老年散发性大肠腺癌患者GSTT1基因多态性及其临床特征分析

目的　探讨谷胱甘肽 S 转移酶T1(GSTT1)基因多态性与老年人散发性大肠腺癌易感性及其临床特征。　方法　应用多重聚合酶链反应技术检测GSTT1基因多态性。　结果　GSTT1空白基因型频率在老年散发性大肠腺癌患者 (6 6 7% )、老年远端散发性大肠腺癌患者 (75 5 % )与老年对照组 (5 1 8% )之间的差异均有显著性 (前者 χ2 =4 2 7,P <0 0 5 ;后者 χ2 =7 93,P <0 0 1) ;老年中度分化性大肠腺癌患者 (80 7% )GSTT1空白基因型的频率明显高于老年对照组 (χ2 =8 30 ,P <0 0 1) ;不同临床分期的老年大肠腺癌患者与老年对照组比较 ,GSTT1空白基因型的频率差异均无显著性。　结论　GSTT1空白基因型与老年人散发性大肠腺癌的易感性有关 ,肿瘤多位于大肠远端 ,呈中度分化性腺癌。     

N-乙酰化转移酶1基因分型及其与散发性大肠腺癌易感性

目的　分析N 乙酰化转移酶 1 (NAT1 )各等位基因型及其与散发性大肠腺癌 (SCRAC)易感性之间的关联。方法　应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性分析 (RFLP)及多重PCR技术 ,检测中国湖北地区汉族无血缘关系的健康人 1 0 1例、SCRAC患者 1 0 4例的NAT1基因多态性。结果　 (1 )NAT1等位基因 1 0 (NATI 1 0 )频率在SCRAC患者与健康人之间及老年SCRAC患者与健康人之间的差异均有显著性 (前者P <0 0 5 ,OR =1 91 ,95 %CI=1 1～ 3 4;后者P <0 0 1 ,OR =2 91 ,95 %CI =1 48～ 5 90 ) ;在近端或远端SCRAC与健康人之间的差异无显著性 (P >0 0 5) ;(2 )DukesⅡ期、Ⅲ和Ⅳ期分别与健康人相比 ,其NAT1 1 0的频率差异均有显著性 (前者P <0 0 5 ,OR =2 48,95 %CI=1 1 8～ 5 2 0 ;后者P <0 0 5 ,OR =3 0 4 ,95 %CI =1 2 8～ 7 2 0 )。结论　NAT1 1 0与SCRAC易感性有关 ,其患者肿瘤浸润、转移早 ,与癌灶部位无关 ;是否与老年SCRAC易感性有关尚不清楚     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因多态与散发性大肠腺癌遗传易感性

目的　探讨谷胱甘肽S 转移酶 (GST)M1、T1基因多态与散发性大肠腺癌 (SCRAC)遗传易感性的关联。方法　应用多重聚合酶链反应 (PCR)技术 ,对经病理组织学确诊的 10 4例SCRAC患者及同期在本院体检的无血缘关系的 10 1例健康人 ,检测其GSTM1和GSTT1基因多态性。结果　 (1)在健康人和SCRAC患者 ,GSTM1、GSTT1空白基因型的频率差异均无显著性 (前者 4 6 5 % :5 6 7% ,χ2 =2 13,P >0 0 5 ;后者 4 7 5 % :6 0 6 % ,χ2 =3 5 2 ,P >0 0 5 )。 (2 )GSTM1空白基因型频率在近端与远端SCRAC患者间、在老年与非老年SCRAC间的频率差异均无显著性 ;而GSTT1空白基因型的频率差异有显著性 (前者 4 4 4 % :6 6 2 % ,χ2 =3 97,P <0 0 5 ;后者 70 9% :4 9 0 % ,χ2 =5 2 1,P <0 0 5 )。 (3)GSTM1、GSTT1均为空白基因联合型的个体患SCRAC的危险性升高 4 33倍 (9 6 % :2 6 9% ,χ2 =7 89,ν =3,P <0 0 5 )。结论　单独的GSTM1或GSTT1空白基因型与SCRAC遗传易感性无关 ,但GSTT1空白基因型与远端SCRAC遗传易感性有关 ,且多见于老年患者。GSTM1、GSTT1均为空白基因的联合基因型是SCRAC的易感基因型。     

