中国新疆地区汉族、维族健康儿童SCN5A基因单核苷酸多态性及其与先天性心脏病的关系

目的主要对钠离子通道基因(SCN5A基因)A29A和D1819D多态性与中国新疆地区汉族、哈萨克族、维吾尔族先天性心脏病(简称先心病)发病的相关性进行分析。方法健康儿童(健康组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),先心病儿童(先心病组)350例(维吾尔族145例,汉族110例,哈萨克族95例),进行聚合酶链反应扩增SCN5A基因所有外显子序列,对其产物进行核酸序列检测,对检测到的位点进行统计学分析。结果新疆地区儿童中发现9个单核苷酸多态位点(SNPs),通过对多态位点A29A和D1819D进行统计分析,汉族、哈萨克族、维吾尔族健康儿童中A29A和D1819D的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义(P0.05),汉族、哈萨克族基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05)。A29A和D1819D的等位基因频率和基因型频率在汉族、维吾尔族先心病组和健康组中分布均有统计学意义(P0.05),A29A等位基因频率和基因型频率在哈萨克族先心病组和健康组中分布均无统计学意义(P0.05),D1819D基因型频率也无统计学意义(P0.05),但等位基因频率有统计学意义(P0.05)。结论 SCN5A基因A29A、D1819D位点在新疆汉、维吾尔族先心病人群中存在多态性,D1819D可能在哈萨克族先心病人群中存在多态性,SCN5A基因可能是新疆地区先心病发病的易感基因。     

新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1启动子区基因多态性研究

目的了解VKORC1—1639A／G基因多态性在新疆汉族和维吾尔健康人群中的分布及其与国外其他不同民族之间的差异。方法采用PCR—RFLP技术对205名汉族和204名维吾尔族乌鲁木齐地区体检健康者VKORC1—1639A／G基因多态性进行检测，计算其基因型和等位基因频率，并与国外多个民族VKORC1—1639A／G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族和维吾尔族健康人群中共检测到2种等位基因：A和G。汉族A和G等位基因频率分别为87％和13％，维吾尔族A和G等位基冈频率分别为62％和38％。新疆汉族和维吾尔族健康人群VKORC1—1639A／G基因多态性共检测到3种基因型，新疆汉族健康人群以AA基因型常见，基因型频率74％。其次是AG基因型，基因型频率分别为26％。GG基因型的个体仅检测到1例，基因型频率小于1。新疆维吾尔族健康人群以AG基因型常见，基因型频率58％。其次是AA基因型，基因型频率分别为33％。GG基因型频率为9％。结论新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性以AA基因型为主。维吾尔族VKORC1—1639A／G基因多态性以AG基因型为主，新疆汉族VKORC1—1639A／G基因多态性分布与维吾尔族人群和欧美人群存在较大差异。新疆维吾尔族人群VKORC1—1639A／G基因多态性分布与欧关人群接近。     

卵巢早衰患者TGFBR3基因多态的临床研究

目的探讨TGFBR3基因与卵巢早衰的相关性,寻找POF的致病基因,以期为POF的预防和治疗提供理论基础。方法收集110例POF患者及110例对照组的外周血样标本,利用盐析法提取外周血白细胞中的DNA,设计TGFBR3基因16外显子编码区及其侧翼的2对引物,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果TGFBR316外显子有5个单核苷酸多态性。2502A／C位点多态性：卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为75．0％（84／110）、25．0％（28／110）,G、A等位基因频率分别为87．5％（196／220）、12．5％（28／220）;对照组GG、GA基因型频率分别为88．2％（97／110）、11．8％（13／110）,G、A等位基因频率分别为94．1％（207／220）、5．9％（13／220）;两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。25686／A位点多态性：卵巢早衰组GG、GA基因型频率分别为74．1％（84／110）、25．9％（29／110）,G、A等位基因频率分别为87．1％（195／220）、12．9％（29／220）;对照组GG、GA基因型频率分别为85．5％（94／110）、14．5％（16／110）,G、A等位基因频率分别为92．7％（204／220）、7．3％（16／220）;两组间各基因型频率及等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）。2430＋204_2430＋205 insTTGT、2431-7A〉C、2467C／T多态性位点基因频率、等位基因频率卵巢早衰组和对照组比较,差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论TGFBR3基因型分布显著改变,提示其在卵巢早衰的病因方面起着重要的作用。     

