45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究

目的 通过比较原发性血色病与继发性血色病的临床、肝脏病理特点及基因检测结果,阐述两者的关键鉴别点,提高临床医师对本病的认识。方法回顾分析2009年1月—2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的铁过载患者,收集患者临床、生化、病理、腹部MRI及基因检测结果并进行分析。结果符合铁过载诊断标准血色病患者45例,原发性血色病19例(42.2%),继发性血色病26例(58.8%),总体平均年龄53.0(38.5~60.3)岁,男性占75%。与继发性血色病患者比较,原发性血色病患者ALT显著升高(P<0.05),白细胞、血小板显著减少(P均<0.05),血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度均显著性升高(P均<0.05)。且原发性血色病患者腹部MRI显示其更易发生铁沉积(P<0.05)。从肝脏病理角度分析,原发性血色病患者更容易出现胆管上皮内铁沉积(P<0.05),围绕毛细胆管周围也更容易出现铁沉积,但差异无统计学意义。本组患者以非经典型(非HFE)基因突变为主。结论本研究通过对比诊断明确的原发性血色病及继发性血色病病例,发现前者肝脏受损的程度、白细胞、血小板降低程度更为显著,且铁过载程度显著高于后者。本组血色病患者以非经典型(非HFE)基因突变为主,值得进一步系统研究。     

血色病临床病理尸检2例报告

血色病(hemochmnmtosis)指心脏、肝脏、胰腺和其他器官大量铁沉积,导致器官功能损害和结构破坏的疾病,按病因分为原发性和继发性两大类.原发者为一种铁代谢缺陷的遗传性疾病,继发者多见于严重的慢性贫血.在我国血色病十分罕见.我们在实际工作中遇到2例,现报告如下.     

继发于血色病的特殊类型糖尿病1例报道并文献复习

血色病是铁代谢异常使组织器官内铁过度沉积而导致的金属代谢性疾病,可分为原发性和继发性血色病两类,通常累及肝脏、胰腺及心脏,表现为肝硬化、肝癌、糖尿病及心脏病等严重并发症。血色病是北欧人中常见的遗传性疾病之一,其人群中的发病率可达1/200人[1]。而在我国,血色病属于少见病,发病率为0.1‰~0.25‰[2]。本文报道我科收治的1例继发于血色病的特殊类型糖尿病,并对血色病相关文献进行复习。     

遗传性血色病延迟诊断1例

<正>铁过度沉积综合征是机体对铁的吸收异常增加,在体内过度沉积为特征的一种进行性疾病,主要累及心脏、肝脏、关节、睾丸、甲状腺、皮肤等部位。根据病因不同,铁过度沉积分为3种:遗传性血色病、继发性铁过度沉积和混合性血色病。当HLA上第6号染色体蛋白质基因C282Y位点G-A突变时,则称为遗传性血色病(HH)。其中HH是白种人常见的遗传病,在北欧的流行率可达1/220~1/250,在我国罕见。本文报道1例遗传性     

美国肝病学会2011年血色病诊疗指南要点

铁过度沉积综合征按照病因可分为遗传性血色病（HH,即狭义的血色病,HFE或非-HFE基因缺陷）、继发性铁过度沉积（最常见的病因为无效红细胞造血、胃肠外铁超负荷和慢性肝病等）和混合性,其中HH是白种人常见的遗传病,     

3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系临床表型分析

目的了解3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病家系基因变异及临床表型特点。方法 3个遗传性血色病家系中的先证者均完成了病史采集、铁指标、肝功能、腹部核磁检查、肝活检,排除铁过载的继发性原因,临床考虑为遗传性血色病。先证者及其一级亲属分别检测目前已知的遗传性血色病相关的5个基因(HFE、HAMP、HJV、TFR2和SLC40A1)。结果 3个携带HJV E3D变异的遗传性血色病先证者均具有明确的铁过载表现,家系1和家系2中各有1个成员具有铁过载。2例携带HJV E3D变异的先证者还同时携带其他类型血色病基因变异。结论 HJV基因E3D变异可能为我国遗传性血色病的热点变异,可能需要同时伴随其他位点变异才会出现表型,且男性、年龄增加更容易出现血色病表型。     

肝血色病1例报道并文献复习

肝血色病又称肝血色素沉着症或肝铁过度沉积症,是一种罕见的因铁代谢紊乱,肠道铁被过度吸收导致体内铁过量的疾病。现将我院收治的1例肝血色病及相关文献复习报道如下。     

继发性血色病并发糖尿病1例

本文报道1例以糖尿病就诊的继发性血色病（SHC）病例。患者男,58岁,因“多尿、多饮、体重下降1周”入院。既往有贫血、脾大史。查体发现皮肤青灰色、肝大。糖耐量试验确诊糖尿病,胰岛素释放试验提示曲线低平,胰岛功能差。血清铁及铁蛋白升高。肝组织病理提示弥漫分布含铁血黄素颗粒,普鲁士蓝染色阳性。胰岛素治疗及铁螯合剂治疗有效。近一半患者在发现血色病时已发生糖尿病。过量的铁参与氧化应激,形成脂质过氧化物,造成胰岛B细胞衰竭,导致糖尿病。     

原发性血色病继发性糖屎病一例报告

血色病（Hemochromatosis）是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病，主要表现为铁沉积于体内，引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍。1957年以来血色病国内报道约100例。     

遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。