双着丝粒Y染色体一例

患儿 社会性别男，8岁。因尿液从阴茎根部排出而就诊。该患儿为第2胎足月顺产．出生时父34岁．母32岁．母怀孕期无患病及服药史．父母非近亲结婚配，其母共怀孕4胎．分娩3次，人工流产1次．无遗传病家族史．查体：身高128.5cm．智力正常。外表除眉毛较浓密．并在鼻梁处连成“v”字形外无其他特殊。胸腹部检查无异常．外生殖器检查，阴囊呈对裂畸形，     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

染色体t(11;15)平衡易位

先证者男，2天，因其母患妊高症，孕35^ 5周，行剖宫产，出生体重2200g。查体：头颅正常，五官端正，眼、耳鼻无异常，腹软，肝脾不大，肛门正常，阴茎短小，隐睾，上肢，左手掌外翻，右脚内翻，神经系统无阳性发现，患儿患新生儿呼吸窘迫综合征。其母，28岁，系第1次妊娠，孕期无感冒及服药史，无有毒有害物接触史，其父母非近亲结婚，身体均健康。     

新生儿21-三体综合征合并急性白血病一例

病例:患儿,男,34h,G2P2,孕36 6周顺产出生,因‘发绀1d,皮肤黄染0.5d入院.母孕期体健,无服药史,无放射性物质接触史,患儿父母非近亲结婚,否认家族遗传病史,患儿姐姐3岁,体健.     

先天性多发性畸形1例

病例患儿男，６个月。因患支气管肺炎入院。患儿系第一胎，足月顺产，生时哭声低弱，人工喂养，无特殊病史。３个月会抬头，现刚会翻身、认人，尚不会坐。母孕期体健，无特殊服药史，无农药、毒物、放射线接触史。家族无先天畸形。体检：身长６３ｃｍ，体重６ｋｇ，皮肤、...     

遗传性t(2;10)染色体易位伴X染色体异常一例

患者女，15岁半，因原发闭经和身材矮小就诊。系第4胎第2产（第2、第3胎自然流产），足月顺产，出生体重31kg，Apgar评分10分。其母孕本胎时年龄为31岁，父为37岁。母孕期无明显不适，父母体健，父身高167cm，母160cm，体貌无特殊，非近亲婚配，家族中无特殊遗传疾病史。患者有一兄22岁，智力、发育、体貌均良好。患者查体：身高135cm，体重31k，学习困难。面色较苍黄，后发际低，面部及躯干痣多，未见明显蹼颈，有肘外翻。乳房未发育（B1期），双乳头在锁骨中线外，无腋毛。外阴呈幼女型，无阴毛；有阴道，呈盲端，长为6cm。右手小指远节呈内弯曲，且不能伸直；脚趾第四、五趾短。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

异常核型46,XX,t(1;19)致严重先天性智能低下一例报道

病历简介 患者张×,女,2岁,山东寿光县。因不会说话,不能站立,手不会握物,饮食靠人喂。智能严重低下,于1985年6月15日来本院遗传门诊就诊。患儿为第二胎,第二产,足月顺产,出生后一般情况正常,自出生至六个月开始,家中发现其智能低于同龄儿,逐渐明显,现已足两周岁无自主动作,对外界事物无反应,痴呆状态。无任何传染病史,患儿出生时父27岁,母28岁,其母孕期无疾病和服药史,非近亲结婚。     

Sturge-Weber综合征一例

病例 :　患儿 ,男 ,4岁半。因反复抽搐伴右侧肢体活动障碍 4年多于 2 0 0 1年 3月 2 6日入院。患儿出生时即发现左面部大片红斑并延及耳廓和颈部 ,新生儿期一般情况尚好 ,出生 4个月之后反复出现无诱因抽搐 ,每次均为右侧肢体及面部抽动 ,平均每月发作十数次不等 ,一直中药治疗     

t(4;9)及部分三体一家系二例

患儿男，23天，G3P1，足月顺产，体重3300g。查体：双眼上翻，吐舌。耳朵不对称，右耳大、左耳小，左手6指，左胸廓突起，双侧阴囊空虚，未触及睾丸。胸片检查未见异常。其母孕早期患感冒，服药史不详。患儿父母非近亲婚配，其母28岁．父30岁，表型、智力正常。结婚3年，人工流产2次。     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症一例