谷胱甘肽-S-转移酶M1和T1空白基因型与肝癌遗传易感性的研究

目的谷胱甘肽－Ｓ－转移酶Ｍ１和Ｔ１（ＧＳＴＭ１和ＧＳＴＴ１）空白基因型与肝癌遗传易感性的关系。方法应用多重ＰＣＲ技术检测６３例肝癌患者和８８例健康对照的ＧＳＴＭ１和ＧＳＴＴ１空白基因型。结果病例组ＧＳＴＭ１空白基因型的频率为５７．１％，对照组则为４２．０％，二者差异无显著性（χ２＝３．３５，Ｐ＝０．０６７），处于临界水平。ＯＲ值为１．８４（９５％ＣＩ＝０．９１～３．７３）。病例组ＧＳＴＴ１非空白基因型的频率为８７．３％，对照组则为６２．５％，二者差异有非常显著性（χ２＝１１．４２，Ｐ＝０．０００７２７４），ＯＲ值为４．１３（９５％ＣＩ＝１．６４～１０．７０）。叉生分析表明，ＧＳＴＴ１非空白基因型与肝癌的关联大于ＧＳＴＭ１空白基因型，两因素在肝癌发生中存在协同作用。结论具有ＧＳＴＭ１空白基因型和ＧＳＴＴ１非空白基因型的个体，患肝癌的危险性增加。     

谷胱甘肽S-转移酶P1基因多态性与散发性结直肠腺癌易感性的关系

背景：谷胱甘肽S-转移酶（GST）属Ⅱ相代谢酶，在人体内参与多种致癌物的解毒作用。目的：探讨GSTPI基因多态性与散发性结直肠腺癌（SCRAC）遗传易感性的关系。方法：118例SCRAC患者和140名健康对照者纳入研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测GSTP1基因第5外显子105位密码子单核苷酸多态性．分析两组间GSTP1等位基因和基因型的差异。结果：SCRAC组GSTP1突变型等位基因（Val）频率显著高于健康对照组（57．6％对40．7％，P=0．000）；纯合突变基因型（Val／Val）频率亦高于健康对照组，但差异无统计学意义（44．1％对30．7％，P=0．027）。根据临床病理特征对SCRAC患者进行分层分析，Dukes C期和低分化腺癌Val/Val基因型频率分别显著高于Dukes A、B期（P=0．007）和高、中分化腺癌（P=0．002）。结论：GSTP1基因多态性与SCRAC相关，纯合突变基因型携带者对SCRAC的易感性增加。     

谷胱甘肽转硫酶基因型与浙江汉族人群散发性大肠癌的易感性

大肠癌的发生机制涉及环境、遗传两方面,而环境因素致癌主要取决于个体的易感性.毒物代谢酶的基因多态性是影响人类肿瘤遗传易感性的重要因素之一.     

浙江汉族人群散发性结直肠腺癌易感性与谷胱甘肽S-转移酶P1基因型相关性

[目的]谷胱甘肽S转移酶(GST)是参与人体内多种致癌物代谢的Ⅱ相代谢酶,本研究旨在探讨GSTP1基因型是否与浙江汉族人群散发性结直肠腺癌(SCRAC)遗传易感性相关.[方法]收集168例SCRAC患者(SCRAC组)和204名健康体检者(健康对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测GSTP1基因型频率在2组之间的差异.[结果]SCRAC组中,GSTP1突变等位基因及纯合突变基因型频率均显著高于健康对照组(43.75％∶35.78％,P＜0.05;29.76％∶ 17.16％,P＜0.01).根据临床病理特征对SCRAC患者进行分层分析,DukesC期和低分化腺癌患者中,纯合突变基因型频率均显著高于Dukes A、B期(P＜0.01)和高、中分化腺癌(P＜0.01).[结论]GSTP1基因突变与SCRAC相关,纯合突变基因型携带者能增加SCRAC的易感性.     

