热性感染相关性癫痫综合征一例

热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一组少见的癫痫综合征,特征是发热性疾病后内出现的反复癫痫发作、难治性癫痫持续状态(Refractory status epilepticus,RSE)或超级难治性癫痫持续状态(Super re...     

热性惊厥与难治性癫痫的相关性研究进展

热性惊厥（Febrile seizures,FS）是儿科最常见的神经系统疾病之一,常见于3月龄～5岁的儿童。大部分的FS患儿预后较好,但是有的热性惊厥后会向着难治性癫痫（Refractory epilepsy,RE）发展。癫痫一种常见的慢性神经系统疾病,RE大约占据癫痫的1/3,目前RE的病因复杂多样,其机制尚不完全明确,FS后会有很多病理生理变化,如炎症反应、血脑屏障的变化和氧化应激等,而这些变化会后续有可能会导致RE的发生,而炎症是始终串联所有生理变化的主要反应。本文主要对于FE后所导致的RE的发病机制进行了分析。     

热性感染相关性癫痫综合征亚急性期的序贯治疗及转归

目的 回顾性分析热性感染相关性癫痫综合征(Fever infection related epilepsy symdrome,FIRES)患儿在亚急性期(急性期生命体征平稳后至病后6个月)的序贯治疗及转归。方法 18例患儿采取高压氧、神经康复及对症处理,就患儿的气管封堵、惊厥、生酮饮食、神经功能障碍等进行综合治疗及管理,评估这些治疗的有效性,以优化亚急性期的治疗方案。结果 ①气管切开:14例患儿气管切开,13例顺利封堵切开的气管; ②惊厥:8例患儿急性期后持续无癫痫发作,10例在亚急性期不同时间出现再发惊厥或者惊厥无缓解,其中通过调整抗癫痫方案后4例无发作,4例明显好转,2例仍存在难治性惊厥发作; ③生酮饮食:急性期所有患儿均进行了生酮饮食治疗。亚急性期呈现生酮值不理想,消化道出血患儿不耐受等不同问题,2例低风险患儿停用生酮饮食后惊厥无复发,1例停用后出现惊厥复发,恢复生酮饮食后控制惊厥,余维持原生酮饮食不变; ④神经功能障碍:所有病例均接受高压氧及康复综合治疗,2例病情极其严重患儿仍为醒状昏迷,其余16例患儿均恢复意识。恢复意识的16例患儿中2例患儿神经功能基本恢复同龄儿童的水平,余14例患儿都存在不同程度的认知、语言障碍,2例伴有明显的情绪异常,除1例患儿有运动障碍,其余患儿除协调平衡功能欠佳,未遗留运动系统严重问题。结论 FIRES有共同的发病特点,但转归各有不同,亚急性的综合治疗措施,优化综合治疗流程,最大可能减小患儿并发症,减轻患儿神经系统后遗症。     

胶质瘤相关性癫痫的诊治研究进展

正胶质瘤是颅内最常见的原发性肿瘤。癫痫可能是胶质瘤唯一和最早的临床表现,20%~80%的脑胶质瘤可并发癫痫~([1]),也是胶质瘤术后常见的并发症。与非胶质瘤相关性癫痫比较,胶质瘤相关性癫痫对抗癫痫药物的反应较差,预后不良。抗癫痫药物不仅对病人的认知功能造成损害,     

生酮饮食治疗热性感染相关性癫痫综合征5例并文献复习

目的 通过5例热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)患儿的诊治分析并文献复习,探讨生酮饮食(Ketogenic diet,KD)的治疗效果.方法 回顾性分析2016年8月-2019年9月四川大学华西第二医院小儿神经科收治的5例KD治...     

