早孕期胎儿严重心脏畸形的产前筛查与咨询

近年来随着超声技术和诊断水平的提高,早孕期超声可直接观察胎儿心脏结构,孕11~13~(+6)周进行胎儿严重心脏畸形的筛查成为可能。二维和彩色多普勒超声于四腔心切面和三血管气管切面可以较好地筛查早孕期胎儿严重心脏结构畸形,若胎儿颈项透明层增厚和静脉导管血流频谱异常也能提高心脏畸形的检出率。对于早孕期发现的先天性心脏病胎儿,建议2~3周后再次复查胎儿超声心动图,并综合评估胎儿的预后以提供更好的产前咨询。     

11～13~(+6)周运用二切面法筛查胎儿严重心脏畸形

目的探讨11～13~(+6)周运用4CH和3VT切面筛查胎儿严重心脏畸形的价值。方法对来我院行11～13~(+6)周的NT检查的孕妇,运用4CH和3VT切面叠加彩色多普勒观察胎儿心脏结构。对确诊为心脏畸形的病例,回顾性分析其11～13~(+6)周4CH和3VT切面声像图特征。结果 1 026例胎儿共发现心脏畸形18例,其中早孕期诊断心脏畸形14例,检出率为77.78%(14/18),漏诊4例,漏诊率为22.22%(4/18)。14例中11～13~(+6)周4CH和3VT切面至少有1个切面显示异常,4例4CH和3VT切面均显示正常。结论经验丰富的超声医师于11～13~(+6)周运用4CH和3VT切面叠加彩色多普勒血流显像筛查胎儿严重心脏畸形具有可能性,部分严重心脏畸形的诊断尚需中晚孕期胎儿超声心动图检查进一步补充性诊断。     

探讨超声多切面联合运用对胎儿先天性心脏畸形的产前筛查价值

目的:评价彩色多普勒超声多切面联合运用对胎儿先天性心脏畸形的产前筛查价值。材料与方法:采用回顾性方法分析,选取我院自2014年10月-2015年10月收治的30508例孕妇常规检查,采用彩色多普勒超声检查,联合应用四腔心切面、左右心室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔切面等,筛查胎儿先天性心脏畸形。结果:30508例孕妇中,筛查出68例(0.22%)胎儿先天性心脏畸形,并产后或尸体解剖证实;误、漏诊4例(0.01%)。结论:采用彩色多普勒超声多切面联合运用能够提高产前胎儿先天性心脏畸形的诊断率,值得临床推广应用。     

孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值

目的总结孕11~13⁺⁶周胎儿结构畸形超声声像图特征,探讨孕11~13⁺⁶周胎儿超声规范化筛查的临床价值。 方法对2011年9月至2014年5月在深圳市宝安区妇幼保健院产前检查的4853例孕妇的孕早期（11~13⁺⁶周）胎儿行颈项透明层（NT）厚度测量,同时行胎儿主要结构超声筛查,显示胎儿正中矢状切面、颈项矢状切面、颅脑横切面、心脏四腔心切面及三血管气管切面、腹部横切面、膀胱切面、上肢切面、下肢切面,并保存图像。对超声检查后继续妊娠的孕妇均行中孕期Ⅲ级和晚孕期Ⅱ级超声检查,所检病例均追踪随访至出生后6周,引产胎儿均行病理检查,超声与病理检查结果进行对照分析。 结果孕11~13⁺⁶周超声筛查的4853例孕妇中单胎4500例,双胎353例,共5206例胎儿,发现胎儿结构异常85例,检出率为（1.6%,85/5206）,包括中枢神经系统异常28例,前腹壁异常9例,心脏异常6例,泌尿系畸形3例,骨骼系统畸形2例,多房性水囊瘤及水肿胎35例,双胎之一结构异常2例。85例结构异常胎儿中6例在孕14周后复查无异常,正常出生;79例结构异常胎儿超声诊断后孕妇均选择引产;其中孕14周前选择引产73例,孕14周后超声复查及染色体检查证实胎儿畸形后孕妇选择引产6例;仅9例孕妇选择绒毛膜穿刺或羊水穿刺,胎儿核型分析3例正常,3例为18-三体综合征,3例为45X综合征。产后检查证实胎儿结构异常110例,与产后检查结果对照,早孕期超声漏诊胎儿结构异常25例（22.7%,25/110）,中晚孕期补充检出胎儿结构异常22例,产前超声共诊断胎儿结构异常107例,仅漏诊3例,出生后检查新生儿室间隔缺损2例、小耳畸形1例。 结论孕11~13⁺⁶周超声结构筛查可使胎儿畸形筛查时间提前,为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠的机会,有效减少结构异常胎儿出生,具有重要临床意义。     

