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1.
目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与特发性高钙尿症的关系,并分析其临床意义。方法:筛选36例特发性高钙尿症患者,采用PCR—RFLP法检测其VDR基因的Taql、Apal、FokI多态性,并分析其与特发性高钙尿症的相关性。结果:特发性高钙尿症组与健康组之间,启动于FokI等位基因各基因型频率存在显著性差异(P<0、05),基因型为ff型者24h尿钙含量显著高于同组的其它基因型(P<0.05)。Apal、Taql基因多态性在两组之间并无显著差异。结论:特发性高钙尿症与VDR基因启动于Fokl等位基因多态性有关,而与VDR基因Apal和Taql多态性无关,ff型等位基因有可能成为特发性高钙尿症的遗传标志集因。  相似文献   

2.
目的 探讨VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术, 对139例桥本氏甲状腺炎患者 (HT组) 和66例健康对照者 (NT组) 的VDR基因Apa I、Fok I、Taq I、Tru9I位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) 个旧地区人群中血25 (OH) D水平基线仅为 (18.45±7.60) ng/m L; (2) HT组25 (OH) D水平[ (17.66±7.91) ng/m L]较NT组[ (20.13±6.65) ng/m L]低, 虽然NT组 (42.42%) 25 (OH) D不足的比例高于HT组 (22.30%, P=0.003) , 但HT组 (70.51%) 25 (OH) D缺乏的比例高于NT组 (51.52%, P=0.008) ; (3) 总体人群Apa I位点CC、CA、AA基因型频率分别0.51、0.40、0.09, 等位基因C和A频率分别为0.71、0.29;Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为0.28、0.50、0.22, 等位基因T和C频率分别为0.47和0.53;Tru9I位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.61、0.33和0.06, 等位基因G和A频率分别为0.77和0.23.NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布无统计学差异 (P>0.05) ; (4) Logistic回归分析表明25 (OH) D缺乏可能是HT发生的独立危险因素 (OR=1.429, P=0.033) .结论 (1) 中国云南个旧汉族人群普遍存在25 (OH) D不足或缺乏, HT组25 (OH) D缺乏的程度明显高于NT组并可能与HT的发生、发展有关; (2) VDR Apa I、Taq I、Fok I、Tru I9位点存在单核苷酸多态性, 但未显示其单核苷酸多态性与HT的发生有关.  相似文献   

3.
维生素D受体基因多态性与中国藏族结核病的关联研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的研究维生素D受体基因两种多态现象与藏族结核病易感性的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法分别对140例藏族活动性肺结核患者及139例有分枝杆菌接触史的同民族健康者进行维生素D受体基因两种多态性(FokⅠ、TaqⅠ)基因分型,根据不同基因型对样本分组,经统计学处理,研究两种多态性与肺结核易感性的关系。结果病例组中,FF、Ff与ff3种基因型分别为60例(42.9%)、56例(40%)、24例(17.1%);而健康对照组的相应基因型为70例(50.4%)、60例(43.2%)、9例(6.5%),病例组ff基因型频率高于对照组(P〈0.05,OR3.111,95%可信区间1.343-7.207)。病例组中TT、Tt两种基因型分别为137例(97.9%)、3例(2.1%);而健康对照组的相应基因型则为134例(96.4%)、5例(3.6%)。通过X^2检验表明,两组的基因型频率差异无统计学意义(P〉0.05,OR1.704,95%可信区间0.399~7.272)。FD五Ⅰ与TaqⅠ二位点D’为0.475,不存在连锁不平衡。结论维生素D受体基因中FokⅠ多态性与肺结核易感性有关,TaqⅠ多态性与肺结核发病无关联。FokⅠ多态性与TaqⅠ多态性两位点之间不存在连锁不平衡。  相似文献   

4.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容(HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异(P>0.05)。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义(P<0.05)。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加(χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066)。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异(P>0.05)。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。  相似文献   

