Analysis of missed diagnosis and misdiagnosis about prenatal ultrasound diagnosis of fetal single umbilical arterial

目的 为了减少产前超声诊断胎儿单脐动脉(single umbilical artery,SUA)的漏诊及误诊发生率,探讨产前超声诊断胎儿SUA的要点及方法.方法 对我院2009年9月-2011年9月经产前超声诊断的110例胎儿SUA进行回顾性分析,分析漏诊及误诊的原因.结果 110例胎儿SUA中90例单纯单脐动脉,18例合并其他畸形,1例合并脐带囊肿,1例合并脐带假结.2例漏诊(1.8％),2例误诊(1.8％).结论 产前超声检查胎儿单脐动脉须仔细多节段检查,并结合彩色多普勒超声观察胎儿膀胱两侧,脐带胎盘入口及羊水中的脐带,可以减少SUA漏诊及误诊.     

脐带囊肿的产前超声诊断研究

目的探讨超声在诊断脐带囊肿及鉴别诊断中的价值和临床意义。方法回顾性分析32例经产前超声诊断并在产后证实的脐带囊肿患者,分析其声像图表现特点。结果 32例脐带囊肿中单发22例,多发10例。其中29例脐带囊肿表现为壁薄、光滑的圆形、椭圆形无回声,透声好;3例脐带囊肿表现为内部有密集的光点回声。本组27例(84%)胎儿足月分娩,出生后未见异常;5例(16%)胎儿因死亡或合并其他部位畸形引产。结论超声检查能较好地显示脐带囊肿,并能进行动态监测,是产前诊断脐带囊肿的首选方法。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的漏诊与误诊分析

目的为了减少产前超声诊断胎儿单脐动脉(single umbilical artery,SUA)的漏诊及误诊发生率,探讨产前超声诊断胎儿SUA的要点及方法。方法对我院2009年9月—2011年9月经产前超声诊断的110例胎儿SUA进行回顾性分析,分析漏诊及误诊的原因。结果 110例胎儿SUA中90例单纯单脐动脉,18例合并其他畸形,1例合并脐带囊肿,1例合并脐带假结。2例漏诊(1.8%),2例误诊(1.8%)。结论产前超声检查胎儿单脐动脉须仔细多节段检查,并结合彩色多普勒超声观察胎儿膀胱两侧,脐带胎盘入口及羊水中的脐带,可以减少SUA漏诊及误诊。     

胎儿超声及染色体产前诊断对唐氏综合征产前筛查为临界风险的临床价值

目的 探讨中孕期唐氏综合征筛查为临界风险的胎儿超声及染色体检查的临床意义.方法 回顾性分析中孕期唐氏综合征产前筛查临界风险的2 281例胎儿超声检查结果,以低风险2 500例为对照,比较两组单发软指标、多发软指标、单发畸形、多发畸形等异常检出率.并分析其中1 332例知情选择羊膜腔穿刺术者胎儿染色体产前诊断结果.结果 ①临界风险组胎儿超声检查检出单发软指标异常696例(30.51％)、多发软指标异常118例(5.17％)、单发畸形18例(0.79％)、多发畸形7例(0.31％).低风险组检出单发软指标异常308例(12.32％)、多发软指标异常82例(3.28％)、单发畸形5例(0.20％)、多发畸形1例(0.04％).临界风险组各项异常检出率明显高于低风险组(P ＜0.05,P＜0.01).②选择羊膜腔穿刺术胎儿染色体产前诊断1 332例临界风险组中,合并单发软指标异常135例,多发软指标异常83例,单发畸形11例,多发畸形5例者胎儿染色体检查结果均正常.③1 332例临界风险组中检出常染色体结构异常10例,性染色体结构异常1例.异常检出率0.08％.其中,染色体平衡易位7例,臂间倒位3例,等臂染色体1例.9例系母系或父系来源,2例为新发突变.11例染色体结构异常的胎儿超声检查均无明显异常发现.结论 胎儿超声检查能为唐氏综合征临界风险孕妇的遗传咨询提供有价值的信息;唐氏综合征临界风险亦提示胎儿染色体结构异常风险增加.     