卵泡刺激素受体基因多态性与西北地区汉族妇女卵巢反应性的关系

目的探讨卵泡刺激素受体基因（FSHR）-29（rsl394205）和Asn680Ser（rs6166）位点多态性与西北地区汉族妇女控制性超排卵（COH）中卵巢反应性的关系。方法采用限制性酶切技术对卵巢高反应患者45例,卵巢低反应患者27例和卵巢正常反应的对照69例的FSHR基因-29（rsl394205）位点和第10号外显子Asn680Ser（rs6166）位点进行分型,并通过Fisher’s精确检验的方法分析基因型和等位基因的分布频率。结果①FSHR基因-29位点基因型、等位基因频率在三组间分布无差异。②Asn680Ser位点基因型、等位基因频率在卵巢高反应组与正常对照组间无统计学差异（P〉0．05）;Ser／Ser基因型频率在卵巢低反应中占40．7％,与正常对照组差异有统计学意义（P〈0．01）;携带G等位基因者发生卵巢低反应的风险增加（OR=2．37,％95CI=[1．25-4．52]）。结论FSHRAsn680Ser位基因多态性与西北地区汉族妇女COH中的卵巢低反应相关。当Asn680Ser（rs6166）位点G等位基因的存在增加卵巢低反应的风险。     

单胺氧化酶A基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨河南地区汉族人群单胺氧化酶A（monoamine oxidase A，MAOA）基因多态性与精神分裂症的关系。方法参照CCMD-3诊断标准，选取212例精神分裂症患者与168名正常对照，应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测MAOA基因多态性，采用病例一对照的关联分析方法对精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率进行分析。结果（1）MAOA基因的基因型在患者组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律（X^2=0．618，dr：2，P〉0、05；X^2=3．173，df=2，P〉0．05）。（2）MAOA基因的基因型和等位基因频率在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）按性别分组，男性患者组中CT基因型分布频率显著高于男性对照组（X^2=7．654，P=0．022）。（4）MAOA基因的基因型和等位基因频率在家族史阴、阳性间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论没有发现MAOA基因多态性与汉族精神分裂症的发病有关联，但对性别发病有影响，基因型CT可能是男性精神分裂症发病的易感因素。     

中国汉族人群LDL受体基因Nco I多态性及其与血清高胆固醇的相关性研究

目的 研究低密度脂蛋白（LDL）受体基因外显子18中NcoI限制性片段多态性在中国正常人群及血流高胆固醇患者中的频率分布，分析基因型与血清高胆固醇之间的相关性。方法 应用多聚酶链反应结合限制性酶切方法，对50名健康体检者和50例血清高胆固醇患者进行LDL受体基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果 在正常对照组中，A1等位基因的频率为0．66，A2等位基因的频率是0．34；在血清高胆醇组中，A1等位基因出现的频率是0．49，A2等位基因的频率是0．51。两组基因频率差异具有显著性（P＜0．05）。结论 中国南方汉族人群LDL受体基因中存在着NcoI多态性位点，NcoI多态性位点与血清高胆固醇相关联。     

A2M基因多态性与帕金森病和特发性震颤的关联

目的探讨α2-巨球蛋白基因（α2-macmglobulin gene，A2M）第24外显子1000G／A及第18外显子5’端剪接点5个碱基插入／缺失（insertion／deletion，IZD）多态与中国北方帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）和特发性震颤（essential tremor，ET）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对87例PD、73例ET和100名健康对照者A2MG／A和I／D两个位点的基因型和等位基因分布频率进行检测。结果（1）A2M基因G／A位点基因型和等位基因分布，在PD与ET、对照组间差异有统计学意义（P〈0．05），PD组的G等位基因和GA基因型明显高于ET、对照组（P〈0．05）；而ET与对照组间相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）A2M基因IZD位点基因型和等位基因分布，在PD、ET、对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）G／A位点多态与PD的发病有关联，G／A位点多态与ET无关。（2）I/D位点多态与中国北方PD、ET无关。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

