Brugada综合征合并先天性长QT综合征一例

目的报告1例反复发作晕厥伴胸前导联J—ST—T显著抬高患者的临床过程。方法1例15岁男孩反复于夜间卧床休息时发生晕厥，对该患者及其父母进行病史询问、体格检查、心电图及超声心动图检查，并行普罗帕酮激发试验。对患者进行冠状动脉，左、右心室造影和心内电生理检查。结果患者及其父母无器质性心脏病依据，无阳性猝死家族史。患者直立倾斜试验阴性，冠状动脉和左、右心室造影正常，心内电生理检查未发现异常，未诱发室性心律失常。患者基础心电图胸前导联J-ST—T显著抬高，晕厥后窦性心动过速时J—ST—T降低伴QTc延长。静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联J—ST与T波第二峰进一步抬高。患者母亲基础心电图ST—T类似于LQT3，但QTc正常。患者父母在静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联ST—T均进一步抬高。结论该患者心电图不同于已报道的Brugada综合征合并LQT3，可能为新的SCN5A基因突变导致的一种新的表型。     

长QT综合征、Brugada综合征—从分子生物学到临床

心脏性猝死的发病率近年来一直高居不下 ,其中不明原因致心律失常的死亡因其不可预测尤其引人注意 ,估计它可占猝死总数的 5 %。在这些无心脏结构性病变的病例中 ,长ＱＴ综合征和Ｂｒｕｇａｄａ综合征的研究进展迅速。本文介绍长ＱＴ综合征、Ｂｒｕｇａｄａ综合征在分子生物学及发病机理方面的最新研究进展。1 长ＱＴ综合征 (ＬＱＴＳ)临床特征 :长ＱＴ综合征是指具有心电图上ＱＴ间期延长 ,Ｔ波异常 ,易产生室性心律失常 ,尤其是尖端扭转性室速 (ＴｄＰ) ,晕厥和猝死的一组综合征。按病因可分为获得性和遗传性两种类型。获得性ＬＱＴＳ通常…     

先天性长QT综合征的药物治疗

先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是遗传性心脏离子通道疾病,临床特征表现为心电图上QT间期显著延长和尖端扭转型室速（torsadede pointes,TdP）反复发作,是心脏结构正常的患者发生心源性猝死的最常见原因之一。     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查,研究该家族的发病情况及临床和心电图特点,推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史,进行体格检查,并采集同步12导联心电衅,测量QT间期和校正的QT间期,采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者,6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动,心电图表现为QT间期延长,在发病前后延长得更加明显,T波宽大有切迹,多可见U波,病情严重的患者心电图表现更加典型,该家族中患者的首次发病年龄较在,预后好,没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

Brugada综合征合并短QT间期

Brugada综合征已被学术界重视.近年人们开始认识到QT间期缩短的危害,已有零星的病例报告表明QT间期缩短与恶性心律失常有关[1,2].我们见到一例患者室性心动过速(室速)发作前,心电图同时存在Brugada缩合征型的ST段抬高和QT间期缩短的表现.     

先天性长QT综合征的基础与临床研究进展

先天性长QT综合征(LQTS)是一种因基因突变致心室肌细胞膜上的离子通道发生异常而引起心律失常的疾病。LQTS的估计发病率为1：5000～7000,男女发病率为1：4。LQTS是猝死的主要病因之一,未经治疗者10年死亡率高达70％。本文主要对LQTS的基础与临床研究进展作一简要综述。     

先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

国内先天性长QT综合征的临床研究状况

家系调查表明先天性长QT综合征(LQTS)的发病有其明显的家族遗传性,不同家族其有症状者、无症状者和正常者的构成比不同。无论是有症状者,还是无症状者,女性多于男性(女性占56.0%～62.0%)。2个20个家系的研究显示其死亡率分别为6.9%和7%。先证者的调查显示先天性LQTS先证者女性发病者高,2个大系列调查其男女之比分别为22.4%∶77.6%和18.8%∶81.2%。LQTS可以合并Brugada综合征、阵发性Ⅲ度房室传导阻滞、预激综合征,以及特发性左室室性心动过速。尖端扭转型室性心动过速(TdP)根据发作前的上游节律特征可分为快速节律依赖性、缓慢节律依赖性、T波电交替依赖性、室性早搏节律依赖性TdP。有症状者QT/QTc间期长于无症状者,而无症状者又长于正常者。运动试验显示LQTS患者运动后恢复期QT显著延长。T波可表现为T波电交替、T波切迹、TU融合;同一类型间、同一家系中和同一患者的不同时间ST-T变化均可出现较大差异。左心交感神经切除术前后对U波的观察提示U波的起源与T波不同。β受体阻滞剂是先天性LQTS的最基本的治疗,对大部分病人有效;对无效或不能耐受β受体阻滞剂治疗的患者,辅以起搏、左心交感神经切除术,可明显提高对LQTS的整体疗效。     

