癌症患者外周血染色体畸变的研究

应用TC199培养基培养外周血淋巴细胞,获取中期分裂的染色体,观察和分析了32例癌症患者及20例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变的情况。结果表明,癌患者染色体畸变率及代表畸变率的三个参数:细胞断裂率、染色体断裂率、畸变细胞率均明显高于对照组,t检验有高度显著性差异。染色体畸变的现象说明,在体内有恶性肿瘤存在,血液淋巴细胞染色体是不稳定的,同时也表明,染色体不稳定的增高,可能导致个体对肿瘤易感性的增加。     

平阳霉素诱发喉癌下咽癌患者外周血淋巴细胞染色体畸变的研究

喉癌下咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，至今病因不详。为进一步探讨喉癌下咽癌患者染色体不稳定性与肿瘤易感性的关系，我们对１５９例患者进行平阳霉素诱发外周血淋巴细胞染色体致畸的观察，并同时选择了正常人群作为对照。结果显示：细胞畸变率，染色体畸变率，喉癌下咽癌组均明显高于正常对照组。表明喉癌下咽癌患者对诱变剂的敏感性明显高于正常人群，本研究说明利用平阳霉素作诱变剂的方法，能使体外培养淋巴细胞畸变率及染色体畸变率表达充分。且方法简便可靠对研究头颈部癌肿的发病机制和监测及预防头颈部癌肿的发生具有重要意义。     

Fanconi贫血的细胞遗传学研究

作者对５例Ｆａｎｃｏｎｉ贫血患者的外周血淋巴细胞染色体的自发畸变及ＭＭＣ诱变后的染色体畸变进行了观察，发现其自发染色体畸变可见裂隙、断裂、内复制、ＳＣＥ频率增高等，经ＭＭＣ诱变后染色体畸变率明显升高，出现三射体、四射体等异常结构，ＳＣＥ频率骤增。作者认为ＦＡ的细胞遗传学研究为ＦＡ的临床诊断提供了重要的指标     

喉癌及鼻腔鼻窦癌患者淋巴细胞染色体不稳定性的研究

本实验用TC199培养基,对37例喉癌、鼻腔鼻窦癌和20例正常人外周血淋巴细胞的染色体不稳定性进行了研究。结果表明,两种癌症患者淋巴细胞自发的染色体畸变率、微核率及平阳霉素(博莱霉素)诱发的染色体畸变率,微核率分别是11.73%、23.68‰、23.97%及47.16‰;对照组正常人淋巴细胞自发的染色体畸变率,微核率及平阳霉素诱发的染色体畸变率,微核率分别是1.95%、6.15‰、5.45%及15.85‰。两组上述各率彼此相比差异均有显著性(P<0.01)。提示喉癌及鼻腔鼻窦癌患者的淋巴细胞存在着染色体不稳定性。     

电子束过量照射对肿瘤患者淋巴细胞稳定性染色体畸变研究

本文用稳定性染色体分析方法,对受电子束事故照射的14例恶性肿瘤患者和4例非肿瘤患者进行了外周血淋巴细胞染色体畸变分析。结果显示,在常规放疗剂量的几倍～十几倍剂量情况下,畸变细胞率、染色体畸变率、四倍体细胞都明显高于正常对照组。事故组还出现了多畸变细胞,微小体,额外染色体大断片、额外小染色体和异常染色体（巨A和巨D）细胞,其中前2者,肿瘤组明显高于非肿瘤组;后3者仅在肿瘤组中见到。     

几种肿瘤的微核测定及染色体分析

作者对口腔颊粘膜鳞状细胞癌、畸胎瘤、慢性粒细胞白血病,膀胱移行上皮癌和小脑髓母细胞瘤进行了微核测定和染色体分析。结果表明,口腔颊粘膜鳞状细胞癌患者外周血淋巴细胞微核形成率(micronucleu formation rate,MNFR)为8‰。由患者瘤组织建成的癌细胞株的三代培养细胞的平均MNFR为69％,其染色体数为43—100,以亚三倍体的比例最大,其结构异常多为染色体断片、单体断裂、微小体、双着丝粒体及标记染色体。畸胎瘤患者外周血MNFR为7‰,染色体畸变率为10％,肿瘤囊液细胞的MNFR为14‰,染色体畸变率为18.2％。慢性粒细胞白血病患者骨髓细胞的MNFR为10‰,染色体数目为超二倍体。膀胱移行上皮癌患者外周血染色体数为37—48,46条染色体的细胞数占55％,SCE为0.75次/细胞(0.016次/染色体),其瘤细胞MNFR为40‰。小脑髓母细胞瘤患者瘤细胞的MNFR为34‰。本文就微核测定及染色体分析对肿瘤染色体不稳定性检测的意义进行了讨论。     

