新生儿先天性颅骨缺损1例报告

患儿男 ,第二胎第一产 ,40 5周顺产 ,1、5、1 0分钟 Apgar评分均为 1 0分。出生体重35 30 g,身长 5 0 cm。出生后发现头软 ,出生后第 2、3天哭叫频繁 ,偶有双眼下视 ,吃奶差 ;第 4天症状缓解 ,吃奶好 ;第 5天随母出院。孕母年龄 2 6岁 ,无烟酒嗜好 ,否认家族史 ,否认有毒物质接触史 ,孕期 5 月开始间断补钙 :活性钙 1袋 ,3/日。体检 :神清 ,面色红润 ,四肢活动对称 ,眼球较突 ,头围 33cm,头部前额对称性饱满 ,双顶骨、额骨、颞骨及枕骨大部分扪不到 ,软如棉被 ,范围 :前起眉弓上 1 cm水平线以上 ,两侧耳根上缘水平线以上 ,后枕骨部均软…     

新生儿反复高碳酸血症撤机困难

1 病历摘要 患儿,女,生后15d,主因"反复呼吸困难15d"入院;患儿系第3胎第3产,胎龄39+2周,剖宫产娩出,产前2次胎心减速,胎心率120次/min,各持续约1h,否认出生时窒息,Apgar评分1min9分,5min、10 min均10分,否认其他异常出生史,出生体重3 600 g.出生当天因呼吸困难于出生医院新生儿科住院治疗,住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则,X线胸片提示左肺野透过度减低,可见支气管充气征,头罩吸氧1d后,患儿呼吸状况无改善,血气分析提示高碳酸血症,改为呼吸机辅助呼吸(P-CMV模式),8d后改为CPAP辅助呼吸.因CPAP辅助呼吸下CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸(P-SIMV模式).住院过程中给予舒普深抗感染7d,泰能抗感染3d,痰培养提示白色念珠菌,入院前1d改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑抗感染治疗.生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院足月NICU.患儿母39岁,孕期曾患阴道炎,否认其他妊娠期异常病史;父亲43岁,否认家族遗传病史;患儿有一胞兄,16岁,体健.     

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症头颅影像学及脑功能监测：1例报告

<正>患儿,男,7 d,因少吃少哭少动2 d,抽搐1 d入院。系第5胎第2产,孕41+1周剖宫产出生。出生体重3600 g,1 min、5 min Apgar评分均为10分。生后吃奶好,生后3 d因出现哭吵不安、激惹及下颌抖动等神经系统兴奋表现,在当地医院曾行头颅CT检查     

重症枫糖尿病2例

1 临床资料 例1,女,27 h.因吃奶差24 h入院.第1胎,第1产,40周顺产,Apgar评分出生1、5、10 min均为10分,无胎膜早破,羊水Ⅲ度污染,脐带、胎盘无异常.出生2 h出现吃奶稍差,无呕吐、抽搐,尿无异味.     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

枫糖尿病一例

患儿女,10天,因“纳差5天”入院.患儿系第1胎第1产,胎龄39周剖宫产,出生体重3400 g,无窒息史,否认遗传病家族史.生后母乳喂养,生后5天患儿出现吃奶差,予“酪酸梭菌二联活菌、维生素C”口服后无明显好转来我院就诊.查体：反应一般,面色苍白,皮肤弹性差,哭闹时皮肤可见花纹样改变,心肺腹部无异常,四肢肌张力高,下肢交叉步,上肢有舞蹈状扭曲抽搐.末梢血糖：1.4 mmol/L;血气：pH 7.20,PCO2 22.2 mm Hg,P02 45 mm Hg,HC03 8.9mmol/L,BE-19 mmol/L;血常规：WBC11.3 ＆#215;109/L,Hb 125 g/L,PLT 789＆#215;109/L;肝肾功能、电解质、心肌酶、甲状腺功能无异常;超敏CRP、免疫、TORCH未见明显异常;血氨：86μmol/L.     

