t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

25例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对25例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分类分析.方法通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,对1000例具有不孕、不育或发育异常、智力低下等症状的患者进行染色体核型分析.结果发现9号染色体臂间倒位25例,其中以流产而做染色体检查的有12例,因无精子、原发性闭经、右上肢畸形、智力低下、幼稚子宫而做染色体检查的各1例.亲代与子代同时有9号染色体臂间倒位5例.结论 9号染色体臂间倒位在不孕、不育和流产或发育异常、智力低下患者中的检出率显著高于一般人群;9号染色体臂间倒位可以遗传给子代;9号染色体臂间倒位可出现不同的临床表现.     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

平衡易位携带者子代致畸一例报道

病例:患者女,10个月,系第一胎,足月顺产,因生长发育迟缓、智力低下来我院就诊。检查:身长65 cm,体重6kg,特殊痴呆面容,双上眼睑中度下垂,眼距宽,头竖起不稳,不会坐,不认人,不能翻身,双手呈半握拳状,不能平伸,四肢肌张力减退,漏斗胸,脐疝,智力低下。外周血染色体检查,核型为46,X     

一例(22;22)罗伯逊易位致习惯性流产的报告

病例报告 患者,男性,29岁,因结婚4年,其妻怀孕3次,均于妊娠3个月左右自然流产而来我院就诊。患者为第二胎足月顺产。检查:表型及智力正常,体格检查未发现异常。其妻29岁,表型正常,妇科检查及染色体核型正常。     

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查.     

45,X/46,X,r(X)(p22→q24)核型Turner综合征一例

患者女,20岁,因月经尚未初潮就诊.查体:表型正常,轻度智力低下,身高145 cm,体重54 kg,发际不低,颈蹼,乳房发育好,无乳头,乳晕浅淡.妇科检查:外阴呈幼稚型,无阴毛.B超检查示:子宫前位,体积较小,约9 mm×28 mm×16 mm,官腔线未显示,宫壁回声均匀,内未见异常回声,双侧卵巢未显示,诊断始基子宫.     

武汉地区1000例遗传咨询者细胞遗传学分析

自 1998年 9月至 2 0 0 2年 9月 ,我室对 10 0 0例流产或死胎、不孕不育、性别异常、智力障碍及身体发育异常患者进行了染色体分析 ,检出异常 5 1例 ,染色体异常率达 5 .1% (5 1/10 0 0 ) ,报告如下。对象与方法1 对象 :　 10 0 0例标本中 4 72例来自妇产科因两次以上自发流产或死胎 ;116例来自妇科因不孕不育 ;因第二性征异常 ,来源于妇科 15 8例 ,来源于泌尿外科 90例 ;12 6例来自小儿科因智力障碍 ;另 38例年龄从 2岁到 38岁因身体发育异常要求做染色体检查。2 方法 :　在询问病史 ,家族史 ,体格检查的基础上 ,按本室外周血染色体常规制…     

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.     

染色体易位t(15;21)一家系五例

病例:先证者女,24岁,因流产2次并生育1个智力低下的女儿而就诊。体检:身高158 cm,体重46kg,表型及智力均正常。心肺正常。妇科检查:宫颈轻度糜烂。细胞遗传学检查核型为45,XX,t(15;21)(q10;q10)。家系调查分别取患者的女儿及患者的2个妹妹的外周血进行细胞遗传学分析。其女儿的     

45,X,inv(9)/46,X,del(X)(q21),inv(9)嵌合体一例

患者　女 ,33岁 ,未婚。因继发闭经就诊。查体 :身高 135cm,体重 38.5 kg,无蹼颈 ,智力正常。月经初潮时间不详 ,自诉月经周期紊乱 ,曾到外院治疗 ,服药后来月经 1次 ,之后未继续服药 ,亦未见月经来潮。妇科检查 :外阴正常 ;宫体后位 ,略小 ,活动 ;附件正常。父母非近亲结婚 ,表型正常。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 5 ,X,inv(9) / 4 6 ,X,del(X) (pter→ q2 1:) ,inv(9) (pter→ p11∷ q13→ p11∷ q13→ qter) ,比例为 2 0 / 80。因其父母均在外地 ,未作染色体检查。讨论　许多研究表明 ,Xp…     

9号染色体臂间倒位的遗传效应分析

我们对自1990年至2005年因“不良妊娠史、产科检查异常、生长发育异常、智力低下、畸形”等原因就诊的患者夫妇及部分胎儿进行染色体检查，共检出9号染色体臂间倒位54例，检出率为1．18％。54例9号染色体臂间倒位携带者的倒位区带及临床表现的分布情况见表1。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