胎儿单脐动脉的超声诊断及伴随胎儿畸形的临床研究

目的探讨胎儿单脐动脉产前超声声像图特征及伴随胎儿畸形的临床价值,旨在尽早干预以减少缺陷儿的出生。方法回顾性分析2008年6月～2011年5月在我院产前超声发现62例胎儿单脐动脉的形态结构、血流信号特征及伴随胎儿畸形,并与产后结果及病理学检查对照。结果62例超声图像均诊断为胎儿单脐动脉,其中47例（75．8％）产前超声未发现异常,15例中合并单发畸形或异常6例（9．7％）,合并多发畸形9例（14．5％）。产后检查脐带数目及病理对照。准确率100％。47例单纯性SUA胎儿出生后随访,发现1例多指,1例小耳畸形,胎儿畸形诊断率96．77％。结论单脐动脉胎儿与伴随畸形密切相关,单纯性单脐动脉胎儿需密切随访。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值

目的探讨并分析中孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征及应用价值。方法回顾性分析我院收治的中期妊娠孕妇采用腹部彩超和阴道彩超检查结果 ,对染色体异常胎儿的超声声像特征进行总结探讨。结果 5000例中期妊娠孕妇的胎儿检测结果中诊断为染色体异常者18例,胎儿染色体异常的发生率为0.36%(18/5000)。18例中孕期染色体异常胎儿产前超声声像异常者16例,诊断符合率为88.89%(16/18),漏诊率为11.11%(2/18)。其中多发畸形者占50.00%(8/16),超声软指标异常占50.00%(8/16),单发畸形者占12.50%(2/16)。结论超声检查在筛查并诊断中孕期染色体异常胎儿方面具有较高的敏感性和准确性,在中期妊娠孕妇的胎儿健康筛查中可普遍应用。     

超声诊断胎儿胆囊未见的临床评价及预后

目的 探讨超声检查对孕中晚期"胎儿胆囊未见"诊断的临床意义及预后.方法 回顾性分析产前行超声检查的孕中、晚期胆囊未见的所有病例.每例胎儿由两名超声医师行系统超声检查两次.结果 42例胎儿胆囊未见病例中,10例合并其它畸形(其中9例合并严重复杂畸形而终止妊娠),32例为单纯性胆囊未见.这32例单纯性胆囊未见病例均未出现染色体异常或胆道闭锁等畸形,产前复查及产后随访均正常.结论胎儿产前超声诊断胆囊未见合并其它严重畸形时,应怀疑非整倍体畸形,如为单纯性胆囊未见则预后好.     

139例胎儿神经系统畸形的超声诊断分析

目的探讨超声在诊断胎儿神经系统畸形的价值及最佳检查时间。方法对83877例孕妇进行超声检查,发现有胎儿神经系统异常的孕妇进行追踪随访。胎儿神经系统畸形均经引产或尸捡证实。结果超声检查83877例孕妇中,超声诊断神经系统畸形139例227个畸形,其中单发畸形85例,多发畸形54例。单发畸形中无脑儿37例,脑积水24例,脑膨出9例,全前脑6例,脊椎裂5例,Dandy—Walker 4例,产前超声诊断和产后诊断完全符合。最早检出畸形的为孕10周。结论超声是诊断胎儿神经系统畸形的有效方法,部分神经系统畸形捡出时间可提前到孕12周前。     

产前超声检查在诊断胎儿畸形中的临床意义

目的：探讨产前超声系统检查对诊断胎儿畸形的临床意义。方法：本组4508例孕妇进行了产前超声系统检查。结果：检出胎儿畸形总数211例（其中单发174例,多发37例）,畸形发生率4．7％;产前诊断与产后诊断完全相符199例,诊断符合率94．3％;漏诊12例,漏诊率5．7％。结论：产前超声系统检查诊断胎儿畸形符合率高。     

Analysis on the prenatal ultrasound of 186 fetuses with birth defects

目的 探讨产前超声对出生缺陷的诊断价值.方法 回顾性分析2005-2010年间诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等.结果 共发生出生缺陷186例,超声诊断检出率为60.75％.其中单发畸形检出率为55.5％,多发畸形检出率为84.8％,合并羊水异常占22％.结论 产前超声诊断多发畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值.但是目前的超声筛查也具有一定的局限性.通过合理选择检查时机,采用局部放大及提高频率,可有效地提高超声诊断检出率.     

