谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾

目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点.方法 对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析.结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5 c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A).结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变.     

丙酮酸激酶缺乏症患儿PKLR基因新的杂合突变

目的探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。 方法选择2016年4月7日，因"发现贫血2^＋个月"，于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括本次住院情况、确诊经过及随访情况。在知情同意情况下，采集患儿及其父母外周血，采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术，筛选患儿及其父母基因突变类型，再采用Sanger法测序进行验证。以"丙酮酸激酶""溶血性贫血""hemolytic anemia""gene sequencing"等为关键词，检索国内外相关数据库，对建库至2019年1月各数据库中，关于PKD并有基因检测结果的文献进行复习。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①本例患儿此次入院年龄为2^＋个月，目前对其随访至2岁11个月。其主要临床表现：生后即出现严重黄疸，多次血常规检查均提示重度贫血、网织红细胞比例明显升高，提示溶血性贫血。实验室检查排除其葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、地中海贫血等其他溶血性贫血相关疾病可能。针对初诊"自身免疫性溶血性贫血"的激素治疗无效，故临床考虑本例患儿为PKD，但是丙酮酸激酶(PK)活性检测结果正常。②基因检测结果：患儿父亲PKLR基因第10外显子c.1437-1G>A突变，患儿母亲PKLR基因第6外显子c.848T>C突变。患儿存在上述2处杂合突变，分别遗传自其父母。其中，患儿及其父亲共同存在的基因异常信息，在线人类孟德尔遗传数据库中尚未见收载。结合临床表现、实验室检查及基因检测结果，对患儿的PKD诊断明确。③PKD相关文献检索结果显示：PKD临床表现多样，并且PK活性受很多因素影响，因此迄今诊断并报道的PKD病例数较少。目前，我国已报道并且有基因检测结果的PKD患者共计12例(包括本例患儿)，其基因检测结果均为PKLR基因突变，83.3%(10/12)为杂合突变；75.0%(9/12)PK活性检测结果为正常，58.3%(7/12)为输血依赖，58.3%(7/12)出现肝和(或)脾大，25.0%(3/12)伴胆石症。 结论部分PK活性正常的PKD患者，可通过基因检测明确诊断。     

遵义地区G6PD缺乏症患儿基因突变类型及临床特点分析

目的探讨遵义地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿致病基因突变类型及其主要临床特点。方法选取2018年9月13日至2020年9月13日遵义医科大学附属医院贵州省儿童医院接诊的临床表现为"黄染"或"疑似黄染"的患儿, 采用多色探针熔解曲线分析方法进行G6PD基因突变检测, 分析G6PD缺乏症患儿致病基因突变类型以及临床特点。结果 G6PD基因突变检测结果显示, 检测的1 740例患儿中, 基因突变阳性病例119例, 阳性检出率为6.84%。男性患儿构成比高于女性, 差异有统计学意义(男性91例、女性28例, χ2 = 15.10, P < 0.001);婴儿期占63.87%(76/119), 幼儿期占18.49%(22/119)。共检测出11种已知致病基因突变类型和1种未知突变。前4位的致病基因突变类型, 总体为c.1024 C>T、c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.95 A>G, 男性为c.1376 G>T、c.1388 G>A、c.1024 C>T和c.95 A>G, 女性为c.1024 C>T、c....     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。 方法选择2013年7月1日至2015年7月1日,于成都市妇女儿童中心医院临床诊断为G-6-PD缺乏症的12例患儿为研究对象。分析其病例资料,并通过二代基因测序(NGS)技术,检测12例患儿及其父母的G-6-PD基因突变发生情况,分析G-6-PD缺乏症的遗传规律。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》,并与患儿监护人签署知情同意书。 结果①本研究12例临床诊断为G-6-PD缺乏症的患儿,全部检出G-6-PD基因突变,突变类型共计7种,包括6种单个基因位点突变及1种复合基因位点突变。11例单个基因位点突变中,c. 1388G>A及c. 487G>A基因突变各为3例,c. 1376G>T基因突变为2例,c. 95A>G、c. 871G>A及c. 1024C>T基因突变各为1例;复合基因突变c.[-8-631G>A; 1388G>A]为1例。②本研究12例G-6-PD缺乏症患儿中,10例患儿为母亲遗传,包括9例半合子男性患儿及1例杂合子女性患儿(c. 1388G>A);1例半合子男性患儿为自身突变(c. 1024C>T);1例纯合子女性患儿为双亲遗传,为少见c. [-8-631G>A; 1388G>A]复合基因突变。 结论G-6-PD缺乏症男性半合子、女性纯合子及女性杂合子,均可表现为G-6-PD严重缺乏而发病。外周血基因检测可为G-6-PD缺乏症产前咨询及确诊提供依据,从而预防G-6-PD缺乏引发的急性溶血性贫血。     

