脑血栓患者FⅫ基因Exon1-46C/T多态性分析

目的观察凝血因子Ⅻ(coagulation factor Ⅻ,FⅫ)基因第一外显子(Exon1)46C/T基因多态性在脑血栓患者中的分布频率,探讨FⅫ基因Exon1-46C/T多态性与脑血栓形成的相关性.方法采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及琼脂糖凝胶电泳的方法鉴定89例脑血栓患者和83例健康者46C/T基因型.结果脑血栓患者组的FⅫ基因Exon1-46T/T、C/T、C/C型的分布频率分别为0.417、0.5169、0.0674,正常对照组分别为0.5783、0.3976、0.0241.采用相对危险度(OR)及χ2检验统计学分析,脑血栓组和对照组间Exon1-46(C/T)等位基因频率有显著差异(χ2=4.689,P＜0.05).结论 FⅫ基因Exon1-46(C/T)等位基因可能是脑血栓形成相关危险因素之一.     

FⅫA基因多态性与心脑血管疾病

XⅢ因子由2个A亚基和2个B亚基构成,受凝血酶及Ca2+激活后形成具有酶活性的A亚基.近年研究发现,A亚基2、5、12、14号外显子基因多态性与心脑血管病密切相关,特别是位于2号外显子上的Va134Leu与心脑血管病有明确的相关性.Leu34对脑梗死、心肌梗死及静脉血栓形成是一种保护因素,而对出血性卒中则是一种危险因素.     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C／T基因多态性研究

目的：探讨脑梗死患者纤维蛋白原（Fg）β-148C／T基因多态性频率分布及其与血浆№水平的关系。方法：用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法，分析脑梗死组（88例）和对照组（80例）患者Fgβ-148C／T基因多态性频率分布，用凝血酶原时间法测定血浆F2水平。结果：脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组（0．33比0．243，P〈0．05），血浆F2水平也明显增高（P〈0．01）。脑梗死患者CC和CT基因型亚组比水平均高于对照组（P〈0．05），而TT基因型亚组与对照组无明显差异（P〉0．05）。脑梗死组不同基因型患者血浆飑水平有显著差异，CT、TT和CT＋TT基因型组血浆Fg水平均明显高于CC基因型组（P〈0．05）；而在对照组中，TT基因型亚组均明显高于其他基因型亚组（P〈0．05）。结论：Fgβ-148C／T基因多态性与脑梗死有关，可能是通过T等位基因影响血浆比水平在脑梗死的发生机制中起作用。Fgβ-148T等位基因可能是脑梗死的易患因素。     

冠心病患者凝血因子Ⅶ启动子区域5＇F7基因多态性的研究

利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术检测564例健康人（对照组）和419例冠心病（CHD）患者（CHD组）的凝血因子Ⅶ（FⅦ）启动子区域的基因型。结果CHD组5’F7多态性的基因型（0bp纯合子393例，0bp／10bp杂合子＋10bp纯合子26例）与对照组（0bp纯合子507例，0bp／10bp杂合子＋10bp纯合子57例）间差异具有统计学意义（P〈0．05）；且两组间等位基因频率的差异亦具有统计学意义。提示汉族人群中CHD患者存在FⅦ基因的5’F7多态性，其中10bp等位基因可能是冠心病的遗传保护因子。     

290例脑血栓形成患者ACE基因多态性分析

目的　观察脑血栓形成患者血管紧张素 转换酶 (ACE)基因插入 (I) /缺失 (D)多态性 ,探讨 ACE基因与脑血栓形成的关系。方法　采用聚合酶链式反应 (PCR)扩增方法检测 2 90例脑血栓形成患者和 31 2例健康人 (ACE)基因多态性与年龄变化。结果　脑血栓形成组中在 51～ 92岁年龄组 (2 73例 ) ACE基因 DD纯合型频率为 0 .2 34,高于同龄正常对照组频率 0 .1 51。 DD:DI II.X2 =4.49(P<0 .0 5) ,差别有显著性。结论　 ACE基因 DD纯合型与脑血栓形成有关联     

