食管癌组织p53抑癌基因等位基因杂合缺失及突变的研究

目的：为了探讨ｐ５３抑癌基因在原发性食管癌中的改变以及与食管癌的发生、发展可能存在的关系。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ），配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法，对４８例新疆地区原发性食管癌及正常组织中ｐ５３抑癌基因的等位基因杂合缺失（ＬＯＨ）及突变进行了检测。结果：ＲＦＬＰ分析显示ｐ５３外显子４和内含子６的ＬＯＨ分别为８／１８和４／１３。ＳＳＣＰ分析显示，ｐ５３外显子５～８的突变率为５０％（２４／４８），且突变多出现在食管癌发展的较晚阶段。结论：ｐ５３基因缺失、突变可能在食管癌发生、发展过程中起重要作用     

新疆哈萨克族食管癌APC抑癌基因等位基因中缺失和点突变研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族食管癌发生、发展中的作用,阐明哈族食管癌高发的机理,从分子水平提供依据。方法：应用ＰＣＲ技术并配合限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析和银染的单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法对４１例新疆地区原发性食管癌及正常中家族性结肠腺瘤样息肉易感基因（ＡＰＣ）等１１外显子杂合缺失（ＬＯＨ）及占突变进行检测。结果：３１例信息个１３例显示杂合缺失,杂合缺失率为４１．９％,其中哈族的杂合     

食管癌APC/MCC基因杂合缺失的研究

目的 研究ＡＰＣ／ＭＣＣ基因杂合性缺失（ＬＯＨ）与食管癌发生发展的关系。方法 多聚酶锭反应技术及限制性片段长度多态现象对４６例食管癌ＡＰＣ和ＭＣＣ基因的ＬＯＨ进行了分析。结果 食管癌ＡＰＣ和ＭＣＣ基因ＬＯＨ阳性表达分别为２９．０％和３３．３％。结论ＡＰＣ、ＭＣＣ基因的ＬＯＨ是食管癌的常见改变,可能参与了食管癌的发生。     

新疆哈萨克族食管癌p16抑癌基因缺失及其表达的研究

目的：探讨抑癌基因在哈萨克族（哈族）食管癌发生、发展中的作用,应用分子生物学技术,阐明哈族食管癌高发的机理。方法;应用ＰＣＲ瑜民泳法和ＬＳＡＢ免疫组织化学分析法对新疆地区原发性食管癌及其正常组织中Ｐ１６基因第３外显子纯合缺及及基因表达进行检测。结果：４１对标本中癌组织及其正常组均未发现纯合缺失,２８例标本中１２例有Ｐ１６基因表达,占４２．９％（１２／２８）,其中哈族为５３．８％（７／１３）,汉族为     

口腔鳞癌3p24等位基因杂合缺失的研究

目的：探讨 ３ 号染色体短臂 ２ 区 ４ 带（３ｐ２４）等位基因杂合缺失与口腔鳞癌临床相关因素之间的关系。以及抑癌基因在口腔鳞癌发生、发展中的作用。方法：对 ４０ 例口腔鳞癌及正常组织的手术标本应用聚合酶链反应技术配合限制性片段长度多态性（ Ｐ Ｃ Ｒ Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ）分析方法进行检测。结果：３ｐ２４ 等位基因两个基因座位 Ｅ Ａβ Ｍ Ｄ和 Ｅ Ａβ Ｈ 杂合缺失分别为５０．０％ 和 ６２．５％ 。３ｐ２４ 等位基因杂合缺失在口腔鳞癌病理分级中有显著差异（ Ｐ＜ ０．０１）。在各民族间元差异（ Ｐ＞ ０．０５）。结论：３ｐ２４ 位点的抑癌基因在口腔鳞癌的发生、发展中具有重要作用,３ｐ２４ 等位基因杂合缺失和较差的预后因素相关,有可能成为判断临床预后的可靠指标。     

哈萨克族食管癌患者3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,配合限制片段长短多态现象(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)分析,对16例新疆哈萨克族食管癌病人3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失(loss of heterozy-gosity,LOH)进行了测定,并同汉族、维吾尔族食管癌病人3p24杂合缺失进行了比较.结果显示,哈萨克族3p24杂合缺失率为100%(11/11),汉族为42.8%(3/7),维吾尔族为33.3%(1/3).提示3p24EAβMD、EAβH基因座位杂合缺失的检测有可能成为哈萨克族食管癌早期诊断的分子标志.     