先天性类脂性肾上腺皮质增生症的临床及基因突变特点并文献复习

目的探讨儿童先天性类脂性肾上腺皮质增生症(CLAH)的临床及类固醇激素合成急性调节蛋白(StAR)基因突变特点。 方法选择2018年7月至2019年5月，于首都儿科研究所附属儿童医院接受治疗的3例CLAH患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、家系基因检测结果、治疗和随访结果等。以"先天性类脂性肾上腺皮脂增生症""肾上腺皮质增生""StAR基因""congenital lipoid adrenal hyperplasia""congenital adrenal hyperplasia""StAR"等为中、英文关键词，在PubMed数据库、中国医知网、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网和万方数据库中，检索有关类CLAH及StAR基因突变相关文献，检索时间设定为各数据库建库至2019年5月1日。本研究经首都儿科研究所附属儿童医院伦理委员会批准(审批文号：SHERLL2020006)，基因检测均征得患儿家属知情同意，并与其签署知情同意书。 结果3例患儿的临床StAR基因突变特点如下。①临床表现：均在婴儿期起病，有皮肤色素沉，呕吐，体重不增等肾上腺功能不全症状。②实验室检查结果：均有低血钠、高血钾及低血糖，皮质醇水平显著降低，促肾上腺皮质激素(ACTH)水平明显升高。③肾上腺增强CT检查结果：均提示可见双侧肾上腺显著增生，表现为低密度影(类似液体密度)。④染色体核型分析结果：患儿1、3为46，XY，表现为女性外阴外观。⑤高通量测序结果：均发生StAR基因的纯合突变，突变位点分别位于c.772C>T，c.707_708delinsCTT和c.229G>A。本研究文献检索结果显示，国内文献曾报道23例CLAH患儿，均经StAR基因突变检测而被确诊，结合本研究3例，共计26例CLAH患儿纳入本研究。StAR基因的纯合突变中，突变位点位于c.772C>T(p.Q258X)为23.1%(12/52)，c.707_708delAG ins CTT(p.K236Tfs*47)为15.4%(8/52)，c.229G>A(p.Q77X)所占比例为15.4%(8/52)。 结论CLAH为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的罕见类型，常在婴儿期起病，可表现为水、电解质紊乱，男性女性化，可伴有梗阻性黄疸。StAR基因的纯合突变位点位于p.Q258X，这可能是中国人群StAR热点突变。临床医师应注意对具有上述临床症状患儿的CLAH鉴别诊断，基因检测有助于CLAH的诊断，并可为该病的遗传咨询提供参考依据。     

BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习

目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。 方法选择2019年6月8日，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法，对其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以"先天性全身脂肪营养不良""儿童""congenital generalized lipodystrophy""CGL""BSCL2""CGL2""child"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中，进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：武汉妇儿中心2016045)。 结果①本例患儿临床资料如下。病史采集：女性，生后23 d，因"摄入量少，吸吮力差伴少动3 d，血糖和血脂升高"入院。入院查体：肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果：丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L，三酰甘油为19.71 mmol/L，空腹血糖浓度为11.49 mmol/L，胰岛素水平为121.05 μIU/mL。基因检测结果：BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop，210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop，134)复合杂合突变，分别遗传自母亲与父亲。治疗结果：采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗，采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖，并采取深度水解蛋白配方奶喂养后，患儿1.5岁时，复查ALT为32 U/L，血糖为5.01 mmol/L，三酰甘油为1.27 mmol/L，均恢复正常水平，心脏彩色多普勒超声检查结果正常，生长、发育正常。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献，纳入研究CGL 2型患儿为96例，均存在皮下脂肪菲薄或消失，伴肝大、黑棘皮症、智力障碍及心肌病者，分别为90.2%(55/61)、66.7%(52/78)、55.4%(36/65)及28.1%(16/57)。血清学检查结果中，ALT升高者占81.5%(44/54)，三酰甘油升高者占90.6%(87/96)，空腹血糖升高者占55.6%(50/90)，胰岛素升高者占71.1%(32/45)。该病患儿常见基因突变类型为纯合突变(81.3%，78/96)，少部分为复合杂合突变(18.7%，18/96)。 结论BSCL2基因突变导致CGL患儿具有典型临床表现，目前对其尚无特效治疗方案。对于疑似该病患儿，应尽早进行基因检测确诊，有助于对患儿早期采取个体化评估与治疗，早期饮食控制，可延缓疾病进展，改善患儿预后。     

