Y染色体长臂异常致男性性征改变三例

例1　男,8岁,因睾丸小而就诊。体格检查:身高110ｃｍ,体重20ｋｇ,智力及营养中等,阴茎短小,双侧睾丸在阴囊内,大小为05ｃｍ×05ｃｍ×05ｃｍ,质软,无肘外翻。实验室检查:睾酮:087ｎｍｏｌ/Ｌ;卵泡刺激素(ＦＳＨ):18ｍｏｌ/Ｌ;黄体生成素(ＬＨ):6μｇ/Ｌ。细胞遗传学检查:常规取外周血培养制成染色体标本,Ｇ显带,分析30个细胞分裂相,染色体数目均为46条,发现Ｙ染色体比Ｇ组染色体小,其核型为46ＸＹ,ｄｅｌ(Ｙｑ)(ｑ12→ｑｔｅｒ)(图1)。图1　核型:46ＸＹ,ｄｅｌ(Ｙｑ)(ｑ12→ｑｔｅｒ)例2　男,38岁,系例1之父。体格检查:身高175ｃｍ,体重70ｋ…     

SRY阴性46XX男性综合征一例

患者,表型性别及社会性别均为男性,20岁,未婚。双侧睾丸发胀2个月伴发育不良。患者于入院前2个月无明显诱固出现睾丸发胀,呈阵发性,无发热、疼痛,当地医院查体发现双侧睾丸较正常同龄大小,阴茎大小正常,能勃起,有遗精,胡须、阴毛偏少。丙酸睾丸酮25mg/d．肌肉注射1个月,睾丸发胀无好转。且泌乳素、雌二醇和睾酮升高,     

46，XX男性综合征1例

４６，ＸＸ男性综合征１例患者，男性，２５岁，发育智力正常，结婚３年未育。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。体格检查身高１６８ｃｍ，乳房未发育，无胡须，腋毛稀少，阴茎小。精液常规：约１ｍｌ，无精子，细胞核型分析：染色体Ｇ带为４６，ＸＸ，重复检查未检出嵌合...     

男性尿道损伤致不育症1例

1　临床资料男患 2 8岁 ,因婚后 4年不育就诊。患者 6岁时因外伤而致骨盆骨折及尿道断裂 ,经医院进行尿道修补术而治愈 ,但形成尿道瘢痕导致尿道狭窄 ,曾先后两次做尿道扩张术 ,狭窄程度略有改善 ,但仍留有尿线细、小便时间明显延长症状。婚后性生活次数正常 ,但不能排出精液。检查其睾丸、外生殖器均发育正常 ,女方各项检查均未发现异常。故疑为尿道损伤致逆行射精引起的不育症 ,嘱患者同房后进行尿液检查 ,发现尿中含有大量精子 ,确诊为尿道损伤致逆行射精引起的不育症。在其妻排卵日同房后 ,男方将尿液排入经过灭菌的烧杯内 ,30ｍｉｎ内…     

男性精液异常不育证治浅探

根据临床观察，结合自己的临床经验，将本病分为肾虚精亏、精室湿热、精脉瘀阻三大类型，采用补肾填精、清热利湿、理气活血之法，辨证治疗取得了一定疗效，现总结整理如下，供同道参考。豆补肾垣精法用干肾虚精亏型，证见精少不育，腰膝酸软。偏肾阴虚者可见性欲亢进，少精或无精，精液量少，粘稠不液化，畸形或死精了，口干咽燥，头晕目眩，五心烦热，健     

1例罕见的46,xx男性综合征

患者,男,26岁,出生时母28岁,父30岁,系第3妊第3产,足月顺产。本人因婚前检查无精子而来我科遗传室要求检查染色体。曾先后3次做外周血培养制片,染色体G显带镜检分裂相120个,核型均为46,xx。C显带镜检核型30个,均未见异位的Yq。患者身高160cm,皮肤细嫩,胡须极少,无喉结,腋毛少。胸、腹及臀部皮下脂肪明显丰满,以下腹部最著。阴毛分布女性型。阴茎长约5cm,直径1.5cm,阴囊较小,皱折少,两侧阴囊内均可扪及睾丸,均为1.5×1×1cm大小。双侧前列腺存。腹腔镜检查盆腔内未见女性生殖器官。诊为46,xx男性综合征。     

先天性肾上腺性征异常症15例报告

<正> 我院自1989年至1993年收治15例先天性肾上腺性异常症(先天性肾上腺皮质增生)。现将临床主要特点及随访结果报告如下: 临床资料 一、型别及临床表现 1.单纯男性化型(21羟化酶不完全缺乏)9例,女4例,男5例。就诊时<1个月4例,1至6岁4例。16岁1例,均有性征异常。男性表现阴茎增大,睾丸大小与实际年龄相符,与增大阴茎不相称。女性阴蒂肥大呈假两性畸形,1例呈16岁首诊,阴蒂肥大接近青春早期正常男性     

