p53基因72位密码子多态性与高脂血症的相关性

目的 探讨p53基因72位密码子多态性与高脂血症的相关性。方法 采用PCR-RFLP技术和PCR方法检测高脂血症组202例（均为胆固醇和低密度脂蛋白水平升高）和正常对照组194例p53基因72位密码子多态性的分布情况。结果 p53基因72位密码子多态性位点基因型为ArgArg/ArgPro/ProPro,高脂血症组三种基因型频率分别为39.1%、45.0%和15.8%,正常对照组三种基因型频率分别为28.4%、55.7%和16.0%,两组差异无显著性（P>0.05）;两组中女性的3种基因型频率分别为42.8%、42.1%、15.1%和27.3%、58.0%、14.7%,差异有统计学意义（P0.012）;男性中三种基因型分布差异无显著性（P>0.05）。等位基因频率在两组中及男性、女性中的分布差异均没有统计学意义。结论 p53基因72位密码子多态性与高脂血症存在相关性,携带Arg/Arg基因型的女性高脂血症发病风险增高。基因型Arg/Arg可能是高胆固醇、高低密度脂蛋白血症发生的一个危险因素。     

PSCA基因多态性与青海地区藏族胃癌遗传易感性的初步研究

目的初步探讨前列腺干细胞抗原（PSCA基因）rs2976392位点多态性与青海藏族人群胃癌的相关性。方法对60例藏族胃癌患者（胃癌组）与60例查体健康者（对照组）采用dHPLC方法行PSCA基因rs2976392位点分型。结果胃癌组G/A基因型频率明显高于对照组,P〈0.05;两组A/A与G/G基因型频率比较无显著差异。结论 PSCA基因rs2976392位点多态性可能与青海地区藏族人群胃癌易感性相关;携带G/A型基因型者胃癌发生的危险性增加。     

脂联素基因SNP+276与延边地区2型糖尿病及其颈动脉IMT的相关性

目的探讨血清脂联素水平及其基因SNP+276基因多态性与延边地区2型糖尿病及其颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法对象均来自吉林省延边地区,3代无亲缘关系,排除冠心病、肝肾疾病、恶性肿瘤及免疫系统疾病。入组人群分对照组,2型糖尿病组,2型糖尿病组按民族分为汉族与朝鲜族组;2型糖尿病组根据颈动脉IMT分为颈动脉硬化组(GG基因型组,GT基因型组,TT基因型)和无颈动脉硬化组:采用Taqman探针法进行SNP基因分型,荧光测序法进行SNP测序。结果对照组与2型糖尿病组脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异存在显著性:2型糖尿病组汉族和朝鲜族脂联素SNP+276T/G基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病动脉硬化组与无颈动脉硬化组脂联素SNP+276基因多态性分布差异无显著性;2型糖尿病颈动脉硬化组血清脂联素水平与2型糖尿病无颈动脉硬化组差异存在显著性;2型糖尿病颈动脉硬化患者GG基因型组年龄,病程和脂联素水平与TT基因型组差异存在显著性。结论脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病有相关性。脂联素基因SNP+276T/G与延边地区2型糖尿病颈动脉IMT无相关性。血清脂联素水平与延边地区2型糖尿病及颈动脉IMT有相关性。脂联素是2型糖尿病及颈动脉硬化的保护因子。G等位基因可能是2型糖尿病及颈动脉硬化的风险基因。     

中国长春地区133例汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性

目的 探讨基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因多态性在中国长春地区汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测133例健康汉族人群基质金属蛋白酶-9C-1562T基因多态性.结果 基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因型分布频率为:CC基因型77例(57.9%),CT基因型53例(39.8%),TT基因型3例(2.3%).与中国广州、上海、河北地区的汉族及日本、瑞典人群比较差异有统计学意义(P＜0.01),与法国人群比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国长春地区汉族基质金属蛋白酶-9 C-1562T基因呈现多态性,但以CC基因型频率最高,CT基因型频率次之,TT基因型频率最低.     

