维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体基因多态性与儿童病毒性心肌炎的相关性研究

目的研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童病毒性心肌炎的关系。方法选择确诊病毒性心肌炎的患儿47例和健康体检的儿童40例,采用聚合酶链反应-限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果病毒性心肌炎组Bb和bb基因型分布频率分别为61.7%和34.0%,健康对照组分别为17.3%和80.8%;病毒性心肌炎组等位基因B和b分布频率为35.1%和64.9%,对照组组分别为10.6%和89.4%。病毒性心肌炎组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率有显著性差异（P〈0.01）,病毒性心肌炎组和健康对照组等位基因分布频率间无显著性差异（P〉0.05）。结论 VDR基因多态性与儿童病毒性心肌炎有相关性。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

肾草酸钙结石大鼠肾小管细胞损伤的机制

目的探讨肾草酸钙结石大鼠肾小管上皮细胞损伤的机制,为临床预防和治疗肾结石提供理论依据。方法 20只大鼠随机分为模型组和对照组,每组10只。模型组制备肾草酸钙结石大鼠模型。分离大鼠肾小管上皮细胞并进行培养,用乳酸脱氢酶释放法检测上皮细胞活性,酶联免疫吸附法检测肾小管上皮细胞中caspase-3活性,Western blot方法检测肾小管上皮细胞中Bcl-2、Bax和Cyto C的表达。结果模型组大鼠肾小管上皮细胞活性显著低于对照组(P<0.05),且细胞中caspase-3活性显著升高(P<0.05)。与对照组比较,模型组Bcl-2蛋白表达显著降低(P<0.05),Bax蛋白表达显著升高(P<0.05),Cyto C释放显著增多(P<0.05)。结论肾草酸钙结石大鼠肾小管上皮细胞的损伤可能是由线粒体途径介导的细胞凋亡引起的。     

Association of vitamin D receptor FokI and ApaI polymorphisms with human cytomegalovirus disease in the first three months following kidney transplantation

Background  Untreated human cytomegalovirus (CMV) disease (CMVD) is an identified risk factor for reduced rates of patient (and graft) survival, death or retransplantation in kidney transplant recipients due to increased immunological tolerance after transplant. Vitamin D receptor (VDR) gene polymorphisms have an obvious relationship with autoimmune diseases but the relationship between VDR gene polymorphisms and CMVD are not well understood. This study investigated the relationship between VDR FokI and ApaI gene polymorphisms and CMVD, and their value for predicting risk of CMVD.

Methods  Ninety-eight kidney transplantation recipients were randomly chosen for which peripheral blood samples and case histories for the first three months after kidney transplantation were obtained. Using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms, 30 recipients were found to be homozygous for the FokI gene (FF), 47 heterozygous (Ff), and 21 were homozygous (ff). Likewise, similar analyses determined that 12 recipients were homozygous for the ApaI gene (AA), 36 heterozygous (Aa), and 50 homozygous (aa). Factors affecting the prognosis of the kidney transplantation were compared for all genotypes by statistical analysis before operation. Infection by CMV for all recipients was detected by immunofluorescence assay to diagnose CMVD.

Results  No statistical significance was observed for the factors affecting the prognosis of the kidney transplantation between both genotypes; however, statistical differences in CMVD among the FokI genotypes were identified. It was determined that the risk of CMVD was significantly increased for recipients of the ff genotype than for other genotypes. There was no statistical significance observed for CMVD among ApaI genotypes.

Conclusions  The recessive f allelic gene of VDR can be regarded as a risk factor of CMVD while FF recipients have lower incidence of CMVD after kidney transplantation. ApaI genotypes showed no relationship with predisposition to CMVD.

     

汉族人群维生素D受体基因Fok I 多态性与特发性早产的相关性

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Fok I位点多态性与早产发生风险的相关性,为临床上治疗和预防先兆早产或早产发 生寻找新途径,改善母婴结局。方法纳入早产患者57例和足月妊娠分娩患者84例。VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶 链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测基因多态性。结果早产组与足月妊娠分娩组在血细胞比容（HCT)、D-二聚 体、纤维蛋白原、血清钙、白细胞、糖化血红蛋白间未见明显差异（P>0.05）。早产组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频 率与足月妊娠分娩组相比较,两者间的差异有统计学意义（P<0.05）。早产组中FF基因型频率明显高于足月组,以Ff和ff基因 型为对照,FF基因型发生早产的风险增加（χ2=9.701,P=0.002,OR=3.320,95% CI 1.560-7.066）。而早产组中,上述各临床指标 在不同基因型间并未存在明显统计学差异（P>0.05）。结论VDR基因Fok I位点多态性与早产遗传易感性相关,FF基因型可能 是早产发生潜在的高危因素。     

