我国血友病诊治现状与展望

血友病是一种遗传性出血性疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FⅦ)或Ⅸ或(FⅨ)基因突变导致人体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平降底或缺乏,从则导致出血.     

继发性甲状旁腺功能亢进的治疗与进展

慢性肾脏病矿物质与骨异常(chronic kidney diseasemineral and bone disorder, CKD-MBD)是CKD患者常见并发症之一,是由于CKD导致的矿物质及骨代谢异常综合征。临床上可出现以下1项或多项表现:(1)钙、磷、甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)或维生素D代谢异常;(2)骨转化、矿化,骨线性生长或骨强度异常;(3)血管或其他软组织     

血友病基因诊断的现状思考

血友病是常见的遗传性出血性疾病,分为A(HA)和B(HB)两型,其发病原因是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因(F8)或Ⅸ(FⅨ)基因(F9)缺陷导致蛋白的合成缺陷或质的异常,或两者兼有。根据国际血友病联盟(WFH)的统计,男性HA发生率为1/5000,HB约为HA的1/5,且疾病的发生与地域、种族无关[1]。     

血脂异常的概念及类型(续1)

1 血脂异常的概念 血脂异常主要是指血浆或血清中的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白一胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)水平升高和(或)高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)水平降低.血脂异常作为一类常见的疾病,临床上通常将其称之为高脂血症(hyperlipidemia),也可称高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)或脂质异常血症(dyslipidemia).     

自体造血干细胞移植治疗多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是浆细胞恶性克降性疾病,临床上以产生单克隆免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig.通常为IgG或IgA)或Ig轻链(K链或入链)为特征~([1]).     

红白血病:15例研究和文献复习

作者为确定红白血病的诊断标准,对15例红白血病或红血病(erythremic myelosis)进行研究。最常见的症状是软弱或疲劳(10例)、体重减轻(4例)、胃肠出血(3例)、发热或发冷(2例),其它有头晕、心悸、呼吸困难、消化不良、腹痛、关节痛或紫斑。最常见的体征为肝肿大(7例)、脾肿大(6例)、紫斑和淋巴结肿大。     

维生素预防卒中试验

VITATOPS研究是一项多中心随机双盲安慰剂对照的卒中二级预防试验 ,其目的是明确在既往有卒中和短暂性脑缺血发作 (TIA)病史的患者中 ,在最佳的内科和 (或 )外科治疗基础上补充维生素 (B12 5 0 0 μg ;B6 2 5mg ;叶酸 2mg)能否降低复发性血管性事件 (卒中和心肌梗死 )和血管性死亡的复合发生率。纳入标准为 7个月内曾发生过卒中 (缺血性或出血性 )或TIA(眼或脑 )。患者随机分组 ,以双盲法接受复方维生素或安慰剂治疗 ,1片 /d。主要转归指标为卒中、心肌梗死或任何血管性原因导致的死亡这一复合指标。目标是在将来的 2年中共募集 80 0…     

Alzheimer氏病的临床诊断标准

Alzhimer氏病(AD)是一种进行性智能丧失疾患,常在中年或中年以后起病。“很可能(probable)”,或“可能(possible)”及“确立(definite)”AD诊断的临床标准(NINCDS-ADRDA工作组)见表。     

急性冠状动脉综合征并心室电风暴的急救护理

<正>急性冠状动脉综合征(ACS)并发室性心律失常(VA)性电风暴是指心室颤动(VF)或血流动力学不稳定室性心动过速(VT)在24h内反复发作≥20次或每小时≥4次,为致命性心律失常,通常需要电除颤或电复[1]     

细胞发育异常——MDS诊断关键之所在

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其基本病理生理改变是造血干细胞和(或)祖细胞发育异常及无效造血,其临床特征为一系或多系血细胞减少、骨髓和(或)外周血细胞有发育异常的形态学表现、最终发展为     