EGFR基因单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性

目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因第13外显子G64A单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性.方法 应用PCR-RFLP法结合DNA测序法对49例结直肠癌患者外周血DNA中EGFR基因的第13外显子G64A单核苷酸多态性位点的等位基因进行检测.分析G/G、G/A、A/A基因型的分布及与结直肠癌患者临床病理特征的关系.结果 EGFR基因第13外显子G64A多态性位点G/G、G/A、A/A基因型频率分别为26.5%、59.2%、14.3%,与患者的性别、年龄、肿瘤生长部位、体积、浸润深度、大体形态、组织学类型、分化程度、血道转移无相关性(P＞0.05),与淋巴结转移和TNM分期相关(P＜0.05),携带G/A、G/G基因型和G等位基因的结直肠癌患者淋巴结转移风险增加(基因型G/G、G/A与A/A比较的OR分别为7.0、1.3,等位基因G与A比较的OR为2.7)、TNM分期递增(基因型A/A、G/A、G/G的平均秩次分别为18.43、23.14、32.69,等位基因A与G的平均秩次分别为42.71、54.81).结论 检测EGFR基因第13外显子G64A单核苷酸多态性有助于评估结直肠癌患者淋巴结转移情况和预后.     

MMP7基因多态性和吸烟交互影响与胃癌发生风险之间的关系

[目的]本研究通过对基质金属蛋白酶7(matrix metalloproteinase 7,MMP7)启动子-181A[G](rs11568818)位点多态性的研究,探索其对MMP7启动子活性以及基因表达的影响,进一步阐明-181A[G]单核苷酸多态性与胃癌患病风险的关系。[方法]在2014年1月～2016年12月于我院就诊的患者中,选取120例符合条件的患者纳入本研究。其中包含无癌症的健康患者60例(对照组),以及确诊为胃癌的60例患者(胃癌组)。吸烟史2年以上的纳入研究组病例被定义为吸烟成瘾者。通过生理学、组织学、PCR以及Meta分析对病例病情以及MMP7基因多样性进行统计和分析。[结果]MMP7基因多态性分析表明,-181A[G]位点GG基因型比AA基因型与胃癌发病风险相关性更强(P=0.018,OR=1.93,95%CI=1.13～3.29)。烟草成瘾会增加GG基因型患者胃癌患病风险(P=0.03,OR=2.46,95%CI=1.07～5.68)。Meta分析显示,烟草中尼古丁可以显著增加AG和GG基因型病例MMP7的活性和表达,增加患胃癌发生风险。由尼古丁诱导的pCREB与基因MMP7的G等位基因启动子的优先结合,增强了基因的转录加强胃癌发病风险。[结论]MMP7基因启动子的-181A[G]位点G等位基因可增强胃癌发病风险。显示出尼古丁对MMP7的GG基因型在胃癌患病风险上的加成效应。     

河南安阳地区p53基因第72密码子多态性与HPV相关食管癌的研究

目的探讨河南安阳地区p53基因第72密码子多态性与人乳头瘤病毒(HPV)相关食管癌的关系.方法收集安阳肿瘤医院食管癌病例110例,用PCR方法检测HPV,PCR-RFLP方法分析p53基因第72密码子多态性,病例对比研究方法分析在食管癌病例中HPV感染与p53基因第72密码子多态性的关系.结果 PCR检测结果表明,河南安阳地区食管癌组织中HPV检出率为59.1%;HPV阳性者中,Arg/Arg基因型的频率是60.0%,HPV阴性者中仅为17.8%,两者有统计学显著性(P＜0.05).结论 p53基因第72密码子多态性可能是安阳地区HPV相关食管癌的易感因素之一,携带p53Arg/Arg基因型的个体更容易发生HPV相关的食管癌.     