先天性肾上腺性征异常症3例报告

先天性肾上腺性征异常症３例报告广州市黄埔区人民医院儿科（５１０７００））麦文英先天性肾上腺性征异常症，又称先天性肾上腺皮质增生，临床少见，发病率约为１／１５０００活产新生儿［１］，现将１９９４年５月～１９９５年５月广州市儿童医院（作者在该医院进修）收...     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

肾上腺皮质癌致性征异常症一例

患儿女,5岁。因发现腹部脚块一年半,全身毛发增多15月入院。一年半前发现左上腹肿块,当时未加注意,后因腹痛、发热、呕吐曾在当地医院就诊,诊为“脾肿大”。3日后全身毛发增多增长,食欲增进,渐肥胖,面部变园,声音低沉,但乏力、多汗,因腹部肿块逐渐增大,来我院进一步检查。体检:T37.2℃,P100次/分,R36次/分,BP16/1     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

46,XX男性性反转综合征1例

患者,男,27岁,以婚后3年不育来我院治疗,患者自述性功能基本正常,否认外伤、感染以及放射性物质或有毒化学物质接触史。其妻子在妇产科检查无明显异常。体格检查：身高163cm,体质量60kg,有喉结,胡须稀疏,无乳房发育;阴毛呈男性分布,阴茎发育正常,尿道外口位于龟头前端,双侧阴囊正常,双侧睾丸体积各约8ml,质软,双侧可触及输精管和精索,腹股沟未触及异常包块。     

51例不育男性的染色体分析

５１例不育男性的染色体分析生物教研室金龙金［关健词］不育男性，染色体异常染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。其中又以性染色体数目畸变为最常见。作者１９８９年至１９９２年，对５１例不育男性进行了染色体分析，现将结果报告如下。１对象和方法１１对象：５...     

1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征病例报告及细胞分子遗传学研究

<正>1临床资料患者,36岁,社会性别男性,因不育3年来我院不孕不育科就诊。体格检查:身高161cm,体质量70kg,胡须不明显,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少,双侧睾丸小,体积约2mL,未扪及异常精索和附睾,阴茎发育正常,包皮正常,余未见明显异常。辅助检查:精液检查:     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

46．XX男性综合征1例附文献复习

46．XX男性综合征较少见，发病率约为每20000—24000人中出现一例。其诊断及治疗均有特殊性。作最近发现一例，经手术及病理证实，现报告如下。     

46,XX男性一例

46,XX男性是一类染色体核型为女性,而性腺为男性的性反转综合征。20多年来,曾有一百多例报道。我们发现一例,报告如下。     

89例不育男性精液检查分析

目的分析89例不育男性精液检查现状,探讨有助于提升不育男性精液检查整体精准性的重要手段。方法随机选取2014年1月-2015年1月期间在我院接受精液检查的89例不育男性,通过观察其检查结果分析其不育诱因。结果有11.24%不育男性精液液化总时长超过半个小时;有74.16%不育男性精液超过5个/HPF;有66.29%不育男性精子整体活动率低于60%;有24.72%不育男性的异常精子比例超过20%;有56.18%不育男性整体精子活力低于50%。结论基于不育男性而言,予以精液检查表现出重要价值,有助于总结其不育诱因,是病患接受早期诊治的重要保证,值得临床推广。     

肾上腺皮质肿瘤引起肾上腺性征异常症2例报告

肾上腺性征异常症是由于肾上腺皮质产生过多的雄激素所引起,其病因是肾上腺皮质增生或肿瘤,临床表现主要为男性化现象,文献记载肿瘤多属恶性,少数为良性,兹将我院最近手术的2例良性腺瘤,报道如下:[例1]女性,23岁。发现体毛增多年余,闭经3个月。家属中无类似病史。血压110/66。面部有     

78例男性原发不育的染色体分析

目的探讨染色体分析对明确男性原发不育患者无精子、少精子症的发病原因的临床应用及意义.方法对门诊男性原发不育患者作精液常规分析,证实为无精子或少精子症者,行睾丸穿刺活检及外周血染色体培养分析.结果共收集病例78例,年龄25～38岁,其中无精子症35例,少精子症43例;睾丸穿刺活检显示曲细精管境界不清,管腔内未见或偶见初级精母细胞、精子细胞和精子;染色体分析结果为47,xxy8例、46,xy/47,xxy8例,小y3例,y短臂缺失3例.结论染色体分析能快捷地明确由于染色体异常引起的男性原发不育症病因,对ICSI也有重要的指导意义.