新安县食管癌遗传流行病学研究

目的探讨河南省新安县食管癌发病的影响因素,为制定食管癌综合防治措施提供理论依据。方法采用以人群为基础的病例对照家系研究方法,调查新安县2个乡(磁涧、北冶)4289名72个病例对照家系的食管癌发病率,用二项分布拟合优度χ2检验进行分析、验证其家族聚集性;用Falconer回归分析方法估计遗传度。结果经频数分布拟合优度χ2检验,χ2=128.0644,P=0.000,说明食管癌在家族中并非按机会均等的概率分布,而呈明显的家族聚集倾向;食管癌先证者一级亲属的遗传度为75.70%。结论新安县调查地区食管癌有明显的家族聚集性,有较明显的遗传易感性。遗传因素在该地食管癌的发病中具有重要作用。     

先天性髋关节脱位的遗传流行病学研究

目的:探讨先天性髋关节脱位(CDH)的相关危险因素。方法:应用病例对照研究方法,对444例CDH先证者及其对照的家系资料进行遗传流行病学调查,采用Logistic回归分析方法进行多因素分析;Falconer多基因阈值模型进行遗传度估算。结果:先证者一级、二级亲属CDH患病率(2.68%,0.45%)显著高于对照组亲属(0.11%,0.13%),其OR值及95%可信区间分别为25.441(3.440￣188.150)、3.453(1.135￣10.502),患病率先证者一级亲属>二级亲属>三级亲属>对照组亲属。先证者一级、二级、三级亲属的遗传度分别为(67.88±5.12)%(、48.53±11.06)%(、31.82±42.89)%,三者加权平均遗传度为(41.74±4.62)%。臀位妊娠和双下肢捆绑的OR值及95%可信区间分别为3.49(2 2.116￣5.556)、4.877(3.623￣6.566)。结论:CDH具有多基因遗传病的特点,遗传因素在决定CDH的易患性上起重要作用,臀位妊娠和双下肢捆绑是CDH的重要环境危险因素之一。     

胆石症的遗传方式和遗传度研究

目的：探讨遗传方式和遗传因素在胆石症发生中的地位与作用。方法；对１２８个胆石症先证家系和１５１个非胆石症对照家系进行胆石症家族史的分离比和遗传度研究，并相互比较。结果；胆石症患病率，病例组一级亲属高于对照组，有显著差异；遗传度，病例组一要属遗传度２１．９２％，其中男性高于女性；胆石症的分离比０．００２６８，低于０．２５。结论；胆石症是一种多基因遗传病；遗传因素在胆石症发生中作用显著，对男性更为明显     

原发性高血压的遗传流行病学调查

为探讨原发性高血压的遗传作用及遗传方式,我们采用家系调查的方法,调查了110例先证者和110例对照者的家系。结果表明,原发性高血压有家族聚集性。同胞中患病分离比为0.14,小于0.25。先证者组的一级亲属患病率是对照组的2.97倍,其遗传度为59.04±4.80%,符合多基因遗传病的特点,表明遗传因素对高血压病起重要作用。     

某农村地区高血压家族聚集性和遗传度的研究

目的探讨高血压家族聚集性及遗传度。方法采用遗传流行病学方法,对718名（286名先证者和432名对照）家系进行了家族聚集性、遗传方式及遗传度分析。结果先证者一级亲属高血压患病率为2.68%,与对照组的1.87%相比差异有显著性;2项分布显示,高血压家族中实际发病数超过其2项分布的理论概率范围,即高血压分布呈明显家族聚集现象;高血压的遗传度为14.31%（男5.04%,女22.44%）。结论遗传因素在韩国人高血压的发病中起一定的作用,但环境因素的作用可能比遗传因素更为重要。     

高要市部分地区中学生错畸形患病率及正畸治疗情况的调查研究

目的:了解高要市部分地区中学生错畸形患病率、错类型及正畸治疗情况。方法:随机抽取高要市中学生996名进行临床检查,以安氏分类法进行分类,以个别正常为标准进行本项调查。结果:高要市中学生错畸形患病率为38.45%,其中,安氏Ⅰ类78.59%,安氏Ⅱ类18.28%,安氏Ⅲ类3.13%。男女治疗率分别为15.0%和15.8%。结论:应加强口腔正畸知识的宣传普及工作,及早发现错畸形,及早进行预防和治疗。     