WASP基因新发突变致Wiskott-Aldrich综合征1例并文献复习

目的 分析Wiskott-Aldrich综合征(WAS) 临床特征、基因突变特点。方法 回顾分析1例WAS患儿的临床资料,提取患儿外周血基因组DNA,用PCR扩增WASP基因全部外显子并进行序列分析。结果 本例患儿因“便血”入院,伴血小板减少、血小板体积减小,临床评分1分;患儿WASP基因所在的EVHl区2号外显上存在错义突变:c.209G>A,p.G70E,导致WASP基因编码的蛋白70位氨基酸由甘氨酸突变为谷氨酸(p.Gly70Glu);其母亲为该变异携带者(杂合),父亲未见突变;该病例中的错义变异c.209G>A暂无文献报道。 结论 本例男性患儿符合WAS的X连锁血小板减少症临床特点,其发病是由1种新发现的WASP基因突变所致。对不明原因的出血,伴血小板减少、血小板体积(MPV)减小的患儿应及时行WASP基因序列分析做出诊断,对其亲属进行WASP基因检测也十分必要。     

DGAT1基因突变所致先天性腹泻与肠病临床分析并文献复习

目的 探讨二酰甘油O-酰基转移酶(DGAT)1基因突变所致先天性腹泻与肠病(CODEs)患儿的临床及基因突变特点。方法 选择2020年12月,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院诊治的1例DGAT1基因突变所致CODEs患儿(以下以示区别称其为本例患儿)为研究对象。采用回顾性分析方法,分析本例患儿的临床病例资料,检索国内外数据库中关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究的中、英文文献,总结该病患儿的临床及基因突变特点。本研究通过本院伦理委员会审查(审批文号：2021R045-E01)。监护人对本例患儿的诊治知情同意。结果 (1)本例患儿为女性,生后50 d时,因呕吐、腹泻就诊,入院查体发现其伴营养不良,实验室检查主要为低蛋白血症及高甘油三酯血症,基因检测结果为DGAT1基因exon 1:c.133delG(p.Asp45Thrfs*22)移码突变,为纯合突变,其父母均为DGAT1基因该位点突变携带者。本例患儿经低脂奶粉喂养及对症支持等治疗26 d后,临床治愈出院。其出院诊断为,CODEs(DGAT1基因纯合突变)。(2)文献检索获得关于DGAT1基因突变CODEs患儿相关研究文...     

新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析

目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。     

新疆南疆地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第7，11，12外显子突变研究

目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。 方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。 结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G>A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G>A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C>T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G>A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G>C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G>C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A>C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G>A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。 结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。     

谷胱甘肽单乙基酯对小鼠体内GSH含量的影响

为探讨谷胱甘肽单乙基酯（ＧＥ）对体内还原型谷胱甘肽（ＧＳＨ）含量的影响，给予小鼠腹腔注射ＧＥ和ＧＳＨ，观察给药后不同时间小鼠全血、肝脏及肾脏内ＧＳＨ水平．结果表明：ＧＳＨ和ＧＥ均能提高全血、肝脏及肾脏内ＧＳＨ水平，但外源性ＧＳＨ作用时间很短，效率较低，而ＧＥ可使肝脏和肾脏内ＧＳＨ较长时间维持在较高水平．提示ＧＥ能够比ＧＳＨ更有效地提高机体ＧＳＨ水平．     

砷对小鼠血液及组织中GSH含量影响的实验研究

给予小鼠灌胃染毒亚砷酸钠,观察急性及亚慢性染毒后小鼠全血及组织中谷胱甘肽(GSH)水平。结果表明:在急性实验中,全血及肾脏中GSH含量逐渐增加.且呈剂量-效应关系;肝脏及心脏中GSH含量于低剂量显著增加,高剂量则显著下降;亚慢性实验中,高砷组全血GSH含量显著增加,超砷组则显著降低;肝中GSH含量从低砷组即开始降低;肾脏GSH含量仅在高砷组才开始显著降低;心脏GSH含量随染毒剂量增加而逐渐降低,并呈明显剂量-效应关系。提示不同剂量、不同时间染毒引起血液及组织中GSH含量的变化不同。     

