Fabry病患者的弥散结构和代谢性脑改变

目的:评估Fabry病(FD)患者或突变基因携带者的脑组织结构和代谢性改变。背景:FD是一种X连锁代谢性疾病,由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在多种组织和器官内沉积所致。既往M R研究显示FD患者的脑组织存在结构和代谢性异常。然而在半合子和杂合子脑组织中是否有组织损坏以及定量M     

Anderson-Fabry病研究进展

Anderson-Fabry病(Anderson-Fabry Disease,AFD)又称为Fabry病,是X连锁隐性遗传的溶酶体病,患者因缺乏α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH)或globotriaosylce-ramide(Gb3)、二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,引起临床表现。典型表现见于半合子男性,杂合子女性可表现正常或异常。近年来国外对AFD的     

早期黑素瘤和获得性发育不良黑素细胞痣患者可检出人乳头状瘤病毒基因型

背景:有研究显示皮肤和黏膜黑素瘤活检标本检出人乳头状瘤病毒(H PV)提示该病毒可能在肿瘤的发生发展过程中起作用。目标:研究早期黑素瘤(PM)和获得性发育不良黑素细胞痣(A D M N)时H PV DN A的出现率和不同高危黏膜H PV基因型的患病率。方法:本研究包括51例PM患者(其中男性18例女性33例,平均年龄55.5岁),33例AD M N患者(其中男性15例女性18例,平均年龄35.1岁)和20例对照皮肤样本(其中男性9例女性18例,平均年龄43.5岁)。所有病例根据组织学检查作出诊断。使用两种不同的聚合酶链反应-酶联免疫吸附(PCR-ELISA)方法,即M Y-PCR…     

Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血的研究

目的:探讨A γ-225～-222缺失导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd HPFH)复合β地中海贫血的基因突变和临床特征.方法:选择2013年6月至2014年7月在广西医科大学第一附属医院就诊的病例进行血常规检查;应用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白Hb F和Hb A2水平;应用DNA测序方法分析γ珠蛋白基因突变;应用反向斑点杂交(RDB)和gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变;应用SPSS 16.0统计软件对数据进行统计分析.结果:在122例Hb F增高的病例中,检测出7例Aγ-225～222 AGCA缺失杂合子,其中3例复合Gγ-158 C→T突变杂合子,1例同时复合β地中海贫血28 A→G突变杂合子以及Gγ-158 C→T突变杂合子,1例复合β地中海贫血CD17 A →T突变杂合子.血常规检查显示7例Hb为96.7～142.3 g/L,MCV为54.61～77.65 fl,MCH为16.10～25.26 pg.Hb分析显示7例Hb F为4.0％～11.2％,其中复合Gγ-158 C→T突变杂合子HbF为4.0％～8.1％,复合β地中海贫血杂合子Hb F为8.1％～11.2％.5例Hb A2正常,2例复合β地中海贫血杂合子Hb A2增高(5.6％～6.4％).Aγ225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子与β地中海贫血杂合子相比,Hb F、Hb水平明显升高(P＜0.05).结论:Aγ 225～222缺失可导致Hb F水平升高,其杂合子均无临床症状,Hb正常或降低,MCV、MCH降低.Aγ-225～-222缺失复合β地中海贫血杂合子的HbF、Hb水平明显高于β地中海贫血杂合子.     

抗精神病药物致体重增加与5羟色胺2C受体基因启动子区多态性的关系

目的　探讨首发精神分裂症患者抗精神病药物 (APS)治疗过程中的体重增加与 5羟色胺 2C受体 (HTR2C)基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性有无相关。方法　采用PCR RFLP技术分析 1 1 7例首发精神分裂症患者 (男 58例 ,女 59例 )HTR2C基因 - 759C/T半合子 (男性 )或基因型 (女性 )分布频率 ,APS(利培酮或氯丙嗪 )单药治疗 1 0周 ,测定患者治疗前后的体重和体重指数 (BMI) ,并分析半合子或基因型与BMI变化值的相关性。结果　治疗后患者平均体重增加 (3 2± 3 5)kg或基础体重的 (5 7± 6 2 ) % ,体重变化范围为 - 7kg～ 1 2kg或 - 7 8%～ 32 %。 58例男性患者突变型半合子频率为 1 9% ,59例女性患者突变型纯合子频率为 0 % ,杂合子频率为 2 7 0 %。 - 759T半合子 (男性 )或杂合子 (女性 )在体重增加 >7%和体重增加 <7%的患者组分布差异有非常显著意义 (χ2 =2 2 35 ,P=0 0 0 0 1 ;χ2 =1 2 36 ,P =0 0 0 0 1 ) ;与携带 - 759T半合子或杂合子患者组相比 ,不携带者体重增加的危险度高 5～ 6倍 (OR =5 1 1 ,6 68)。结论　HTR2C基因启动区 - 759C/T单核酸置换多态性与APS治疗导致汉族精神分裂症患者体重增加相关联 ,而 - 759C→T单核酸置换是防止和限制体重增加的基因保护因素。     