HMG-CoA 还原酶基因多态性与血浆血脂的关系

目的 探讨3—羟—3甲基戊二酰辅酶A(3—hydroxy—3—methylglutaryl coenzyme A，HMG—CoA)还原酶基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法分析HMG—CoA还原酶基因第2内含子区ScrFl酶切多态性。结果 ScrFl多态位点等位基因A、a频率在CHD组和正常对照组分别为0．519、0．481和0．440、0．560。基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡定律。ScrF1酶切多态性基因型频率、等位基因A、a频率在组间比较差异无显著性(P＞0．05)，但是，基因型为AA的冠心病患者，其血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平显著高于其他基因型患者(P＜0．05)。中国人ScrFl多态位点A、a等位基因频率与欧洲白人比较差异有显著性(0．44vs0．55，0．56vs0．45，P＜0．05)，可能由于标本的种族来源不同所致。结论 ScrFl酶切多态性与CHD无相关性(P＞0．05)，但是，患者组AA基因型与血浆极低密度脂蛋白、胆固醇水平密切相关(P＜0．05)。     

中国苏州地区汉族人群MCP-1基因多态性与急性胰腺炎相关性研究

目的探讨中国苏州地区汉族人群单核细胞趋化因子蛋白-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)基因-2518A/G多态性与急性胰腺炎的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测中国苏州汉族人群急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者101例[其中包括轻症急性胰腺炎(mildAP,MAP)78例,重症急性胰腺炎(servere AP,SAP)23例]和120名健康对照的MCP-1基因-2518位点基因型分布及基因频率,并评价基因多态性与AP易感性之间的相关性。结果对照组MCP-1-2518A/G位点的AA基因型频率较SAP组和MAP组高,差异有统计学意义(P<0.01),携AG及GG基因型者患MAP的风险度约是AA基因型的5.896倍(P<0.01,OR=5.896),患SAP的风险度约为7.011倍(P<0.05,OR=7.011)。而在MAP与SAP组间AA基因型频率差异无统计学意义(P=0.997)。对照组G等位基因频率明显低于MAP(P<0.01,OR=0.318)和SAP组(P<0.01,OR=0.309)。但G等位基因频率在MAP与SAP组间基因型分布差异无统计学意义(P=0.623,OR=1.211)。结论中国苏州地区汉族人群MCP-1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生AP,G等位基因频率较高的人可能易患AP。但AA基因型和G等位基因频率不能预测SAP的发生。     

解整合素-金属蛋白酶33基因T1位点多态性与毛细支气管炎的相关性研究

目的 探讨在广州地区汉族儿童中解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因中的T1位点不同基因型及等位基因的分布频率与毛细支气管炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测60例毛细支气管炎儿童(试验组)及60例对照儿童(对照组)T1位点单核甘酸多态性.结果 在广州地区儿童中可检测到Tl位点的3种基因型(TT CT和CC),试验组3种基因型的分布频率分别为78.3％、16.7％和5％,对照组分别为88.3％、10％和1.7％,两组分布频率差异无统计学意义(-2.36,P＞0.05);试验组的T等位基因和C等位基因频率分别为86.7％和13.3％,对照组分别为93.3％和6.7％,两组分布差异也无统计学意义(x2=2.27,P＞0.05).结论 在广州地区汉族儿童中,ADAM33基因Tl位点基因多态性与毛细支气管炎发病无关.     

新疆维吾尔族人群SCN5A基因在单纯性先天性心脏病中的相关性分析

背景：SCN5A是目前报道最多的编码心肌钠离子通道的基因,SCN5A基因编码人心脏电压门控钠通道的α亚基,在人心肌细胞中高度表达,其主要负责动作电位的产生和兴奋细胞的扩展,对控制心肌细胞的兴奋传导起着关健作用。 目的：研究SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。 方法：选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组,150例新疆维吾尔族健康人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R,C5457T,R1193Q位点进行多态性检测,分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布。 结果与结论：两组比较多态位点C5457T,R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有显著性意义(P < 0.05);多态位点H588R的基因型频率差异有显著性意义(P < 0.05),而等位基因频率差异无显著性意义(P﹥0.05)。与对照组比较,C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P < 0.05),等位基因T分布增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险,OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有显著性意义(P < 0.05),等位基因A分布增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险,OR值分别为3.413,3.839和4.059。结果证实,SCN5A基因多态位点C5457T,R1193Q可能是新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的易感因子;未发现多态位点H558R与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病直接相关。  中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程全文链接：     

