儿童原发肝脏NK/T细胞淋巴瘤合并噬血细胞综合征1例报告

<正>1病例资料患儿男,4岁,2017年7月11日因"间断发热半月"收住甘肃省妇幼保健院。近期无服用药物史,无结核等传染病接触史,无生食食物史,无食物及药物过敏史。入院体格检查:精神状态差,全身未见出血点,浅表淋巴结未触及肿大,心肺查体无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张,肝脾肿大,脾肋下约4cm,肝下缘平髂前上棘,质韧。双下肢未见浮肿。实验室检查:血常规:外周血白细胞总数3. 7×10~9/L,淋巴细胞57. 1%,中性粒细胞31. 8%,红细胞计数3. 7×10~(12)/L,血红蛋白91g/L,血小板64×10~9/L。血涂片未见异常。血生化:乳酸脱氢酶     

先天性白血病1例

28d女婴,因发现左上臂肿块3d入院。查体:神清,轻度贫血貌。全身皮肤无出血点,浅表淋巴结未触及。心肺无异常。肝肋下约2cm,质软,脾未及。左上臂可见一硬结,约2.5cm×2.5cm大小,表面灰白,高出皮肤,无波动感。辅助检查:Hb100g/L,WBC240×10~9/L,N0.07,L0.3,E0.03,幼稚细胞0.6,血小板:100×10~9/L;血     

不桥接移植的CAR-T治疗复发ALL获长生存1例

<正>1病例资料患儿,女,2岁7个月(出生于2014年11月),以"发现血小板减少18天,全血细胞减少1天"收入我院。18天前患儿因鼻塞、流涕就诊于当地医院,检查发现血小板轻度减少,给予治疗"感冒"的药物,1天前复查发现全血细胞都减少,收入院。体格检查:一般状况可,皮肤无出血点,全身浅表淋巴结未及肿大,肝脾肋下未及,心、肺及神经系统查体无异常。血常规:白细胞0.72×10~9/L,淋巴细胞比例66.7%,中性粒细胞比例26.3%,血红蛋白102g/L,血小板60×10~9/L。脑脊液常规及生化检查均在正常范围。骨穿检查:骨髓细胞增生极     

半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

NUP98-HOXA9融合基因阳性儿童急性髓细胞白血病1例报告

<正>病历资料患儿男,8岁,2014年4月9日因乏力1个月,发热伴咳嗽半个月,面色苍黄10 d入院。患儿精神反应差,面色苍黄,睑结膜、口唇苍白,全身皮肤散在出血点,浅表淋巴结无肿大。咽充血,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性哕音。心率80次/分,律齐。腹平软,肝脾肋下未及。辅助检查:入院血常规:WBC 7.89×10~9/L,RBC3.57×10~(12)/L,HB 105 g/L,PLT 19×10~9/L,中性粒细     

新生儿Mur溶血病1例

患儿女,50 h.因皮肤黄染1 d于2008-08-08入院.患儿系第2胎第2产,胎龄38周.生后24 h内出现皮肤黄染进行性加重.母亲8年前产1男婴,身体健康,无输血史.入院查体:生命体征平稳,反应好,全身皮肤重度黄染,巩膜黄染,心肺无异常,腹软,肝肋下1.5 cm,脾肋下未扪及,四肢肌张力正常.实验室检查:血常规:白细胞8.4×109/L(中性细胞0.65,淋巴细胞0.27),红细胞2.76×1012/L,(网织红细胞0.074).血红蛋白98 g/L,血小板331×109/L.     

左心室致密化不全一例

患儿,女,7个月,因"呻吟、气促伴轻咳3 d"入院,入院前3 d无明显诱因出现呻吟、气促、咳嗽、阵发性哭闹、纳差,自服"抗生素"2 d(具体不详)无好转来院,门诊以"肺炎"收入院.查体:T 36.8℃,P 170次/min,R 60次/min,神志清晰,精神略不振,发育正常,营养中等,头颅大小正常,无畸形,前囟平坦(0.5 cm×0.5 cm),面色苍白,巩膜无黄染,双侧瞳孔等大等圆,约2.5 cm,对光反应灵敏,口周发绀,呼吸急促,可见鼻扇及三凹征,双肺呼吸音粗,无啰音,心前区无隆起,无震颤,心界增大,心率170次/min,律齐,心音低钝,无杂音,腹软,肝肋下4.0 cm,质Ⅱ°硬,脾肋下未及,双下肢无水肿,末梢温.血常规检查:WBC 14.6×109/L,S 43.0%,Hb 111.5 g/L,PLT 250×109/L.     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