CYP1A1基因多态性和吸烟对肺癌的易感性

目的采用PCR-RFLP技术测定CYP1A1的mspI和exon 7位点多态性,并观察两者及吸烟对肺癌易感性的影响。方法研究采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,分析CYP1A1基因3'端限制性内切酶mspI和exon 7位点基因的基因多态性。结果 CYP1A1的mspI和exon 7位点各自基因型分布频率均无显著性差异(χ2=1.34,P>0.05);其中mspI突变型TC和CC患肺癌的相对危险性增加(OR=1.18,P<0.05;OR=1.49,P<0.05);exon 7突变型Ile/Val和Val/Val患肺癌的相对危险性亦增加(OR=1.35,P<0.05;OR=2.70,P<0.05);两多态位点联合作用分析,表明携带突变基因的个体肺癌易感性较高(OR=4.42,P<0.05)。对肺癌易感性与吸烟的关系分析,吸烟者患肺癌的危险性是不吸烟者1.77倍(χ2=5.72,P<0.05);携带突变基因且吸烟者肺癌易感性显著增加(OR=2.16,P<0.05;OR=2.63,P<0.05)。结论 CYP1A1突变型基因可能增加肺癌的易感性;CYP1A1突变型基因与吸烟之间存在协同作用,明显提高了患肺癌的风险性。     

原发性大肠三位腺癌1例

原发性大肠三位腺癌１例李群秀，黄小让，张利亚患者男，５３岁，因右下腹胀痛伴粘液血便一月余入院。疼痛呈发作性加剧，可自行级解。每天解粘液血便６～８次，血粪不相混，血呈鲜红或暗红色。白色粘液则附于粪便的表面。曾以＂痢疾＂治疗无效。体检：右下腹触及３×２ｃ...     

N-乙酰基转移酶2基因多态性与结肠腺癌易感性的关系

目的探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与结肠腺癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RELP)方法,检测168例结肠腺癌患者及204例健康对照者NAT2基因型和等位基因频率,分析正常人与结肠腺癌患者NAT2各等位基因频率及基因型频率的差异。结果在正常人及结肠腺癌患者中,NAT2各等位基因频率分布差异无统计学意义(P＞0．05)。但与正常对照组相比,结肠腺癌患者中慢型乙酰化基因型频率增高(42．8%比33．7%,P= 0．033,OR=1．576,95%CI：1．037～2．396)。根据不同临床特征分析,慢型乙酰化基因型频率在不同年龄结肠癌患者中差异无统计学意义(P＞0．05),但在远侧结肠癌(P=0．022,OR=2．305,95%CI：1．116～4．763)、Dukes C期(P=0．025,OR=2．065,95%CI：1．089～3．912)、低分化(P=0．031,OR=2．128,95%CI：1．065～4．251)患者中明显增高。结论NAT2慢型乙酰化基因型与结肠腺癌及与肿瘤部位、Dukes分期及分化程度显著相关。     

Genetic polymorphism at GSTM1 and GSTT1 gene loci and susceptibility to oral cancer

