智力低下儿童脆性X染色体分析

本文对 4 2例不同程度智力低下的患儿做染色体检查 ,采用低叶酸培养双诱导的方法。共发现染色体异常 7例 (17% )。患者中 4例为先天愚型 ,2例为脆性X综合征患者 ,1例为先天性睾丸发育不全症。因此 ,脆性X综合征是遗传性智力低下最常见的原因之一。在智力低下儿童中进行脆性X检测可排除其它染色体异常引起的智力低下 ,而且能为原来认为是不明原因者做出明确诊断 ,对遗传咨询及优生优育工作均有很重要的意义。另外 ,本文采用的低叶酸双诱导方法对Fra(X)的检测准确度高 ,而且比单纯的低叶酸培养效果好 ,提高了脆性X综合症的诊断效果。     

先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查

目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。     

Fra(X)与FMR一1基因表达的研究现状

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体的脆性位点有关.人类h(Xq27.3)指X染色体长臂末端2区7带的断裂或随体样改变.具有这类变化的X染色体称为脆性X染色体,又称标记X染色体.脆性X在严重智力低下男性中占7%;在轻微智力低下男性中占4.5%[1].脆性X综合征是通过fra(Xq27.3)遗传的X连锁智力低下综合征.近来Mulligan已将与该综合征有关的脆性位点,准确地定位在Xq27.3[2].Herbst报告脆性X综合征在出生男性中发病率约为0.92‰[3].可见脆性X综合征是男性智力低下的较常见病因(仅次于21三体综合征),目前脆性X综合征己成为医学界普遍重视的研究课题.本文拟对脆性X综合征及其临床意义作一概要综述.     

新疆地区132例低智儿童的染色体核型分析

目的对132例智力低下儿童进行染色体核型分析,探讨导致儿童智力损伤的可能因素。方法采用G-带分析和荧光原位杂交（FISH）技术,对132例智力低下的儿童进行染色体核型分析,结合儿童的相关临床特征,探讨导致儿童智力低下的常见因素。结果在132例核型分析样本中,检出核型异常患儿39例,包括21-三体综合征26例、22-三体综合征1例、X-脆性染色体3例、Klinefelter综合征3例、Turner综合征4例、4号环状染色体综合征和罗氏易位伴衍生染色体各1例。结论染色体异常是导致新疆儿童先天性智力低下的重要遗传学因素。     

X染色体异常的遗传学分析

目的　探讨X染色体异常的遗传学效应。方法　从我室遗传咨询中收集 5 9例病例 ,选取临床特征为原发、继发闭经 ,性发育畸形 ,智力低下的患者。结果　X染色体数目异常 12例 ;X染色体结构异常 10例 ;两性畸形 2例 ;脆性X综合征 2例 ;其他因素 33例。细胞遗传学研究表明 ,X染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。     

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。     

脆性X染色体综合征的临床特征及细胞遗传学研究

一、脆性X染色体综合征的临床特征根据外表特征鉴别有脆性X染色体的人是十分困难的,即使在智力低下的人群中,也很难决定那一个病例值得进一步研究。目前,筛选的方法:一是研究X-连锁智力低下家系中的成员;二是根据某些临床特征作进一步研究,如像Down综合征那样。脆性X综合征有些临床特征对诊断具有一定价值。与脆性X染色体相关的主要临床特征包括智力低下、巨睾症、特殊面容、语言障碍及行为异常等方面,现分别介绍如下: 智力低下:脆性X综合征智力缺陷的程度变化范围较大。通常,半合子表现较严重     

脆性X染色体病人的皮纹所见

作者对15名智力低下半合子和杂合子的脆性X染色体病人同20例无脆性X染色体智力低下病人、200例无亲缘关系健康人的指纹和掌纹所见进行比较。在脆性X染色体男性手指尖端部具有特有的涡形纹和兼高嵴纹计数的双箕纹以及掌折痕(猿线)。脆性X染色体女性携带者指、掌嵴纹表现某些异常。女性携带者和无脆性X染色体智力低下者,发现指嵴纹计数低。     

德州市200例智力低下儿童细胞遗传学原因分析

目的探讨德州市200例智力低下儿童细胞遗传学的原因。方法通过对200例智力低下儿童抽取外周血进行染色体核型分析,进行细胞遗传学原因研究。结果在200例智力低下儿童中,检测出24例异常染色体核型,其中染色体数目异常核型20例,发生率83.3%(20/24),以21-三体综合征为主(17例),其中标准型(15例)最为常见,染色体结构异常核型4例;同时检测出18例染色体多态核型,以46,X,Yqh+为主(5例)。结论染色体异常是儿童智力低下发生的重要因素,对智力低下儿童进行外周血染色体核型分析是明确儿童智力低下发生病因的重要途径,是对儿童进一步康复治疗起重要指导作用;孕前优生检查及孕期产前诊断是防止缺陷儿出生的重要因素。     

玉林地区智力低下儿童与染色体异常核型关系的探讨

目的为了解智力低下的儿童与染色体异常核型关系。方法对320例智力低下儿童采用外周血细胞培养法,G显带检测染色体核型。结果320例智力低下的儿童,发现染色体异常核型222例,异常检出率69．38％,其中,21-三体综合征215例（包括标准型21-三体综合征203例,易位型21-三体综合征9例,嵌合体型21-三体综合征3例）,检出率67．19％;平衡易位2例,检出率0．62％;其它结构异常5例,检出率1．25％。结论智力低下的儿童与染色体核型异常有密切关系,染色体异常核型以21-三体综合征为主。     

35例智力低下儿童染色体脆性部位分析

３５例智力低下儿童染色体脆性部位分析张晓珍，余继英，霍晓春，饶兆英近年来，对脆性Ｘ综合征的研究引起了医学遗传学界的广泛关注。脆性Ｘ染色体（ＦｒａＸ）与Ｘ连锁智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）有关，进而使人们对罕见型脆性位点发生极大兴...     