冠心病患者与正常人凝血因子Ⅶ基因多态性的研究

目的：探讨中国汉族人群中凝血因子Ⅶ基因R353Q、HVR4多态性的分布及其与冠心病和心肌梗死的关系。方法：利用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性核苷酸分型技术，检测234例冠心病患和105名正常对照的凝血因子Ⅶ基因型，并结合选择性冠状动脉造影结果进行分析。结果：基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律。凝血功能指标凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、凝血酶时间不受凝血因子Ⅶ基因多态性的影响。R353Q和HVR4基因多态性与冠心病和狭窄血管支数之间比较差异均无显性。R353Q基因型频率和等位基因频率在非心肌梗死组和心肌梗死组比较有明显差异（χ^2=4.711,P＜0．05，OR＝0．37，95％CI 0．15－0．94），而VR4基因多态性在两组间比较无统计学意义（χ^2=0.142,P＞0．05）。结论：汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q和HVR4多态性，其中Q等位基因可能是心肌梗死的遗传保护因子。     

冠心病患者凝血因子Ⅶ启动子区域5′F7基因多态性的研究

利用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术检测564例健康人(对照组)和419例冠心病(CHD)患者(CHD组)的凝血因子Ⅶ(FⅦ)启动子区域的基因型。结果CHD组5′F 7多态性的基因型(0 bp纯合子393例,0 bp/10 bp杂合子+10 bp纯合子26例)与对照组(0 bp纯合子507例,0 bp/10 bp杂合子+10 bp纯合子57例)间差异具有统计学意义(P<0.05);且两组间等位基因频率的差异亦具有统计学意义。提示汉族人群中CHD患者存在FⅦ基因的5′F 7多态性,其中10 bp等位基因可能是冠心病的遗传保护因子。     

醛固酮合成酶基因多态性（C／T）与高血压患者左室肥厚相关性研究

目的　研究原发性高血压患者醛固酮合成酶CYP11B2 (- 344C/T)多态性与左室肥厚的关系。方法　应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测 4 2 0例原发性高血压患者CYP11B2 (- 344C/T)基因型。用M型超声心动图测量舒张末期左心室内径 (LVDd) ,左心室后壁厚度 (LVPWT) ,舒张末期室间隔厚度 (INSTd)。结果　三组基因型间醛固酮 (ALD)浓度差异无显著性 ;左室肥厚 (LVH)与非左室肥厚 (NLVH)组基因型、等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。LVH组血浆ALD浓度显著高于NLVH组 (15 6 .95± 4 7.5 5vs 14 6 .33± 4 5 2 9,P <0 0 5 ) ;按ALD水平四分位数分成四级 ,OR值随醛固酮水平的增加而递增 ,呈现明显的剂量反应关系。结论　醛固酮合成酶CYP11B2 (- 344C/T)多态性与左室肥厚无关 ;ALD水平是高血压患者左室肥厚的危险因素。     

心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性

目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象，以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为时照组，取外周血标本提取DNA，用聚合酶链反应方法扩增目的基因，用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率（26．9％）高于对照组（9．9％），两组差别有统计学意义（x^2=7．743，P=0．005），心肌梗死组1562T等位基因频率（13．5％）高于对照组（4．9％），两组差别也有统计学意义（x^2=6．966，P=0．008）。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关，1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。     

凝血因子Ⅱ、V基因多态性与冠心病的研究

20世纪 90年代中后期 ,凝血因子ⅡＧ2 0 2 1 0Ａ基因突变导致凝血酶原水平增高和凝血因子ⅤＬｅｉｄｅｎ基因突变 ,引起的活化蛋白Ｃ抵抗 (ＡＰＣ Ｒ)作为白种人静脉血栓形成的遗传危险因素在西方国家的流行病学研究中基本得到肯定 ,而与冠心病之间的联系尚有争论。目前国内缺乏此方面的研究报告。本组探讨凝血因子ⅡＧ2 0 2 1 0Ａ和凝血因子ⅤＬｅｉｄｅｎ突变在汉族人冠心病患者和正常人中的发生率 ,并探讨其与冠心病的关系。1 材料与方法 :选择曾于我院住院冠心病患者 2 34例(男 1 82例 ,女 52例 ) ,平均年龄 (61 8± 9 4)岁 ,均符合 1…     