MMP-9基因多态性与IgA肾病病理改变的关系

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9) C-1562T基因多态性与IgA肾病病理改变间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测88例IgA肾病患者的MMP-9 C-1562T多态性,进一步研究其与IgA肾病病理分级间的相关关系.结果 IgA肾病患者MMP-9 C-1562T基因型分布频率为:CC基因型65例(73.9%),CT基因型23例(26.1%),TT基因型缺如.其基因型与IgA肾病病理分级比较,差异无显著性(P＞0.05).结论 MMP-9 C-1562T基因多态性可能不影响IgA肾病的病理改变和预后.     

MTHFR基因多态性与胃癌的相关性

目的:探讨MTHFR基因多态性与胃癌发病风险的相关性.方法:收集进展期胃癌患者97例,应用PCR对C677T、G1793A多态位点进行检测;采用病例对照研究设计,比较病例组和对照组多态位点基因频率和基因型频率.结果:677T等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组CC基因型频率、CT基因型频率、TT基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义;1793A等位基因频率在病例组和对照组中差异无显著性意义,病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义.结论:MTHFR多态性可能参与了胃癌的发生、发展,但他仅是导致胃癌发生的因素之一.因此研究MTHFR多态性与胃癌发生之间的关系,有必要对胃癌病因进行分类,MTHFR多态性可能参与了某一类胃癌的发生.     

白细胞介素6基因多态性与原发性高血压的关系

目的 :探讨白细胞介素 6 (IL 6 )基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性与湖北地区汉族人群原发性高血压 (EH)的关系。方法 :以人群为基础进行EH病例 对照研究 ,应用PCR RELP技术对 10 2例EH患者和 112例正常对照者的IL 6基因 - 5 97G/A和 - 5 72C/G多态性进行分析。结果 :湖北地区汉族人群IL 6基因 - 5 97位点仅发现有GG基因型 ,未见GA和AA基因型 ;- 5 72位点以CC和CG基因型占优势。EH组 - 5 72CG +GG基因型频率及G等位基因频率分别为 5 9%和 34% ,均显著高于对照组 (P <0 .0 1) ;相对于CC基因型 ,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为 2 .0 2 (95 %CI:1.15～ 3.5 7,P <0 .0 5 )和 7.12 (95 %CI:2 .18～ 2 3.2 0 ,P<0 .0 1)。EH组不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、血糖、体重指数差异均无显著性意义 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族人群可能不存在IL 6基因 - 5 97G/A多态性 ,而 - 5 72位点CG +GG基因型可能是此人群EH的易感基因型     

冠心病患者对氧磷酯酶1基因多态性分析

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者对氧磷酯酶 1(Paraoxonase 1,PON1)基因多态性与血脂的关系及其病因学意义。方法 :使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测 93例CHD患者和 138例健康对照者的基因组DNA ,测定该基因G 12 6C、L5 5M和Q192R三个多态性的基因型和由三个位点的等位基因组成的单体型。统计分析两组间这些基因型和单体型频率分布差异性 ,以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果 :CHD患者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者 (7.5 %∶18.1% ,P <0 .0 5 ) ,各种单体型在两组间差异无显著性意义。各基因型之间血脂水平差异亦无显著性意义。结论 :PON1基因中只有Q192R多态性与CHD的发病相关     

谷胱甘肽S转移酶P1基因第5外显子多态性与北京地区中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的　研究谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)基因第 5外显子多态性 (A/G)与北京地区中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病 (COPD)的相关性。方法　采用病例 对照研究方法选择 97例COPD患者和 6 7例非COPD患者。通过聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法检测两组患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型和等位基因频率。结果　两组患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型频率和等位基因频率的分布差异无显著性 (AA基因型频率 :72 %vs 6 1%;等位基因A频率 :84 %vs79 %;P >0 .0 5 ) ,且两组男性患者GSTP1基因第 5外显子各种基因型频率和等位基因频率的分布差异也无显著性 (AA基因型频率 :70 %vs5 8%;等位基因A频率 :82 %vs78%;P >0 .0 5 )。结论　GSTP1基因第 5外显子多态性 (A/G)与北京地区中国北方汉族人群COPD易感性无相关性。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与我国广东地区胃癌的关系

