染色体t(11;14)(p15;q24)一家系两例

患儿 女，8岁，以“巩膜黄染3月余”，在当地医院就诊并入院治疗。患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染，入院两周后肝功示：总胆红素93．2μmol／L（正常值：5．1—28．0μmol／L），给予保肝治疗15天，效果不佳，黄疸加重，来本院就诊，以“溶血性黄疸”收入院。经门冬氨酸钾锌和维生素C治疗8天，黄疸有所消退。患儿无发热、恶心、呕吐及厌食等症状。CT检查显示：肝脾稍大，无其他异常。总胆红素增高，以间接胆红素增高为主。患儿表型、智力正常，为第1胎第1产。其父亲表型、智力正常，间接胆红素63μmol／L（正常值：2．0—14．0μmol／L）。     

先天性弓形体病1例

病例简介患儿男，10个月。主诉；10个月坐不稳，扶物不能站。患儿系第～胎，足月顺产，生后2天皮肤巩膜黄染，至1个月自行消退。现10个．目不会爬，不能独坐．扶物不能站立，双手握物不灵活，不会发单音，无发热、皮疹、肺炎等病史。母孕期体健。查体：身高70cm，体重8．7kg，头围40．cm，表情呆滞，小头，前由痕迹，双眼球小，能看见面前及手中物·据物不灵活，出牙5枚，全身无皮疹、无黄染、浅表淋巴结无肿大，颈软，心肺正常，腹平软，肝右肋下3．ocm，牌不大，四肢肌张力减弱，跑反射存在。扶站时双下肢呈剪刀步态。化验；血WBC9．2X1…     

兄妹二人同患肝豆状核变性病例报告

兄妹二人同患肝豆状核变性病例报告黑龙江省人民医院第一门诊部儿科（１５０００１）翟魁英，刘领弟，范淑梅病例摘要患儿，男，８岁。因言语不清，动作迟缓一周，８２年４月初入院。查体：体温３６．５℃，巩膜无黄染，表情呆滞，步态不稳。心肺正常，腹部稍膨隆，肝在肋...     

先天性肝脏弓形体病一例报告

病例 患儿,男,36天,因皮肤黄染1个月于2002年5月13日入院,患儿于生后四天开始颜面、巩膜黄染,逐渐延及四肢,并持续未退来院。病程中无发热及体温不升,无拒乳及体重不增,无喂养困难及呕吐,无脑性尖叫及惊厥,无白陶土样大便及便血。出生史正常。母孕期曾于养鸡场工作,     

新生儿甲基丙二酸血症误诊一例分析

病例：男,7天,因皮肤黄染4天,反应差、发热3天,抽搐昏迷1天入院。患儿出生后第3天出现皮肤黄染。第4天患儿出现发热,反应差,嗜睡,进奶减少。立即到当地医院诊治,予抗感染等处理,病情无好转。     

发热、黄疸、肝肿大、昏迷

1 病史摘要 患儿男,8岁。因皮肤、巩膜发黄7 d昏迷2 d入院。入院前7 d不明原因发热(未测体温),非喷射性呕吐,每日2次,为胃内容物,大便黄稀每日3次,伴腹痛。同时发现巩膜、皮肤微黄,乏力,嗜睡。5 d前皮肤巩膜黄染加深;2 d前阵发性哭叫,昏睡,不思饮食,某医院疑诊败血症,给予抗炎,治疗无效。入院当     

幼儿肝豆状核变性一例

患儿　男 ,2岁。因面黄 1年、鼻衄 2天入院。1年前发现患儿面黄 ,时轻时重 ,有时巩膜黄染 ,无发热及出血倾向 ,饮食稍差 ,精神时有烦躁 ,智力正常。近日出现鼻衄 ,面黄加重。患儿父母非近亲结婚 ,家族成员中无类似患者。查体 :神志清 ,精神萎靡 ,重度贫血貌。全身皮肤苍黄 ,无出血点。双侧腹股沟可触及数个豆粒至花生米大小的淋巴结 ,活动。头颅呈舟状 ,睑结膜、口唇苍白 ,巩膜轻度黄染 ,右侧鼻腔渗血 ,牙齿发育不良。双肺呼吸音稍粗 ,无干湿口罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐、心音有力 ,心尖区可闻及 2级收缩期杂音 ,较局限。腹胀、腹壁静脉…     

胆囊鳞状细胞癌一例

胆囊鳞状细胞癌一例汪美华患者女，６３岁。右上腹反复发作性疼痛５个月余伴黄疸１个月，近１周加剧，偶有发热于１９９４年６月１８日入院。体检：皮肤巩膜黄染，右上腹部压痛明显，莫菲征阳性，无反跳痛，未扪及包块。Ｂ型超声显示：胆石症，胆囊炎。术中见：胆囊明显增...     

胆囊十二指肠交通变异1例

胆囊十二指肠交通变异１例陈昌泽①许琪①患者男性，３７岁。因发作性上腹部疼痛４年，加重伴畏寒、发热、黄疸１周入院。体检：急性病容，巩膜黄染，腹平坦，剑突下压痛，未扪及包块，莫菲氏征阴性，肝区叩击痛阳性，肝脾不肿大。Ｂ超：胆囊腔消失，肝内外胆管扩张，胆总...     