5.
常永丽 《医学综述》2012,18(8):1243-1245
目的探讨维生素D受体基因FokⅠ酶切位点多态性与内蒙古蒙汉人群糖尿病肾病之间的关系。方法选择2008年6月至2010年8月在内蒙古医学院附属医院肾内科及内分泌科住院的糖尿病肾病(DN)患者287例,其中蒙古族患者117例,汉族患者170例。分别采静脉血1 mL,运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定所有患者维生素D受体FokⅠ基因多态性等位基因频率和基因型频率。结果全部研究对象中共见FF、ff、Ff三种基因型。蒙古族糖尿病肾病患者FF基因型频率为37.8%、ff基因型频率为22.2%,Ff基因型频率为40%,而汉族糖尿病肾病患者的频率分别为55.1%、9%和35.9%。结论内蒙古地区蒙古族与汉族的糖尿病肾病与VDR基因FokⅠ多态性有关联性;F等位基因可能是内蒙古地区蒙古族糖尿病肾病的易感因素。  相似文献   

6.
维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系   总被引:7,自引:1,他引:6  
目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1~4(L1~4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1~4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。  相似文献   

7.
中国人结直肠瘤与维生素D受体基因Fok I多态的相关性   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的:分析中国结直肠肿瘤患者维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)Fok I多态的分布特征,探讨其与中国人结直肠癌发病的相关性. 方法:收集了69例中国结直肠肿瘤病人及218例健康对照者.采用常规方法制备外周血gDNA,应用PCR-RFLP方法检测并分析VDR Fok I多态的分布频率. 结果:F等位基因频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中分别是61.5%和49.3%,健康对照者和结直肠肿瘤病人中的FF,Ff和ff 3种基因型分布频率分别为39.5%,44.0%,16.5% 和29.1%,40.5%,30.4%.F等位基因频率和基因型频率在健康对照者和结直肠肿瘤病人中均存在显著差异(P<0.05).优势比(odds ratio,OR)分析中,Ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.00(95%可信区间: 1.01~3.96),ff基因型人群中结直肠癌患病风险的OR值为2.51(95%可信区间: 1.21~5.18) (P<0.01). 结论:本研究揭示了VDR基因起始密码子区 Fok I多态在中国人群中的广泛分布特征,同时揭示了VDR Fok I变异可能降低个体患结直肠肿瘤的危险性.  相似文献   

8.
目的 探讨VDR基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术, 对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿 (DKD0) 组82例, 微量白蛋白组 (DKD1) 组66例, 大量白蛋白尿组 (DKD2) 组87例和86例健康对照者 (NGT) 组的VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ位点SNP进行检测, 比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1) BsmⅠ位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.931、0.066、0.003, 等位基因G和A频率分别为0.964、0.036;ApaⅠ位点CC、CA、AA因型频率分别0.536、0.371、0.093, 等位基因C和A频率分别为0.721、0.279; (2) DKD2组ApaⅠ位点C等位基因频率 (0.770) 高于DKD0组患者 (0.671) , A等位基因频率 (0.230) 低于于DKD0组患者 (0.329) , P<0.05; (3) Logistic回归分析表明VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素 (OR=0.159, P<0.05) , 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关 (P>0.05) .25 (OH) D缺乏或不足是T2DKD进展的危险因素 (OR=1.957, P<0.05) .结论 VDR基因BsmⅠ位点GG基因型可能是T2DKD发生的独立保护因素, 但与DKD进展无关;ApaⅠ位点SNP与T2DKD的发生及进展均无关.  相似文献   

9.
目的探讨泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性长度多态性技术,对回民糖耐量异常者和糖耐量正常回民检测VDR基因(Apa-I和Fok-I)多态性及等位基因分布频率,并检测VDR蛋白血液含量。结果糖耐量异常组Apal-I多态性AA、Aa和aa基因型分布率为10%、34.6%和55.4%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%:糖耐量异常组Fok-I酶切多态性FF、Ff和ff基因型分布率为23.2%、41.1%和35.7%,正常对照组相应为13.8%、42.5%和43.7%;结论泰山地区回民群体糖耐量异常与维生素D受体基因多态性相关;VDR蛋白血液浓度和胰岛素抵抗在各型间显示差异性。  相似文献   

10.
[摘要 ] 目的 了解维生素D受体(VDR)等位基因多态性与北方满族人结肠癌易感性的关系, 并分析其临床意义。方法 提取36例满族结肠癌患者及80例满族健康对照者外周血基因组DNA,应用PCR-RFLP检测FOKI多态性在两组中的分布。结果 健康人等位基因F、f分布频率为48.5%、51.5%;病例组结肠癌患者等位基因F、f分布频率为32%、68%,在北方满族结肠癌患者及对照者中的分布频率存在显著差异 (p<0.05) , Ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为1.85 (95%可信区间: l.11~3.43),ff基因型人群中结肠癌患病风险的OR值为2.36 (95%可信区间: l.42~4.29) (P﹤0.01)。结论 在结肠癌患者中,表现为FF基因型显著减少,ff基因型显著增多,VDR ff型等位基因有可能成为结肠癌的遗传标志基因。  相似文献   