超声在胎儿畸形筛查中的价值-附62例分析

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿畸形的价值.方法 回顾性分析2003年1月～2006年7月在我院产科住院并引产或分娩的胎儿畸形病例62例.结果 62例胎儿畸形中,产前B超诊断与产后尸检病理及染色体检查完全符合的56例,漏诊6例,符合率90.4%,62例胎儿畸形中单发畸形14例,复合畸形48例.结论 超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况,中孕期胎儿产前超声筛查可早期发现胎儿畸形,减少新生儿出生的缺陷.     

11~14孕周胎儿体蒂异常的超声声像图分析

目的 探讨11~14孕周胎儿体蒂异常(body stalk anomaly,BSA)的超声声像图表现.方法 选取11~14孕周声像图表现胎儿体蒂异常胎儿24例,分析其超声声像图特点.结果 24例脐带异常胎儿中超声表现均有不同程度的胸腹壁缺或较大腹壁,内脏器官疝出和脊柱扭曲.18例脐带异常胎儿中,脐带过短或缺如7例,胎儿属单脐动脉8例,胎儿合并肢体畸形8例,颈部透明带增厚患者8例.结论 产前超声检查在早期诊断胎儿体蒂异常中有着重要的作用,能够较准确的诊断出胎儿在母体内的异常情况,具有重要的临床价值.     

三维超声在胎儿半椎体畸形筛查中的应用价值

目的探讨三维超声技术在胎儿半椎体畸形产前筛查中的应用价值。方法选择超声诊断提示胎儿半椎体畸形的患者10例为研究对象,分析胎儿半椎体畸形的超声图片资料,总结其特征表现,并与引产后影像学检查及病理结果进行对照分析。结果 10例半椎体畸形胎儿中,6例为单发椎体畸形,4例为多发椎体畸形,其中5例发生在胸段,4例发生在腰段,1例胸段和腰段同时发生。4例为单纯半椎体畸形,6例合并其他系统畸形,神经系统系统畸形3例,心血管系统畸形1例,肢体畸形1例,泌尿系统畸形1例,合并水过少2例。结论三维超声检查能在二维超声基础上提供更多诊断信息,不但可以有效提高胎儿半椎体畸形的诊断率,而且在评估胎儿预后及病情进展等方面具有更明显的优势,产前三维超声诊断胎儿半椎体畸形对产前遗传咨询及优生优育有重要临床价值。     

染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断

[目的]研究染色体异常胎儿的畸形病理特征,为提高染色体异常胎儿的产前检出率提供形态学依据.[方法]行脐带穿刺术取脐血进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料分析及与产前超声筛查结果进行对比.[结果]检出的25例染色体异常胎儿均表现为多发畸形,涉及各个系统.其中17例有心血管系统畸形(68%),最多见为室间隔缺损,其与染色体异常关系最密切.小下颌、叠指畸形也是较常见的畸形,见于18三体.18三体和13三体的畸形在超声筛查中检出率较高.[结论]18三体和13三体的畸形形态学特征较明显,21三体畸形特征相对不典型.在产前超声筛查中若发现胎儿畸形,应行详细地遗传学超声检查,重点检查心血管系统,并注意伴发的提示染色体异常的其他畸形,以免漏诊.     