心力衰竭与血压

心力衰竭(心衰)是一种复杂的临床综合征,是指各种原因所致的心肌损害和(或)持续性心脏负荷过重使心肌重塑,最终导致心肌收缩功能和(或)舒张功能下降,造成心排出量不能满足机体代谢的需要,并出现肺循环和(或)体循环淤血,是各种心脏病的严重阶段,具有很高的致残、致死率。近年,随着循证医学证据的增加和心衰机制研究的进展,心     

炎症性肠病模式识别和信号传导机制障碍

炎症性肠病(IBD)的病因与发病机制迄今仍未明确.但目前较普遍的观点认为,IBD是在先天,如易感基因;与后天,如分娩(经阴道分娩或剖腹产)和婴儿喂养方式(母乳或人工喂养)、生活方式(尤其是西方生活方式)以及个人卫生等因素影响下肠道抗原物质(如肠道细菌,尤其是共生菌,与食物等)触发产生不适当免疫反应(失去免疫耐受),而导致肠道黏膜(或全层)以侵袭性细胞免疫反应为主的持续炎症性病变.     

急性冠状动脉综合征患者血栓前体蛋白和肌酸激酶检测的意义

急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)是由于冠状动脉内粥样斑块破裂、表面破损或出现裂纹继而出血和血栓形成,引起冠脉不完全或完全阻塞所致,临床表现为不稳定型心绞痛(UA)、急性心肌梗死(AMI)或心源性猝死.     

全心衰竭患者心功能改善后交感风暴4例分析

<正>室性心动过速(室速)风暴、交感风暴和心源性猝死(ICD)风暴是同义语,是指24h内室速和(或)心室颤动(室颤)反复发作2次或2次以上的现象。我院近期遇到4例全心衰竭(心衰)患者心功能改善后发作交感风暴,现报道如下。     

抗结核药所致肝损害防治的进展

肝脏是机体代谢药物的主要器官,有些药物特别是经肠道吸收的,本身或其代谢产物可以损害肝实质,引起肝功能异常或(和)药物性肝炎,已知抗结核药中,除链霉素外,其它如异烟肼(INH)、利福平(RFP)、对氨水杨酸(PAS)、氨硫脲(Tb1)、吡嗪     

固肠止泻丸治疗肠易激综合征的临床观察

目的:肠易激综合征(IBS)是与肠道动力学异常有关的功能性疾病。是一组包括腹部不适或疼痛、腹胀、排便习惯改变(腹泻或便秘)、粪便性状异常(稀便、黏液便或硬结便),持续存在或间歇发作,但又缺乏形态学和生化指标异常的症候     

血小板抑制剂治疗冠心病

冠状动脉粥样硬化性疾病(CAD)可分为5期:①脂质条纹或早期粥样硬化性损害(EAL)。这种损害轻,为良性、非阻塞性病变,不引起症状。②EAL进一步发展成为进展性粥样硬化斑块(AAP)。AAP可能阻塞冠状动脉(CA)血流引起心绞痛。③AAP急性或亚急性过程是不稳定型心绞痛(uA)、心肌梗塞(MI)和缺血性猝死(ISD)最常见的原因。④如果完全或部     

结节性多动脉炎累及冠状动脉的临床特点与诊治

<正>结节性多动脉炎(polyarteritisnodosa,PAN)是一种系统性坏死性血管炎,主要累及中小动脉,任何系统脏器的动脉均可受累。对PAN的诊断,目前均采用1990年美国风湿病学会(ACR)的分类标准[1]:(1)体质量下降≥4 kg(无节食或其他原因所致);(2)网状青斑(四肢和躯干);(3)睾丸痛和(或)压痛(并非感染、外伤或其他原因引起);(4)肌痛、乏     

胃肠道肿瘤核素诊断

0 引言与常规的医学影像诊断技术(超声、X线CT、及MRI等)不同,核医学显像(或核素显像)需要特定放射性核素标记的显像剂即放射性药物,显像时先将放射性药物引入(通过注射或口服等途径)人体内,再通过显像仪器γ相机、单光子计算机断层显像仪(SPECT)或正电子计算机断层显像仪(PET)进行体外平面、全身或断层扫描。核医学显像的实质是显示特定的放射性药物在体内尤     

高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症

<正>甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~([1])等首次报导一对表亲婚配所生6