乳腺癌家族中自发性染色体不稳定性

在一些罕见的综合征 (例 :Bloom综合征 Fan-coni贫血 )及各种肿瘤 (例如 :卵巢癌、乳腺癌和膀胱癌等 )都证明了染色体不稳定性与肿瘤易感性的关系。同时有学者认为利用淋巴细胞中染色体畸变率可以预测肿瘤的发生。因此我们检测了遗传性乳腺癌 ( HBC)患者及其健康血缘亲属 ( HBR)淋巴细胞中染色体畸变 ( CA)和姐妹染色体交换 ( SCE)的发生频率 ,以此评估此细胞遗传学标记在高发风险女性个体中可能的意义。被检对象为 69名妇女 ,其中 1 1名为乳腺癌患者 ,年龄为 1 9～ 85岁。 36名为这些患者的血缘亲属 ( HBR) ,2 2名为几代中无肿瘤发…     

染色体不稳定性与乳腺癌发病的关系

目的通过对乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体不稳定性的研究,来探讨乳腺癌患者外周血淋巴细胞中染色体畸变率（Chromosom alaberration,CAR）、染色体脆性部位（frahglg site）、姐妹染色单体交换（sister chromati dexchanges,SCE）、微核发生率（micronuclei,MN）及核仁组织形成区（Nucieolus organizer regioil,NOR）的相关性。方法对84例乳腺癌患者和110例正常人进行外周血染色体培养,常规收获细胞、制片,观察正常人和乳腺癌患者的染色体畸变率、染色体脆性部位、姐妹染色单体交换率、微核发生率、核仁组织形成区,并比较结果。结果①84例乳腺癌患者染色体结构畸变出现较多的的是i、3、5、6、10、11、17。②CAR、SCE频率、MN、AgNOR分别为11.07％、12.76±1.73、2．42±0．68‰、42.74％。③乳腺癌CAR、fra、SCE频率、MN、AgNOR各指标间呈正相关。结论乳腺癌患者外周血淋巴细胞染色体存在着数目及结构畸变,染色体畸变是导致乳腺癌发生的重要原因。肿瘤患者淋巴细胞染色体不稳定性的发生是其必然的表现,通过染色体不稳定性检测有助于发现高危患者。     

中期染色体核仁组织者区域银染物质的化学本质及其与rRNA基因转录活性的关系

自上世纪末以来,已有许多研究报告细胞的核仁对银有很强的亲和力。本世纪70年代以来的一系列研究则证明在一定条件下,中期染色体的核仁组织者区域(NOR)也能被银特异地染色。在光镜下,中期染色体NOR的银染表     

核仁组织者区与核仁

术语和定义用现代的术语可以下这样的定义:核仁组织者区(NOR)就是含有主要rRNA基因(18S和28S的rDNA)的一个染色体区段。核仁是间或细胞内由于NOR中基因的活动而形成的可见结构。也就是说,NOR是染色体中的一段,核仁是由这段染色体再加上在NOR周围累积的物质一主要是rRNA和它们的前体以及特殊的核糖体蛋白质共同形成的结构。     

双生子淋巴细胞核仁形成区(NOR)活性的遗传决定作用

硝酸银可使染色体制片中活性NOR周围累积的非组蛋白着色,在人类其位置是在近端着丝粒染色体(AC)的随体柄区。染色体NOR的银可染性取决于:(1)核糖体基因的有无及其数量;(2)它们的转录活性;(3)与染色程序有关的技术因素。     

核仁形成区变异与Down综合征发病风险

NOR包含一系列编码rRNA的基因拷贝,这些基因拷贝位于5对近端着丝粒染色体的短臂上。在中期染色体标本上用银染技术可将NOR显示出来。最近的研究认为一定的NOR变异对Do-wn综合征发病是一个很强的危险因素,特别是dNOR(双倍NOR)与Down综合征发病风险增加20倍及6%的复发风险有关。这种观察对识别可能有Down综合征孩子风险     

家族性乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA1的研究进展

乳腺癌是女性高发的恶性肿瘤之一 ,卵巢癌的发生率略低于乳腺癌。但在女性多发恶性肿瘤中占有不小的比例。晚期乳腺癌的治疗对抗体极具损害且经常收效甚微 ,因此在乳腺癌的临床治疗中早期诊断是优先考虑的问题 ,早在 10 0多年前就已经认识到乳腺癌及卵巢癌在一些家族中成聚集性 ,以 5 0岁为界乳腺癌可分为早发与迟发两型 ,近期的流行病学表明乳腺癌和 /或卵巢癌患者一般亲属的患病危险性显著高于一般人群 ,特别是在早年发生肿瘤的患者中危险性更高[1] 。近年来对乳腺癌高发家族的分离分析表明 ,存在一个或更多的常染色体显性乳腺癌易感基因 …     