彩色多普勒超声多切面联合显示法在高危人群产前胎儿心脏筛查中的诊断价值

目的 :探讨彩色多普勒超声多切面联合显示法在高危人群产前胎儿心脏筛查中的诊断价值。方法 :对2 165例具有高危因素的孕妇及2 050例无高危因素的孕妇,在孕20~36周运用多切面联合显示法,在上腹部短轴切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管/气管、心底短轴切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔静脉切面、肺静脉入左心房切面,进行胎儿心脏形态结构检查。结果:产前超声发现心脏异常93例,其中高危人群检出率为2.73%(59/2 165),无高危因素人群检出率为1.66%(34/2 050),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:彩色多普勒超声多切面联合显示法是诊断胎儿先天性心脏病的可靠手段,在胎儿先天性心脏畸形的产前诊断方面起到重要作用。     

超声四腔心切面对孕11～13+6周胎儿心脏畸形的评估价值分析

目的 探讨超声四腔心切面在孕11～13+6周胎儿心脏畸形中的评估价值。方法 回顾性分析2018年6月～2019年7月我院收治的经引产结果或产后超声检查确诊为胎儿心脏畸形的36例孕妇的临床资料纳入观察组,并同期选取经产后超声心动图检查显示为胎儿心脏正常的76例孕妇的临床资料纳入对照组,所有孕妇均于孕11～13+6周时行超声四腔心切面检测,并以引产结果或产后超声检查结果为标准,分析超声四腔心切面在孕11～13+6周胎儿心脏畸形中的评估价值。结果 超声四腔心切面诊断孕11～13+6周胎儿心脏畸形的结果和引产结果或产后超声检查结果的一致性一般(Kappa=0.695,P=0.000);超声四腔心切面诊断孕11～13+6周胎儿心脏畸形的灵敏度为80.56%(29/36),准确度为86.61%(97/112),特异度为89.47%(68/76),阳性预测值为78.38%(29/37),阴性预测值为90.67%(68/75);超声四腔心切面检测结果中,心脏畸形胎儿颈项透明层(NT)厚度高于心脏正常胎儿,差异有统计学意义(P0.05)。结论 超声四腔心切面对孕11～13+6周胎儿心脏畸形的评估价值较高,而临床可结合超声四腔心切面图像特征筛选出心脏畸形胎儿并制定合理的干预措施。     

超声三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中的临床价值

目的探讨三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中的临床价值。方法超声心动图筛查45632例孕18～32周胎儿畸形,分析胎儿三血管气管切面声像图特征,将其与产后超声心动网或尸检结果比较,结果三血管气管切面中．血管位置异常9例,管径大小异常25例,血管数量异常47例,气管位置异常1例,合并心外畸形29例。其中,超声心动图对血管数量异常的诊断敏感性最高（90．4％）,血管位置异常的敏感性次之,为90％,管径大小异常的敏感性较低（65．8％）。超声对以上三种情况的诊断特异性均高（99．9％）。结论三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中诊断敏感性及特异性较高,在胎儿心脏畸形筛查中具有重要意义。     

多切面联合超声筛查中晚孕胎儿心脏病的探讨

目的 探讨多切面联合超声在中晚孕胎儿心脏病筛查中的应用价值.方法 应用彩超筛查孕18～36周胎儿共16 500例.并通过尸体解剖证实和产后超声随访对照.对四腔心观(FCV)、四腔心+三血管-气管观(FCV+3VT)及多切面联合3种方法的诊断价值进行分析.结果 共检出先天性心脏病胎儿共96例.多切面联合法的Youden指数(0.904 5)优于FCV法(0.511 7)和FCV+3VT法(0.797 2),P<0.05.3种方法中以多切面联合法的Youden指数及灵敏度最高,漏诊率最低.结论 多切面联合扫查的灵敏度最高,漏诊率最低,可作为产前超声筛查中晚期妊娠胎儿心脏的适宜方法.     