维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原（HBsAg）阳性者聚集性之间的关系.方法 采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定.结果 VDR-Taq Ⅰ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）,VDR-Fok Ⅰ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系（P＜0.05）;Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系（OR=1.67,P＜0.05）,而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系（OR=0.24,P＜0.05）;用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果 相近.结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素.     

VDR基因FokⅠ多态性与不同严重程度前列腺炎发生的关联性分析

目的：研究维生素D受体(VDR)基因启动子FokⅠ单核苷酸多态性(SNP)与不同严重程度前列腺炎（HP）的关联性,探讨遗传学因素在HP发病中的作用。方法：选择169例良性前列腺增生（BPH）并发HP患者,采用常规病理学检查将患者分为轻度组79例,中度组52例,重度组38例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行 FokⅠ SNP检测,分析3组患者基因型和等位基因频数分布情况。结果：轻、中度HP患者Fok Ⅰ位点3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),重度HP患者中Fok Ⅰ位点3种基因型的分布不符合Hardy-Weinberg平衡定律(P<0.05)。FF、Ff和ff基因型在轻度和中度HP患者的分布为32%（25/79）,46%（36/79）;22%（18/79）,23%（12/52）;40%（21/52）,37%（19/52）;组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。F基因频率在轻度和中度HP患者组分别为54%（86/158）和43%（45/104）,f基因频率在2组间分别为46%（72/158）和57%（59/104）,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因FokⅠ SNP可能与不同严重程度HP发生无关联。     

绍兴地区汉族青少年维生素D受体基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性分布研究

目的:探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性的分布情况。方法:随机抽取绍兴地区青少年212名作为研究对象,提取其外周血DNA,利用聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术检测VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点多态性。结果:BsmI位点基因型bb、Bb和BB的频率分布分别为89.62%、8.49%、1.89%;Tru9I位点基因型TT、Tt和tt的频率分布为61.79%、33.96%、4.25%;ApaI位点基因型aa、Aa和AA的频率分布分别为60.38%、30.38%、8.96%。结论:绍兴地区汉族青少年VDR基因BsmI、Tru9I、ApaI位点具有多态性。     

防石酸奶与市售酸奶降低大鼠尿草酸排泄量的效果比较

目的 比较自制结石预防型酸奶（防石酸奶）与某市售品牌酸奶对大鼠尿草酸排泄量的影响。方法 50只SD大鼠随机分为5组(n=10）,连续20 d分别每日灌喂4 mL自制防石酸奶（防石酸奶组）、某市售品牌酸奶（市售品牌酸奶组）、灭菌防石酸奶（灭菌防石酸奶组）、灭菌某市售品牌酸奶（灭菌市售品牌酸奶组）和去离子水（空白对照组）,灌喂前1天及灌喂期间每隔4天测量大鼠体质量及24 h尿草酸排泄量。结果 灌喂期间,各组大鼠体质量和24 h尿草酸排泄量均逐渐增加;灭菌防石酸奶组、灭菌市售品牌酸奶组和空白对照组尿草酸排泄量差异无统计学意义（P>0.05）;防石酸奶组和市售品牌酸奶组尿草酸排泄量的增加趋势明显小于其他三组,其分别于灌喂8 d和12 d后显著小于灭菌防石酸奶组和灭菌市售品牌酸奶组（P<0.05）;防石酸奶组尿草酸排泄量于灌喂16 d后小于市售品牌酸奶组（P<0.05）;各组大鼠体质量与24 h尿草酸排泄量呈正相关（r＝0.97～0.99,P<0.01）。结论 自制防石酸奶与某市售品牌酸奶均可降低大鼠尿草酸排泄量,前者效果显著优于后者。     

维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。     

Decreased renal vitamin K-dependent γ-glutamyl carboxylase activity in calcium oxalate calculi patients

Objective To study the activity of vitamin K-dependent γ-glutamyl carboxylase in patients with calcium oxalate (CaOx) urolithiasis compared with healthy individuals and to assess its relationship to the renal calcium oxalate urolithiasis. Methods Renal parenchymas were harvested from urolithic patients and renal tumor patients undergoing nephrectomy. The renal carboxylase activity was evaluated as the radioactivity of ［14C］ labeled sodium bicarbonate in carboxylic reactions in vitro using β-liquid scintillation counting. Results Significantly reduced activity of renal vitamin K-dependent γ-glutamyl carboxylase was observed in the urolithic group as compared with normal controls (P&lt;0.01). Conclusion It suggests that the reduced carboxylase activity observed in the urolithic patients may play an important role in the course of renal calcium oxalate urolithiasis.     