动脉硬化性脑梗塞遗传因素探讨

本文报道102例经CT证实的动脉硬化性脑梗塞患者及其配比对照的家系调查资料。病例一级亲属患病率(6.1％)高于对照一级亲属患病率(2.0)％,遗传度为41±7％两性的遗传度无明显差异。不同年龄组中,以≤65岁者与遗传的关系最密切。结果说明遗传因素对动脉硬化性脑梗塞尤其中年病例的发病起着重要作用。     

大骨节病家庭聚集性和同胞对遗传度分析

目的 探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用.方法 采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度.结果 大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P<0.001),即大骨节病有明显的家庭聚集性;病例组同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(x2=1.62,P<0.0001);大骨节病分离比为0.061,同胞对的遗传度为28.61%.结论 :大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4.     

2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

不同牙列期安氏Ⅱ类2分类错(牙合)畸形矫治的研究进展

安氏Ⅱ类2分类错是临床上较为常见的一类错畸形,该类错畸形的形成和发生与遗传、口腔不良习惯以及婴幼儿时期的慢性疾病等因素相关。乳牙期出现的安氏Ⅱ类2分类错畸形已经表现出上下颌骨、颌面部软组织特征的异常,随着生长发育的进行,该类错在替牙期、恒牙列初期以及后期所表现出的异常会更加明显,并会出现牙龈炎、牙周炎等牙周疾病,严重时甚至出现颞下颌关节紊乱疾病症状。不同牙列期安氏Ⅱ类2分类错畸形患者的软硬组织异常特征表现不尽相同,在矫治后相应的变化也具有一定的差异性。     

遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用

目的探讨遗传因素在普通型偏头痛发生中的作用及该病的遗传方式.方法以27例普通型偏头痛患者为先证者,收集其一级和二级亲属的患病资料,采用零截尾泊松分布模型判断该病有无家庭聚集性,应用Penrose法和Li-Mantel-Gart法判断该病的遗传方式,应用PPAP软件估算该病的遗传度.结果先证者一级亲属该病的患病率＞二级亲属＞一般人群,符合多基因遗传病的特点;Penrose法的结果也显示该病为多基因遗传病,其一级亲属的遗传度为0.935±0.098,二级亲属的遗传度为0.439±0.284,遗传度的加权平均值为0824±0.093.结论普通型偏头痛是一种多基因遗传病.     

牡丹江地区汉族人群原发性高血压遗传特征分析

目的：分析黑龙江省牡丹江地区汉族居民原发性高血压的遗传特征,为预防和干预高纬地区原发性高血压提供参考依据。方法：采用病例对照研究方法对394例原发性高血压患者及同期体检的300名非高血压健康人群进行问卷调查。结果：汉族原发性高血压患者遗传度为61.1%,其中男57.6%,女65.8%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为37.39%、30.07%和43.25%,均高于对照组的9.65%、9.92%和11.24%,差异有统计学意义（P〈0.05）;原发性高血压患者分离比为0.22（分离比〈0.25）。结论：牡丹江地区汉族人群的原发性高血压符合多基因遗传病特征。     

玻璃离子垫在安氏Ⅱ类2分类错中的临床应用

目的探讨后牙玻璃离子垫配合固定矫治器矫治安氏Ⅱ类2分类错的临床应用。方法 28例安氏Ⅱ类2分类错患者采用后牙玻璃子垫配合固定矫治器矫治。结果矫治后所有患者均达到上下牙列牙齿排列整齐,覆、覆盖正常。前后面高增加,上下后牙伸长,上前牙压低,上下前牙唇倾。结论后牙玻璃离子垫配合固定矫治器是治疗安氏Ⅱ类2分类错简单有效的方法。     

PAR指数评价蛙式矫治器治疗安氏Ⅱ类错的矫治效果

目的:运用PAR指数评价蛙式矫治器远移上颌磨牙治疗安氏Ⅱ类错的矫治效果。方法:选取蛙式矫治器治疗的安氏Ⅱ类错病例20例,运用PAR指数对每一病例矫治前后的石膏模型进行测量评价,对实验结果用SPSS13.0软件进行统计分析。结果:20例病例PAR总分值矫治前后分别17.72±3.48,2.28±1.63减少15.44±2.76,差异有极显著性(P<0.01);加权PAR总分矫治前后27.25±5.68,3.70±2.58,减少23.55±3.97,差异有显著性(P<0.01);PAR总分值加权前后减少百分率分别为89.61%,86.42%。结论:通过PAR指数的评价认为蛙式矫治器通过远移上颌磨牙可以有效治疗部分安氏Ⅱ类错。     