GSTs are phase II enzymes which are involved in the detoxification of active metabolites of many potential carcinogens from tobacco smoke and therefore may play an important role in modulating susceptibility to tobacco related cancers. This study evaluates the influence of genetic polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 gene loci on susceptibility to oral cancer. The genotyping was based on multiplex PCR assay that identified the GSTM1 and GSTT1 null (-/-) genotypes but didn't distinguish homozygous wild type+/+ and heterozygous +/- individuals. Genomic DNA was isolated from cases with oral cancer (n=40) and normal controls (n=87). The prevalence of the GSTM1 null genotypes was 29/87 (33.3%) and 21/40 (52.5%) in controls and oral cancer cases, respectively but the differences were not significant (OR=2.2; 95%CI=0.96-5.1; p=0.06). The frequency of homozygous GSTT1 null genotype in cancer cases was 17/40 (42.5%) as compared to 13/87 (14.94%) in controls and the differences were highly significant (OR=4.2; 95%CI=1.64-10.9; p=0.0002). Oral cancer cases had higher proportion of both GSTM1 and GSTT1 null genotypes as compared to controls but the differences were not statistically significant (OR=2.9; 95%CI=0.71-11.9; p=0.17). When individuals were categorized into two groups, no differences were observed for GSTM1 null genotype frequencies in control and cancer cases (OR=2.9; 95%CI=0.9-9.6; p=0.08) (OR=1.6; 95%CI=0.44-6.1; p=0.58) in <=50 yrs and >50 yrs of age groups. Significant differences between control and cancer cases were observed for GSTT1 null genotypes both in <=50 yrs and >50 yrs of age groups (OR=4.0; 95%CI=1.1-15.0; p=0.03) (OR=4.5; 95%CI=0.97-22.29; p=0.05), respectively. The effect of smoking on GSTM1 null individuals was not found significant (OR=1.0; 95%CI=0.19-4.86; p=0.75) but it was significant in case of GSTT1 null individuals (OR=6.33; 95%CI=1.0-44.1; p=0.02). Our results thus suggest that GSTT1 gene polymorphisms modulate susceptibility to tobacco-related cancer of the oral cavity.     

Correlation between lncRNA SNHG16 gene polymorphism and its interaction with environmental factors and susceptibility to colorectal cancer

Objective:To study the relationship between long-chain non-coding RNA small nucleolar RNA host gene 16 (lncRNA SNHG16) polymorphisms and its interaction with environmental factors and susceptibility to colorectal cancer (CRC).Methods:Sanger sequencing was used to analyze genotypes of lncRNA SNHG16 gene rs7353, rs8038, and rs15278 sites. Multifactor dimensionality reduction was used to analyze interactions between lncRNA SNHG16 gene rs7353, rs8038, rs15278 sites, and environmental factors. Haploview 4.1 software was used to analyze linkage disequilibrium of lncRNA SNHG16 gene rs7353, rs8038, and rs15278 sites. Quantitative real-time polymerase chain reaction was used to analyze plasma lncRNA SNHG16 levels of CRC patients and control subjects.Results:Variation of the lncRNA SNHG16 gene rs7353 site A>G variation was associated with decreased CRC susceptibility (Odds ratio [OR] = 0.50, 95% confidence interval [CI]: 0.40–0.62, P < .01). The rs8038 site G>A and rs15278 site A>G variation were associated with increased CRC susceptibility (OR = 1.87, 95% CI: 1.47–2.36, P < .01). The rs15278 site G>A variation was associated with increased CRC susceptibility (OR = 2.24, 95% CI: 1.61–3.11, P < .01). Interaction combinations featuring age, rs7353, rs8038, and rs15278 single nucleotide polymorphism are 13.53 times more susceptible to CRC than other interactions (95% CI: 9.43–19.41, P < .01). The rs15278, rs8038, and rs7353 site AGA haplotypes were significantly associated with a decreased CRC risk (OR = 0.65, 95% CI: 0.48–0.88, P = .01), AAG haplotypes were significantly associated with an increased CRC risk (OR = 2.00, 95% CI: 1.27–3.17, P < .01). High lncRNA SNHG16 expression was associated with tumor progression in CRC patients (χ² = 8.85, P = .03). The rs7353 site A>G variation caused a significant decrease in plasma lncRNA SNHG16 level (P < .01), while the rs8038 site G>A variation and rs15278 site A>G variation resulted in increased plasma lncRNA SNHG16 levels.Conclusion:Polymorphisms of lncRNA SNHG16 gene rs7353, rs8038, rs15278 loci and their interaction with age are significantly associated with CRC susceptibility.     