胎儿体蒂异常的诊疗分析

目的探讨胎儿体蒂异常（bodystalkanomaly,BSA）的早期诊断,妊娠结局并提供产前咨询。方法回顾性分析2006年1月-2012年1月在我院就诊的7例胎儿体蒂异常患者的临床资料及妊娠结局。结果7例胎儿体蒂异常孕妇均为单胎妊娠,首次发现畸形孕周平均为20周（13-34周）。超声检查均提示脐带短或无脐带,同时合并前腹壁严重缺损,腹部脏器脱出;脊柱异常弯曲,侧突成角。其中3例合并胸壁缺损,心脏外翻;3例合并肢体异常;2例胎儿颈部透明带增厚;1例合并枕部皮下囊肿。所有孕妇均行引产术,引产过程顺利。引产后胎儿形态同超声所见。2例行尸体解剖检查,证实多发畸形;2例行染色体检查均提示染色体核型未见异常;3例引产后再次妊娠,妊娠结局良好。结论胎儿体蒂异常为罕见的致死性胎儿畸形,孕早期即可通过超声筛查发现,应及时终止妊娠,无复发风险。如超声诊断明确,无需行常规染色体检查。     

胎儿永久性右脐静脉超声诊断及预后评估

目的:探讨胎儿永久性右脐静脉(PRUV)的超声特征及预后情况。方法:超声筛查发现胎儿PRUV 84例,分析超声特征,合并其他畸形或脐带、羊水异常情况。并跟踪随访至胎儿出生。结果:超声筛查38015例中发现胎儿PRUV 84例,检出率为0.22%。其中孤立性胎儿PRUV 77例,成功随访69例,出生后发育良好;合并畸形或脐带、羊水等异常7例,2例仅脐带、羊水异常者预后良好,1例左侧多囊性发育不良肾择期手术,余4例多发严重畸形胎儿引产。结论:胎儿PRUV有其特有的声像表现,超声是有效的诊断方法。孤立性PRUV较多,且预后良好;合并畸形者常为多发畸形、严重畸形,预后不佳。     

超声显示胎儿心内强回声灶的临床意义

目的 探讨胎儿心内强回声灶(EIF)的临床价值.方法 系统胎儿筛查检测18周～28周的孕妇13831例,对其中144例EIF 胎儿行超声心动图检查,并对无结构异常胎儿与单发结构畸形不合并染色体异常胎儿和多发畸形合并染色体异常胎儿EIF发生率进行比较.结果 单发结构畸形不合并染色体异常胎儿与无结构异常胎儿EIF发生率比较无统计学差异(P＞0.05);多发畸形合并染色体异常胎儿与无结构异常胎儿EIF发生率比较差异具有显著性意义(P＜0.01). 结论 对于发现单纯EIF,没有大的临床意义.对于EIF胎儿合并多发畸形则染色体异常风险明显增高.     

胎儿肝外型永久性右脐静脉的产前超声诊断

目的 探讨胎儿肝外型永久性右脐静脉( PRUV)的产前超声诊断及预后.方法 分析我院超声科2009年1月～2011年7月检查发现的肝外型PRUV胎儿12例,总结其合并畸形情况及预后 结果 肝外型PRUV胎儿检出率为0.02％(12/64243),所有12例肝外型PRUV胎儿均合并其他系统畸形,11例引产,1例胎死宫内.结论 肝外型PRUV胎儿可以通过产前超声检查得以诊断.肝外型PRUV胎儿往往合并其他系统畸形,预后不良.     

先天性心脏憩室的产前超声诊断与分析

目的 分析胎儿先天性心脏憩室的超声表现与特点,初步探讨对胎儿先天性心脏憩室的产前超声诊断价值和临床意义.方法 回顾性分析行超声检查的受检者中经会诊确诊的3例胎儿先天性心脏憩室的超声影像学资料,观察其畸形及伴发畸形,分析其超声表现及特点.结果 3例胎儿先天性心脏憩室病例中1例为右心室憩室,2例为左心室憩室,均为多发畸形,合并心内畸形,其中2例合并室间隔缺损,1例合并法络四联症,均经上级医院引产解剖证实.结论 胎儿先天性心脏憩室超声表现具有一定的特征性,超声检查对先天性心脏憩室具有重要的产前诊断价值,产前超声应作为诊断先天性心脏憩室的首选方法.