甲状腺功能减退性肌炎样综合征误诊7例分析

目的 探讨甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎误诊的原因.方法 回顾性分析7例误诊的甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现及实验室检查资料,并复习有关文献.结果 2例曾加用激素,最终确诊后均予口服甲状腺素替代治疗.予甲状腺素替代治疗2周后所有患者病情好转,甲状腺功能减退症状及肌无力、肌痛开始改善;平均1-2月血清肌酸磷酸激酶恢复正常,平均2-4月临床症状完全缓解.每月复查甲状腺功能1次,直至TSH、T3、T4接近正常.长期门诊替代治疗并随访,病情无反复.结论 对于肌肉无力和肌酶升高者需常规检测甲状腺功能及抗Jo-1抗体.     

氟哌啶醇治疗抽动综合征的临床疗效观察

抽动综合征 (Ｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一种常见于儿童的肌张力障碍[1] ,病因不明。临床上以头、面部、肢体或躯干肌肉抽动。抽动综合征使用氟哌啶醇治疗 ,其治疗效果已被肯定 ,国内未见大样本的临床应用报道。近年来独生子女中该病的发病率有所升高 ,而且临床治疗用药个体差异较大。为此我们将近年来临床探索的氟哌啶醇治疗 86例抽动障碍的使用方法、临床疗效及毒副作用报道如下。资料与方法　全组病例来源于 1988年 6月～2 0 0 2年 6月的本院门诊病人。男 5 9例 ,女 2 7例 ,男与女之比为 3:1。年龄 3～ 13岁 ,平均 4 2±2 7岁。病期至…     

新生儿Prader-Willi综合征误诊分析

目的对新生儿Prader-Willi综合征（PWS）的临床表现进行分析,以求早期诊断,减少误诊。方法 26例新生儿Prader-Willi综合征患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因。结果 26例患儿均表现为不同程度的全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低;13例父源性15q11.2-q13区域缺失型：吸吮无力11例（84.6%）,小下颌7例（53.8%）,男性隐睾9例（69.2%）,女性小阴唇4例（30.7%）,胎动减少6例（46.2%）。7例母源性同源二倍体：男性隐睾2例（28.5%）,女性小阴唇3例（42.8%）,吸吮无力4例（57.1%）,胎动减少3例（42.8%）。结论新生儿Prader-Willi综合征的临床表现不典型,易误诊,发现患儿全身皮肤色素减退,中枢性肌张力低下,哭声低,要及时筛查,早期诊断。     

Kallmann综合征的诊断与治疗

目的探讨Kallmann综合征的临床诊治特点。方法回顾分析12例Kallmann综合征病人的临床资料，均为男性，年龄19～28岁，青春期后外生殖器男性第二性征不发育，无阴茎勃起及遗精，全部病例伴嗅觉缺失或不同程度的减退；性染核型均为46XY，血清黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮水平明显降低。结果12例均用HCG治疗，治疗后外生殖器和第二性征有不同程度的发育，7例已婚者恢复性生活。6例病人的精液量较治疗前增多。结论促性腺功能低下型性腺功能低下和嗅觉缺失或低下是本病的特征性临床表现，目前对本征尚无根治措施，仅限于替代治疗，早期诊断是治疗Kallmann综合征的关键。     

脑垂体功能减退综合征误诊2例

1　病例报告例 1 男 ,60岁。主因发作性晕厥伴活动后心悸、气短 10余年 ,加重伴头晕 4个月于 1999年 5月 2 5日入院。患者于 10年前无明显诱因出现一过性晕厥 ,共发作 4次 ,时间短暂 ,并伴有活动后心悸、气短 ,能从事一般劳动 ,未曾做检查及治疗 ;4个月前上述症状加重并伴头晕 ,恶心、呕吐 ,嗜睡 ,自测脉搏最慢时为 40次 ｍｉｎ ,口服心宝等药物无效。入院查体 :Ｐ 47次 ｍｉｎ ,ＢＰ12 0 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .13 3ｋＰａ)。精神差 ,眼睑无水肿 ,甲状腺不大 ,心界不大 ,心率 47次 ｍｉｎ ,节律规整 ,心音低钝 ,双下肢无水肿。初步…     

原发性甲状腺功能减退合并睡眠呼吸暂停综合征的临床分析

随着现代生活水平的提高,睡眠呼吸暂停综合征（SAS）发病率逐年升高。原发性甲状腺功能减退（以下简称甲减）是SAS不常见的病因之一,但可加速SAS的发展。由于一些医务人员对该病的认识不足,容易导致漏诊或延误诊断。本研究通过对15例甲减合并SAS患者的临床诊治过程进行分析,总结临床特点,以提高认识和诊断水平。     

应用A型肉毒毒素治疗Meige综合征的临床观察

Meige综合征又称眼睑痉挛,口下颌肌张力障碍综合征,是一种比较少见的局灶性肌张力障碍性疾病,应用A型肉毒毒素(BTX-A)治疗。我院近4年诊治18例Meige综合征,效果报道如下。     

甲状腺功能低下误诊为更年期综合征六例报告

甲状腺功能低下(甲低)实不少见,但由于其临床症状多样,早期易误诊,尤其是更年期女性患者,1994年11月～2000年4月我们曾误诊的6例,报告如下。     

昼夜波动的肌张力障碍1例

1病例介绍患者女,19岁。以"波动性四肢僵硬、抖动8年"为主诉入院。患者8年前开始出现四肢不自主抖动,四肢僵硬,斜颈,行走困难,双手活动困难。晨起症状轻,尚可自行洗漱、洗衣服等,至中     

