彝族高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨彝族居民MTHFR C677T基因位点的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关联性。方法于2018年10月对122例彝族高血压患者(高血压组),检测收缩压,舒张压,HCY和MTHFR C677T基因位点,并与110例彝族非高血压居民(对照组)比较。结果高血压组MTHFR C677T基因位点TT型频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05),高血压组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。高血压组CC、CT和TT三组收缩压,舒张压和HCY平均水平均高于对照组(P 0.01)。在高血压组中,TT型患者收缩压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05);TT型患者舒张压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中,CC、CT和TT三组收缩压和舒张压平均水平,差异无统计学意义(P 0.05)。在高血压组中,TT型的HCY平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中TT型的HCY平均水平高于CC型,差异有统计学意义(P 0.05)。对照组CT与CC比较差异无统计学意义(P 0.05)。结论彝族高血压患者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者其收缩压,舒张压和HCY水平高于CC和CT基因型。彝族非高血压者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者HCY水平高于CC基因型。提示MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变与血浆HCY高水平有关联。     

老年糖尿病视网膜病与同型半胱氨酸及其相关酶研究

目的：探讨同型半胱氨酸（HCY）及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性、血叶酸水平与视网膜病变（DR）的关系。方法：用反相高效液相色谱-荧光（rHPLC）法测定DR患者的血浆总HCY（tHcy），放射免疫法测定血浆维生素B12和叶酸水平，以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法（PCR-RFLP）分析MTHFR 677 CT和1298AC基因型分布．并与健康查体者（对照组）比较。结果：DR组MTHFR C677T基因型频率分布及等位基因频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．001）。DR组tHcy水平高于对照组，叶酸浓度低于对照组。DR组677C→T突变者，tHcy浓度高于C组相同基因型者（P〈0．05），MTHFR1298AC基因型分布及等位基因频率、突变型与野生型间tHcy及叶酸水平差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：高同型半胱氨酸血症（HHey）是DR的危险因素。血浆HCY水平的升高与叶酸的降低有关。MTHFR基因677C→T突变是高同型半胱氨酸血症的原因，但MTHFR1298AC基因多态性与DR的发生无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的观察高同型半胱氨酸(HCY)是否是冠心病的一个独立危险因素,并探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)的联系。方法选择CHD患者80例,对照组70例。应用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY,以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因多态性。结果CHD患者血浆HCY浓度显著高于对照组[分别为(17±11)μmol/L与(12±7)μmol/L,P<0.01]。MTHFR有3种基因型,即纯合子突变(TT)、杂合子突变(TC)及野生纯合型(CC)。CHD组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.213,P>0.05;χ2=1.836,P>0.05)。CHD组和对照组的TT型的血浆HCY水平明显高于TC型和CC型(P<0.01)。Logistic回归分析显示高HCY血症是CHD发病的独立危险因素,其OR值为3.108,95%可信区间1.426～6.775。结论高HCY血症是CHD发病的独立危险因素。MTHFR基因的C677T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFRC677T基因多态性与冠心病的发生无显著相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的关系。方法选择我院2016年7月～2017年7月收治的无妊娠期高血压患者64例为对照组,选择同期有妊娠期高血压的患者54例为研究组。比较两组患者MTHFR C677T基因检测结果。结果两组患者在MTHFR基因频率TT型、等位基因频率C~*、T~#有统计学意义(P 0.05),两组患者在MTHFR基因频率的AA型、AC型、CC型、等位基因频率A、C上差异无统计学意义(P 0.05)。结论 MTHFR基因C677T能够作为临床诱发妊娠期高血压的危险因素,在临床上可作为评价患者治疗的指标之一,值得临床进一步研究。     

长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(q PCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR 677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。     

苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性

目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

武汉地区汉族人群MTHFR基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR(C677T)基因型及等位基因的频率分布特征。方法应用基因芯片测序技术对319名(181名男性,138名女性)湖北武汉地区汉族人群进行MTHFR(C677T)基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 319位武汉地区汉族人群中C等位基因频率为56.74%,T等位基因频率为43.26%;其中MTHFR 677TT纯合突变基因型高于哈尔滨,低于河南、延边、深圳,其基因型的分布与延边地区的差异具有统计学意义(P<0.01),与哈尔滨、河南、深圳地区的差异无统计学意义(P>0.05);不同民族间、基因型的分布与鄂伦春、鄂温克、壮族、布依族、苗族、回族、蒙族地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与达斡尔、朝鲜族、维族的差异无统计学意义(P>0.05);在不同性别间,武汉地区汉族男性人群中C等位基因频率为59.57%,T等位基因频率为40.33%;女性人群中C等位基因频率为52.90%,T等位基因频率为47.10%,其性别差异不具有统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性分布在不同地区、不同民族间差异具有统计学意义,但在不同性别中差异不具有统计学意义。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

MTHFR基因多态性与冠心病的关系

目的研究天津地区人群N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C 677 T多态性与冠心病的关系.方法应用聚合酶链反应(PCR)技术和限制性酶切片段长度多态性(RFLP)分析技术检测50例冠心病患者(冠心病组)和50例正常人(对照组)MTHFR基因C 677 T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,采用125Ⅰ标记放免法测定血清叶酸浓度.结果(1)冠心病组与对照组MTHFR基因频率分布不同(P＜0 05),对照组CC型、TC型、TT型基因频率分别为52.0%,28.0%,20.0%;冠心病组分别为26.0%,44.0%,30.0%.冠心病组T等位基因频率为52.0%,C等位基因频率为48.0%,与对照组比较有显著性差异(P＜0.05).(2)两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P＜0.05),而后两者间无显著性差异(P＞0.05).(3)冠心病组Hcy浓度高于对照组(P＜0.05).两组叶酸水平无显著性差异(P＞0.05),血浆Hcy浓度与叶酸水平均呈显著负相关(r分别为-0.617和-0.588,P＜0.05).结论MTHFR基因C 677 T点突变与冠心病发病密切相关,MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素.     

MTHFR基因多态性及同型半胱氨酸与老年冠心病的相关性

目的 探讨N5、N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清同型半胱氨酸(Hcy)与老年冠心病(CHD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应限制性内切酶(RT-PCR)技术检测并比较了125例老年冠心病患者(CHD组)和60例健康老年人(对照组)的MTHFR基因型,以荧光偏振免疫分析法(FPLA)检测血清Hcy的水平并予比较.结果 两组MTHFR 677位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义(P均＜0.05);CHD组T等位基因频率及血清Hcy水平高于对照组(P均＜0.05).结论 MTHFR基因突变可导致血清Hcy水平升高,高Hcy水平及高MTHFR基因T等位基因频率均为老年CHD的高危因素.