冠心病患者凝血因子Ⅶ-3230/10 bp基因多态性的检测

目的研究冠心病(CHD)患者凝血因子Ⅶ(FⅦ)-3230/10 bp基因多态性的频率及意义.方法活化FⅦ(RⅦa)测定采用重组可溶性组织因子一期法,FⅦ活性(FⅦc)测定采用凝血一期法,FⅦ总抗原(FⅦag)采用酶联免疫吸附法(ELISA法).多态性分析用PCR-尿素聚丙烯酰胺凝胶电泳法.结果60例FⅦ-3230/10 bp多态性检测发现5例0/10 bp多态性,未检出10/10 bp多态性.10 bp等位基因检出率为8%.在存在0/10 bp基因多态性的病例组的FⅦc,FⅦag比0/0 bp组明显减低.结论FⅦ-323 0/10 bp多态性存在于中国的CHD患者中,它与CHD血浆FⅦc、FⅦag水平有关;患者10 bp等位基因是CHD血栓形成的保护因素.     

脑梗死患者纤维蛋白原β-148C/T基因多态性研究

目的探讨脑梗死患者纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性频率分布及其与血浆Fg水平的关系。方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分析脑梗死组(88例)和对照组(80例)患者Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,用凝血酶原时间法测定血浆Fg水平。结果脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0·33比0·243,P<0·05),血浆Fg水平也明显增高(P<0·01)。脑梗死患者CC和CT基因型亚组Fg水平均高于对照组(P<0·05),而TT基因型亚组与对照组无明显差异(P>0·05)。脑梗死组不同基因型患者血浆Fg水平有显著差异,CT、TT和CT+TT基因型组血浆Fg水平均明显高于CC基因型组(P<0·05);而在对照组中,TT基因型亚组均明显高于其他基因型亚组(P<0·05)。结论Fgβ-148C/T基因多态性与脑梗死有关,可能是通过T等位基因影响血浆Fg水平在脑梗死的发生机制中起作用。Fgβ-148T等位基因可能是脑梗死的易患因素。     

冠心病患者TM基因1418位C/T多态性的研究

提取100例冠心病(CHD)患者和73例非CHD患者的基因组DNA,采用突变特异性扩增系统方法检测血栓调节蛋白(TM)基因1418位C/T多态性.发现我国北方地区人群中TM 1418位存在C/T两态,且以基因型T/C为主;CHD患者与非CHD患者间基因型频率和等位基因型频率均有统计学差异.认为TM 1418位C/T多态性与CHD发病相关.     

冠心病患者C-反应蛋白+1444C/T基因多态性的研究

目的探讨中国汉族人群C反应蛋白(CRP)+1444C/T基因多态性与CRP水平及冠心病(CHD)的关系。方法提取128例CHD患者(至少1支冠状动脉直径狭窄≥50%)和119例对照者的基因组DNA,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测CRP+1444C/T基因多态性,同时测定血清超敏CRP(hsCRP)及血脂水平。结果湖北地区汉族人群中存在CRP+1444C/T多态性,在冠心病组中基因型分布为:CC型89.1%,CT型10.9%,对照组分别为89.9%和10.1%。CHD组和对照组之间的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),但血清CRP水平在对照组不同基因型之间有显著性差异(P<0.05)。结论CRP+1444C/T基因多态性与正常人CRP水平高度相关,但未发现其与湖北汉族人群CHD发病有关。     

血浆纤维蛋白原β-148C／T基因多态性研究

目的对河北省脑血管患者纤维蛋白原β-148C／T基因多态性进行初步研究。方法用聚合酶链式反应（PCR），限制性片段长度多态性（RFLP）方法研究河北省77例心脑血管患者纤维蛋白原β-148C／T基因多态性。结果脑血管患者纤维蛋白原β-148基因频率C=0．364，T=0．636，与广东汉族健康人基因频率（C=0．715、T=0．285）比较差异显著（P〈0．05）。结论纤维蛋白原β-148C／T突变基因T与纤维蛋白原水平、严重的颈动脉粥样硬化明显相关。     

心肌梗塞患者的载脂蛋白基因多态性分析

心肌梗塞患者的载脂蛋白基因多态性分析拾景达陈吉棣徐玉芳赵一鸣为探讨动脉粥样硬化（ＡＳ）和高脂血症的病因及其发病过程中环境因素与遗传因素所起的作用，本研究采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，对心肌梗塞（ＭＩ）和正常人群的载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｂ基因和ＡｐｏＡ－...     