维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系

目的  探讨维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的关系。方法  选取本院2012年9月- 2014年9月的82例喘息性疾病患儿进行分析。支气管哮喘41例,作为试验组1,喘息性支气管炎41例,作为试验组2,正常对照组41例,3组研究对象采用聚合酶链反应-限制性长度多态性检测维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因多态性,观察3组研究对象的基因型分布频率及维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病的相关性。结果  试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ基因型的分布频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）;试验组1与试验组2和对照组的维生素D受体ApaⅠ、FokⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ等位基因频率之间存在明显差异,差异有统计学意义（P <0.05）。结论  维生素D受体基因的多态性与儿童喘息性疾病具有良好的相关性,为治疗儿童喘息性疾病提供可靠依据。

     

维生素D受体与维生素D抵抗研究进展

维生素D（VitD）是一组具有广泛生理作用的类固醇衍生物,其作用是通过VitD受体（VDR）介导的。体内大多数组织和细胞都有VDR。VitD抵抗是指机体对正常甚至大剂量VitD或1,25（OH）2D的低反应或无反应现象,VDR基因点突变是主要原因之一,对机体有着多方面影响。     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

维生素D受体基因多态性与慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进的关系

目的　探讨维生素D受体 (VDR)基因B/b多态性与慢性肾功能衰竭 (CRF)继发性甲状旁腺功能亢进的关系。方法　慢性肾衰患者 10 1例 ,分为二组 :①高全段甲状旁腺素 (iPTH)组 5 8例 ,iPTH >6 0pmol/L ;②低iPTH组 4 3例 ,iPTH <12pmol/L。正常健康对照 10 0例。采用限制性片段长度 (RFLP)方法分析VDR基因多态性 ,同时检测血清碱性磷酸酶 (ALP)、Ca2 +、P3 -、Mg2 +。结果　维生素D基因型的分布在慢性肾衰高iPTH组BB型 5例 ( 8.8% ) ,Bb型 2 0例 ( 35 .1% ) ,bb型 32例 ( 5 6 .1% ) ;低iPTH组BB型 10例 ( 2 2 .7% ) ,Bb型 19例 ( 4 3.2 % ) ,bb型 15例 ( 34.1% )。正常人群与CRF患者BB、Bb、bb基因型及B、b等位基因分布无明显差异 (P >0 .0 5 ) ;而CRF高iPTH组与低iPTH组相比 ,BB基因型和B等位基因的频率明显减低 (P <0 .0 5 ) ;bb基因型和b等位基因的频率明显升高 (P <0 .0 5 )。结论　中国汉族CRF患者不同iPTH水平与VDR基因B/b多态性可能有一定关联     

维生素D受体基因与骨质疏松症

骨质疏松症是一种全身性骨骼疾病，与众多因素有关，而遗传是其中的重要决定因素.在目前研究的若干候选基因中，维生素D受体基因最受关注。维生素D受体是类固醇激素受体超家族的成员，与骨化三醇结合后能调节血钙和骨矿化。本文就维生素D受体基因与骨转换、骨密度、骨量影响因素及药物治疗间关系的进展进行综述，从而阐明维生素D受体基因在骨质疏松症发病机制中的作用。     

维生素D受体基因多态性与膀胱移行上皮细胞癌的关系

目的探讨维生素D受体（VDR）等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。方法37例膀胱移行上皮细胞癌患者、40例正常对照。采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Taql、Apal、Fokl等位基因多态性与膀胱癌之间的关系。结果膀胱癌组与对照组比较，VDR的Fokl启动子等位基因多态性分布存在的差异有显著性（P〈0．05）；膀胱癌组的ff基因型概率高于对照组。结论VDR的启动子FoH基因多态性可能与膀胱癌有关。