昆明地区3950例遗传咨询者细胞遗传学分析

本文对3950例遗传咨询者进行淋巴细胞染色体核型分析,成功3842例,成功率97.3%.发现异常核型260例,异常检出率为6.8%.异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排、脆性X综合征等.异常核型的年龄分布以学龄前儿童(≤7岁)和22±35岁检出最高,分别为46.5%和36.9%,学龄前儿童以先天发育异常居多,后者以不良孕产史为主.结果表明染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育及性征发育异常等疾病的诊断具有重要的意义.     

在一所慈善医院里对智力低下男性的染色体研究

作者对一所慈善医院里的557名智力低下男性病人中的512人(占91.9%)做了染色体核型分析,其中110人(占21.5%)核型异常,有65人(占12.7%)为Down’s综合征,30人(5.9%)是脆性X综合征,13人(2.5%)是除Down’s综合征外的常染色体异常(12例是不平衡的,1例是平衡的),2例(0.4%)是性染色体异常。     

智力低下儿童X染色体脆性位点及FMR1基因突变的研究

目的探讨智力低下（Mental Retardation,MR）儿童染色体遗传学原因。方法选择智力低下患儿及其父母作为研究对象,采用细胞遗传学方法检测X染色体脆性位点,以及采用多重连接探针扩增（Multiplex ligation—dependent Probe Amplificaton,MLPA）技术分析FMRl（Fragile X mental retardation gene1）基因的缺失与重复。结果266例患儿共查出X脆性综合征18例,与父母同一脆性位点的7例,其中6例为FMRl基因突变。结论MR患儿可与表型正常的父母有同-X染色体脆性位点,但FMRl基因突变是X脆性综合征（Fragile X syndrome,Fra X）临床表型的真正原因。     

临沂地区368例先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的 探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法 对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童进行外周血细胞培养，G显带染色体核型分析。结果 在368例先天性智力低下儿童中，发现染色体异常核型230例，检出率为6250％。其中21-三体综合征核型227例，检出率为61．68％，非21-三体核型3例，检出率为n82％。21-三体综合征中21-三体型213例，占总检出率的57．88％；易位型8例，占总检出率的2．17％；嵌合型6例，占总检出率1．63％。非21-三体核型中Klinefelter综合征1例、7p部分三体综合征1例、6q部分三体综合征1例。结论 先天性智力低下与染色体异常密切相关，异常核型以21-三体型为主，其次为易位型和嵌合型，但同时存在非21-三体核型。     

Klinefelter综合征伴有两条脆性X染色体

Klinefelter综合征伴有脆性X的病例已有报导。本文报导一例Klinefelter综合征患者有两条脆性部位Xq28的X染色体。患者男性,呈中度智力低下,智商(IQ)为48。因有长脸,突额而进行了脆性     

Fra(X)与FMR-1基因表达的研究现状

196 9年Ｌｕｂｓ首先报告了Ｘ连锁智力低下与Ｘ染色体的脆性位点有关。人类ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)指Ｘ染色体长臂末端 2区 7带的断裂或随体样改变。具有这类变化的Ｘ染色体称为脆性Ｘ染色体 ,又称标记Ｘ染色体。脆性Ｘ在严重智力低下男性中占 7% ;在轻微智力低下男性中占 4.5 % [1] 。脆性Ｘ综合征是通过ｆｒａ(Ｘｑ2 7.3)遗传的Ｘ连锁智力低下综合征。近来Ｍｕｌｌｉｇａｎ己将与该综合征有关的脆性位点 ,准确地定位在Ｘｑ2 7.3[2 ] 。Ｈｅｒｂｓｔ报告脆性Ｘ综合征在出生男性中发病率约为 0 .92‰[3 ] 。可见脆性Ｘ综合征是男性智力低下的较常…     

3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%(2305/3155).异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%(2001/2305).常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%(174/2305);平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%(65/2305);性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%(14/2305);性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%(11/2305)。标记染色体(mar)核型40例,占异常核型的1.7%(40/2305)。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。     

脆性X智力低下综合征与血友病B紧密连锁并通过正常男性传递

脆性X智力低下综合征是通过一名智力低下患者伴发细胞遗传标记鉴定的,脆性部位在X染色体长臂Xq27带。这种综合征遗传是决定智力低下的主要原因,而在频率和严重程度方面是重要的X连锁疾病之一。用凝血因子Ⅸ基因的多态作为遗传标记,脆性X和血友病B位点是紧密连锁的。目前大约50%的杂合携带者产前诊断可以检测。作者研究一个大家系,说明通过一个表型正常的男性传递,这与过去描述过的脆性X家系一致。     

韶关地区先天性智力低下儿童的染色体分析

目的对210例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学分析。方法常规外周血肝素抗凝,染色体培养、制片、核型分析。结果210例智力低下儿中发现73例异常染色体,染色体异常率34.7%。结论异常染色体是导致重度智力低下的主要原因之一。