光动力疗法治疗免疫抑制无效的炎性脉络膜新生血管化患者

目的:报道一组经全身免疫抑制剂持续治疗无效的炎性脉络膜新生血管膜(CNV)患者,通过光动力疗法(PD T)治疗后观察视觉及血管造影结果。方法:回顾性报道6例炎性CNV s患者,全身持续应用免疫抑制治疗失败而改用PD T,评测患者统计数据、视力、荧光造影检查结果。结果:患者男性1例、女性5例,平均年龄40.8岁(35～58岁)。4例患者临床表现符合点状内层视网膜病的特征,另2例怀疑为拟眼组织胞浆菌病。记录每1例患者的临床CNV活性,包括光动力治疗前视网膜下液、视网膜积血、硬性渗出物、和(或)近期视力的降低。每1例患者都经过全身应用高剂量免疫…     

高血压脑卒中患者40例血压昼夜变化的分析

近年来 ,国内外报道表明夜间血压不下降与脑卒中的发生显著相关。现将我院 4 0例高血压脑卒中患者的血压变化分析报告如下。1　临床资料1.1　对象 :1A组 :挑选住院高血压脑卒中患者 4 0例 ,均经头颅 CT确诊 ,出血性 2 2例、缺血性 18例 ,其中男性 2 8例、女性 12例 ,年龄 4 8～ 72岁 ,平均年龄60± 12岁。 2 B组 :挑选高血压病 1级血压在 140～15 0 / 90～ 99mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa)患者 30例 ,男性 2 2例 ,女性 8例 ,年龄 4 5～ 67岁 ,平均年龄 5 5 .6± 11岁 ,高血压诊断按 1999年 WHO/ ISH标准 ,排除继发性高血压。1.2　方法 :受…     

以反复缺血性脑卒中为突出表现的法布雷病1例报道及家系分析

目的 对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况.方法 收集该例先证者及其家族成员的临床表现、头颅MRI检查资料.对先证者行皮肤活检,检测α-半乳糖苷酶A(α-galA)的活性.提取先证者及其弟弟、母亲的血液,进行DNA测序.结果 家系中3例患者均出现反复发作脑卒中,伴有肢端疼痛、皮肤血管角质瘤及少汗等表现.影像学均表现为基底节、脑干多发性腔隙病变.皮肤组织电镜下可见血管内皮细胞及周细胞内大量次级溶酶体结构,次级溶酶体内似有指纹结构.先证者α-galA活性明显下降,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变(男性X染色体纯合突变).结论 Fabry家系以基底节和脑干反复脑卒中为突出临床表现,具有典型的病理学和酶学证据,GLA基因检测发现c.672T＞G,p.N224K半合子突变,该突变未见文献报道.     

与表皮生长因子抑制剂相关的皮肤体征(法语)

背景:表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂已成为某些晚期实体瘤患者(肠、乳腺、卵巢)的一种新的治疗选择。目前逐步发现这些药物的皮肤副反应。观察:有2例男性和2例女性参与本研究,他们既往无痤疮病史且在治疗方案中均应用了EGFR抑制剂。患者平均年龄52岁。主要患有乳腺癌、卵巢癌、     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

Fabry病脑组织微结构改变模式的弥散张量成像研究

Fabry病(FD)是一种与显著脑血管病相关的溶酶体贮积病。传统的M RI检查显示,在FD病程中因大脑血管病变而导致白质病变(W M Ls)的进行性加重。为量化临床受累男性和女性FD患者的脑结构性改变,对27例成年FD患者(13例男性,14例女性)和21例年龄相匹配的对照者(12例男性,9例女性)进行一项前瞻性的弥散张量成像(DTI)研究。FD患者总的平均弥散系数(M D)升高(P=0.003),而FD患者与对照者之间总的各向异性分数(FA)之间无显著性差异。即使是无明显W M Ls的FD患者(9例男性,9例女性)其总的M D也升高(P=0.004)。明显升高的M D感兴趣区域位…     

成都地区白癜风发病情况初步分析

20 0 0年 3～ 8月 ,我们对来门诊就医的 12 3例白癜风患者发病情况进行了初步调查 ,现报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :12 3例患者中 ,男 6 0例 ,女 6 3例 ,平均年龄 2 7 6 8岁 (男性 2 6 0 9岁 ,女性 2 8 2 9岁 ) ,平均病程 4 5 9年 ;男性病程 6 0 4年 ,女性病程 3 15年 ,男性病程 2d～ 35年 ;女性病程 2 3 11年 ;患者初发年龄平均男 19 11岁 ,女 2 3 11岁 ;初发年龄男性 1.2～ 6 3岁 ;女性 1～ 75岁。1 2　发病因素 :12 3例患者中与精神因素有关的共 14例 (其中由于生活创伤导致发病者 5例 ,工作学习压力过大者 9例 ) ,接触化学物…     