食管癌患者3p25等位基因杂合缺失的初步研究

目的：检测35例食管癌患者3p25D3S1038染色体位点的杂合缺失，为寻找此位点附近潜在的抑癌基因奠定基础。方法：微卫星DNA-PCR-银染法检测3p25D3S1038位点杂合缺失。结果：3p25D3S1038位点有ll例存在杂合缺失(LOH)，LOH率为31．4％，此位点杂合缺失在各民族中均存在。结论：3p25D3S1038存在杂合缺失且有一定发生频率，可能与食管癌的发生有关，值得继续研究。     

食管癌不同染色体位点上等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长短多态现象（ＲＦＬＰ）分析，对２２例食管癌病人３号染色体短臂３ｐ１４～２４，１７号染色体短臂１７ｐ１３．１杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示：３ｐ２４、３ｐ２１、３ｐ１４和１７ｐ１３．１位点ＬＯＨ检出情况分别为８／１１、２／４、１／９和６／６，其中３ｐ２４和１７ｐ１３．１位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点ＬＯＨ的测定有可能成为食管癌早期诊断的分子标志。实验发现，在３ｐ２４ＥＡｐＭＤ位点的ＬＯＨ检测中，哈萨克族杂合缺失为５／５，汉族为２／４，维吾尔族为１／２，这是否与种族遗传有关，有必要扩大病例进一步研究。     

乳腺癌患者3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，配合限制片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析，对２２例妇女乳腺癌患者３号染色体短臂３ｐ２４等位基因杂合缺失（ＬＯＨ）进行了测定。结果显示在３ｐ２４ＥＡβＭＤ位点和ＥＡβＨ位点的ＬＯＨ检出情况为６／１４，杂合缺失率为４２．８％。实验发现乳腺癌患者在３ｐ２４位点的ＬＯＨ较高，提示这一位点可能存在抑癌基因，此基因的缺失改变与乳腺癌的发生可能有密切关系。     

哈萨克族食管癌患者3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失的研究

应用聚合酶链反应技术，配合限制片段长短多太现象分析，对１６例新疆哈萨克族管癌病人３号染色体短臂３ｐ２４等位基因杂合缺失（进行了测定，并同汉族、维吾尔族食管癌病人３ｐ２４杂合缺失进行了比较。结果显示，哈萨克族３ｐ２４杂合缺失率为１００％（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３．３％（１／３）。提示３ｐ２４杂合人率为１００（１１／１１），汉族为４２．８％（３／７），维吾尔族为３３。．     

新疆地区食管癌组织ras基因突变的研究

目的：探讨新疆哈萨克族食管癌组织ｒａｓ基因的变化及临床意义。方法：采用ＲＦＬＰ和ＳＳＣＰ法对４８例原发性食管癌组织进行Ｈａ－ｒａｓ,Ｋｉ－ｒａｓ基因突变的检测。结果：４８例食管癌中,Ｈａ－ｒａｓ基因外显子的第１２ 位密码子点突变有１０ 例,哈萨克族、汉族和维吾尔族的突变分别为４／２２、５／２１ 和１／５,而未发现Ｋｉ－ｒａｓ基因的突变。结论：Ｈａ－ｒａｓ 癌基因突变是食管癌组织的一种标志物。实验结果进一步支持在食管癌的发生、发展中有多种基因的改变。     

