浙江畲族和汉族人群六个短串联重复序列位点遗传多态性的研究

目的 了解浙江畲族和汉族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S8206个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)位点遗传多态性特征。方法 随机抽取108名浙江景宁畲族和102名浙江汉族无血缘关系个体的静脉血，应用AmpFlSTR Cofiler试剂盒扩增6个STR位点，PCR产物经ABI Prism377序列分析仪电泳后，用基因扫描软件进行分析。结果 畲族和汉族人群6个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡，畲族人群D3S1358、D16S539、TH01、TPOX、CSFlPO、D7S820位点杂合度分别为0．8028，0．9148，0．7522，0．6728，0．9123，0．8338，期望排除率分别为0．4067，0．6057，0．4437，0．3200，0．5250，0．5358，个人识别率分别为0．6690，0．7841，0．6447，0．5382，0．7298，0．7296。累积个人识别率为0．9991，累积期望排除率为0．9805，累积多态信息含量是0．9988。在D3S1358、D16S539、TPOX位点畲族人群与汉族人群之间存在显著差异。结论 浙江畲族人群有其自身的STR等位基因分布特征。所得到的数据可为法医个人识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。     

中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究

目的了解中国人５个ＳＴＲ基因座等位片段结构特征,获得汉族群体ＦＧＡ、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１６Ｓ５３９基因座的群体遗传数据。方法ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无血缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果序列分析显示,中国人Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１６Ｓ５３９基因座具有简单重复序列,而ＦＧＡ基因座具有复杂重复序列。５个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。结论揭示了我国汉族人群５个ＳＴＲ基因座的等位片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这五个ＳＴＲ基因座提供了简便技术。     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。     

浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点的遗传多态性研究

目的研究浙南汉族人群18号染色体上三个STR位点D18S865、D18S1364和D18S535的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对浙南地区汉族184名无关个体的D18S865、D18S1364和D18S535位点进行分型.结果D18S865观察到6个等位基因及17种基因型,D18S1364观察到9个等位基因及35种基因型,D18S535观察到8个等位基因及29种基因型,多态性分布都符合Hardy-Weinberg平衡.各基因座的杂合度(H)分别为:0.723、0.848、0.783;多态性信息含量(PIC):0.72、0.81、0.79.结论三个STR基因座具有较高杂合度和多态性信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高的价值.     

应用D7S820基因座研究中国8个地区汉族人群的亲缘关系

收集D7S820基因座的8个不同地区汉族的相关遗传资料。应用亲缘系数(I)和遗传距离(D)研究八个汉族群体间的遗传关系，并根据遗传距离绘制遗传树。结果显示，成都、贵州和浙江汉族为一群，西安、太原、河北和长白山汉族为一群，而北京汉族为独立的一群。     

中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

目的 分析中国汉族人群１４号染色体上５个ＳＴＲ的基因及基因型分布情况。方法 采用ＰＣＲ扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对５０名中国汉族人１４号染色体上Ｄ１４Ｓ７４２，Ｄ１４Ｓ３０６，Ｄ１４Ｓ６０６，Ｄ１４Ｓ６１７和Ｄ１４Ｓ６１１位点的遗传多态性进行分析。结果 在Ｄ１４Ｓ７４２位点，共观察到５个等位片段和１３种基因型，最常见的等位片段为４０７ｂｐ片段，频率为０．３１；Ｄ１４Ｓ３０６位点，共观察到５     

中国汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究及法医学应用

短串联重复序列(STRs)属微卫星DNA序列，重复单位为2-7bp。STR位点在人类基因组含量丰富，估计3～4核苷酸重复STR多态位点约有20万，平均每隔15～20kb就出现一个，是第二代遗传标记，已广泛应用于群体遗传学研究、亲权鉴定、个体识别，国内对Penta D和penta E两个基因座尚鲜见报道。     

成都汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 了解中国人８个ＳＴＲ基因座等位自然结构特征,获得汉族群体的遗传数据。方法 ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无新缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ护增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果 序列分析显示,成都汉族人８个ＳＴＲ基因座中,５个ＳＴＲ基因座具有简单重复序列,３个ＳＴＲ基因座具有复杂重复序列。８个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均     