放射工作者染色体畸变及其断点分析

本文对３０例放射工作者的外周血淋巴细胞染色体畸变进行了分析，其中１８例有不同程度的数量畸变和结构畸变发生，其畸变率与放射工龄有一定关系。通过结构畸变的断点分析，第１、１３、２２号染色体和１３ｐ１１、２２ｐ１１发生的断裂频率最高，畸变断点与脆性位点之间有一定关联     

染色体不稳定性与乳腺癌发病的关系

目的通过对乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性的研究,来探讨乳腺癌患者外周血淋巴细胞中染色体畸变率（Chromosom alaberration,CAR）、染色体脆性部位（frahglg site）、姐妹染色单体交换（sister chromati dexchanges,SCE）、微核发生率（micronuclei,MN）及核仁组织形成区（Nucieolus organizer regioil,NOR）的相关性。方法对84例乳腺癌患者和110例正常人进行外周血染色体培养,常规收获细胞、制片,观察正常人和乳腺癌患者的染色体畸变率、染色体脆性部位、姐妹染色单体交换率、微核发生率、核仁组织形成区,并比较结果。结果①84例乳腺癌患者染色体结构畸变出现较多的的是i、3、5、6、10、11、17。②CAR、SCE频率、MN、AgNOR分别为11.07％、12.76±1.73、2．42±0．68‰、42.74％。③乳腺癌CAR、fra、SCE频率、MN、AgNOR各指标间呈正相关。结论乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体存在着数目及结构畸变,染色体畸变是导致乳腺癌发生的重要原因。肿瘤患者淋巴细胞染色体不稳定性的发生是其必然的表现,通过染色体不稳定性检测有助于发现高危患者。     

某些自身免疫性疾病患者的染色体畸变水平

本文报道了某些由于自身免疫过程所引起的疾病染色体畸变水平及T淋巴细胞机能的活性改变。作者对14例风湿病,12例精神分裂症及10例全身性红斑狼疮住院治疗的患者外周血淋巴细胞染色体核型进行了研究,用20例相同年龄的键康人作对照。分析结果表明,染色体畸变细胞数中对     

广西大厂锡矿区职工外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)频率、染色体畸变率和微核率的观察

本文分析了38例大厂矿井下矿工、40例井上工作人员和27例非矿区正常人的外周血淋巴细胞SCE频率、染色体畸变率和微核率差异情况,发现井下矿工的SCE频率和染色体畸变率显著高于井上工作人员及非矿区正常人,微核率的差异无显著意义(P>0.05)。结合矿区肺癌流行病学调查结果对比分析,认为井下矿工长期接触的生产性粉尘中可能存在一些致癌物质,导致机体细胞遗传物质受到一定程度损伤。     

延安地区智障儿的染色体与微核检查分析

目的分析智力障碍与个体染色体异常及细胞微核发生的关系。方法应用细胞遗传学方法分别制备智力低下儿和正常儿童的淋巴细胞染色体标本,检测核型和微核率。结果 36例智障儿中,共检出11例染色体异常核型,检出率为30.56%;其微核发生率为13.89%,正常对照组为2.93%,差异均具有显著性（P〈0.01）。结论儿童智力障碍的方式可能与染色体的异常和微核的发生有关。     

卵巢和子宫恶性肿瘤患者染色体研究

目的：探讨卵巢子宫恶性肿瘤患者外周血染色体、腹水和实体瘤组织染色体改变与肿瘤临床分期愈后关系。结果：２０例恶性卵巢肿瘤和１０例子宫肿瘤外周血染色体分析,１９例有染色体数目畸变,有超二倍体及异倍体,发生率１９／２７;相应组织类型的良性肿瘤３０例,只有３例出现染色体数目数畸变。实验组染色体数目畸变率明显高于对照组。Ｐ〈０．０１。有染色体数目畸变的恶性肿瘤患者,无论临床转移或病理分级恶性程度都较高。     

Chromosome instability in lymphocytes from two patients affected by three sequential primary cancers: the role of fragile sites

The chromosomal aberration rate and the expression of fragile sites induced by aphidicolin were evaluated in metaphase chromosomes obtained from peripheral blood lymphocytes of two untreated patients with multiple primary cancers. Spontaneous aberrations of chromosome number and structure and chromosome fragility were compared with controls with the use of the same methods. Chromosomal aberration rates and expression frequencies of fragile sites were significantly higher in the patients than in normal control subjects. In the patients, all but one structural chromosome aberration involved at least one fragile site. Our results suggest that fragile sites may be unstable regions of the human genome, which might play an important role in the genetic instability associated with cancer predisposition.     

