18号染色体短臂缺失综合征1例

18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。     

4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习

正4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。1病历资料     

儿童肥厚型心肌病中Noonan综合征基因型与临床表型

目的 总结儿童肥厚型心肌病（HCM）中Noonan综合征的基因变异与临床特征。方法 对123例儿童肥厚型心肌病先证者进行96个遗传性心肌病相关基因的二代测序及生物信息学分析，确定变异位点；筛选出11例Noonan综合征患儿，收集其临床资料及超声心动图结果。结果 11例患儿均因心肌肥厚就诊，男5例、女6例，肥厚型心肌病诊断中位年龄2岁7个月（5个月～10岁），Noonan综合征诊断中位年龄6岁9个月（7个月～16岁）。11例患儿中10例为3号染色体RAF 1基因型，1例为12号染色体PTPN 11基因型；7例为新发变异，其中1例RAF 1基因患儿检测出同时携带与肥厚型心肌病相关的变异基因MYBPC3。11例患儿中9例具有典型Noonan综合征面部特征。11例患儿均为肥厚型心肌病，9例为梗阻性肥厚型心肌病，合并右室流出道梗阻2例，合并先天性心脏病7例。结论 以肥厚型心肌病为表型的儿童Noonan综合征多为RFA1基因型，易发生左心室流出道梗阻且多合并先天性心脏病。     

染色体6p25 缺失综合征 1 例报告并文献复习

目的探讨染色体6p25缺失综合征的临床特征。方法回顾分析1例染色体6p25缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,2岁9个月,临床表现为语言发育迟缓,反复呼吸道感染,特殊面容,牙齿发育不全。眼科显微镜检查提示Axenfeld-Rieger综合征的眼前节改变。头颅磁共振成像示右侧颞极蛛网膜囊肿,胼胝体发育不良,第三、四脑室扩张。听力测试无异常;脑干听觉诱发电位示双侧波形分化不良。基因检测发现患儿6号染色体p25.3～p25.2区域(chr6:393140-3226909)存在2.833 Mb的杂合缺失,确诊为染色体6p25缺失综合征。检索中文数据库未见儿童染色体6p25缺失综合征的报道。结论染色体6p25缺失综合征的临床表现多样,主要致病基因为FOXC1、SERPINB6、TUBB2A、TUBB2B等。     

4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型1例

报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿,女,9个月4 d,以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后,婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分析显示,患儿4号染色体为母源单亲二倍体,且 TRAPPC11基因存在c...     

9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

Currarino综合征2例临床与遗传学分析北大核心CSCD

目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因（motor neuron and pancrea shomeobox 1 gene,MNXl基因）突变的特点。方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失／微重复检测,并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型。结果纳入2例Currarino综合征患者。例1,女,7d,因“反复呕吐”就诊,入院查体发现患者面容特殊,足月小样儿,视不追物,腹部胀气严重;患儿肛门狭窄,肠道造影提示中肠旋转不良;心脏彩超提示卵圆孔未闭或房间隔缺损;头颅超声提示颅内出血,骶尾椎磁共振成像（MRI）示脊髓栓系,骶尾椎发育畸形;染色体芯片技术检测发现7号染色体q36．1q36．3区域缺失1个拷贝（7．89Mb）,14q32．33区域重复1个拷贝（2．20Mb）;患儿父母该区域未见异常。例2,女,1岁3个月,因“整体发育落后”就诊;患儿面容特殊,右眼上睑下垂,语言、运动均落后,肛门狭窄,MRI示隐性脊柱裂;染色体芯片技术检测发现7号染色体q35q36．3区域缺失1个拷贝（15．00Mb）。文献复习：MNXl基因所在的染色体区域缺失导致的Currarino综合征存在特殊面容、智力障碍及生长落后的特征,国内未见该类型的报道。结论在国内首次报道了2例因染色体微缺失导致的Currarino综合征,丰富了临床医师对该病的认识。     

新生儿Prader-Willi综合征五例临床报告及随访

Prader-Willi综合征(PWS)最早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961年Prader和Willi又补充14例相似病例,命名为Prad-er-Willi综合征.1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的最常见的染色体微缺失综合征之一.国外报道本病发生率约为1/10 000-1/25 000.而国内到目前为止仅报道20余例,明显少于其发病率,同时未见新生儿期本病的系统报道.本研究报道5例新生儿期诊断的PWS,以加强临床医师对本病在新生儿期的认识.     