D16S539、D7S820和D13S317位点在新疆哈萨克族中的遗传多态性

目的 了解新疆哈萨克族人群D16S539、D7S820和D13S317 3个STR位点的遗传多态性。方法 应用多重PCR扩增，6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对102名无关个体及8个家系42人的哈萨克族人群进行调查，并与其他人群进行了比较。结果 3个位点分别检测出8、7、8个等位片段，多态性分布符合Hardy-Wdinberg平衡定律，期望杂合度为：0.9439、0.9356、0.9304，累积多态信息量为0.9905、个体识别为0.9998、非父排除率为0.9572，与其他人群比较差异有显著性（P＜0.05），在家系调查中无一突变发现，均按孟德尔遗传规律传递。结论 3个STR位点的综合检验在法医学应用及群体遗传学中显示了较高的价值。     

温州汉族人群TH01和TPOX基因座的遗传多态性研究

目的研究STR位点TH01和TPOX在温州汉族人群的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据。方法EDTA抗凝血样采自温州197名无血缘关系汉族个体,用chelex-100法提取DNA,PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显色分析。结果TH01观察到6个等位基因及16种基因型;TPOX观察到5个等位基因及12种基因型。各基因座的杂合度（H）分别为0.659和0.619;非父排除率（PE）分别为0.367和0.315;个人识别能力（Dp）分别为0.839和0.766。结论TH01和TPOX基因座在温州地区汉族群体中具有较高杂合度,等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

贵州汉族群体F13A01、FESFPS、vWA基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群F13A01、FESFPS、vWA的遗传多态性分布，获得这3个多态位点的群体遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对160名无血缘关系的汉族个体的F13A01、FESFPS、vWA3个短串联重复序列(short tandem repeats，STlR)基因座等位基因频率进行了分析。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy—Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0．9984，累积多态信息含量为0．97。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

中国新疆锡伯族人群CSF1PO、TH01和TPOX三个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的：获得CSF1PO、TPOX和TH01 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)在新疆锡伯族人群中的等位基因频率、基因型频率及相关法医学数据。方法：应用聚合酶链反应、4％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术对上述3个STR位点分型。结果：新疆锡伯族人群CSF1PO位点有9个等位片段，TPOX位点有8个等位片段，TH01位点有8个等位片段；3个位点的基因型分布均符合HardyWeinberg平衡；各位点杂合度分别为0．9426、0．8361、0．8853，多态信息量分别为0．8298、0．7213、0．7626。结论：上述3个位点的基因频率数据可为新疆锡伯族人群遗传学研究和法医学应用提供依据。     

河南汉族群体八个STR基因座遗传多态性研究

目的 对河南省汉族群体的8个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行研究,得到河南群体TH01,FES,D19S400,D7S820,D16S539,D20S161,D3S1545和D5S818基因座的群体遗传学数据。方法 EDTA抗凝血样采自河南117名无血缘关系汉族个体,酚氯仿法抽提DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺垂直凝胶电泳,银染显色分析,结果 得到8个基因座的等位基因频率,各基因座的杂合度分别为：0．66,0.67,0.80,0.76,0.79,0.78,0.78;个体识别率:0.83,0.83,0.94,0.91,0.93,0.93,0.92,0.92.结论 8个STR基因座具较高的杂合度,等位基因分布符合HardyWeinberg平衡,是较理想的遗传标记,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

云南五个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性研究

目的 了解云南阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5少数民族的CSF1PO、TPOX和TH01基因座遗传多态性分布。方法 应用复合扩增技术对CSF1PO、TPOX和TH01等3个短串联重复序列（short tandem repeat,STR）基因座进行扩增，采用高分辨率的聚丙烯酰胺凝胶电泳分离、银染法显影技术，对云南上述5个少数民族的基因座进行遗传多态性调查。结果 获得了云南省特有的阿昌族、德昂族、布朗族、普米族和基诺族等5个少数民族的CSF1PO、TPOX和TH013个基因座的基因频率分布资料。结论 CSF1PO、TPOX和TH013个基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在不同群体中发现一些有意义的遗传差异。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增系统的研究

目的研究CSF1PO、TH01和TPOX复合扩增最佳体系。方法设计正交实验进行聚合酶链式反应(PCR),应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离显带技术检测扩增片段。结果 最佳反应体系组成为:10 × PCRbuffer2.5μl、0.72 mmol/L dNTP、2.5 mmoL/L MgCl2、2.0 U Taq酶,各基因座引物终浓度(μmol/L)CSF1PO:0.4,TH01:0.4,TPOX:0.6。结论获得复合扩增条件各反应因素较为满意的参数。