病例：患儿：男，系G3P1胎龄39周侧切分娩。无外伤史，无早破水，羊水1度浑浊，脐带绕颈1周，胎盘正常。出生体重3600g。Apgar评分10分。生后即发现右膝、小腿及足部皮肤缺损。患儿父母均本科学历，非近亲婚配，身体健康。母孕期健康，无放射、有毒物质接触史，无服药史，家族无同类病例，无其它遗传性病史。     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

湿疹-血小板减少性紫癜(WAS)综合征

病例：患儿男，2．5岁，因发热、咳嗽伴出血点4d，加重2d入院。患儿于来诊前4d发热38℃，有阵发性非痉挛性轻咳，并与颜面部见散发针尖大小出血点，压之不退色。近2d加重，体温最高达40．5℃，并伴有腹泻，呈黄色稀水便，量不多，2～3次／日，感恶心，但未呕吐，仍咳嗽，全身布满针尖大小出血点，压之不退色，在我院门诊给予“头孢他啶、更昔洛韦”输液治疗2d，未见明显好转。本患儿为G1P1，足月顺产，出生体重3400g，否认生后窒息史。平素体弱，经常感冒，曾有“血小板减少”及反复出现头面部湿疹病史，母孕期体健，否认特殊用药史，家族中无类似病史者。     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿 男,1月18天,因咳嗽2天入院,无发热及气喘,无呕吐及腹泻,以"支气管炎"收入院.既往20天前因"新生儿肺炎"治疗1周治愈出院.患儿系G2P2,孕38周顺产,出生体重2.7 kg,其父36岁,其母35岁,非近亲婚配,其姐10岁,父母及姐姐身高、体重、智力正正常,外貌无特殊.     

罕见六指（趾）畸形合并唇裂并双腔心一例及文献复习

1病例 患儿,男,10天。主因吃奶差5天,全身发凉2天,拒乳1天入院。患儿系母孕38w,足月,急产,在家分娩,顺产,第3胎,第3产,否认窒息史,阿氏评分不详,患儿生后吃奶可,5天前患儿出现吃奶差,嗜睡,未经特殊治疗,1天前患儿出现拒乳,为求进一步诊治急来我院。母孕期间无放射线接触史,孕3个月患上呼吸道感染,无特殊药物服用史,父母均为农民,无特殊化学物质接触史,患     

平衡易位携带者生育多发性畸形胎儿两例

例1女，5个月。足月剖腹产，出生时发现面部外观异常。因患肺炎来院就诊。查体：左右面部不对称，眼裂大小不等，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，招风耳，枕骨后突。超声心动图显示：动脉导管未闭，房缺，肺动脉高压症。凹提示：脑积水。细胞遗传学检查：患儿外周血染色体核型为：46，XX，der（2），t（2；13）（p13；p11）。检测患儿双亲外周血染色体，其父核型正常，其母染色体核型：46，XX，t（2；5；13）（p13；p11；p11），为一复杂平衡易位携带者。患儿外周血的异常核型可能来源于母亲。由于该患儿已夭折，故无法做进一步测定。     

无汗性外胚层发育不良一家系

先证者（Ⅳ2）男，1^＋岁，维吾尔族，因毛发稀少，无乳牙生长而就诊。查体：身高80cm，体重12kg，发育营养良好，智力正常，心肺检查正常。患儿出生时即无毛发，正常分娩，无特殊。头发眉毛少，色黄、睫毛、毳毛没有生长，皮肤略干燥，表现不出汗，不耐热，在夏天不敢活动，面部改变为前额向前突起，下部较狭窄，鼻孔大，口唇厚，无乳牙生长，指甲发育尚可，诊断为无汗性外胚层发育不良。     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

新生儿红斑狼疮1例报告

新生儿红斑狼疮很少见，主要见于患急性、亚急性系统性红斑狼疮（SLE）或在潜伏期的母亲所生的新生儿，愈后较好。病例介绍如下。病例患儿，女，20天，因低热3天，头皮及面部出现皮疹1天而入院。患儿系第1胎，足月产，生后无窒息，母乳喂养，食量尚可，大小便正常。其母28岁，1年前在省级医院诊断为红斑性狼疮（SLE），口服强的松和中药间断治疗，现病情基本稳定。父亲体健。查体，T37．6C，P142次／分，R40次／分，Wt3．2kg。一般情况可，皮肤无黄染，面部及头皮可见圆形、椭圆形、边界清楚，直径约0．5－1cm。红斑，伴有毛细血管扩张…