睾丸旁混合型脂肪肉瘤1例

患者男性,64岁,因阴囊坠胀不适加重3个月于2019年12月4日就诊.彩超示右侧睾丸内混合型包块和右侧附睾区实性团块,性质待定,门诊拟右阴囊肿物收入院.患者2010年曾行右侧腹股沟未分化多形性肉瘤切除术.查体:右侧阴囊内可触及3个肿物,无明显触痛,右侧睾丸触诊不清,右侧阴囊上方脂肪增厚.MRI示右侧阴囊、睾丸外侧及...     

伴有脑膜上皮细胞样旋涡状特征的去分化脂肪肉瘤六例临床病理学观察

目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片,采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等,应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况,并复习相关文献。结果患者男性3例,女性3例;4例发生于后腹膜,2例发生于纵隔,发病年龄范围40~77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块,镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外,均可见具有特征性的旋涡样结构,形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形,同心圆状致密排列,轻-中度异型性;此外,4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16,不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细胞Ki-67阳性指数低。6例经FISH检测均显示肿瘤细胞伴有MDM2基因的扩增。结论DDLMW是一种罕见的去分化脂肪肉瘤的组织学亚型,特征性的旋涡状结构并不预示其有神经束膜或滤泡树突细胞的分化,认识并熟悉其存在结合免疫组织化学及MDM2基因FISH检测有助于其诊断与鉴别诊断。     

儿童腺泡状软组织肉瘤13例临床病理学特征

目的探讨儿童腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法对北京儿童医院2009年8月至2018年11月13例儿童ASPS病例存档切片行HE染色及组织化学染色[包括过碘酸-雪夫(PAS)染色及淀粉酶消化PAS(D-PAS染色)]。采用免疫组织化学染色检测TFE3、INI1、CD68等的表达,应用荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂易位情况。结果13例ASPS中,男童4例,女童9例,年龄1岁2个月至13岁8个月,平均7.8岁,5岁以下4例。组织学上,11例肿瘤细胞呈腺泡状、巢状排列,2例肿瘤细胞呈实性、弥漫性生长。瘤细胞胞质嗜酸性,可见明显的空泡现象,核多形性,核仁突出,核分裂象罕见,3例可见血管浸润。免疫组织化学染色TFE3弥漫核阳性,INI1、CD68、波形蛋白阳性,MyoD1、Myogenin、细胞角蛋白、S-100蛋白等均阴性。7例PAS及D-PAS染色显示肿瘤细胞质内均可见紫红色针状或棒状结晶体。9例行FISH检测,均显示TFE3基因断裂易位。结论ASPS为儿童少见软组织肿瘤,肿瘤多位于深部肌肉内,瘤细胞排列成腺泡状或巢状,同时TFE3基因位点发生断裂易位,确定诊断需要结合临床、病理形态、免疫组织化学及基因检测综合考虑。     

伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤2例临床病理分析

目的 观察伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤(differen-tiation of well-differentiated liposarcoma in phyllodes tumor,DWLSPT)的临床病理学特征.方法 对2例DWLSPT进行组织学观察、免疫组化标记,采用FISH检测MDM2和CDK4基因有无扩增.结果...     

睾丸旁非典型性脂肪瘤性肿瘤1例

患者男性,72岁.因右阴囊无痛性肿物3年,加重1年入院.查体:右阴囊内扪及结节状肿块,12 cm×7 cm×7cm,表面光滑,质韧,透光试验阴性.睾丸无法扪及.双侧腹股沟无肿大淋巴结.术中见肿物界限较清,分叶状,质地较韧.手术切除阴囊内肿块.     

黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma, MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例, 对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色, 并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果 6例病例中男性4例, 女性2例, 年龄26～74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8～16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似, 表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性, Ki-67阳性指数50%～95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论 MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型, 病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态, 遗传学上少数有TP53基因胚系突变, 但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。     

87例脂肪肉瘤的临床病理学研究：—附17例去分化脂肪肉瘤

87例脂肪肉瘤,40岁以上占70%,发生于深部软组织,以下肢和腹膜后多见。组织学类型分为粘液型、圆细胞型、多形性和分化良好型(包括脂肪瘤样型和硬化型),以分化良好型最多见(54%)。局部切除常有复发,但很少转移。其中17例发生去分化,占总数的20%。向恶性纤维组织细胞瘤分化者最多(47%)。本文还对本病的诊断、鉴别诊断和组织发生进行了探讨。     