银屑病患者全血和皮肤谷胱甘肽过氧化物酶活力关系的研究

探讨了谷胱甘肽过氧化物酶（ＧＳＨ－Ｐｘ）与银屑病发病之间的关系。采用二巯基二硝基苯甲酸显色法，研究正常健康人和银屑病患者全血及皮肤ＧＳＨ－Ｐｘ活力的变化，结果表明，与正常健康人比较，银屑病患者全血和皮肤ＧＳＨ－Ｐｘ活力均明显降低（Ｐ＜０．００１，Ｐ＜０．０５），提示：ＧＳＨ－Ｐｘ活力的降低，特别是皮肤中ＧＳＨ－Ｐｘ活力的降低，可能是银屑病的重要原因之一。     

实验性矽肺大鼠脂质过氧化损伤与抗氧化损伤的动态观察

本文对实验性矽肺大鼠肺组织的脂质过氧化损伤和抗氧化损伤进行了动态观察。结果发现:(1)实验组肺组织膜脂质过氧化物丙二醛含量1—9周均显著高于对照组,3周时最高;(2)超氧化物歧化酶含量2—9周显著低于对照组,3周时最低;(3)谷胱甘肽过氧化物酶活力1—9周显著低于对照组;(4)还原型谷胱甘肽含量先降低后升高,3周后保持在高于对照组水平上。     

砷对机体GSH—Px活力影响的研究

为探讨砷对机体ＧＳＨ－Ｐｘ活力的影响，给予小鼠灌胃染毒亚砷酸钠，观察急性及亚慢性染毒后小鼠全血及组织中ＧＳＨ－Ｐｘ活力的变化，同时探讨了接砷工人全血中ＧＳＨ－Ｐｘ活力的变化。结果表明：在急性实验中，全血、肝脏及心脏中的ＧＳＨ－Ｐｘ活力显著下下降，并脏中ＧＳＨ－Ｐｘ活力于低剂量组即开始显著下降，以后逐渐降低，并呈剂量－反应关系；肝脏ＧＳＨ－Ｐｘ活力从中剂量组开始逐渐降低；肾脏ＧＳＨ－Ｐｘ活力仅在高剂     

甲基汞对大鼠小脑的脂质过氧化作用

研究了氯化甲基汞经口染毒不同剂量及不同时间对大鼠小脑中脂质过氧化产物及还原型谷胱甘肽的影响。小脑中ＬＰＯ的含量随着染毒剂量的增加和染毒时间的延长而升高，且有剂量－效应关系和时间－效应关系；ＧＳＨ含量降２．５ｍｇ／ｋｇ剂量组外，其它各组随着染毒剂量的增加和染毒时间的延长而降低，亦有剂量－效应关系和时间－效应关系。     

大鼠比目鱼肌谷胱甘肽还原酶测定方法

测定大鼠比目鱼肌谷胱甘肽还原酶（Ｅ．Ｃ．１．６．４．２），当肌组织匀浆上清液蛋白质含量不超过７２μｇ／ｍｌ时，所用试剂终浓度：氧化型谷胱甘肽０．５ｍＭ，ＮＡＤＰＨ１６０ｍＭ，ＦＡＤ２ｕＭ即可达到该酶最大活性。向核黄素缺乏样品加入２μＭＦＡＤ即可饱和谷胱甘肽还原酶，酶活性增加约５０％，但未能达到核黄素充裕样品中该酶恬性水平。     