胃癌中p53基因杂合性丢失的研究

目的：了解ｐ５３基因杂合性丢失与胃癌发生、发展的关系。方法：应用位于１７ｐ１３区域的ｐ５３ｃＤＮＡ探针和ｐＹＮＺ２２ＶＮＴＲ探针，对胃癌及癌旁正常组织基因组ＤＮＡ进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交。结果：在２２例胃癌中，１２例正常组织被检出有杂合性，其中６例标本癌组织发生了杂合性丢失，检出率为５０％。结论：ｐ５３基因杂合性丢失是胃癌发生过程中一种常发事件     

中国人胃癌染色体11p15.5处杂合性缺失分析

目的　通过对中国人胃癌染色体 11p15 .5处杂合性缺失的研究 ,了解中国人群中胃癌病人在此区域杂合性缺失的情况。方法　从 66例胃癌病人的石蜡包埋的手术病理标本中 ,提取肿瘤及相应正常组织的DNA ,用荧光标记的方法选取 11p15 .5处的微卫星DNA标记进行PCR扩增 ,再将PCR产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ,电泳后行杂合性缺失分析。结果　 11/ 3 6( 3 0 .6% )的病人在D11S13 18处存在杂合性缺失 ;而D11S40 46位点处 ,13 / 60 ( 2 1.7% )的病例存在杂合性缺失 ;2 4/ 61( 3 9.3 % )的病例在 11p15 .5处至少有 1个位点存在杂合性缺失。杂合性缺失的频率与肿瘤病人的年龄、性别、肿瘤大小、肿瘤部位及淋巴结是否转移均无关。结论　高频杂合性缺失的区域可能有抑癌基因的存在。这将有助于阐明胃癌发生发展的分子机制 ,进而为对胃癌进行风险预测、基因诊断以及基因治疗提供可能     

前列腺癌p53基因的点突变

目的 检测前列腺癌组织中Ｐ５３基因突变的发生率,探讨共与前列腺癌发生的。方法 多聚酶链反应－限制性片段长度多态性方法,检测前列腺癌组织中Ｐ５３基因第４号外显子７２位密码子的点突变。结果 前列腺癌ＤＮＡ样本中检出４号外显子Ｐ５３基因点突变４％,其中杂合性估变３６％,纯合性突变８％,对照组前列腺良笥增生未见Ｐ５３基因变化。结论 前列腺癌发生与５３基因突变有一定关系,应用Ｐ矣Ｂｓｔｕ１酶切多态性分析,对     

食管鳞癌组织中9 pter～p21区域的杂合性缺失及其意义

目的 探讨在原发性食管鳞癌组织中染色体９ｐｔｅｒ～ｐ２１区域内的杂合性缺失及其意义。方法 采用微卫星序列ＰＣＲ银染方法，检测９ｐｔｅｒ～ｐ２１区域内３个位点的ＤＮＡ微卫星多态标记，并对４３例散发性原发食管鳞癌标本及其癌旁正常组织杂合性缺失分析。结果 ９ｐｔｅｒ～ｐ２１区域内３个ＤＮＡ微卫星多态标记的杂合性缺失率均大于５０％，有显著意义。结论 在染色体９ｐｔｅｒ～ｐ２１区域内存在与食管鳞癌密切相关的     

食管癌中3p24和11p15.5染色体位点潜在抑癌基因的研究

目的：探讨３ｐ２４染色体位点的杂和缺失和１１ｐ１５．６位点的点突变同食管癌之间的相关性,寻找这２个位点中潜在的抑癌基因,并希望通过此研究能为最后确定该基因的功能奠定基础。方法：用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测３ｐ２４染色体的３个位点（ＥＡβＭＤ,ＥＡ,βＨ,ＥＡβＲ）上等位基因的杂合缺失情况,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法检测１１ｐ１５,位点的点突变。结果：经ＲＦＬＰ法显示：在３ｐ２４的ＥＡβＭＤ位点,杂合缺失率为７     

原发性胃癌等位基因丢失的研究

本实验选择了３个ＤＮＡ探针，对胃癌病人最可能发生改变的３对染色体的基因位点进行了等位基因的丢失研究。应用于限制性片段长度多态性分析了３２例原发性胃癌及其癌周正常胃粘膜组织的等位基因变化。