先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索

目的探讨先天性心脏大动脉畸形的产前超声诊断线索、检测技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法对16200例受检胎儿均采取胎儿心脏四腔心切面加胎儿头侧偏转法快速筛查胎儿心脏畸形,对疑有胎儿心脏畸形者获取左右心室流出道及主、肺动脉长轴切面、主动脉弓切面、大动脉短轴切面、动脉导管弓切面、三血管平面、三血管气管平面观察大动脉的排列关系、内径、血管数目、内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况。结果产前共诊断累及大动脉的各种胎儿先天性心脏畸形94例,包括大动脉的内径异常55例,血管排列关系异常25例,血管数目异常19例,大动脉相对气管位置关系异常2例,血流方向及性质异常53例。结论大动脉起始部的平行排列,内径异常,数目异常及相对气管的位置关系异常,内部血流异常均是胎儿先天性大动脉畸形的产前超声诊断线索和依据。     

NT检测期间孕11~13+6周经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性

目的:探究NT检测期间孕11~13+6周经腹部超声筛查胎儿先天性心脏病的可行性。方法:选取2018年2月至2019年11月时间段在我院进行检查的250例胎儿,均为NT检测期间行腹部超声筛查的单胎妊娠胎儿,主要记录三血管切面、四腔心切面、右心室流出道切面以及左心室流出道切面,计算各个切面的显示率。结果:250例胎儿平均头臂长为(6.45±1.15)c m,颈项透明带平均厚度(1.38±0.41)m m。孕11~13+6周胎儿三血管切面显示率为42.40%,四腔心切面显示率为83.60%,右心室流出道切面为48.80%,左心室流出道切面为50.80%,孕周越大,各个切面的显示率也随之增加。差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:NT检测期间孕11~13+6周采取经腹部超声筛查可有效观察胎儿心脏结构,有利于胎儿先天性心脏病诊断,具有一定临床价值。     

早孕期胎儿心轴的参考值及其临床意义

目的探讨孕11^＋0~13^＋6周胎儿心轴的正常参考值范围,并评价早孕期测定胎儿心轴的临床应用价值。 方法选取2017年6月至2018年6月于南京医科大学附属苏州医院行早孕期超声检查的孕妇1639例,均为单胎妊娠,于早孕期超声检查时显示标准四腔心切面,于收缩期（房室瓣完全关闭时）测量心轴角度。 结果1631例正常胎儿心轴测量值范围为10.26°~74.02°,平均为（43.79±10.10）°。按照不同孕周将1631例胎儿分为11^＋0~11^＋6周、12^＋0~12^＋6周、13^＋0~13^＋6周3组,其胎儿心轴角度分别为（43.40±10.82）°、（43.91±9.88）°、（43.65±9.96）°,3组胎儿心轴比较差异无统计学意义（F=0.40375,P>0.05）。本研究采用普通人群中胎儿心轴角度的95%可信区间作为正常参考值范围,得出1631例早孕期胎儿心轴角度正常参考值范围为23.99~63.58°。1639例胎儿中,8例于早孕期诊断为先天性心脏病,其中6例心轴角度测量值异常（4例心轴向左侧偏移,1例心轴向右侧偏移,1例心轴无法测量）。 结论早孕期胎儿心轴角度测量及正常参考值范围的建立对于早孕期胎儿心脏超声筛查具有一定的价值,可作为早孕期诊断胎儿心脏畸形的指标之一。     