间变型弥漫大B细胞淋巴瘤伴肝累及一例

患者男，57岁。因腹股沟淋巴结肿大4个月，乏力，发热，纳差19d，于2004年7月19日入院，体检：38.4℃，神志清，皮肤巩膜轻度黄染，两侧腹股沟淋巴结肿大，心率140次/min。肝肋下2cm，入院后肝脾进行性肿大，肝大入盆，全身衰竭，恶病质，骨髓涂片报告见到恶性肿瘤细胞。     

1例误诊巨幼细胞性贫血的骨髓增生异常综合征的演变

病历摘要 徐某，女，63岁．福建籍，家庭主妇．因反复头昏、乏力、面色苍白1年．1995年10月24日第5次入院．既往无化学毒物及放射线接触史，无长期服药史．病程经过：病人园头昏，乏力．面色苍白于1994年12月10日第1次在我院住院，当时体查：重度贫血貌．皮肤巩膜无黄染及     

胆囊平滑肌肉瘤一例

胆囊平滑肌肉瘤一例樊峰钱本仪吴卫国缪杏珍患者女，６２岁。右上腹疼痛伴寒战、发热４０小时于１９９５年１１月７日入院。原有“胆囊炎、胆结石”病史１０余年。体检：全身皮肤及巩膜无黄染，浅表淋巴结不肿大，右上腹可扪及一鸡蛋大小的肿大胆囊，触痛明显，肝脾肋下未...     

中国科技论文统计源期刊收录证书

病例:患儿,男,6d,因肝脾肿大,皮肤黄染4h入院,患儿 系G2P2,足月顺产,出生时窒息,羊水Ⅱ°,体重3．0kg,阿氏评 分不详。PE:体温37．8℃,呼吸66次/min,心率160次／min,全 身皮肤、粘膜重度黄染,颜色呈深黄,浅青淋巴结未触及肿 大。先愚外貌:鼻梁低平、眼角外斜、巩膜黄染、双耳位低。 颈软、心率齐、未闻及杂音、呼吸急促、两肺未闻干湿罗音。     

复杂性紫绀型先天性心脏病1例

患者，男，8岁，发现紫绀7年，发热、咳嗽、反复发作，于2003年12月8日收入我院治疗。入院体检：体温36．5℃，脉搏96次／min，呼吸18次／min，血压14．65／8．66kPa，一般情况好。皮肤、巩膜无黄染。头颅无畸形，气管居中。双肺呼吸音清晰，未闻及干、湿罗音。心尖搏动在左第5肋间隙锁骨中线处，弥散，可扪及震颤，心率96次／min，律齐，心前区可闻及Ⅵ级收缩期杂音，以胸     

全内脏易位一例

患者女性,59岁。因左上腹绞痛伴畏寒、发热,巩膜黄染3天入院。既往体健。体查:巩膜黄染,右胸前区第5肋闻及正常心音,腹平坦,左上腹压痛反跳痛,肝脾未扪及,余无异常。心电图、胸片报告右位心,B 超报告左肝管、胆总管结石并胆管炎,胆囊炎,内脏反     

妊娠36周合并肾衰经血液透析治疗成功分娩1例

病例：患者，女，２１岁，因妊娠３５周入院，查体：体温３６℃，脉搏８２次／分，呼吸：２０次／分，血压１６．０／１２．０ｋＰａ，体重５９ｋｇ，一般状态可，意识清，眼睑无浮肿，结膜略苍白，巩膜无黄染，双肺呼吸音清，心脏听诊心率８２次／分，律整，无杂音，腹软...     

胰头异位1例

患者，女，５０岁，因上腹不适３个月入院。查体：皮肤巩膜无黄染。腹平软，无压痛及反跳痛、肝脾未触及，墨非氏征阴性，无移动性浊音，肠鸣音正常。胃镜示：胃窦部后壁有一肿块，大小２．０ｃｍ×２．０ｃｍ，突向胃腔，边缘光滑。钡餐：胃窦大弯侧有一半圆形充盈缺损，...     

胆囊异位1例

胆囊异位１例刘培义①张家宾①患者，女，５０岁，因右上腹反复疼痛１０年，加重７天入院。体查：皮肤巩膜无黄染，右上腹压痛，莫非氏征（＋），全腹未扪及包块。Ｂ超提示：胆囊５．６ｃｍ×３．１ｃｍ大小，内可见一个强光团后伴声影，光团大小１．１ｃｍ。入院６天后行...     

母孕期食蚕豆致婴儿蚕豆病1例

病例患儿，男，5个月，因生后进行性面色苍白4个月入院。其母在分娩前2无食新鲜蚕豆约100g（无溶贫表现）患儿于生后2天出现全身皮肤黄染至满月，继之进行性面色苍白4个月，服中药缓解不明显。尿黄，食欲、睡眠正常。该患儿G2P2足月顺产。其父与母同食下一大碗新鲜蚕豆，无溶贫表现，其姐、二舅、一姨及表姐弟均无类似病史。体检：T37℃，P160次／分，R48次／分，Wt4kg，神倦，Ⅰ°营养不良，皮肤苍白，巩膜无黄染，双肺（－），心前区闻及ISm，无传导。肝右肋下2．5cm，脾在肋下3cm触及，质构中、边钝，其它（一）。血常规示：WBC24．…     

肝糖原累积症五例

肝糖原累积症五例韦立功肝糖原累积症较为少见，本病又称糖原累积症Ⅰ型，多年来见到５例，现报告如下。临床资料男４例，女１例。年龄９个月～５岁，＜１．５岁３例。均因患支气管肺炎入院。患儿面容丰满，体格矮胖呈侏儒状态。皮肤、巩膜无黄染，舌形态、大小正常，心界...