背景:基质金属蛋白酶-9(MMP-9)能有效降解细胞外基质和基底膜中的Ⅳ型胶原,在恶性肿瘤的发生、发展中起关键作用。目的:探讨MMP-9基因非同义单核苷酸多态性位点R279Q(Gln279Arg)与我国广东地区人群胃癌易感性的关系。方法:纳入550例经术后病理检查确诊的广东籍胃癌患者和同期匹配的550名健康人进行病例对照研究。以PCR-RFLP方法行R279Q基因分型,应用logistic回归模型、Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归模型分析该位点多态性对胃癌风险、不同临床病理特征胃癌亚型以及患者预后的影响。结果:与QQ基因型相比,RR和RQ基因型的胃癌风险显著增加(OR=2.86,95%CI:1.67～4.90,P0.001;OR=1.88,95%CI:1.08～3.26,P=0.025)。进一步根据胃癌临床病理特征进行分层分析,R等位基因可增加肠型胃癌、非贲门癌和低分化胃癌的风险,而与弥漫型/混合型胃癌、贲门癌和中/高分化胃癌无相关性。不同R279Q基因型胃癌患者的生存率无明显差异(P=0.716),R279Q基因型未进入预后相关因素Cox回归模型。结论:MMP-9 R279Q位点多态性与我国广东地区人群的胃癌易感性,尤其是肠型胃癌的易感性相关,但不是影响患者预后的独立危险因素。     

血管内皮生长因子-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系

目的探讨VEGF-460C/T基因多态性与非贲门胃癌的关系。方法研究人群为胃癌(包括胃体癌及胃窦癌)患者159例,对照组为非溃疡性消化不良患者162例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对VEGF-460C/T基因位点多态性进行基因分型,比较病例组与对照组基因型分布及其与临床病理特征的关系。结果 VEGF-460位点CC、CT和TT基因型在病例组中的频率分别为3.2%、35.2%、61.6%,在对照组中的频率分别为8.0%、48.2%、43.8%,基因型在两组分布显著不同(χ2=11.454,P=0.003)。TT纯合子在胃癌组分布较对照组明显增高,TT型患胃癌风险是CC型的3.58倍[OR=0.279,95%可信区间(CI):0.095～0.817],是CT型的1.9倍[OR=0.52,95%CI:0.329～0.824]。进一步分析表明携带T等位基因患胃癌的相对危险度是携带C等位基因的1.8倍[OR=0.55,95%CI:0.387～0.792]。基因型分布与临床分期和病理分级未见显著性差异。结论 VEGF-460C/T基因多态性T等位基因可作为胃癌易感性的预测指标,但不能作为预后预测指标。     

P53Arg72Pro多态性及H pylori感染与胃癌高发区甘肃河西地区胃癌的关系

目的:检测H pylori在甘肃河西地区健康人群与胃癌患者中的感染,并探讨P53Arg72Pro基因多态性以及H pylori感染与胃癌高发区甘肃河西地区胃癌发生的关系.方法:采用PCR-TaqMan探针法检测甘肃河西地区健康人群和胃癌患者P53Arg72Pro的基因多态性,用Warhin-starry染色法检测本研究对象的H pylori感染率.结果:H pylori感染率在胃癌组和对照组分别为68.6%,50.4%,H pylori感染率在两组间具有显著差异(OR=2.147,95%CI:1.302-3.541);P53Arg72Pro分为Arg/Arg,Arg/Pro,Pro/Pro3 种基因型,其频率在胃癌患者中分别为15.7%,60.0%,24.3%;在健康人群中分别为25.6%,54.4%,20.0%.与Arg/Arg基因型相比,Arg/Pro或Pro/Pro单独频率在2组间差异无统计学意义,但P53Pro等位基因(Arg/Pro+Pro/Pro)携带者在胃癌者和对照组间差异有统计学意义(OR=1.846;95%CI:1.006-3.387).分层分析提示H pylori阳性感染者或吸烟人群,若其同时携带有P53Pro等位基因,他们患胃癌的风险明显增加.结论:P53Arg72Pro位点基因多态性与我国胃癌高发区甘肃河西地区胃癌发病的风险相关,P53Pro等位基因与H pylori感染或吸烟因素有一定的协同作用.     

