遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

本文对遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）及其研究进展进行了较全面地论述。HHT是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前发现该病的致病基因有2个,一个是Endoglin（ENG）基因，该基因被定位于9q34．1。ENG基因全长约40kb，由14个外显子构成，其编码endodin（ENG）蛋白，主要表达在内皮细胞上。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。以后研究又发现．引起HHT的另一个原因是activin receptor-like kinase 1（ALK-1）基因突变所致，ALK-1基因被定位于12q11-q14。ALK-1基因全长约14kb，由10个外显子构成，其编码ALK-1蛋白，其主要表达在内皮细胞上。由ALK-1基因突变所引起的HHT称为HHT2。目前发现与HHT有关的不同的突变有129个，其中有79个与ENG基因突变有关，50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。目前研究认为HHT产生的分子机制是单倍不足（haploinsufficiency）或显性失活（dominant negative）。据目前的研究资料．尚未发现突变热点。HHT1与HHT2相比，HHT1的表型更为严重。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告

遗传性出血性毛细血管扩张症一例报告魏绍华△李兆申许国铭１临床资料患者，女，５５岁。因反复黑便１１个月于１９９６年６月４日入院。患者于１９９５年７月起无明显诱因反复黑便，大便为灰褐色至黑色，每日２～３次，成形，量约５０ｇ，持续１０ｄ左右，可自行转黄，伴...     

遗传性出血性毛细血管扩张症的药物治疗进展

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传的血管病。典型的临床表现是存在血管畸形,最常见的临床表现是鼻出血、消化道出血、缺铁性贫血及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张。HHT的诊断主要依靠血管畸形的证据及基因检测。现阶段的治疗目标主要在于缓解症状。近年来关于HHT的药物治疗取得了一定进展,可考虑使用的药物包括抗血管生成药物、免疫调节剂、抗纤溶药物、激素、β受体阻滞剂等,为HHT患者的治疗提供了更多的选择。     

遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊疗

目的 讨论遗传性出血性毛细血管扩张症诊治.方法 对遗传性出血性毛细血管扩张症进行诊治.结论 需反复输血者,注意预防乙型肝炎.有双盲试验证明预防性用雌性激素可以减少严重出血者输血需要.大多病人需长期使用铁剂,以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.     

一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断

目的：探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征 及基因诊断的可行性。方法：收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突 变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果：该家系中4代有5例 个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编 码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个 体确诊为HHT。结论：HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床 与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。     

遗传性出血性毛细血管扩张症致黑便一例

患者男,44岁,因“间断黑便5年,加重伴头晕20余天”入院。患者5年前无明显诱因出现黑便,为黑色成形软便,呈间断性,无腹痛,无呕血,近5年未觉明显不适,未就诊。入院前20余天患者黑便加重,每日排黑便1～2次,量不定,稀软不成形,自觉头晕,乏力加重,无鼻衄及齿龈出血,无皮肤出血,遂来我院就诊。既往有长期牙龈出血史,无鼻衄史。个人吸烟10余年,10支／d;偶有饮酒。家族无鼻衄史、无消化道出血史,经严格调查无遗传性出血性毛细血管扩张症家族史。     

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系7例

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种较少见的遗传性毛细血管发育异常所致的出血性疾病。现将我院收治的一家系 18名成员中罹患本病者 7例报告如下。1　临床资料1 1　病例报告　先证者 (Ⅲ2 ) ,男 ,4 0岁。因反复鼻衄 ,唇舌粘膜出血 15年 ,黑便 9年 ,症状加重 1年入院。患者从 15年前开始间断鼻衄 ,唇舌粘膜出血 ,并逐渐加重。 9年前又出现反复黑便 ,每 2～ 3年发作一次。近一年鼻衄及黑便频繁出现 ,每 1～ 2个月 1次 ,且黑便量大 ,持续时间长 ,同时出现面色苍白、乏力 ,心悸气短 ,双下肢水肿和纳差。查体 :发育正常 ,重度营养不良 ,重度贫血…     

遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。     

遗传性出血性毛细血管扩张症（附1例报告）

遗传性出血性毛细血管扩张症少见,我们曾遇一例,现报道如下.1 临床资料患儿,男,11岁,因"面色苍白6年”入院.于5岁左右无诱因出现面色苍白,伴精神、食欲不振,6年来上述症状时轻时重,先后三次在当地住院,血色素最低＜50g/L,贫血原因不清,均输血好转,6年来间断服用补血剂,患儿能坚持上学.无鼻衄、龄血、酱油样尿等症,有否黑便不明确.自出生后不勺即发现右足底有一绿豆大、暗红色皮疹,之后至今陆续于右手掌、左足底出现类似性质皮疹4个,无进行性增大.其他病史无特殊.家庭中问不出贫血史.     

遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断及治疗

本文报告了2例罕见的遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),其中1例病程达10年之久。作者采用鼻中隔皮肤移植方法,使反复鼻衄病人痊愈,并做了移植前病变粘膜的病理检查,针对HHT诊断、特别是该病的全身表现和治疗等问题进行了讨论。     

遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压研究进展

在遗传性出血性毛细血管扩张症的并发症中,肺动脉高压是极为罕见的。对于促进遗传性出血性毛细血管扩张症患者为何会发生肺动脉高压,仍然掌握甚少。复发性鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、肺动静脉畸形和家族史均为遗传性出血性毛细血管扩张症最为典型的症状。其中1%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者可能会出现肺动脉高压,同时患者生存质量显著降低。然而,遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病例逐年呈增长趋势,若可以提高对其的综合认识,可以帮助避免出现因其管理不善而产生的相关临床风险。现笔者对遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的病理生理学特点和分子遗传学等相关问题进行综述。     

由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症

目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制。方法（1）用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析（PCR-SSCP）寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点。（2）通过DNA测序确定突变的类型。（3）使用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法确定剪接方式。结果 用PCRSSCP方法发现扩增ALK1基因第4外显子及相邻的部分内含子片段有突变位点。对有突该片段,用DNA测序检测,发现第4外显子的给位剪接点相邻碱基A＞T（ⅣS4＋3a＞t）的突变,并用反向测序确认。用RT-PCR方法检测ALK1基因表达mRNA情况,电泳和测序发现第4外显子的丢失。结论 ALK1基因的ⅣS4＋3a＞1突变,导致ALK1基因表达异常,形成无功能截短蛋白,引起HHT2。     

遗传性出血性毛细血管扩张症多排螺旋CT影像特征分析

目的 总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者多排螺旋CT(multi-detector helical computed tomography,MDCT)的影像学特征.方法 回顾性分析14例HHT患者的MDCT影像特征,所有病例均行容积再现(VR)、最大密度投影(MIP)及多平面重建(MPR).结果 14例患者中,肺部受累5例,CT轴位显示结节状或团块状强化灶,VR及MIP显示瘤体及供血动脉和引流静脉.肝脏受累12例,包括肝动脉-肝静脉分流6例,肝动脉-门静脉分流2例,门静脉-肝静脉分流4例.肝动脉-肝静脉分流:轴位动脉期可见肝门增粗、迂曲的血管影,肝静脉提前显影,MIP及VR显示肝动脉及其分支迂曲扩张;肝动脉-门静脉分流:MIP及MPR肝动脉和门静脉同时显影,MPR同时显示肝内多发斑片状异常强化区;门静脉-肝静脉分流:门静脉期MPR及MIP可见门静脉与肝静脉分支间迂曲扩张的交通血管及斑片状强化区.胰腺受累5例,动脉期MPR及MIP显示胰头周围扩张的血管团2例及瘤样扩张1例,胰头或胰尾部结节状异常强化灶2例.脾脏受累1例,动脉期MPR表现为脾脏内多发斑片状异常强化灶及脾动脉瘤形成.小肠受累1例,VR及MIP显示为肠系膜上静脉分支远端迂曲的血管团.结论 HHT累及多脏器的影像表现具有特异性,CT血管重建能够清晰显示HHT的血管变异,MDCT有助于临床诊断.     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

患者，男，64岁。因腹痛、呕吐1d，加重伴便血半天人院。体检：神清，急性痛苦面容，腹软，脐周压痛，无肌卫及反跳痛。患者诉自5岁开始常出现随体位改变的头晕、心慌症状，严重时可有昏厥。自幼常有鼻出血，尤其易发生于夜间。患者父亲死于脑溢血，母亲死于心力衰竭，具有可疑出血及心血管异常家庭史。血液检查：ALB 24．4g／L，GLB 58．2g／L，ALP 171IU／L，GGT 123IU／L，     

遗传性毛细血管扩张症1例并文献复习

遗传学毛细血管扩张症是一种临床上极少见到的常染色体显性遗传疾病,该病患者大部分的首发症状为鼻衄,因此极容易误诊为耳鼻喉科疾病,本文报道1例遗传性毛细血管扩张症患者,结合其临床表现、诊疗及家族史,讨论了本病的病因、特征、诊断及治疗,骥能有助于对该病与其他出血性疾病的鉴别。     

遗传性出血性毛细血管扩张症临床分析

遗传性出血性毛细血管扩张症临床分析于丽，朱元珏，张彦，罗慰慈我院自１９５４年至１９９３年收治７例遗传性出血性毛细血管扩张症，其中４例合并有肺动静脉瘘，现报道如下。一、临床资料７例病人，女５例，男２例，年龄１７～５２岁（平均２８岁），均系住院病人。７例...     

彩色多普勒超声对遗传性、出血性毛细血管扩张症的诊断价值

目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症彩色多普勒的诊断价值。方法应用彩色多普勒超声对6例遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏、肝内外血管及有关脏器进行扫查。结果 6例患者均累及肝脏,表现为腹腔动脉、肝动脉、肝固有动脉及肝内动脉迂曲扩张伴血流速度增快,且6例均发现肝内动脉-静脉瘘;1例同时合并肺动脉-静脉瘘;其中1例同时累及胃肠道,1例心脏增大。结论彩色超声多普勒对于累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断有重要价值,对于累及胃肠道的病例的诊断有帮助,对于合并肺动脉-静脉瘘的病例,病变位于肺表面的肺动静脉瘘的诊断有帮助,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。