原发性闭经的细胞遗传学研究

本文对183例诊断为原发闭经的病人外周血淋巴细胞进行染色体分析,共发现染色体异常90例,占原发闭经病人总数的49.20%(90/183).异常染色体分3类:染色体数目和结构异常68例;46,XX/46,EY嵌合体4例;46,XY女性(睾丸女性化综合征)18例.     

宫颈癌患者外周血T淋巴细胞及NK细胞的检测及其临床意义

为探讨宫颈癌患者外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞活性检测的临床意义,采用流式细胞仪测定宫颈癌患者外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞活性,以正常人作对照分析。结果表明,宫颈癌患者外周血CD3＋、CD3＋CD4＋、NK细胞数量及CD3＋CD4＋/CD3＋CD8＋比值较正常对照组均明显下降（P〈0.05）,而CD3＋CD8＋细胞水平显著升高。外周血T淋巴细胞亚群和NK细胞数量的改变与宫颈癌临床病理分期有关,分期越晚,CD3＋细胞、CD3＋CD4＋细胞、CD3＋CD4＋/CD3＋CD8＋细胞比值及NK细胞数量越低,CD3＋CD8＋细胞水平越高;Ⅰ、Ⅱ期宫颈癌患者与Ⅲ、Ⅳ期患者之间有显著差异（P〈0.05）。实验结果提示,宫颈癌患者细胞免疫功能低下,且临床病理分期越晚,其免疫功能越低,检测T淋巴细胞亚群、NK细胞可用于宫颈癌患者的免疫监测。     

73例原发性闭经患者细胞遗传学病因分析

目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,采用外周血淋巴细胞培养进行细胞遗传学分析。结果 73例原发性闭经患者中检出染色体正常核型52例,占71.2%,异常核型21例,占28.8%,包括性染色体数目、结构异常及嵌合体。结论染色体异常是导致原发性闭经的主要原因,对闭经患者进行染色体检查,明确闭经原因,及早对症治疗有重要意义。     

Genetic changes in bilateral breast cancer by comparative genomic hybridisation

Abstract The aim of this study is to find any specific genetic defect occurring frequently in bilateral breast cancer by examining the genetic changes of each chromosome using comparative genomic hybridisation (CGH). CGH was conducted for 36 breast cancer tissues taken from patients treated with surgery for bilateral breast cancer. Tumour and control DNAs were hybridised to metaphase chromosome with differential staining with fluorescein and rhodamine-dUTP. An average rate of green (DNA of tumour cell) against red (DNA of a normal peripheral blood lymphocyte) was calculated in these captured metaphase chromosomes and a ratio of more than 1.17 was defined as an acquisition, less than 0.85 as a loss and, finally, more than 2 as amplification. Twenty-six out of 36 cases (72.2%) showed a change in the number of DNA copies by CGH in one or more regions of gene. On average, 5.3 alterations for each chromosome (range, 1–14) were found, and gain was present more than loss at a ratio of 1.3:1. Loci that showed amplification were X, 17q, Xq, 8q, 14q11-21 and 17q22-qter. The locus showing the most gain was the X chromosome, which was observed in 15 (57.7%) out of 26 cases. Loss was most frequently observed in the short arm of chromosome 8. The concordance of genetic transformation of primary cancer and secondary cancer in bilateral breast cancer was an average of 18.7% in synchronous and 10.7% in metachronous cancer, showing higher similarity in synchronous breast cancer.     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

新疆地区720例遗传咨询者细胞遗传学分析研究

目的通过对新疆地区720例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经等的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养方法、常规制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析。结果检出异常核型147例,染色体异常检出率为20.4%。其中,常染色体数目异常29例,常染色体结构异常37例,性染色体异常11例,染色体多态性变异71例。结论染色体异常是造成自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查非常必要,可为产前诊断和优生提供科学依据。     

Cytogenetic alterations in renal tumors: a study of 38 Southeast Asian patients

Renal cell carcinoma (RCC) is the most common cancer of the kidney. Cytogenetic studies of renal cell carcinoma have provided valuable insight into the chromosomal abnormalities involved in the genesis and progression of the disease, and have also helped in the classification of these tumors. Our objectives were to identify nonrandom chromosome abnormalities in renal tumors in a Southeast Asian population and also to determine if they differ from those in Western populations. Structural rearrangements of 3p were specific for clear cell RCC, with the most consistent structural rearrangement being a translocation between 3p13 and 5q22. Gains of chromosomes 7 and 17 were observed in three and two cases of papillary RCC, respectively. All male patients with papillary RCC were noted to have loss of the Y chromosome. Gains of chromosomes 3 and 7, and structural aberration of chromosome 3, were observed in patients with transitional cell carcinoma of the renal pelvis (TCC). Chromosomal abnormalities in clear cell RCC, papillary RCC, and TCC did not differ between the Southeast Asian and Western populations. The aberrations seem to be common sporadic events, both geographically and racially.