发热感染相关性癫痫综合征一例

目的总结发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的诊疗过程,并复习相关文献,以供临床工作者借鉴。方法复习本科确诊的1例FIRES患者的病例,参照相关文献,就该病的临床特征、诊疗经过、治疗方法、预后进行分析。结果 FIRES是一种病因不明,以难治性癫痫为主要临床表现,伴随发热、感染的疾病。常见于既往智体健康的儿童,癫痫发作不易缓解,且对各类抗癫痫药物耐受,生酮饮食部分有效;辅助检查无特异性指标,预后不良。结论 FIRES国内外病例报道较少,诊疗经验欠缺,需继续总结。     

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

正遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等,大多呈     

热性惊厥及相关癫痫综合征的分子遗传学进展

热性惊厥是最常见的小儿癫痫综合征,近年来关于家族性热性惊厥的研究有了较大进展,目前已经定位了5个基因位点,其相关的癫痫综合征中全身性癫痫伴热性惊厥叠加综合征、婴儿期严重肌阵挛性癫痫已被证实与SCN1A、SCN2A、SCN1B和GABRG2基因相关。     

癫痫及癫痫综合征的遗传学研究进展

几个世纪以来,人们已经认识到了许多癫痫的发病呈明显的家族聚集性[1]。随着现代分子生物学及分子遗传学研究方法的应用及发展,利用反向遗传学技术,以染色体上具有高度多态性的限制性片段长度多态性(ＲＦＬＰ)、数目可变的串联重复序列(ＶＮＴＲ)及双核苷酸的串联重复序列(ＶＮＤＲ)作为遗传标志,用连锁分析等方法已将几种癫痫及癫痫综合征的致病基因进行了定位[2]。本文就近年来该领域的最新进展进行综述。少年肌阵挛性癫痫(ＪｕｖｅｎｉｌｅｍｙｏｃｌｏｎｉｃｅｐｉｌｅｐｓｙＪＭＥ)ＪＭＥ为一种非进行性特发性全身发作性癫痫,多于12～1…     

癫痫与糖尿病的相关性研究进展

随着糖尿病(Diabetes mellitus,DM)和癫痫患病率的不断增加,两者共病的现象已不少见,且大量流行病学调查显示,DM和癫痫存在相关性.目前,国内外对于癫痫共病DM的认识仍不充分.本文就流行病学、基因层面、DM促进癫痫发病的机制以及两者分别与相关疗法或药物之间的关系等方面对癫痫和DM的相关性展开综述,并总结...     

儿童癫痫综合征遗传研究进展

癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结。     

血清硫化氢水平与小儿热性惊厥转为癫痫的相关性分析

目的探讨血清硫化氢(H_2S)水平与小儿热性惊厥及转为癫痫的相关性。方法选取2018年5月至2019年5月我院收治的108例小儿热性惊厥患儿,1年内转为癫痫的27例患儿纳入癫痫组,剩余81例患儿纳入热性惊厥组。选取同期体检健康的86名健康儿童作为健康对照组。检测三组血清H_2S水平,分析其与小儿热性惊厥转为癫痫的相关性。结果癫痫组患儿血清H_2S水平显著低于热性惊厥组和健康对照组(均P0.05)。小儿热性惊厥患儿血清H_2S水平变化与惊厥发作持续时间密切相关,惊厥发生前高热持续时间≥1 h的患儿血清H_2S水平显著低于惊厥发生前高热持续时间1 h的患儿,惊厥发作持续时间15 min的患儿血清H_2S水平显著低于惊厥发作持续时间≤15 min的患儿(均P0.05)。108例小儿热性惊厥患儿1年内癫痫转化率为25.00%。癫痫组与热性惊厥组间年龄、初发惊厥时体温、惊厥发生前高热持续时间、惊厥发作持续时间、合并围生期异常、合并颅脑影像异常、首次发热惊厥1周后EEG异常及血清H_2S水平的差异均有统计学意义(均P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,血清H_2S水平不是小儿热性惊厥转为癫痫的独立影响因素(P0.05)。Pearson相关分析结果示,血清H_2S水平与小儿热性惊厥转为癫痫呈负相关(r=-0.637,P=0.012)。结论血清H_2S水平越低,小儿热性惊厥及转为癫痫的可能性越大。     