TLR7基因单核苷酸多态性与江苏淮安哮喘患者易感性的相关性研究

目的:探讨Toll样受体7(TLR7)基因rs179009、rs179019、rs5935436位点多态性与江苏淮安地区汉族人群支气管哮喘的相关性。方法:采用病例对照方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法比较158例支气管哮喘组与137例健康对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:哮喘组TLR7基因rs179009、rs170019位点基因型及等位基因型频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。rs5935436位点基因型及等位基因型频率在哮喘组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TLR7基因rs179009位点和rs179019位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘相关;而rs5935436位点的多态性可能与江苏淮安地区汉族人群哮喘无关。     

广东省汉族人群与西藏自治区夏尔巴人群SP-A基因单核苷酸多态性研究

目的：通过对肺表面活性物质相关蛋白A（surfactantproteinA，SP-A）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）在广东汉族人群和西藏夏尔巴人群中的分布特点的分析，探讨其与高原低氧环境适应性的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应（polymerase chain reacion-sequencespecific primer，SSP-PCR）方法，对90名广东汉族人和104例西藏夏尔巴人SP-A基因进行检测。结果：在104例夏尔巴人和90名汉族人之间SP-A1基因1544位点各基因型和等位基因分布无统计学差异（P〉0．05）；在SP-A1基因3241位点C／C，C／T和T／T3种基因型的构成比在夏尔巴人分别为75．0％，22．1％和2．9％，而广东汉族人群为50，0％，35．6％和14．4％，夏尔巴人等位基因C、T的分布频率为86．1％和13．9％，而广东汉族为67．8％和32．2％，sP-A13241基因型和等位基因分布频率在两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；在SP-A2基因3265位点夏尔巴人C／C，A／C和A／A3种基因型的构成比分别为37．5％，53．8％和8．7％．广东汉族为63．3％，30．O％和6．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05），而且夏尔巴人等位基因C、A的分布频率为64．4％和35．6％，而广东汉族人群为78．3％和21．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：夏尔巴人SP-A2基因的3265位点基因型和等位基因分布与广东汉族人均有显著性差异，该位点SNP可能与夏尔巴人对高原低氧适应有关。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者胆固醇酯转运蛋白基因Taq IB和-629C/A多态性

目的研究胆固醇酯转运蛋白（cholesterol ester transfer protein，CETP）基因多态性是否与中国人内源性高甘油三酯血症（hypertriglyceridemia，HTG）有关联，为探讨本病的分子遗传基础提供依据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，对成都地区汉族214名正常人及135例HTG患者CETP基因Taq IB和-629C／A多态性位点进行分析。结果中国人CETP基因Taq IB多态位点B2等位基因频率为0．418，-629C／A多态位点A等位基因频率为0．479。HTG组和对照组Taq IB位点和-629C／A之间等位基因的频率差异无统计学意义（0．382 vs 0．418，P〉0．05；0．489 vs 0．479，P〉0．05）。两位点连锁关系分析提示其存在强的连锁不平衡（D＇=0．881）。对照组Taq IB位点B2B2基因型携带者其血清高密度脂蛋白水平较B1B1携带者高（P〈0．05），而低密度脂蛋白较B1B2者显著降低，按性别划分为亚组后，差异仅在对照组男性存在（P〈0．05）；对照组-629C／A位点CC基因型携带者其血清低密度脂蛋白水平较AC基因型者显著降低（P〈0．01），而载脂蛋白AⅡ则显著升高（P〈0．05）。两位点联合基因型的分析显示，对照组B2B2CC基因型携带者血清高密度脂蛋白较B1B1CC型者显著升高（P〈0．05），B2B2CC型者与B1B1CC型者比较，甘油三酯水平显著降低（P〈0．05）。结论中国成都地区汉族人CETP基因Taq IB多态性与血清高密度脂蛋白、低密度脂蛋白含量有一定关联，-629C／A多态性与血清低密度脂蛋白和载脂蛋白AⅡ有一定关联，但未见这些位点与内源性高甘油三酯血症有关。     