卡尔曼（Kallmann）综合征——家系报道

卡尔曼（Kallmann）综合征是一种罕见的先天性促性腺功能低下伴有嗅觉减退或缺失的遗传病。促性腺激素缺乏的程度具有不均一性,由一个极端的安全无青春期性成熟到另一个极端的只有青春期延迟;临床表现也是各不相同。于1944年首次报道,1983年我国始有报道。本症多累及男性,发病率男性为1／10000,女性为1／50000～1／60000,男：女为5：1。卡尔曼综合征女性家系未见报道。     

Wolf-Hirschhorn综合征1例

目的探讨 Wolf?Hirschhorn综合征的临床特征及诊断方法。方法收集 1例于 2016年 10月 14日南京明基医院确诊为 Wolf?Hirschhorn综合征病儿的病例,回顾性分析其临床特征、实验室及器械检查、治疗与转归并进行相关文献的复习。结果病儿因“胎龄 38周,出生体质量 1 970 g,肌张力低 8 min。”入院, 6月龄时因“发热 6h,抽搐 0.5 h。”再次入院,给予镇静、止惊等治疗,症状缓解。病儿特殊面容、尿道发育异常、先天性心脏病、生长发育迟缓、智力障碍,同时癫痫频繁发作,通过基因检测确诊 Wolf?Hirschhorn综合征。病儿经常抽搐,生长发育迟缓、智力障碍。结论 Wolf?Hirschhorn综合征主要临床特征有特殊面容、生长迟缓、智力障碍和癫痫发作等。根据病儿临床特征可作出初步诊断,但仍需基因检测确诊。     

特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合征一例报告

特发性低促性腺激素型性腺功能低下综合症(Kall-mann syndrome)是一种较少见的先天性疾病,表现为促性腺激素释放激素(Gonadotropin releasing hormone,GnRH)降低或缺乏。国内报道较少,我科于2007年3月收治1例,现报告如下。1临床资料患者罗某,男性,17岁,未婚,因双侧睾丸位置异常     

肺心病并发多脏器功能障碍综合征临床分析

目的通过分析慢性肺原性心脏病并发多脏器功能障碍综合征的临床特点,分析其发病的主要原因,危重因素及转归。方法选择108例肺心病患者,42例符合多脏器功能障碍综合征的诊断,给予有效抗炎等治疗,并根据各受累及器官系统给予相应治疗。结果 42例并发2个以上器官衰竭,其中呼吸衰竭40例,心力衰竭18例,中枢神经系统功能衰竭15例,肾功能衰竭10例,肝功能衰竭14例,胃肠功能衰竭8例,凝血系统衰竭4例;经救治无效死亡11例,多为60岁以上患者,死亡率与受累及脏器数和病程呈正相关。结论肺部感染及长期低灌流量是肺心病急性发作及导致并发多脏器功能障碍综合征的主要原因。肺心病并发多脏器功能障碍综合征死亡率高低,主要取决于受累的器官系统及其损伤持续时间,年老也是重要因素。     

肌张力障碍的非运动症状

肌张力障碍是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常动作和姿势性障碍为特征的运动障碍疾病。1984年国际肌张力障碍医学研究基金会顾问委员会提出了至今人们普遍接受的肌张力障碍的定义是:一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复动作或姿势异常的综     

席汉氏综合征并发垂体前叶功能减退危象4例

我院从１９９７年３月～１９９８年１０月先后收治４例席汉氏综合征并发垂体前叶功能减退危象患者,报道如下。１临床资料１１一般资料及临床表现４例均为女性患者,年龄３８～４７岁,病程３～１８年。都有产后大出血病史,产后即出现无乳,以后阴毛、腋毛逐渐脱落,月经稀少至闭经。并逐渐出现纳差,便秘,全身乏力,嗜睡及怕冷,同时皮肤颜色变黄,出汗少,其中有２例因极度疲乏,卧床不起,少言懒语,反应迟钝。２例因上呼吸道感染、１例肺部感染住院,均发热（３８．５～３９）℃,出现抽搐,烦躁不安,神志不清,伴有恶心,呕吐,在当地医院给予禁食、抗感染…     

肌张力障碍的诊断与治疗体会

肌张力障碍(dystonia,Dyst.)也称肌张力不全或肌紧张异常。肌张力障碍是肌肉持续收缩引起的异常姿势或运动,可伴有疼痛。常间歇发作,可伴发舞蹈动作和其他异常运动。肌张力障碍运动和姿势为:局限于身体的一个部位(如上肢)即局灶性肌张力障碍;扩展到身体至少两个部位节段性肌张力障     

氨茶碱致急性肌张力障碍1例

患儿,男,45 d,体质量5 kg,因咳嗽、流涕、低热3 d,口吐泡沫12 h于2012年12月20日入院治疗. 临床给予静脉滴注头孢替安、氨溴索,超声雾化吸入布地奈德混悬液、复方异丙托溴铵溶液,口服小儿伪麻美芬滴剂、地氯雷他定干混悬剂、鸡胆口服液治疗. 入院第3天,上午其他药物已输液完毕,于14:00开始缓慢静脉滴注氨茶碱注射液20 mg＋5%葡萄糖注射液50 mL,15滴.min^-1,14:30发现患儿双手紧握不放,出汗多,面色稍红,多汗,其中肌张力升高持续约10 min. 体检:四肢肌张力高,躯干弓起、头向后仰,眼睛斜向一侧;予疼痛刺激,患儿可哭,但四肢、躯干、颈部肌张力未缓解. 立即停用氨茶碱,约1 min后,患儿上述部位肌张力恢复正常,考虑可能是氨茶碱引起的急性肌张力障碍. 密切观察,患儿生命体征平稳,1周后康复出院.