肠内营养对胃癌根治术后患者肠屏障功能的影响

<正>1资料与方法1.1一般资料选取2010年1月—2012年3月本院普外科行胃癌根治术后患者50例,分为实验组(肠内营养)及对照组(常规治疗),每组25例。对照组男性14例,女性11例,平均年龄(57.5±2.9)岁;病理分期:Ⅰ期3例,Ⅱ期9例,Ⅲ期以上13例;营养状态:较差5例,一般13例,较好7例;实验组男性13例,女性12例,平均年龄(56.8±2.8)岁;     

15例皮质醇症手术治疗和远期疗效观察

本文报告了1963年以来手术治疗的15例皮质醇症及随访2～19年的情况,并作简要讨论。资料分析一、一般情况:患者年龄自13岁至40岁计:13～14岁2例,21～25岁6例,33～40岁7例;女性10例,男性5例;病程:半年至10年。二、病因分类:(1)增生11例:女性9例,男性2例     

动态心电图对睡眠呼吸暂停综合征患者的临床观察及研究

探讨睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)与心律失常的关系,1.1一般资料56例患者中男性38例,女性18例,年龄我们利用动态心电图对56例患有不同程度睡眠呼吸暂停的患者18-72岁,平均年龄50.2岁,其中男性OSAS为30例,女性进行24小时监测.现将其结果与分析报告如下:OSAS为12例,高血压患者为21例.     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

SARS患者的肝脏损伤及其治疗

1　临床资料　 11例临床诊断SARS患者均为我院 2 0 0 3年4月下旬住院病例 ,男性 5例 ,女性 6例 ,重症SARS患者 6例 ,年龄 2 0～ 4 9岁 ,平均年龄 32岁。而同期收治的 11例非SARS发热患者 ,男性 7例 ,女性 4例 ,年龄 19～ 4 5岁 ,平均年龄 30岁。11例SARS患者中 6例出现肝脏损伤 ,占 5 4 .5 % ,同期收治的 11例非SARS发热患者 ,无 1人出现肝脏损伤。在 6例出现肝脏损伤的SARS患者中 ,女性 3例 ,男性 3例 ,平均年龄 36岁 ;6例重症SARS患者中 4人出现肝损伤 ;1例患者有”小三阳”病史多年 ,但肝功一直正常 ,其余既往无肝病史 ,查Hb…     

妊娠高血压综合征患者载脂蛋白J基因的筛查

目的 :探讨载脂蛋白J(apoJ)基因在妊娠高血压综合征 (妊高征 )遗传背景中的地位。方法 :运用聚合酶链反应 变性梯度凝胶电泳 (PCR DGGE)技术对 5 0例妊高征患者和 5 0例正常孕妇的apoJ基因外显子进行了多态变异筛查。结果 :对apoJ基因 5号外显子筛查 ,共检出 38例杂合子和 1例纯合子 ,其中正常孕妇组有 2 5例杂合子和 1例纯合子 ;妊高征组有 1 3例杂合子 ,有 1例的 7号外显子也为杂合子。 5号外显子的杂合子多态变异基因型频率在妊高征组为 2 6 % ,显著低于对照组的 5 2 % (P <0 0 1 )。其余外显子DGGE未检出异常电泳条带。结论 :apoJ基因 5号外显子变异可能与妊高征的发病有关     

Behcet病血管病变:一项2319例个案回顾性分析

背景:血管病变可以为Behcet病(BD)出现典型症状之前的首发症状。本研究旨在评估BD血管病变的患病率和类型。方法:在依据国际BD研究组织标准而诊断为BD的2319例患者中,332例(279例男性,53例女性)伴有血管病变的患者被纳入本研究。结果:血管病变的患病率为14.3%。男性血管病变更为常见(P<0.001,男性∶女性是5.26∶1)。出现血管病变的平均年龄是30.58±7.88岁。50例(2.1%)BD患者的血管病变是首发症状,而109例(4.7%)患者血管病变与其他临床症状在诊断时同时出现。浅静脉血栓性静脉炎(SVT)是最常见的血管性症状(53.3%),其次是深静脉血栓形…     

梅州地区不孕不育症355例临床分析

1资料和方法收集2002至2004年来我服务中心就诊不孕不育症患者355例,其中女性238例(年龄25～35岁),男性127例(年龄26～40岁),夫妻同时就诊者160例。就诊患者给予以下处理:(1)询问病史;(2)妇科查体(或男性外生殖器检查);(3)B超检查子宫及卵泡发育情况(或男性前列腺、精囊);(4)酶联免疫法测定血清抗精子抗体;(5)培养法检测分泌物支原体;(6)金标法检测分泌物衣原体;(7)酶联免疫法测定血清性激素六项;(8)白带检查(女),精液常规检查(男)。2结果女性原发性不孕患者126例,占女性患者52.94%,其中子宫发育不良者29例,占原发性不孕者22.31%;女性继发不