心钠素基因T2238C多态性和C型受体基因A-55C多态性与老年高血压病的关系

目的探讨心钠素（ANP）基因T2238C多态性及其C型受体（NPRC）基因A-55C多态性与老年高血压病的关系。方法采用基因芯片技术测定高血压病患者（238例）和健康对照者（184例）的ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C多态性,并对两组检测结果进行基因型和等位基因频率的对照观察,应用logistic回归分析基因多态性对血压的影响。结果ANP基因T2238C基因型及等位基因频率在高血压病组与对照组比较差异均有统计学意义（χ^2=4．240～4．728,P均〈0．05）;两组间NPRC基因A-55C基因型和等位基因频率比较差异也有统计学意义（χ^2=5．517～5．950,P均〈0．05）。logistic回归分析显示ANP基因T2238C、NPRC基因A-55C是高血压病发病的危险因素（P〈0．05）。结论ANP基因T2238C和NPRC基因A-55C可能是高血压病的遗传易感基因。     

CD14基因-159C／T位点多态性对哮喘患者血浆IL-5的影响

目的探讨CD14基因-159C／T位点多态性和支气管哮喘（哮喘）的相关性及其对血浆IL-5的影响。方法选择正常对照组和哮喘组各150例,取外周血离心后,用酶联免疫吸附试验法测定血浆IL-5,用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因C、T分布有统计学差异（Х^2=10．82,P〈0．01）,C等位基因与哮喘相关（C／T的OR=1．73,95％CI=1．25—2．39,P〈0．01）,两组基因型（TT、CT、CO）频率分布有统计学差异（r=9．73,P〈0．01）;同组内C等位基因携带者血浆IL-5高于非携带者,以CC基因型最高;同一基因型哮喘组IL-5高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性与哮喘相关,C等位基因与血浆IL-5升高相关。     

急性脑梗死和心肌梗死患者胶原受体GPIa基因C807T多态性研究

整合素α2 β1[亦称血小板膜糖蛋白 (GP)Ia IIa复合物 ]是血小板表面主要的胶原受体。在体外 ,α2 β1介导血小板黏附于胶原 ,其表达水平的差异可能对血小板功能有显著影响。在体内高剪切力状态下 ,血小板与I型胶原的黏附率与血小板表面α2 β1受体的密度成正比。α2 (GPIa)基因编码序列中两种连锁的核苷酸多态性C80 7T和G873A与血小板表面GPIa IIa的表达有关。GPIaT80 7/A873等位基因导致这一受体高表达[1] 。血小板表面胶原受体GPIa IIa高表达可能是动脉血栓形成的危险因素之一。至今国外已有诸多关于GPIa基因C80 7T多态性…     

老年冠心病患者G蛋白β3亚单位C825T基因多态性研究

目的 探讨G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与老年冠心病的关系.方法 应用PCR-RFLP对122例冠心病患者和117例年龄、性别相匹配的正常对照组人群进行G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分析. 结果 G蛋白β3亚单位C825T基因多态性分布在冠心病组和对照组均符合Hardy -Weinberg平衡定律,表明样本具有群体代表性.T等位基因频率在冠心病组（55.7%）显著高于正常对照组（40.2%）（P＜0.05）.Logistic回归分析显示,校正其他危险因素后,T等位基因携带者或TT纯合子者发生冠心病的OR值分别为1.48 和2.21.结论 G蛋白β3亚单位C825T基因多态性与老年冠心病的发病有关,T等位基因有可能是冠心病发病的遗传危险因素之一.