葡萄糖转运体1基因多态性与低氧适应性的关系

应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法,对90例中国平原汉族人与86例藏族登山运动员葡萄糖转运体1基因G 22999T、A-2841T单核苷酸多态性进行检测并分析基因型和等位基因的分布特点,探讨其与低氧适应性的关系。结果表明86例藏族登山运动员在 22999位点GG、GT、TT 3种基因型的分布频率分别为44．2％,46．5％和9．3％,而平原汉族对照组为66．7％,31．1％和2．2％,两组比较差异有统计学意义(P< 0．05);高原藏族组等位基因G、T的分布频率为67．4％和32．6％,而平原汉族对照组为82．2％和17．8％,两组比较差异有统计学意义(P<0．05),高原藏族人突变基因T明显高于平原汉族对照组。-2841位点各基因型构成和等位基因分布在两组间差异无统计学意义。提示GLUT1基因G 22999T单核苷酸多态性可能与藏族人对高原低氧的良好适应性有关,但该位点的突变怎样影响GLUT1的功能还有待于进一步研究。     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因多态性（rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G）与广东地区汉族人群类风湿性关节炎（RA）易感性间的关系。方法选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率。结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%（P〉0.05）。结论广东地区人群PTPN22788位点不存在多态性,G788A和A10281188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性。     

RSV毛细支气管炎SP-D基因多态性与甲强龙疗效的关系

目的 探讨汉族儿童呼吸道合胞病毒（respiratory syncytial virus,RSV）毛细支气管炎肺表面活性蛋白D（surfactant protein D,SP-D）基因多态性与甲强龙治疗疗效的关系.方法 采用MGB测序法检测150例RSV毛细支气管炎和150例健康对照组SP-D-11位点、160位点基因多态性,并进行基因型、等位基因型频率分析,分析基因多态性和毛细支气管炎发病的关系,采用（x2）检验.150例患儿在常规治疗基础上加用甲强龙静脉滴注,连用3d.分析SP-D基因多态性对甲强龙治疗疗效的影响,采用方差（F）分析.结果 病例组SP-D Met11Thr位点TT、CT、CC三种基因型频率分别为7.3％、44.0％、48.7％,T、C等位基因频率分别为29.3％、70.7％.三种基因型及等位基因频率与对照组比较差异有统计学意义（x2 =6.751、5.823,P＜0.05）.SP-D Ala160Thr位点AA、GA、GG三种基因型频率分别为4.0％、29.3％、66.7％,A、G等位基因频率分别为18.7％、71.3％,两组基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（x2 =0.182、0.181,P＞0.05）.不同基因型在平均住院天数、临床症状改善差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 杭州地区汉族儿童存在SP-D基因多态性,SP-DMet1 1Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性存在关联,SP-D Met11Thr C等位基因可能易感基因;而SP-D Ala160Thr位点与RSV毛细支气管炎疾病易感性无关联.SP-DMet1 1Thr、SP-D Ala160Thr的多态性并不影响甲强龙治疗的疗效.     

新疆维吾尔族和汉族人非综合征型唇腭裂与转化生长因子β3基因SfaNI多态性的分析

本研究探讨新疆维吾尔族、汉族转化生长因子β3(TGFβ3)基因SfaNI多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。经PCR扩增出TGFβ3基因SfaNI片段作为模板,加入SNP序列特异延伸引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用飞行时间质谱技术对SfaNI多态性进行检测。结果显示:NSCL/P组与对照组基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P0.05);维、汉两民族内,NSCL/P组和对照组基因型频率分布差异均无统计学意义(P0.05),等位基因A、G的频率分布在维吾尔族内两组间无差异(P0.05),在汉族内两组间差异有统计学意义(P0.05);无论是NSCL/P患者还是健康人群,在维、汉两民族间基因型和等位基因频率的分布差异均无统计学意义(P0.05)。本研究表明新疆维吾尔族NSCL/P与TGFβ3基因的SfaNI多态性无关,而汉族NSCL/P的发生可能与TGFβ3基因的SfaNI等位基因A、G的频率有关。     

云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究

目的 研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型.计算基因型及等位基因频率.采用Epi Info 7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比(OR值).结果 rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),其中RA组rs17587的GG基因型频率(0.672)高于对照组(0.524)(OR=1.862,95％CI:1.261～2.749).结论 云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联.