先天性梅毒骨损害一例

患儿男,27天,因"哭闹10余天,伴腹胀3天,发热1天"入院。系第2胎第2产,胎龄38周顺产,出生体重3700g,无产伤窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详。其胞姐10岁,体健,父母否认遗传性疾病及特殊传染病史。10余天前患儿无明显诱因出现频繁哭闹,3天前发现腹胀明显,无呕吐及腹泻,吃奶可,1天前出现发热,体温38℃,来我院就诊。患儿曾因右上肢近手腕处肿胀,手掌下垂,曾在我院骨科门诊就诊,诊断"右侧尺桡骨下段骨质破坏",予钳     

新生儿肝细胞性肝癌并心肌转移1例报告

男,5天,住院号89—14216。因吃奶少、反应差5天入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生时阿氏评分8分。生后反应差,哭声弱,懒动,吃奶少,不发热。患儿母亲2年前患“乙型肝炎”,1年前治愈。入院体检:体重2kg,身长42cm,头围29cm。面     

抗-E抗-c致新生儿溶血病一例

患儿男,7 d因发现皮肤黄染、血色素低6+d,双眼凝视2 d入院.患儿系第3胎第1产,38周+5.因家属要求剖宫产,否认有宫内窘迫及出生窒息史.Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分,出生体重3 150 g.在当地医院诊断为"新生儿溶血病",予以光疗、白蛋白、静脉丙球[IVIG 1 g/(g·d)静注滴脉3次]、鲁米那钠等处理,皮肤黄染反复,经皮测胆红素14～19 mg/dL,血色素进行性下降(3 d内分别为135 g/L、100 g/L、79 g/L),且伴双眼凝视转入我院.     

新生儿先天性喉囊肿一例

患儿男，15d，主因生后间断呕吐12d入院。患儿系第2胎第2产，孕40周顺产娩出，出生体重3100g，出生时面色红润，否认有窒息史，生后6h首排胎便，30h开奶，吃奶差。生后3d曾于当地洗胃后出现间断呕吐，有食欲，但每次吃奶后均有呕吐，自口鼻腔涌出，大便每口1次，量少。3d前患儿无明显诱因出现颜面青紫，持续约2min后自行缓解，1d前因呕吐较重，     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

新生儿轮状病毒感染合并类白血病反应一例

患儿男,生后4 h,因窒息复苏后反应差人院.系第2胎第1产,胎龄43+3周,剖宫产出生,出生体重2 500 g.Apgar评分1 min 5分,5 min 10分,羊水Ⅲ°浑浊.     

晚期新生儿暂时性17-羟孕酮增高1例

患儿,男,年龄30 min,第5胎第1产,胎龄33~(+5)周,因前置胎盘剖宫产娩出。Apgar评分1 min、5 min、10 min分别为6分、9分、10分;出生体重 1900 g,因早产而转入本院。其母曾药物流产3次,人工流产1次。本次妊娠5~+月开始出现阴道断续流血,反复8次住院保胎(具体用药不详)。父母均体健,否认     

新生儿肾脏成熟性实性畸胎瘤1例

死婴,女,3天,系第一胎第一产,胎龄42+2周,骨盆狭窄,过期妊娠于1999年5月9日剖宫产娩出.出生时阿氏评分1分钟8分,5分钟、10分钟均10分,第2天开始多次出现全身皮肤苍灰、呼吸急促、困难,心率减慢,第3天经抢救无效死亡.生前体格检查:     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".     

新生儿先天性心脏病单心室一例

患儿男,9 h,以"发现全身皮肤黏膜青紫4 h"入院.系第1胎第1产,足月顺产,否认有宫内窘迫和产后窒息史.阿氏评分:1 min 10分,5 min 10分.出生体重3 500 g.     

柯萨奇B6致新生儿病毒性心肌炎1例报告

患儿,男,3天,因反应差3天,呼吸困难,面色苍白8小时入院.系1胎1产,40+1周孕,剖宫产.Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟分别评8分、10分、10分,生后反应较差,呼吸尚平稳,吃奶少,无抽搐,24小时排胎粪.入院前8小时,患儿突然出现呼吸急促,面色苍白、拒乳,急送我院.查体:体温36℃,脉搏扪不清,呼吸78次/分,血压测不出,体重2.1公斤.