红细胞G6PD缺陷的研究进展

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷是世界上最多见的遗传性红细胞酶病,累及一亿人以上,受到医学和遗传学界的重视,现将某些研究进展综述如下。G6PD 的变异型G6PD 分子是由两个等大的亚单位组成,每个亚单位分子量约52000,约含氨基酸450个,已知其组成,但氨基酸顺序还没有确定。G6PD缺陷症是X 染色体上控制G6PD 合成的结构基因发生突变,引起酶分子结构变异造成,与异常血红蛋白病类似,属于分子病。但因G6PD 仅占红细胞总蛋白的十万分之一,其提纯和分析很困难,目前无法通过确定酶蛋白的氨基酸顺序来鉴定其     

TORCH、G6PD水平与新生儿高胆红素血症的关系研究

目的 探究TORCH感染、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)水平与新生儿高胆红素血症的关系.方法 选择2016年2月至2019年2月内江市第一人民医院儿科收治的124例高胆红素血症新生儿及100例健康新生儿作为研究对象,分别纳入病例组及对照组.测定两组患儿弓形虫(TOX)、风疹病毒(CV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱...     

病毒性肝炎患者血清白细胞介素6与体液免疫关系的研究

本文观察了９２例各型病毒性肝炎患者血清ＩＬ－６活性及体液免疫指标的变化，发现病毒性肝炎患者血清ＩＬ－６活性明显增高，且与肝细胞损害程度密切相关；血清ＩｇＧ、ＩｇＡ、ＩｇＭ、ＣＩＣ明显增高。     

UGT1A1基因G71R突变和G6PD缺陷对新生儿胆红素浓度的影响

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响。方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例。根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UGT1A1基因G71R突变和胆红素水平,并进行组间比较分析。结果G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P0.05)。G6PD缺陷组病例出生后1 d UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平与野生型比较差异无统计学意义(P0.05),出生后2 d和3 d的胆红素水平显著高于野生型(P0.05);G6PD正常组病例出生后1 d、2 d和3 d UGT1A1基因G71R的纯合子/杂合子分型与野生型比较差异无统计学意义(P0.05);G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平在出生后1 d时比较差异无统计学意义(P0.05),出生后2 d和3 d比较缺陷组显著高于正常组(P0.05)。结论 UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,该类患儿应作为临床的重点工作对象,密切观察和监护,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症而引发的各类危重疾病的发生。     

孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测结果分析

目的 探讨产前及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的意义.方法 采用比值法检测4 000例孕妇产前血标本及其所分娩的787例高胆红素血症新生儿血标本.结果 4 000例孕妇G6PD缺乏症检出率为4.1%(164/4 000);787例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症发病率为13.8%(109/787).结论 本地区孕妇G6PD缺乏症发病率较高;G6PD缺乏症是引起新生儿溶血病的主要原因.孕妇产前和胎儿出生后进行G6PD活性检测有利于减少新生儿溶血病的发病率和提高治愈率.     

新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症的临床分析

目的：回顾性分析新生儿GBPD缺乏症并发新生儿高胆红素血症的临床特点,探讨G6PD缺乏症在新生儿期发病的诱因、临床进程及诊治效果。方法：2007—10—201206收治的12例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿,对其病因、临床表现及转归进行分析。结果：黄疸高峰出现在生后第2～7天,血清总胆红素（STB）峰值为（417．38±154．73）μmol／L,STB〉342μmol／L占66．7％。血红蛋白（Hb）为52～164g／L,平均为（123．37±34．54）g／L,Hb〈140g／L占66．7％;血网织红细胞（Ret）为1．31％～4．22％,均值（2．50±0．94）％。G6PD／6PGD比值平均为（0．44±0．18）。回归分析显示STB与G6PD／6PGD比值、HB和Ret均无明显相关性（r=-0．175,-0．180,0．272;P=0．587,0．576,0．393）。合并疾病及并发症：感染4例,窒息缺氧1例,ABO溶血病2例,核黄疸2例。结论：G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病早,黄疸进展快而严重,大多数患儿无明显诱因;G6PD活性和Hb水平不能完全反映黄疸的严重性或溶血程度。对新生儿早期重度黄疸应提高对本病的认识,常规行G6PD活性的检查,并给予积极治疗能有效预防胆红素脑病的发生。     