GABA受体基因突变相关性癫痫研究进展

癫痫是儿童神经系统疾病中的一种常见疾病，随着基因检测技术在临床中的应用，越来越多的患儿被发现其病因系遗传性癫痫。γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）是一种配体门控的氯离子通道蛋白，介导中枢神经系统的主要抑制功能，其功能障碍在癫痫的病因学中发挥重要作用。已证实GABAAR亚单位GABRA1、GABRA6、GABRB2、GABRB3、GABRG2及GABRD变异与癫痫相关。现就GABAAR相关亚单位变异相关性癫痫的机制及临床表型进行综述，为这一类患者的精准治疗提供参考依据。     

MRP与癫痫耐药相关性研究进展

癫痫(Epilepsy)是一种脑部疾患,其特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会学等方面的后果.我国癫痫年患病率约28.8/10万,年新增癫痫患者约38万[1].经正规的抗癫痫药(antiepileptic drugs,AEDs)治疗后,大约70％的癫痫患者发作可以控制,但仍有30％的患者对各种AEDs不敏感,成为耐药性癫痫.我国的耐药性癫痫患者至少在150万以上[2,3].耐药性癫痫患者癫痫发作频繁,严重影响了患者的生活质量,易发生癫痫持续状态,致残率和致死率高.     

肠道菌群与癫痫相关性研究进展

癫痫为高度异质性的慢性脑部疾病,长期反复发作可遗留严重的神经功能残障,给患者及其家庭、社会带来沉重的疾病负担.自身免疫性癫痫是免疫介导的伴有不同发作形式的特殊类型癫痫,此类患者脑脊液/血液中可检测到特异性神经元抗体.限于癫痫发作复杂的病因学基础、发病及复发机制,癫痫的诊疗一直面临挑战.最近的研究表明,癫痫特别是自身免疫...     

神经肽Y与癫痫相关性的研究进展

现已公认,癫痫的发病主要是由于中枢神经系统兴奋性机制与抑制性机制失衡从而导致兴奋性异常增高所致。主要的兴奋性递质和抑制性递质分别是谷氨酸和γ-氨基丁酸（GABA）。在大脑新皮层和海马，产生内源性GABA的是一种中间神经元。在中枢神经系统中，有相当数量的不同类型的中间神经元是以它们各自所表达的一系列神经肽的不同而被区分，而中间神经元在调节中枢神经兴奋性的过程中，神经肽起着非常关键的作用。     

癫痫与抗菌素之间相关性的研究进展

正癫痫是神经系统常见的慢性病之一,全球约有7000万癫痫患者,其中90%以上的患者分布在中、低等收入国家~([1])。我国癫痫患者近千万,癫痫患病率逐年升高,每年新发病例40～60万~([2])。癫痫不仅降低患者生活质量,且影响心理健康,使其易受社会歧视、误解。更为甚者,癫痫发作会导致患者死亡率升高。在妊娠期,癫痫患者及胎儿的不良事件风险明显增加,孕妇分娩时死亡风险也会增加11倍~([3])。此外,儿童和老年患者作为两特殊群体,是癫痫发病的两个     

脑寄生虫病与癫痫的相关性研究进展

癫痫的继发因素常见脑外伤、颅内感染、脑血管病、脑肿瘤等。其中脑寄生虫感染主要多发于中低收入的发展中国家,我国以云贵高原等偏远山区居民多发,其具有高发病率和高死亡率的特点。人类感染的寄生虫可通过直接侵犯脑组织引起颅内病变或通过引发相关炎性反应及免疫反应间接引起脑病,最终导致各种神经系统临床症状,癫痫是其中常见表现之一。现就脑寄生虫病与癫痫之间相关性的研究进展进行综述。     

热性惊厥的研究进展

流行病学资料显示，多数热性惊厥患儿预后良好。目前认为，对单纯热性惊厥，没有必要常规给予抗癫痫药物，但某些高选择病例除外；发热时，间歇性应用地西泮能够降低热性惊厥的复发率，但不能改善患儿的远期预后；预防用药只需在部分发作频繁的单纯热性惊厥、复杂热性惊厥尤其是伴有局灶体征或持续时间较长及惊厥状态的病例中施行。