先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例报告

先天性肾病综合征是以出生时或生后3个月内出现水肿、蛋白尿、高胆固醇血症及低蛋白血症为特征的一种少见的常染色体隐性遗传病。我院2000年4月收治先天性肾病综合征合并甲状腺功能减低症1例，报道如下。     

COPA基因突变致COPA综合征一家系

1例主诉为"间断髋关节疼痛伴咳嗽2个月余"的患儿就诊于厦门大学附属第一医院儿科,经过基因检查确诊为COPA综合征,并发现1号染色体(1q23.2)新的COPA突变基因c.725T>C。COPA综合征临床罕见,现总结该患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识。     

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。     

湿疹、感染、血小板减少综合征1例

湿疹、感染、血小板减少综合征是一免疫缺陷病,又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),我院1986年7月收治1例,现报道如下。病历摘要:患儿男,17个月。自出生后半个月,全身出现湿疹,以面部、眉宇间、腹股沟部为多。出生后4个月皮肤出现散在出血点,血小板计数50×10~9L,外院诊断为血小板减少性紫癜。并经常出现鼻衄,牙龈出血,血小板持续在20～50×10~9/L左右。于入院前1周患上呼吸道感染,2天前出现肉眼血尿,伴发热、尿频,纳差而入院。患儿系第1胎第1产,出生     

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Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome,WHS)又名4号染色体短臂末端亚端粒缺失综合征,是一组由智力迟钝、癫痫、生长迟缓和颅面异常("希腊头盔脸")等核心特征组成的临床综合征,国内罕见报道。1临床资料患儿女,8个月23d。主诉"咳嗽5d,加重伴气喘1d"于2011-01-16入浙江大学医学院附属儿童医院。患儿5d前无明显诱因出现咳嗽,夜间明显,阵发性咳嗽为主,每次3～4声,有痰不易咳出,1d前咳嗽加重,伴气喘、低热,频繁哭吵。病来无发绀、无犬吠样咳嗽、无鸡鸣样回声、无畏寒寒战、无皮疹     

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断 Rubinstein-Taybi 综合征 1 例报告

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。     

SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例

Leigh综合征是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病。常染色体SURF1基因突变所致细胞色素C氧化酶缺乏是导致Leigh综合征的常见原因,国外已报道多种突变类型。该研究回顾了1例SURF1基因604G>C杂合性错义突变所致中国人Leigh综合征患者及其家系的临床与遗传学特点。患者,女, 9个月起病,表现为喂养困难,营养不良,进行性运动倒退,肌张力低下,眼震。17个月时来院就诊, 23个月时死于呼吸衰竭。脑MRI显示双侧基底节对称性损害,脑干、小脑萎缩。聚合酶链式反应扩增SURF1基因的全部外显子,进行序列测定及限制性片断长度多态性分析均显示患者及其母亲、舅舅的SURF1基因的外显子7存在一个604G>C杂合性错义突变,其父亲及正常对照的相关外显子序列未发现异常。该研究首次报道了1例中国人群中由于SURF1基因604G>C杂合性错义突变导致的Leigh综合征及其家系,不仅明确了病因,亦将有助于今后对患者家系的遗传咨询。     