荧光原位杂交检测石蜡包埋滑膜肉瘤组织中染色体易位的临床病理学意义

目的探讨荧光原位杂交（FISH）方法在石蜡包埋滑膜肉瘤组织中检测染色体易位的可行性及其在临床病理学中的应用价值。方法收集42例滑膜肉瘤,采用LSI SYT（18q11．2）双色分离型探针在石蜡切片上与瘤细胞进行杂交,所有病例同时行逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测SYT—SSX融合基因及其亚型,另以9例其他类型的软组织肿瘤作为阴性对照。结果FISH显示,42例中37例（88．1％）于胞核内可见清晰的荧光信号,其中33例（78．5％）显示SYT基因易位。RT—PCR法的检出率为83．8％（35／42）,两者的联合检出率为92．9％（39／42）。FISH和RT-PCR的检测结果密切相关。结论FISH可应用于石蜡包埋的存档组织,FISH较RT-PCR方法操作更为简便省时,敏感性和特异性均较高。由于FISH的实验成本可以有效控制,又节省劳动力成本,因而可以在软组织肿瘤的临床病理诊断和研究工作中应用。     

伴有脑膜上皮细胞样旋涡状特征的去分化脂肪肉瘤六例临床病理学观察

目的探讨伴有脑膜上皮细胞样旋涡特征的去分化脂肪肉瘤(dedifferentiated liposarcomas with meningothelial-like whorls,DDLMW)的组织形态学、免疫组织化学及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年3月至2018年8月诊断为DDLMW的患者6例病历资料及存档切片, 采用免疫组织化学染色检测MDM2、CDK4、p16等, 应用荧光原位杂交(FISH)法检测MDM2基因扩增情况, 并复习相关文献。结果患者男性3例, 女性3例;4例发生于后腹膜, 2例发生于纵隔, 发病年龄范围40～77岁(中位年龄58岁)。大体表现为巨大单发或多发结节状肿块, 镜下除了可见高分化脂肪肉瘤成分之外, 均可见具有特征性的旋涡样结构, 形态类似脑膜瘤;旋涡小体肿瘤细胞梭形或卵圆形, 同心圆状致密排列, 轻-中度异型性;此外, 4例在旋涡小体的周围或中间可见化生性骨组织。免疫表型:肿瘤组织表达MDM2、CDK4、p16, 不表达S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、SOX10、上皮细胞膜抗原、CD21、CD23、CD35;肿瘤细...     

眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理和分子遗传学特征及其意义

目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对32例淋巴瘤标本重新诊断分类.采用IgH、MALT1、bcl-6、c-Mye、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期荧光原位杂交(FISH)的方法 检测眼附属器淋巴组织增生性病变的分子遗传学特点.结果 32例淋巴瘤均为非霍奇金B细胞淋巴瘤.其中,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)淋巴瘤28例(87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例.60.7%(17/28)的眼附属器MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常.其中,IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-Myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28).16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-Myc基因3拷贝者1例.进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体.2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2.2例弥漫性大B细胞淋巴瘤均存在遗传学异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-Myc基因双断裂.5例反应性淋巴组织增牛性标本均未见分子遗传学异常.结论 MALT淋巴瘤是眼附属器最常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴组织增生性病变的良恶性鉴别及淋巴瘤的分类;MALTI基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是眼附属器MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常.     

炎性肌纤维母细胞肿瘤临床病理学分析

目的:探讨炎性肌纤维母细胞肿瘤（inflammatory myofibroblastic tumor,IMT）的临床病理学特征、诊断与鉴别诊断要点。方法:收集江苏省人民医院病理科2010年5月至2020年5月诊治的32例IMT,观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点,并复习相关文献。结果:患者男19例,女1...     

Pleomorphic liposarcoma: A clinicopathological,immunohistochemical and molecular cytogenetic study of 32 additional cases

The purpose of this study is to report the author's experience with 32 cases of pleomorphic liposarcoma to further broaden the clinicopathological spectrum. The tumours occurred equally in males and females with ages ranging from 11 to 83 years (median, 56 years). Tumour site included the extremities (17 cases), abdomen/retroperitoneum (4 cases), internal organs (5 cases), thoracic cavity/mediastinum (2 cases), orbit, neck, groin and scrotum (1 case each). The diagnostic pleomorphic lipoblasts were identified in 31 primary tumours and one recurrent tumor but varied widely in proportion between cases or different areas of the same tumor. Four tumors contained sheets or focal aggregates of lipoblasts with epithelioid morphology. The nonlipogenic component in 26 cases had an appearance of undifferentiated pleomorphic sarcoma, whereas in six cases it was consistent with intermediate to high grade myxofibrosarcoma. The pleormorphic and epithelioid lipoblasts displayed variable expression of S100 protein. There was no signal of amplified MDM2 gene in 10 cases tested by fluorescence in situ hybridization. This study further illustrates that pleomorphic liposarcoma is a distinctive entity with no relationship to either well differentiated liposarcoma or dedifferentiated liposarcoma. Albeit very rare, pleomorphic liposarcoma can occur in teenaged patients and internal organs.     

伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤临床及分子病理学特征

目的探讨伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity, PRNRP)临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法对解放军东部战区总医院病理科2013—2019年诊断的9例PRNRP进行光镜观察、免疫组织化学、荧光原位杂交、基因测序等, 并进行随访, 复习相关文献。结果患者男性5例, 女性4例, 年龄49～70岁, 平均年龄60.1岁, 平均随访29个月, 1例因其他原因死亡, 其余均无病生存。镜下肿瘤细胞排列成具有纤维血管轴心的乳头状, 表面覆盖单层立方或柱状细胞, 胞质颗粒嗜酸性, 最突出的特点是肿瘤细胞核位于远离基底膜的胞质顶部, 且大小一致, 排列整齐, 未见或极少见核仁。9例PRNRP免疫组织化学均弥漫阳性表达细胞角蛋白7、E-cadherin, 不同程度表达P504s, CD10和CD117阴性, Ki-67阳性指数1%～3%, 与普通乳头状肾细胞癌不同, 9例PRNRP均特征性的阳性表达GATA3。荧光原位杂交检测, 8例PRNRP不存在第7、17号染色体三倍体。KRAS基因测序证实8/9例中...     

荧光原位杂交技术对膀胱癌诊断价值的Meta分析

目的 对已发表的使用荧光原位杂交(FISH)技术对膀胱癌患者的诊断性试验进行系统评价,比较其是否在诊断效能上优于传统的尿液细胞学检查.方法 检索相关文献,根据纳入标准筛选文献,利用Meta-DiSc软件分别计算FISH检查组和细胞学检查组灵敏度、特异度、似然比和诊断性比数比.绘制总受试者工作特征曲线,计算曲线下面积,估计总诊断精确度.结果 有14篇文献被纳入,FISH检测膀胱癌总灵敏度为0.69(95%CI 0.66～0.73),特异度为0.84(95%CI 0.81～0.86),总受试者工作特征曲线的曲线下面积为0.87;细胞学检查检测膀胱癌总灵敏度为0.46(95%CI 0.42～0.51),特异度为0.88(95%CI 0.84～0.90),总受试者工作特征曲线的曲线下面积为0.81.FISH检查在总体诊断效能上与细胞学检查差异无统计学意义(P>0.05).结论 FISH检查对膀胱癌的诊断灵敏度高于细胞学检查,但尚不能证实FISH技术检查膀胱癌对初发患者和随访患者混合构成的人群具有较高价值.     

中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤分子遗传学异常

目的 探讨中国南方地区原发性眼附属器黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(简称MALT淋巴瘤)分子遗传学异常的发生情况.方法应用间期荧光原位杂交(FISH)方法,检测57例来自中国南方部分地区眼附属器MALT淋巴瘤病例组织中t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1、t(1;14)(p22;q32)/IgH-bcl-10、t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1以及涉及bcl-6和FOXP1基因的染色体易位等分子遗传学异常.结果 57例眼附属器MALT淋巴瘤标本中,有9例携带染色体易位,总的发生率为15.8%.其中4例(7.0%)为t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1,1例(1.8%)为t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,1例(1.8%)为涉及bcl-6基因的染色体易位,3例(5.3%)为涉及IgH但未知与其易位伙伴基因的染色体易位.另外,伴有3个bcl-6基因或3个MALT1基因拷贝的分别有17例(29.8%)和21例(36.8%),同时伴有3个bcl-6基因和3个MALT1基因拷贝的有12例(21.1%).结论中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中,存在MALT淋巴瘤特异性相关染色体易位t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1和t(14;18)(q32;q21)/IgH-MALT1,与中国北方地区和北美的报道有明显差异,进一步证实眼附属器MALT淋巴瘤的染色体易位存在地域性差异.MALT1基因3拷贝和bcl-6基因3拷贝现象是中国南方地区眼附属器MALT淋巴瘤中最常见的分子遗传学异常,提示其可能与MALT淋巴瘤的发病机制有关.     

显色原位杂交检测乳腺癌HER2基因扩增的应用价值

目的评估显色原位杂交（CISH）技术在检测乳腺癌标本中HER2基因扩增的应用价值。方法分别采用免疫组织化学（IHC）EnVision和CISH两种方法,检测165例乳腺癌中HER2蛋白表达及HER2基因扩增的情况。结果（1）IHC检测HER2蛋白表达阴性者107例,表达阳性1＋者24例,CISH均未检测到HER2基因扩增;（2）IHC检测HER2表达3＋者22例,CISH检测中21例呈现HER2基因的高倍扩增,仅1例呈低倍扩增,HER2基因高倍扩增及其蛋白表达之间的符合率为95．5％;（3）IHC检测HER2表达2＋者12例,CISH检测有3例HER2基因呈高倍扩增,6例呈低倍扩增,3例无扩增。结论CISH在检测HER2基因扩增与IHC检测的结果具有较高的一致性和敏感性,可以作为一种检测乳腺癌HER2基因状况的方法。