37例长QT综合征家系先证者的研究报告

本课题组调查到长QT综合征 (LQTS)家系 37个 ,共 2 5 9例家庭成员 ,其中发病 5 2例 ,死亡 12例。现将 37例先证者的临床资料分析报告如下。1.资料与方法 :LQTS的诊断按照 1993年Schwartz等提出的标准确诊。 37个家系分别来自我国东部的 14个省区 ,其中 16个家系由全国LQTS注册小组提供 ,其余为到本院就诊的患者。对先证者同步记录 6导联或 12导联心电图。2 .结果 :先证者首次发病年龄 0 5～ 6 2 (2 3 3± 16 2 )岁。性别以女性居多 ,男∶女比例 9∶2 8。发病症状有晕厥 (6 1 3% )、黑 (16 1% )、心悸 (19 4 % )、胸闷 (2 2 6 % …     

Electrocardiographic risk stratification in families with congenital long QT syndrome.

AIMS: The QT interval in the surface ECG is one of the most often used risk stratifiers in families with congenital long QT syndrome (LQTS). The best ECG lead for clinical management of LQTS families remains unclear. METHODS AND RESULTS: The predictive power of the QTc interval in all ECG leads was studied in 200 consecutive genotyped LQTS family members to identify mutation carriers (n = 103; age: 35+/-19 years) and high-risk LQTS patients (n = 16 with survived sudden cardiac arrest) using receiver operating curve (ROC) analysis (ROC = area under curve). Additionally, the risk for events (syncope and sudden cardiac arrest) was calculated for QTc decile in all individuals. The predictive power was highest in lead II and lead V5 for identifying carriers in LQTS families. These ECG leads were optimal for risk stratification (ROC range 0.83-0.87). In these leads, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) were highest for suggested QTc cut-offs (440 and 500 ms) for identification of LQTS mutation carriers and high-risk patients (PPV between 78-81 and 73-80%, respectively). The risk for events in QTc deciles increased exponentially from 10 to 80% and was 40% for QTc > 500 ms. CONCLUSION: On the basis of these data, QTc is the best diagnostic and prognostic ECG parameter in LQTS families. A single measurement should be obtained in lead II if measurable and then in left precordial leads (preferably V5) as a second choice.     

Clinical and therapeutic aspects of congenital and acquired long QT syndrome.

The long QT syndrome is characterized by prolongation of the corrected QT (QTc) interval on the surface electrocardiogram. It is associated with precipitation of a polymorphic ventricular tachycardia, torsade de pointes, which may cause sudden death. The syndrome is a disorder of cardiac repolarization caused by the alterations in the transmembrane potassium and sodium currents. Six genetic loci for the congenital forms of the syndrome have been identified; sporadic cases occur because of spontaneous mutations. Acquired causes of the long QT syndrome include drugs, electrolyte imbalance, toxins, marked bradycardia, subarachnoid hemorrhage, stroke, myocardial ischemia, protein-sparing fasting, autonomic neuropathy, and human immunodeficiency virus disease. Clinical symptoms are the result of the precipitation of torsade de pointes and range from such minor symptoms as dizziness to syncope and sudden death. Short-term treatment is aimed at preventing the recurrences of torsade de pointes and includes intravenous magnesium and potassium administration, temporary cardiac pacing, and correction of electrolyte imbalance; rarely, intravenous isoproterenol is indicated. Long-term management includes use of beta-blockers, permanent pacemaker placement, and cardioverter-defibrillator implantation. Asymptomatic patients are treated if under the age of 40 years at the time of diagnosis.     

38例症状性长QT综合征患者心脏事件复发诱因分析

目的:评估症状性先天性长QT综合征（congenital long QT syndrome,cLQTS）患者心脏事件复发的主要诱因。方法:本研究为回顾性病例分析。在2014年11月至2020年2月就诊于北京清华长庚医院的66例症状性cLQTS患者中,选取首次就诊后心脏事件复发的38例为研究对象。采集患者性别、发病和就诊...