显色原位杂交与免疫组织化学法检测子宫颈癌中HER-2/neu

1987年slamon等首次报道HER-2蛋白过表达与乳腺癌及卵巢癌患者的生存期缩短及近期复发有关.抗HER-2人源化抗体在乳腺癌基因治疗中已广泛应用,显色原位杂交(CISH)在乳腺癌HER-2基因检测方面较为成熟,但在子宫颈病变的研究中报道较少.我们分别采用CISH与免疫组织化学(IHC)检测子宫颈鳞痛组织中HER-2基因扩增和蛋白表达状况,探讨CISH在检测子宫颈癌HER-2基凶扩增中的作用.     

人卵巢癌细胞株侧群细胞的生物学特征

目的 研究人卵巢癌细胞株细胞中乳腺癌耐药蛋白与侧群细胞表型的关系,并探讨侧群细胞在卵巢癌病理牛理中的作用以及卵巢癌细胞株在卵巢癌肿瘤干细胞研究中的应用. 方法 利用流式细胞术从人卵巢浆液腺癌细胞株OVCAR3中分离排斥双苯酰亚胺(Hoechst 33342)染色的侧群细胞以及能被其染色的非侧群细胞,比较两个亚群的细胞集落形成率,并检验其在软琼脂平板生长的能力.同时以免疫印迹和免疫荧光染色检测两种细胞的乳腺癌耐药蛋白表达情况. 结果 OVCAR3细胞株中排斥Hoechst 33342的细胞占2.0%,此活动对维拉帕米(verapamil)敏感.侧群细胞和非侧群细胞克隆形成率分别为46.17%±23.27%和6.17%±3.06%,侧群细胞克隆形成率高于非侧群细胞(P<0.05),并能在软琼脂平板中生长、形成球形的细胞集落.侧群细胞表达乳腺癌耐药蛋白. 结论 人卵巢浆液腺癌细胞株中存在排斥Hoechst 33342染色、对维拉帕米敏感的侧群细胞,是维持细胞株的主要因素,其表型与乳腺癌耐药蛋白相关.OVCAR3可用于卵巢癌肿瘤干细胞的研究.     

血清CA125在诊断卵巢癌、宫颈癌、乳腺癌的临床价值

CA125是近年研究较多的与卵巢癌的相关性肿瘤标志物,具有较高的阳性率,而其它肿瘤(乳腺癌、宫颈癌)有一定的阳性率,但其特异性、灵敏度均低于卵巢癌。本文应用CA125对卵巢癌、宫颈瘤、乳腺癌患者血清标本进行测定,现将结果报告如下。1材料和方法1·1对象选自云南省省肿瘤医院20     

卵巢癌可能来自父亲

正据英国《BBC新闻》(BBC NEWS)(2018-02-16)报道,一般人认为卵巢癌如果来自遗传应该是源自母亲,但是,最近科学家发现父亲的一种基因突变,也会遗传给女儿,增加女性患卵巢癌的风险。过去的研究显示,卵巢癌患者的姐妹似乎比他们的母亲容易罹患癌症。这一事实引导研究人员进一步想要了解父亲的遗传基因是否增加女儿罹患卵巢癌。而因为父亲传给女儿的X染色体是来自祖母,因此,这个研究检视家族性卵巢癌数据库     

四例骨髓疾病的1;7易位

殊特的染色体重排常重复出现于某些骨髓增生性疾病中。慢性粒细胞白血病(CML)的 t(9;22),急性粒细胞白血病(AML)的 t(8;21)和急性早幼粒细胞白血病(APL)的 t(15;17)为此提供了最好的例证。继发性白血病也同非随机性染色体改变有关。接受烷化剂治疗的肿瘤和非肿瘤性患者,包括何杰金氏病、慢性淋巴细胞白血病(CLL)、卵巢癌和乳腺癌、多发性硬化甚     