11.
目的探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。方法37例膀胱移行上皮细胞癌患者、40例正常对照。采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Taql、Apal、Fokl等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。结果膀胱癌组与对照组比较,VDR的Fokl启动子等位基因多态性分布存在的差异有显著性(P〈0.05);膀胱癌组的ff基因型概率高于对照组。结论VDR的启动子FoH基因多态性可能与膀胱癌有关。  相似文献   

12.
Objective To explore the association of single nucleotide polymorphisms(SNPs) of the vitamin D receptor gene(VDR) with circulating lipids considering gender differences.Methods Of the Han Chinese adults recruited from a health examination center for inclusion in the study, the circulating lipids, 25-hydroxyvitamin D(25 OHD), and other parameters were measured. The VDR SNPs of Cdx2(rs11568820), Fok1(rs2228570), Apa1(rs7975232), and Taq1(rs731236) were genotyped with a qPCR test using blood DNA sa...  相似文献   

13.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokⅠ和BsmⅠ位点多态性与北京地区汉族老年男性2型糖尿病脂代谢异常的相关
性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和基因测序技术,检测328例北京汉族老年男性VDR
基因FokⅠ和BsmⅠ位点基因型和等位基因频率,同时与相关临床指标进行比较。其中2型糖尿病患者(DM组)237例与正常对
照(NC组)91例。根据血脂情况将DM组分为非血脂异常组(DO组)134例和血脂异常组(DH组)103例。结果VDR基因Fok
Ⅰ和BsmⅠ位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。VDR基因FokⅠ位点F等位基因频率在DM组较
NC组显著升高(χ2=3.873,P=0.049,OR=1.439,95% CI:1.001-2.071)。在显性模型下,DM组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=
5.057,P=0.025,OR=1.756,95% CI:1.072-2.875);DH组FF基因型频率较NC组显著升高(χ2=6.168,P=0.013,OR=2.06,95% CI:
1.161-3.663);其余各组组间比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);与Ff+ff基因型比较,FF基因型人群的
平均舒张压水平显著降低,而餐后2 h血糖、甘油三酯、尿酸的水平显著升高,差异有统计学意义(分别是P=0.039;P=0.035;P=
0.049;P=0.031)。BsmⅠ位点基因型及等位基因频率在各组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。bb基因型人群血肌酐水平显
著高于BB+Bb基因型,差异有统计学意义(P=0.011)。结论VDR基因FokⅠ位点多态性可能是老年男性2型糖尿病合并脂代
谢异常的危险因素,而BsmⅠ多态性可能与老年男性2型糖尿病无相关。
  相似文献   

14.
维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究维,圭素D受体fVDR)基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14.3%、Aa为46.4%、aa为39.3%,对照组AA为13.3%,Aa为50%,aa为36.8%,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37.5%,a为62.5%,对照组A为38.2%,a为61.8%,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同(x2=6.719,P〈0.05)。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。  相似文献   

15.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国藏族结核病人群抗酸杆菌检测结果的关系。方法采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对45例菌阳病人和90例菌阴病人进行VDR基因分型,检测VDR基因中Fok1与Taq1多态性,分析两种多态性与痰结核杆菌培养及抗酸染色之间的关系。结果VDR-FF、VDR-Ff及VDR-ff三种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为36%、40%、24%和59%、33%、8%,其中ff基因型在菌阳组中的频率显著高于菌阴组,OR值95%CI为3.836(1.372,10.719);VDR-TT及VDR-Tt两种基因型在菌阳组和菌阴组的分布频率分别为96%、4%和94%、6%,两组比较无显著性差异(P>0.05)。结论VDR-ff基因型可能是中国藏族菌阳肺结核病人的易感基因型。  相似文献   

16.
目的探讨维生素D受体(VDR)基因3′端BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性。  相似文献   