猪霍乱败血症引起纯红细胞再障1例

患儿,男,1.5岁。因发热3d,腹泻、腹胀2d入院。体温39.2℃,呼吸42次/min,脉搏150次/min,神清,面色苍白,皮肤未见皮疹及出血点,无黄疸,浅表淋巴结不大。心肺无殊。腹膨隆,肝肋下3cm,脾肋下1cm。血红蛋白66g/L,红细胞2.47×10~(12)/L,白细胞7.3×10~9/L,中性0.61,淋巴0.39,网织红0.004,血小板140×10~9/L,大便粮液+,白细胞0～1/Hp。肥达氏反应:H     

新生儿先天性疟疾1例

患儿男 ,2 2d。因全身皮肤重度黄染于 1998年 9月 12日入院。系足月顺产 ,生理性黄疸尚未完全消退 ,于第19d再度出现皮肤重度黄染并发热 ,体温 38℃左右。当地有疟疾流行 ,其母36周时因畏寒发热 3d ,查疟原虫阳性 ,因孕期未作病因治疗。入院查体 :T 38℃ ,全身皮肤重度黄染 ,巩膜黄染。前囟平软。心肺无异常。肝肋下 3 0cm ,质软。脾肋下未扪及。肌张力正常。辅助检查 :血常规WBC 10 3× 10 9/L ,RBC 3 81×10 12 /L ,Hb 15 0 g/L。肝功能 :总胆红素2 90 4 2 μmol/L ,结合胆红素192 16 μmol/L ,ALT 2 5 8 4IU/L ,予护肝降酶退…     

幼儿直肠炎便血并中度贫血2例

例1,女,1岁8个月,因便血5d入院。5d前开始便鲜血及血块,20~50mL/次,共8次,共约300mL。患儿病后大便始终为成形软便,有时表面带血丝,1次/d,无呕吐、腹痛、发热等表现。曾在当地医院检查,外周血象:WBC8.3×109,RBC4.4×1012/L,Hb119g/L,PLT156×109/L,予静脉点滴西咪替丁及酚磺乙胺等(剂量不详)但效果欠佳。入院查体:发育营养中等,精神欠佳,结膜及口唇苍白、心肺无异常,全腹无压痛及反跳痛,左下腹未及肿块,肠鸣音活跃,肝脾未及,余无异常。初步诊断:1.下消化道出血(肠息肉?Meckel′s憩室?);2.中度贫血。为明确诊断以99mTc-高锝酸盐核素…     

幼儿急性巨核细胞白血病1例

患儿女 ,16个月。因皮肤出现出血点 1个月余、发热2 0d ,于 2 0 0 2年 4月 1日收入我院儿科。 1个月前无诱因出现皮肤出血点 ,无其他伴随症状 ,家长未诊治。 2 0d前出现发热、精神差 ,就诊于当地医院 ,查血常规发现血小板减少 ,行骨髓穿刺 2次 ,干抽 ,未确诊 ,为进一步诊治入我院。体检 :面色苍白 ,皮肤黏膜无出血点 ,全身浅表淋巴结未触及肿大。肝脏肋缘下 3cm ,脾脏肋缘下 4cm ,质软 ,表面光滑 ,无压痛。辅助检查 :血常规 :Hb 111g/L ,RBC 3 85× 10 12 /L ,WBC 8 0 2× 10 9/L ,BPC 19× 10 9/L。分类 :淋巴细胞 0 86 ,单核细胞 0…     

维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5     

甘露醇致血尿1例

患儿,女,9岁,因发热伴头痛2d,呕吐3次入院。查体:体温37.9℃,脉搏90次/min,呼吸22次/min,血压90/65mmHg。神清,精神差。咽略充血,颈略抵抗,心肺未见异常。腹软,肝脾肋下未及,肠鸣音亢进。克氏征、巴氏征均阴性,布氏征(±),血白细胞7.2×10~9/L,N 0.41,L 0.55,血红蛋白132g/L,血小板256×10~9/L。大、小便常规无异常。脑脊     