超声心动图检查发现二叶主动脉瓣多见于Turner综合征

文献报道约20～44%的Turner综合征患者有心血管畸形,以主动脉缩窄最多见,单纯主动脉瓣狭窄和不引起狭窄的二叶主动脉瓣较少见。本文报告小儿内分泌科门诊35名过去无心血管病史的Turner综合征患者(不包括有主动脉缩窄者)的临床和超声心动图检查资料。患者年龄:19个月～23岁(平均15.3±5.1岁)。Turner综合征的诊断为外周血中白细胞用胰蛋白酶Giemsa染色显带法进行染色体核型分析所证实。     

Reye 综合征(一例临床病理报告)

Reye 综合征又称脑病、肝脂肪变性综合征,死亡率高。轻者肝、脑病变尚为可逆,重者则可有神经系统后遗症。近年来,国外报道颇多,国内报道逾百例。现将我院所遇一例,经尸检证实报道如下。女性、9个月,住院号317198。患儿病初发热,体温持续在38—40℃之间,有鼻塞、轻咳,一般情况尚好,曾多     

Alagille综合征患儿1例临床和遗传学分析:一个包含JAG1基因的染色体新中间缺失的识别

Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、肾脏、颜面等多个系统。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿为3个月10d男婴,因发现皮肤、巩膜黄染3个月就诊。体格检查示:宽额头,小下颌;胸骨左缘第2、3肋间可闻及3~4/6级收缩期杂音;腹部膨隆,肝右肋下3cm可触及,质地中等。生化结果示肝功能明显异常,胆红素升高,且以结合胆红素升高为主,伴总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶显著升高。心脏彩超示房间隔缺损、肺动脉狭窄。二代测序发现该患儿JAG1基因整体杂合缺失,而染色体微阵列分析在患儿20号染色体p12.3p12.2处检出约3.0Mb缺失,该范围包含ALGS致病基因JAG1。该患儿具备特殊面容、心脏畸形和胆汁淤积等临床表现,结合遗传学分析结果,诊断ALGS明确。确诊后给予对症支持治疗,现已随访至生后11个月,胆红素较治疗前明显下降,但总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶等指标仍明显升高,其远期预后仍有待随访观察。本研究扩展了JAG1基因突变谱,同时为患儿诊断、治疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了实验室依据。     

Nicolaides-Baraitser 综合征1 例报告并文献复习

目的探讨Nicolaides-Baraitser综合征的临床和基因突变特点。方法回顾分析1例Nicolaides-Baraitser综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2岁。1岁2个月起病,病初表现为双眼凝视、反应减低,无明显四肢抖动,持续时间数十秒后缓解,发作后疲惫入睡,间歇期如常,间隔10天左右发作1次,予卡马西平口服无效。1个月前出现全身快速抖动,有时伴发作性全身无力,数秒钟缓解,但发作频繁。患儿头围44 cm,特殊面容,三角脸、人中宽且长、上唇薄而下唇增厚、头部毛发少,右手通贯掌,步态正常;盖泽尔智力量表发育商57。脑电图示背景节律慢化,枕、颞区尖波、尖慢波大量发放,广泛性棘慢波多量发放,全导棘慢波爆发伴肌阵挛发作,监测到右侧枕区及颞区起源的局灶性发作各1次。基因检测发现患儿9号染色体SMARCA2基因c.3293(exon24)GA新生突变。文献检索国外共报道75例,其中61例有基因检测,2例为框内缺失突变、59例为错义突变。结论患儿为国内首次报道的Nicolaides-Baraitser综合征。     

磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选蛋白-1相关综合征一例

磷酸弗林蛋白酶酸性氨基酸簇分选蛋白-1(phosphofurin acidic cluster sorting protein-1,PACS1)相关综合征是PACS1基因突变引起的一种罕见的常染色体显性神经发育障碍综合征,其临床表现为精神运动发育迟缓、智力障碍、面部畸形及癫痫发作等[1,2,3]。至今仅有20余例的临床病例报道,国内报道少见。本文现对我院收治的1例PACS1相关综合征患儿的临床及遗传学特点进行总结,报道如下。