17.
目的 通过检测骨关节结核病人与非骨关节结核者的维生素D受体基因(Apa Ⅰ)多态性,探讨维生素D受体基因多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性的关系.方法 收集2015年5月~2016年6月中国广东地区汉族罹患骨关节结核患者100例(病例组)以及来自河源市中医院志愿者100例(对照组),应用SNaPshot技术检测两组对象维生素D受体基因Apa Ⅰ酶切位点多态性,并进行维生素D基因分型.结果 维生素D受体三种基因型AA、Aa与aa在病例组和对照组中的分布频率分别为51%、41%、8%和33%、55%、12%;两组组间比较有显著性差异(P<0.05),其中Apa Ⅰ-AA基因型在病例组中的分布频率明显高于对照组,比值比为2.073(x2=6.742,P<0.05),其95%可信区间为1.142~3.763.结论 VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与中国广东地区汉族人群骨关节结核易感性相关,Apa Ⅰ-AA基因型可能是其易感基因型.  相似文献   

18.
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与新疆南疆地区维吾尔族小儿上尿路含钙结石的关系。方法选择新疆南疆地区维吾尔族上尿路含钙结石患儿89例(病例组)和同地区正常儿童121例(对照组),提取外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析 VDR的ApaI、TaqI、FokI基因多态性的分布频率及其与小儿上尿路含钙结石的关系。结果病例组和对照组 VDR基因的Fok I等位基因多态性分布频率差异有统计学意义(χ2=15.04;P <0.001),两组ApaI和TaqI等位基因多态性分布频率差异无统计学意义(χ2=0.350,P =0.552;χ2=2.930,P =0.093);两组FokI的基因型差异有统计学意义(χ2=11.621,P <0.001),两组ApaI和TaqI的基因型分布频率差异无统计学意义(χ2=0.287,P =0.592;χ2=2.483,P =0.115)。FokI基因型的分布频率在男性中有统计学意义(χ2=8.497,P =0.004),在女性中无统计学意义(χ2=3.230,P =0.072);ApaI和TaqI基因型分布频率无论在男性还是女性中均没有统计学意义(χ2=1.938,P =0.164;χ2=0.828,P =0.363和χ2=1.667,P=0.197;χ2=0.937,P =0.333)。结论维生素D受体(VDR)的FokI基因多态性可作为新疆维吾尔族小儿上尿路含钙结石的基因标记物,f等位基因可作为含钙结石危险因素的标志;ApaI和TaqI基因多态性与含钙结石的形成没有关系。  相似文献   

19.
目的 探讨汉族人维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ位点基因多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙肝)抗病毒治疗效果的相关性。方法 应用聚合酶链反应-MassARRAY (PCR-MassARRAY)基因型分析技术检测VDR基因BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ及ApaⅠ的多态性在71例获得持续性病毒学应答(SVR)患者(SVR组)及53例非SVR(non-SVR)患者(non-SVR组)中的分布,并进行基因型分析。结果 VDR基因(BsmⅠ、FokⅠ、TaqⅠ、ApaⅠ)频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。其中FokⅠ、TaqⅠ以及ApaⅠ 的等位基因和基因型频率在两组患者间差异无统计学意义。BsmⅠ基因型频率在两组间分布差异有统计学意义,GA基因型在SVR组患者中频率更高(χ2 =3.967, P=0.046)。BsmⅠ、TaqⅠ和ApaⅠ位点基因之间存在连锁不平衡。BsmⅠ、TaqⅠ的连锁不平衡系数(D’)=1.000,相关系数(r 2) =0.741;Bsm Ⅰ与ApaⅠ 的D’=1.000, r2=0.082;TaqⅠ与ApaⅠ 的D’=0.829,r2=0.076。各单倍型的组间差异无统计学意义。结论 VDR BsmⅠ基因突变可能与慢性丙肝抗病毒治疗效果相关。  相似文献   

20.
目的:探讨维生素D受体基因 Fok I酶切位点多态性与胃癌的影响因素。方法随机选取2013年5月—2015年5月该院就诊的维吾尔族胃癌患者143例(A组)及维吾尔族健康对照者147例(B组),采用多聚酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法测定维生素D受体基因Fok I酶切位点多态性,进行两组间比较。结果单因素Logistic回归分析显示:胃癌患者的f等位基因频率高于对照组(58.0%vs 47.3%,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示:带有f等位基因(Ff+ ff)的受试者表现出较高的患胃癌的风险(OR值2.87)。结论 VDR的FokI酶切位点多态性是胃癌易感性影响因素。 f等位基因可能是胃癌发生的危险因素之一,而F等位基因可能是胃癌的保护因素。  相似文献   

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