TGF-β1-509C/T基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染的关系

目的研究TGF-β1基因-509位点C/T多态性与胃十二指肠疾病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测40例慢性胃炎,38例消化性溃疡,62例非贲门胃癌患者和102例正常对照者TGF-β1基因-509位点C/T等位基因及基因型分布,并对该基因多态性与幽门螺杆菌感染的相关性进行分析。结果 TGF-β1等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组的分布无显著性差异;将胃十二指肠疾病患者按幽门螺杆菌感染分层后,结果提示TGF-β1基因型及等位基因频率分布无显著性差异。结论 TGF-β1-509位点基因多态性与胃十二指肠疾病幽门螺杆菌感染无关。     

南京地区2型糖尿病患者解偶联蛋白2基因-866G/A多态性与胰岛功能相关性研究

目的研究南京地区汉族人群2型糖尿病解偶联蛋白2(UCP2)基因启动子区-866G/A多态性与胰岛功能的相关性。方法对2006年1～9月在南京大学医学院附属鼓楼医院收集的229例2型糖尿病患者以及196例正常对照者UCP2基因-866G/A位点进行基因分型,并行口服葡萄糖耐量加同步胰岛素释放试验检测胰岛B细胞分泌功能及胰岛素敏感性。结果UCP2基因-866G/A位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病与对照组中分布差异有显著性意义(分别为χ2=6.555,P=0.038;χ2=6.363,P=0.012),2型糖尿病组中A/A基因型和A等位基因频率显著高于正常对照(分别为OR=1.99,OR=1.42,均P<0.05);2型糖尿病组中G/A、A/A基因型携带者的早期相胰岛素分泌均低于G/G基因型携带者[1.55(0.77,2.40)对2.46(1.44,4.70),1.23(0.43,2.71)对2.46(1.44,4.70),均P<0.01]。结论UCP2基因启动子区-866G/A多态性与南京地区汉族人群2型糖尿病及胰岛功能存在相关性,UCP2基因可能是2型糖尿病的易患基因之一。     

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病的相关性

目的:探讨我国广西壮族人群NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs的遗传多态性与炎症性肠病的相关性.方法:分别收集2007-02/2010-10在广西地区无亲缘关系的壮族(n=70)和汉族(n=76)IBD患者及壮族(n=80)和汉族(n=84)正常对照者的肠黏膜组织.采用酚氯仿法提取各组织样本DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs进行检测,统计基因型及等位基因频率,分析上述3个多态性位点与广西壮族人群炎症性肠病的相关性.结果:广西壮族和汉族IBD患者与正常对照者均未发现NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs突变型基因型,所有多态性位点上的基因型全部为野生型纯合子,其基因型频率和等位基因频率分布在IBD患者和正常对照者中差异无统计学意义(P>0.05).结论:NOD2/CARD15基因R702W、G908R及L1007fs多态性与广西壮族人群炎症性肠病无明显相关性.     

β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶基因多态性与冠心病相关性的研究

目的研究汉族人群β-羟甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)基因型和等位基因频率分布的遗传背景,探讨HMGCR多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及测序技术,对湖北地区汉族123例健康人以及117例冠心病病人HMGCR多态性基因型和等位基因频率分布进行分析,研究HMGCR多态性对血脂、脂蛋白和载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组内TT/CC(TT+CC)基因型与TT基因型相比,血清TC和LDL-C水平均有显著性差异(P<0·05)。冠心病组与对照组相比,2725A/G位点基因型间血脂、脂蛋白及载脂蛋白水平均无显著性差异(P>0·05)。结论HMGCR基因3089T/C位点基因多态性可能与冠心病存在相关性,而2725A/G位点多态性与血脂水平的相关性不明显。