早孕期双胎反向动脉灌注序列征的产前超声诊断

目的总结早孕期（孕8~13⁺⁶周）双胎反向动脉灌注序列征（TRAPS）的超声表现及自然病程。 方法回顾性分析2001年5月至2020年12月于湖北省妇幼保健院产前超声诊断并经引产后或产后病理证实的早孕期TRAPS 75例，总结其早孕期超声特点及妊娠结局。 结果75例TRAPS中70例为双胎妊娠，5例为三胎妊娠。早孕期TRAPS超声声像图特点为：4例孕8~10周误诊为单胎妊娠，孕12~13⁺⁶周随访检查时诊断为双胎之一无心畸形。5例孕9~10⁺³周外院超声提示双胎之一“停育”，随访观察双胎之一“停育”的胎儿体积增大，与泵血儿（与孕龄相符）相比小0⁺⁴~2⁺¹周，增大的胎儿可见胎动或肢体活动。无心畸胎儿58例无心脏结构及心管搏动，胎儿结构少伴多种严重畸形，17例有心脏遗迹和心管搏动，胎儿结构发育相对较好。17例无心胎儿淋巴水囊肿，3例颈项透明层增厚，55例未见明显水肿。彩色多普勒超声显示39例无心畸胎通过单一脐动脉反向灌注朝向无心畸胎儿体内。14例无心畸胎后期（妊娠12⁺³~16周）复查出现血流自然阻断，表现为无心畸胎与胎盘间细线样结构。泵血儿67例解剖结构正常，5例合并心脏畸形，1例唇裂，2例水肿，17例心功能不全（1例后期好转）。结局及预后为：75例TRAPS中，正常分娩15例泵血儿，其中12例泵血儿存活，3例新生儿死亡；19例因孕12⁺⁵~19周宫内双死胎、16例因心功能不全、1例因孕17周胎膜早破、8例因合并泵血儿畸形最终均引产，另16例家属选择引产。 结论早孕期TRAPS有其特征性的超声表现，经腹部联合经阴道超声，同时结合彩色多普勒的特殊血流表现及动态观察有助于早期明确诊断。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

正常胎儿主肺动脉多普勒参数与孕周的关系

目的探讨正常胎儿妊娠中、晚期主肺动脉多普勒参数与孕周的关系。 方法将孕龄为21~40周的正常胎儿300例按照孕龄分为10组,分别为21~22^＋6周、23~24^＋6周、25~26^＋6周、27~28^＋6周、29~30^＋6、31~32^＋6周、33~34^＋6周、35~36^＋6周、37~38^＋6周和39~40^＋6周,每组30例。采用彩色超声仪测量收集正常胎儿主肺动脉多普勒参数：收缩期加速度时间（AT）、射血时间（ET）、收缩期峰值流速（PSV）、舒张期末流速（EDV）、平均流速（MV）、搏动指数（PI）和阻力指数（RI）。建立不同孕周主肺动脉多普勒参数的正常参考值,对各参数值和孕周进行相关和回归分析。 结果300例胎儿均获得满意的主肺动脉流速曲线,AT、AT/ET、PSV、EDV和MV与孕周呈线性正相关（r=0.866、0.848、0.457、0.242、0.506,P均<0.05）;PI与孕周呈线性负相关（r=-0.170,P<0.05）;ET、RI与孕周无相关性（r=0.195、-0.197,P均>0.05）。 结论正常胎儿主肺动脉多普勒参数与孕周有一定的相关性,AT、AT/ET与胎儿孕周相关性最好。     

11~14周正常胎儿心脏超声检查

目的对妊娠11^＋0～14^＋6周正常胎儿心脏结构进行观察，获得该孕周内正常胎儿心脏的生理参数。方法对100位孕妇在妊娠11^＋0～14^＋6周进行常规经腹超声检查，同时观察胎儿心脏各切面结构并进行测量。结果胎儿心脏各切面显示率不同，四腔心显示率最高，其次是动脉交叉，而动脉导管的显示率最低。妊娠13周以后胎儿心脏结构超声可清晰显示。胎儿心脏周长、面积及各心室内径的增加与孕周有相关性，而心脏周长与胸廓周长比值，心脏面积与胸廓面积比值，左右心房比值以及房室率均相对衡定，与孕周之间无明显相关性。结论由于在妊娠13周以后胎儿心脏结构能够清晰显示，因此，可以将胎儿超声心动图检查时间提前至妊娠中期的早期。主要筛查与四腔心切面相关的严重的胎儿先天性心脏畸形，有利于胎儿严重先天性心脏畸形的早期诊断。     

Three-dimensional (3D) and 4D color Doppler fetal echocardiography using spatio-temporal image correlation (STIC).