乳腺癌17号染色体多体的临床病理意义

目的 探讨乳腺癌17号染色体多体异常的临床病理学意义.方法 回顾性分析200例乳腺癌荧光原位杂交结果,并分析17号染色体多体与年龄、核异型性、淋巴结转移以及HER2基因扩增、HER2蛋白表达的关系.结果 200例乳腺癌患者中表现为17号染色体多体异常的52例(26.0%),均为浸润性导管癌;占180例浸润性导管癌的52.8%.17号染色体多体与HER2基因扩增和HER2蛋白表达有关(均P=0.000),并且多体伴HER2基因扩增时也与HER2蛋白表达有关(P=0.001).多体和(或)多体伴HER2基因扩增都与乳腺癌癌细胞的高度异型性(P=0.010或P=0.012)及淋巴结转移有关(P=0.009或P=0.002).17号染色体多体或多体伴HER2基因扩增与乳腺癌患者的年龄无关(P=0.415或P=1.000).结论 17号染色体多体可能与乳腺癌患者的预后不良有关.     

女性腺癌患者的淋巴细胞中核仁组织者活性的变异

人类核仁组织者区(NOR)位于所有或某些近端着丝粒染色体的副缢痕处。每一中期分裂相NOR的数目在不同个体中可能不同,但是在同一个体的细胞内其数目是相对稳定的。近年来的进展使借助于银染和常规的光学显微镜可能看到NOR的部位。银染主要只染那些有rRNA转录活性的NOR区。     

双核仁形成区

核仁形成区(nucleolar organizerYegions,NOR)系核仁染色质,含有rRNA基因,其主要功能是转录rRNA,参与核蛋白体大亚基前体的合成。人类NOR仅位于特定的染色体-近端着丝粒染色体(AC)短臂,硝酸银染色(Ag-NOR)可使其特异着色。银染色活性则取决于rRNA基因的含量及其活化程度。双核仁形成区(double NOR,dNOR)是指在一条AC的短臂有两个次缢痕,故有报道称其为双随体或插入性随体,亦有人称其为变异NOR。银染色后可显示在一条AC短臂有两处(染色单体彼此未分开)或四处(染色单体彼此     

XY染色体和未配对常染色体成分间的减数分裂联会是男性不育的一个原因

两例14;21罗伯逊易位携带者由于严重的精液缺少而被确诊为原发性不育.通过培养患者淋巴细胞,将有丝分裂染色体进行G显带、C显带和核仁组织者区(NOR)的银染.切开患者睾丸进行活组织检查,获得了减数分裂细胞,直接地衣红染色、压片、AgNO_3染色、2%水合磷钼酸染色,在镜下检查微分散的精原细胞.     

印度人近端着丝粒染色体银染核仁形成区(NOR)的群体异态

70个正常印度人(35个男性,35个女性)近端着丝粒染色体的核仁形成区(NOR)用银染NSG和RFA显带技术检验     

核仁形成区与异染色质的联合

已有报道认为染色体的异染色质区,特别是1、9和16号染色体的异染色质带常与近端着丝粒染色体相连结。有人认为这种联合是间期异染色质吸引作用的反映。此外还发现间期核仁常与1号和9号染色体的异染色质相连结,因而产生这样一种看法,即这些染色体的异染色质与核仁的形成有关。为此,本研究分析了核仁形成区(NOR)与近端着丝粒染色体的联合是否是随机的。     

卵巢癌的遗传学研究进展

近年来 ,随着比较基因组杂交 (CGH)、DNA芯片等新技术的广泛应用 ,卵巢癌的细胞和分子遗传学研究有了很大的进展 ,本文从卵巢癌染色体的改变、癌基因与抑癌基因的异常、多药耐药和转移的分子机制等几个方面对上皮性卵巢癌遗传学研究新进展作一综述     

内蒙古地区精神分裂症患者的细胞遗传学研究

目的检测和比较精神分裂症患者和正常人群的SCE和两种遗传标记,分析特点、探讨精神分裂症的遗传特点.方法采用外用血淋巴细胞姐妹染色单体差别染色法检测技术、银染方法和微量淋巴细胞毒试验测定44例蒙汉族精神分裂症患者和60名健康人的外周血淋巴细胞染色体姐妹染色单体交换(SCE)、核仁组织区(NOR)的活性和人白细胞抗原(A位点抗原和 B位点抗原分布频率).结果精神分裂症患者的SCE频率明显高于正常对照组;细胞增殖速度低于正常组、患者组银染核仁组织区(AgNOR)活性比正常人群低;病例组 HLA的A9,A30,B5,B12抗原频率明显高于对照组.结论精神分裂症发病与遗传因素相关.