小儿慢性淋巴细胞白血病一例

患儿女 ,2 5岁。因发现白细胞增高、脾肿大 1年入院。1年前 ,家长无意中发现患儿脾大 ,多次查血常规示白细胞增高 ( 2 3× 10 9～ 310× 10 9/L) ,均以淋巴细胞为主 ( 85 %以上 )。体检 :可触及绿豆到黄豆大小浅表淋巴结数个 ,无粘连及压痛 ;心肺 ( - ) ;腹软 ,肝肋下 2cm ,质软 ;脾肋下 6cm ,质稍硬 ,无压痛。实验室检查 :血常规WBC 192× 10 9/L ,N0 14 ,L 0 86 ,RBC 3 4 4× 10 12 /L ,Hb 74g/L ,PLT 173× 10 9/L ,未发现异常淋巴细胞 ,EB病毒 (EBV)、IgM及IgG均阴性 ,TORCH检查示巨细胞病毒、弓形虫抗体阴性 ,结核菌素…     

以肝损害为首发表现的川崎病并巨大冠状动脉瘤1例

患儿,男,7岁,因发热7d、腹痛3d入院。7d前无明显诱因出现发热,体温39.5℃,3d前出现恶心、呕吐、阵发性腹痛,当地医院予抗感染治疗后症状无好转,转入我院。查体:体温38.2℃,心率116次/min,呼吸26次/min,血压12.5/7.5kPa,急性热病容,全身皮肤轻度黄染,未见皮疹,右侧颈部可触及5cm×5cm大小淋巴结,口唇无皲裂,咽充血,心肺未见异常。腹平软,全腹压痛明显,肝肋下1.5cm,可触及,质软边锐,脾肋下未触及。肛门、外生殖器未见异常。入院当日查血常规:WBC31.3×109/L,N0.921,Hb119g/L,PLT381×109/L,CRP160mg/L,入院d2查肝功能:总胆红素58.2μmo…     

手镜形急性淋巴细胞白血病1例

患儿,女10岁。因面色苍白、乏力、食欲差1个多月而于1989年1月8日入院。体检:发育营养中等,贫血外貌,皮肤无出血点。淋巴结不大,心音于胸骨左缘第3、4肋间可闻Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肺正常。腹软、肝肋下0.5cm,脾不大。血红细胞1.41×10~(12)/L,血红蛋白46g/L,血小板110×10~9/L,白细胞12.3×10~9/L,中性0.64,淋巴0.33,幼稚细胞0.03。骨髓:有核细胞增生极度活跃,淋巴系列高度增生,以原、幼淋巴细胞为主(51.5%),其中75%呈     

1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

儿童H1N1流感致重症肺炎合并外周血嗜酸性粒细胞增多症1例

正1病例资料患儿男,2岁,因"咳嗽气促2天,发热1天"入院。入院查体:体温37.4℃,脉搏134次/分,呼吸49次/分,BP 82/52mmHg,SpO_2 90%,呼吸急促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及中量细湿罗音,心腹查体无特殊,神经系统查体阴性。辅助检查:血常规:白细胞计数78.13×10~9/L,中性粒细胞计数10.55×109/L,淋巴细胞计数14.30×10~9/L,嗜酸性粒细胞计数51.25×10~9/L,血小板计数296×10~9/L,血红蛋白测定129g/L,C反应蛋白25.10mg/L;流感病毒A(甲)型-IgM抗体阳性,咽拭子提示甲型H1N1流感病毒核酸检测阳性;     

原发性血小板增多症1例

患儿,男,4岁,发现血小板增多2个月,发热、咽痛3天入院。患儿碰撞部位有皮下瘀斑,在当地查4次外周血小板在(1335~1618)×109/L,体格检查:一般情况好,贫血貌,浅表淋巴结无肿大,咽部充血,扁桃体I°肿大,可见数个脓点,心肺未见异常,腹平软,肝肋下1cm可触及,质软,脾肋下未及,双下肢可见陈旧性的皮下瘀斑。实验室检查:Hb118g/L,RBC4.35×1012/L,WBC17.00×109/L,N0.539,L0.326,PLT1426×109/L;D-二聚体( ),EBV抗体(-),纤维蛋白原、凝血酶原时间、凝血酶时间均正常,血块回缩测定良好,肝功能、肾功能、电解质、心肌酶均正常,心电图未见异常…