OBJECTIVE: Color Doppler echocardiography is used to visualize three transverse planes: the four-chamber, five-chamber, and three vessels and trachea views. Color Doppler spatio-temporal image correlation (STIC) is a new three-dimensional (3D) technique allowing the acquisition of a volume of data from the fetal heart that is displayed as a cineloop of a single cardiac cycle. The aim of the study was to examine the potential of color Doppler STIC to evaluate normal and abnormal fetal hearts. METHODS: This prospective study included 35 normal fetuses and 27 fetuses with congenital heart defects (CHD) examined between 18 and 35 weeks of gestation. Volume acquisition was achieved by initiating the image capture sequence from the transverse four-chamber view. Volumes were stored for later offline evaluation using a personal computer-based workstation in a multiplanar mode and as spatial volume rendering. RESULTS: Successful acquisition was possible in all 62 cases. The three planes could be demonstrated in 31/35 healthy fetuses and in 24/27 fetuses with CHD. Spatial volume rendering was attempted in 18 fetuses with CHD. In the four normal fetuses with inadequate visualization using color Doppler STIC, the region of interest was perpendicular to the ultrasound beam. In two fetuses with CHD inadequate visualization was related to an enlarged heart in late gestation, in which the entire cardiac volume could not be acquired. The third case was an 18-week fetus with complex CHD and transposed great vessels in which artifacts were related to confluent color signals as a result of low resolution in the reconstructed plane. CONCLUSIONS: STIC in combination with color Doppler ultrasound is a promising new tool for multiplanar and 3D/4D rendering of the fetal heart. Limitations may be found later in gestation in fetuses with large hearts and early in gestation as a result of low discrimination of signals. In addition, insonation perpendicular to the structure of interest does not image color Doppler signals and should be avoided during acquisition.     

胎儿超声断层解剖模式图设计与应用:胎儿四腔心切面异常表现

目的研究胎儿四腔心切面异常的各种超声表现并绘制成各种模式图,提高产前超声医师对异常四腔心切面的识别能力。方法将我们9年多的胎儿心脏超声检出的、并经病理解剖或产后手术证实的各种心脏异常的典型病例,用模式图的形式绘制出它们在四腔心切面上的典型特征,直观地展现其诊断与鉴别诊断特征。模式图均以左位心的形式表现出来(不包括心脏位置异常)。结果共绘制出16组47种四腔心切面的异常表现模式图。结论四腔心切面异常模式图的绘制对提高对心脏畸形的认识有帮助,为诊断更为复杂的先天性心脏畸形打下坚实基础。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

Four-chamber view of the fetal heart: demonstration related to menstrual age.

The four-chamber view of the fetal heart is the most widely used screening examination for the detection of structural cardiac abnormalities during routine fetal ultrasonography. A prospective study of 520 consecutive routine fetal sonograms taken between 13 and 39 weeks of gestational age was performed to determine the frequency of obtaining a satisfactory four-chamber view, focusing on fetuses of less than 19 weeks' menstrual age. Menstrual age was a significant variable in procuring a satisfactory four-chamber view. Visualization of a normal four-chamber view on film progressively increased from five out of 15 (33%) at 14 weeks of menstrual age to 35 out of 38 (92%) at 19 weeks of menstrual age; real-time evaluation improved visualization to six out of 15 (40%) at 14 weeks of menstrual age and to 36 out of 38 (95%) at 19 weeks of menstrual age. Visualization in all fetuses scanned before 19 weeks' menstrual age improved from 62 (on film only) to 75% (real-time and film). Abnormalities on the four-chamber view were demonstrated before 19 weeks of menstrual age in four cases. Although not all serious cardiac defects can be detected, the four-chamber view remains a reliable screening examination of the fetal heart even early in gestation.