改良Twin block矫治器与方丝弓矫治器联合同期矫治安氏Ⅱ类Ⅰ分类错

目的:探讨改良Twin block矫治器与方丝弓矫治器联合同期矫正既有骨性又有牙性错的复杂安氏Ⅱ类Ⅰ分类错疗效。方法:去除Twin block矫治器的上颌唇弓,改箭头卡为邻间钩,较好地与方丝弓矫治器协同应用于临床,矫正处于生长发育高峰期的安氏Ⅱ类错病例。结果:治疗后正侧面轮廓明显改善,颏唇沟变浅,前牙覆、覆盖基本正常,磨牙关系为Ⅰ类。结论:两矫治器联合同期应用,能迅速、有效地矫治复杂的安氏Ⅱ类错。     

兰州市西固区622名青少年错畸形与正畸治疗意识调查

目的了解兰州市西固区青少年错畸形发生情况及正畸治疗意识。方法对兰州市西固区622名13~18岁青少年,以问卷形式就错畸形患者正畸治疗意识进行调查。结果以个别正常为标准,错畸形患病率为50.32%,有正畸治疗意识者仅占30.03%;在错畸形安氏分类构成比中,安氏Ⅰ类错畸形患者最多,占59.11%,安氏Ⅲ类错畸形患者正畸治疗意识最强,占42.55%;在临床症状分类构成比中,深覆患者最多,占20.77%,前牙反患者正畸治疗意识最强,占43.59%。结论兰州市西固区青少年错畸形患病率与以往其他地区相比处于中间水平,患者正畸治疗意识相对较弱,应针对性地加强口腔疾病防治工作。     

粤籍汉族多囊卵巢综合征遗传流行病学研究

目的 分析多囊卵巢综合征(PCOS)的遗传流行病学特征.方法 采用调查表的方式对324例PCOS患者及其家系进行调查,同时结合临床检查.应用SPSS 13.0软件、Falconer公式对资料进行统计学处理和分析.结果 PCOS患者的月经稀发发生率为74.23%,高雄激素血症者占52.71%,卵巢多囊样改变者占93.27%;PCOS组及对照组一级亲属女性月经稀发发生率分别为17.81%和7.70%.男性早秃发生率为别为11.15%和5.33%,先证者家系的月经稀发和男性早秃患病率高于对照者家系:先证者一级亲属遗传度为44.91%.结论 遗传因素在PCOS的发病中起着重要作用,但环境因素可能也起着重要的作用.     

微种植体支抗在安氏Ⅱ类1分类错中的应用

安氏Ⅱ类1分类错畸形患病率较高,正确的支抗设计和良好的支抗控制是这类错牙合获得成功矫治的前提。近年来,微种植体支抗由于为正畸治疗中提供稳定支抗效果而逐渐被广大医师认识和接受。在实际应用过程中,如何优化使用微种植体治疗安氏Ⅱ类1分类错是当今正畸治疗的难点之一。     

精神分裂症一级亲属认知功能与血小板5-羟色胺浓度的相关研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属认知功能及血小板内5-羟色胺(5-HT)浓度,并探讨两者之间的关联。方法共收集精神分裂症单发家系27个,其中先证者22名(另5名先证者无法配合测验)、一级亲属62名;高发家系15个,其中先证者15名、共病一级亲属10名、无精神病一级亲属29名;对照家系15个,其中对照者15名、一级亲属35名。对所有受试分别采用威斯康星卡片分类测验和持续注意测验评估其执行功能及持续注意,采用HPLC-荧光法检测外周血血小板内5-HT浓度。结果分裂症一级亲属的WCST、持续注意测验成绩明显差于对照组;高发家系亲属组的各项神经心理学测验成绩最差,单发家系组成绩介于高发家系与对照组之间。如持续错误个数:高发家系亲属24.52>单发家系亲属21.03>对照亲属18.49。单发家系一级亲属血小板内5-HT浓度为(2.82±1.23)mmol/L、高发家系为(3.05±1.38)mmol/L,均显著低于对照组的(3.60±1.48)mmol/L(P<0.05),但未发现此种浓度差异与认知功能损害存在关联。结论精神分裂症一级亲属存在一定程度的认知功能损害,且随遗传负荷的增加而加重,其血小板内5-HT浓度呈一种倾向性改变,但两者间无显著相关性。