黄石地区235例智力低下儿的细胞遗传学分析

目的对智力低下者进行细胞遗传学分析,探讨染色体异常的发生及与智力发育的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法对235例智力低下者及染色体异常患儿的双亲进行染色体分析。结果235例智力低下患者中共检出异常核型36例,异常检出率为15.32%(36/235)。异常核型中,常染色体数目异常占66.67%(24/36),常染色体结构异常占27.78%(10/36),其中有2例为世界首报核型,性染色体异常占5.55%(2/36)。男性占58.33%(21/36),女性占41.67%(15/36)。染色体异常患儿双亲染色体检查,发现染色体平衡易位携带者4例,男女各2例,其中1例为世界首报异常核型,异常检出率为5.56%(4/72)。结论染色体异常是引起智力障碍的一个重要原因,对智力低下儿童及其双亲进行染色体检查以探索其病因,并应积极采取合理的预防措施降低患儿出生率。     

染色体核型异常五家系

例 1　女 ,2 7岁。因结婚 3年流产 6次就诊 ,均为孕 2月余自然流产。查体 :表型正常 ,第 2性征及外生殖器发育良好 ,月经规则。妇科检查 :宫颈正常 ,子宫前位 ,大小、活动好 ,双侧附件正常。外周血染色体核型 G带常规分析 ,核型为 46 ,XX,t(7;9) (7pter→ 7q32∷ 9p13→ 9pter;9qter→ 9p13∷ 7q32→ 7qter)。家系调查 :其父、兄核型正常。母亲有 4次流产史 ,核型与患者一致。例 2　男 ,37岁。智力、表型正常。与一智力障碍的妇女结婚 ,两年后生育一男孩 ,智力低下 ,发育迟缓 ,11个月仍不会坐 ,手不能握物。外周血染色体核型 G带常规分析 …     

兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。     

46,XX/46,XY/45,X0嵌合体一例

<正>1病例患者男,28岁,因婚后2年,其妻无诱因自然流产2次,故来我院行染色体检查。夫妻表型及智力均正常,非近亲结婚。患者精液检查活力差。腹盆腔彩超未见明显异常。查体:身高178cm,体重65kg,男性外貌,有胡须及喉结,乳房平坦,外生殖器检查未见异常。夫妇双方家族中无异常生育史。细胞遗传学检查:夫妇双方外周血淋巴细胞染色体检查,常规培养、制片、G显带,在镜下分析30个分裂相,     

t(Y;4)伴无精子症一例

患者　男 ,2 2岁。因其妻婚后 1年未孕就诊。查体 :身高170 cm,体重 5 8kg。中度智力低下 ,体格发育正常。睾丸、阴茎发育正常 ,第二性征男性。精液常规检查无精子。其妻 2 2岁 ,表型、智力正常 ,妇科检查未见异常。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型。患者核型为 :t(Y;4 ) (Ypter→ Yq11.2 1∷ 4 q12→ 4 qter;4 pter→ 4 q12∷Yq11.2 1→Yqter)。其妻核型正常。家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无流产等异常生育史 ,未做染色体检查。患者无兄弟姐妹。亲属…     

46,XX,t(1;16)伴胚胎停止发育一例

患者　女,2 7岁,因首次妊娠3个月出现阴道流血,B超示胚胎停止发育而就诊。患者表型及智力发育正常。妇科检查未见异常,ABO、Rh血型及其他辅助检查均无异常。无毒物接触史及其他感染史。丈夫2 8岁,体健,夫妇非近亲婚配。细胞遗传学检查:取夫妇外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,该患者为染色体平衡易位携带者。其异常核型为:46,XX/ 46,XX ,t( 1;16) ( q12 ;q2 4) ( 1pter→1q12∷16q2 4→16qter ;16pter→16q2 4∷1q12→1qter) ,见图1。丈夫核型正常。　　讨论　本例为染色体平衡易位携带者,与正常配子结合,可产生明显的遗传效应。其发…     

102例智力低下患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨智力低下患者的细胞遗传学原因及预防。方法采用外周血淋巴细胞72h培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果 102例智力低下患者中检出异常染色体核型65例,检出率63.7%。其中染色体数目异常为63例,占异常核型的95.4%,而结构异常为2例。结论染色体核型异常时导致智力低下的重要原因之一,产前筛查及诊断是预防智力低下患儿出生的最有效方法。