四种定性诊断G6PD缺陷症实验方法评价

目的　筛选出一种既快速、简单、准确 ,又能适应基层卫生单位推广使用的定性诊断 G6 PD缺陷症的实验方法。方法　分别用四种不同的 G6 PD定性诊断盒对 2 1份已知结果的血标本进行复查 ,对 34份未知的血标本进行检测。结果　第 3种实验方法在操作时间、操作简单程度和重复性方面 ,占有一定优势。结论　第 3种实验方法便于在基层卫生单位对新婚、孕产夫妇及新生儿作 G6 PD缺陷症的初步筛查。     

云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

G6PD基因突变与新生儿溶血症

G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因引起氨基酸置换,影响了NADP＋和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。     

湖南长沙地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究

【目的】了解湖南长沙地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。探讨 G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系。【方法】采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。【结果】65 例 G6PD缺乏症的新生儿中检出 G1388A16例(24.6%), G1376T 33 例(50.8%), A95G 13 例(20%),未定型 3 例(4.6%)。G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05)。【结论】G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A。     

G6PD基因突变与新生儿溶血症

G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因突变引起氨基酸置换,影响了NADP+和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。     

病毒性肝炎高胆红素血症治疗体会

病毒性肝炎在临床治疗中血清胆红素降低往往很慢，从而使用从而使病程延长，常规治疗肝炎的同时，加用了清开灵及消炎利胆片治疗病毒性肝炎高胆红素血症，其降低血清胆红素疗效确切。     

佛山地区孕产妇G6PD基因缺陷调查及干预模式研究

目的调查佛山地区孕产妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷状况,探讨干预指导模式的效果。方法选择2013年4~12月到该院产检的孕产妇及其丈夫各1 646例,以反向膜杂交法检查夫妇双方的G6PD基因、以生化仪法检测G6PD活性,分析两性基因突变率、酶活性缺陷率,给予遗传咨询指导并跟踪随访新生儿G6PD基因突变与酶活性低下情况。结果 G6PD基因突变率男性4.7%,女性2.3%;G6PD酶活性缺陷率男性3.5%,女性1.6%;G6PD基因突变发生较高的位点是G1376T(36.2%)、G1388A(21.6%)、A95G(13.7%)和G1024T(11.2%)。结论佛山地区是G6PD缺陷高发地区,G1376T、G1388A、A95G和G1024T是主要的点突变类型。     

红细胞G—6PD缺陷几种实验诊断方法的评价

红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G—6 PD)缺陷的实验诊断常用高铁血红蛋白还原试验,但据报道,此实验特异性不高,约有1/3正常人可以出现假阳性;ICSH(国际血液学标准化委员会)推荐的G—6PD活性直接测定法,敏感性和特异性均好,但试药昂贵且需紫外分光光度计,在基层医院难以推广.对几种方法作了一些对比观察,并试以评价和推荐.     

红细胞G6PD的四氮唑染色法

红细胞Ｇ６ＰＤ的四氮唑染色法蒋宇华，孟泽（南京军区南京总医院检验科，南京２１０００２）葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏是蚕豆病，某些药物诱发的急性溶贫及某些小儿非球形红细胞性溶血的常见原因。国内大多数实验室用的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验等...     

简易G6PD荧光斑点试验

普查红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷,以前国内多用简易高铁血红蛋白还原试验,但特异性不高.G6PD 荧光斑点试验是公认最可靠的并经国际血液学标准化委员会(ICSH)推荐的过筛试验.其中Dow 等报道的简易滤纸采血法和ICSH 推荐     

血清胆红素与冠心病的关系

近年来的研究发现,血清总胆红素(TBIL)是一种天然的内源性抗氧化剂,它具有抗氧化抗脂质过氧化,保护细胞免受损伤以及增强维生素C和E的抗氧化作用等重要生理作用[1].为探讨胆红素与冠心病之间的关系,我们对冠心病患者的胆红素及血脂进行检测并与正常人对照分析如下.