谷胱甘肽转硫酶M1,T1基因型与胃癌易感性的关系

目的　探讨谷胱甘肽转硫酶Ｍ１（ＧＳＴＭ１）、Ｔ１（ＧＳＴＴ１）基因型与胃癌危险性的关系。方法　采用病例对照分子流行病学研究方法和聚合酶链反应技术, 检测９５ 例原发性胃癌病例和９４ 例对照者ＧＳＴＭ１ 和ＧＳＴＴ１ 基因型。结果　ＧＳＴＭ１ 基因缺失［ＧＳＴＭ１（－ ）］ 频率在病例组和对照组分别是６３－１６％ 和４５．７４％ ,差异有显著性（χ２ ＝５ ．７５,Ｐ＝ ０．０１６ ５） ,ＧＳＴＭ１ 基因缺失与胃癌易感性有关（ＯＲ＝ ２．０３,９５％ 可信区间＝１．０９～３．８０ ）。携带ＧＳＴＭ１（ －） 和ＧＳＴＴ１（＋ ）基因型者发生胃癌的危险性显著高于ＧＳＴＭ１（ ＋） 和ＧＳＴＴ１（ －） 基因型携带者,比值比ＯＲ＝２．９１,９５％ 可信区间＝１．０９～７．８９。ＧＳＴＭ１ 基因缺失同时暴露于吸烟者患胃癌的危险性显著增高（ ＯＲ＝ ８．０６ ,９５％ 可信区间＝ ２．８３ ～２３．６７） 。结论　ＧＳＴＭ１ 基因缺失型可增加胃癌发生的危险性。     

谷胱甘肽抗氧化系统在早期糖尿病肾病中的变化

目的　从自由基生物学和自由基医学的角度探讨糖尿病患者由于体内高血糖引起的氧化应激反应和脂质过氧化反应 ,导致肾脏等器官潜在的氧化损伤和脂质过氧化损伤后谷胱甘肽抗氧化系统变化情况。方法　采用随机对照设计 ,根据尿微量白蛋白定量将糖尿病患者分为糖尿病无肾病 (DNN)组和早期糖尿病肾病 (DEN)组两组 ,用分光光度分析法检测了 88例糖尿病患者(36例DNN和 5 2例DEN患者 )和 5 2例健康成人志愿者 (HAV)的血浆过氧化脂质 (PLPO)含量和血浆谷胱甘肽 -S -转移酶 (GST)活性及全血谷胱甘肽 (GSH)含量、红细胞过氧化脂质 (ELPO)含量、红细胞谷胱甘肽过氧化物酶 (GPX)活性。结果　与HAV组上述各生化参数的平均值比较 ,DNN组和DEN组的GST、GPX平均值皆显著降低 ,差别均具有显著性 (P <0 .0 5或 0 .0 0 1 ) ;而ELPO、PLPO平均值皆显著升高 ,差别均具有显著性 (P <0 .0 0 1 ) ;但DNN、DEN组与HAV组的GSH各平均值差别却没有显著性 (P >0 .0 5 ) ;与DNN组比较 ,DEN组的ELPO值显著升高 ,差别具有显著性 (P =0 .0 1 ) ;其余各生化参数平均值位于DNN组和DEN组之间 ,差别均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论　在糖尿病期和DEN期 ,由于氧化应激反应和脂质过氧化反应 ,消耗部分谷胱甘肽抗氧化物质而使该防御系统活性降低。     

Iron intake affects lipid peroxidation and glutathione peroxidase activity of distal colonic mucosa

The purpose of this study was to examine the effect of low, adequate, and high dietary iron (Fe) levels on lipid peroxidation, glutathione S-transferase (GST) and glutathione peroxidase (GSH-Px) activities, and glutathione (GSH) concentrations in colon and liver. Male Sprague Dawley rats were fed iron deficient (DFe; 14 mg Fe/kg diet; N=8), adequate iron (AFe; 39 mg Fe/kg diet, N=8), or high iron (HFe; 454 mg Fe/kg diet; N=8) diets for 3 weeks. Liver Fe concentrations were 26, 84, and 243 ug/g wet weight, respectively, for rats fed DFe, AFe, and HFe diets (p<0.0001). Lipid peroxidation was increased 70% in distal colonic mucosa of rats fed HFe diets compared to that of rats fed AFe and DFe diets (p<0.01), but lipid peroxidation was unaffected by diet in proximal colon or liver. While distal colonic mucosal GSH-Px activity was lower in DFe rats (0.062 U/mg protein), than in AFe rats (0.091 U/mg protein), and HFe rats (0.089 U/mg protein) (p<0.05), iron intake had no effect on GSH-Px activity in proximal colon or liver. The distal colon had higher GSH-Px activity than proximal colon (p<0.0001). GST activity in colon and liver, and hepatic GSH concentrations were not altered by dietary iron intakes. This study suggests that distal and proximal colonic mucosa may respond differently to changes in Fe status.