N-乙酰化转移酶1基因多态性与老年人胃肠腺癌易感性的关系

目的　探讨N 乙酰化转移酶 1(NAT1)基因多态性与老年人胃肠腺癌易感性的关系。　方法　应用PCR 限制性片段长度多态性分析 (RFLP)及多重PCR技术检测NAT1基因多态性 ,14 C尿素呼气试验和外周血ELISA法检测幽门螺杆菌 (HP)感染情况。　结果　老年胃腺癌组与老年对照组含NAT1 10的基因型频率分别为 4 2 0 %、2 8 6 % ,其差异无显著性 ,胃腺癌组不同分化程度、部位及临床分期分别与老年对照组比较 ,含NAT1 10的基因型的频率差异均无显著性。含NAT1 10的基因型在HP阳性胃腺癌组中的频率 (4 5 7% )显著高于HP阳性对照组 (2 6 1% ,P <0 0 5 ) ;在大肠腺癌组、老年人远端大肠腺癌及中分化腺癌中的频率分别为 4 3 2 %、4 6 9%及 4 8 4 % ,均显著高于老年对照组 (P <0 0 5 )。　结论　含NAT1 10的基因型与老年人胃腺癌的易感性无关 ,与肿瘤发生部位、临床分期及分化程度等均无关联 ,与老年大肠腺癌的易感性有关 ,肿瘤多位于大肠远端 ,以中分化腺癌多见。含NAT1 10的基因型可提高HP感染的老年人患胃腺癌的危险性。     

hOGG1基因多态与结直肠癌和肝细胞癌遗传易感性

目的探讨hOGG1基因第326密码子多态（Ser326Cys）与中国人群结直肠癌（CRC）和肝细胞癌（HCC）遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法检测345例CRC与670例对照以及175例HCC与119例对照的hOGG1Ser326Cys基因型分布及差异。结果总体上，hOGG1 Ser326Cys基因型分布在HCC-对照、CRC-对照以及不吸烟的CRC-对照人群间均无显著性差异（P〉O．05）。但在吸烟人群中，326Cys是CRC发生的危险因素（OR=1．58，95％CI=1．14～2．19，P=0．006）；与Ser／Ser基因型及Ser等位基因携带者（Ser／Ser、Ser／Cys基因型）相比，Cys／Cys基因型的CRC风险显著增加至2．40倍（95％CI=1．20～4．78，P=0．013）及2．02倍（95％CI=1．21-3．37，P=0．008）。结论hOGG1Ser326Cys多态可能与HCC发病风险无关，但Cys／Cys基因型增加中国吸烟人群的CRC发病风险。     

白介素13基因多态性与哮喘发病易感性的关系

目的：探讨白介素13（IL-13）基因内含子区＋1923C/T多态性与哮喘发病易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对150例哮喘患者（哮喘组）和150例健康对照者（对照组） IL-13基因内含子区＋1923 C/T单核苷酸多态性进行检测,比较其基因型和等位基因分布频率。结果对照组IL-13基因内含子区＋1923 C/T基因型CC、CT和TT的分布频率分别为41．33％（62/150）、44．00％（66/150）和14．67％（22/150）,在哮喘组分别为21．33％（32/150）、41．33％（62/150）和37．34％（56/150）,两组各基因型分布频率比较差异有统计学意义（χ^2＝24．52,P＜0．01）。 CT、TT基因型者患哮喘的危险性高于CC基因型者（χ^2＝27．38,P＜0．01）。结论 IL-13基因内含子区＋1923 C/T多态性是影响哮喘发病的重要候选基因,T等位基因与哮喘易感性相关。