异常血红蛋白81例基因分析

目的研究我国两广地区异常血红蛋白(Hb)的基因突变热点。方法对广东、广西籍患者外周血样本进行血红蛋白碱性琼脂糖凝胶电泳,收集电泳异常标本进行基因检测。结果共收集到81例异常血红蛋白样本进行基因分析,发现以异常Hb E、Q-Tailand、New York突变频率最高,同时Hb G-Coushatta、Hb G-Chinese、Hb J-Bangkok也较常见。Hb G-Taipei、Hb D-Punjab、Hb Ottawa也有分布,另外Hb Haringey、Hb Ube-4及HbUbe-2为我国首例报道。结论我国两广地区异常血红蛋白以E、Q-Tailand、Hb New York为主,异常血红蛋白型别丰富。     

全自动血红蛋白琼脂糖凝胶电泳在β地中海贫血的临床应用

目的 :讨论全自动血红蛋白 (Hb)琼脂糖凝胶电泳在 β地中海贫血中的临床应用。 方法 :采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白电泳 ,测定Hb -A2 、、Hb -F含量 ,且同时用碱变性试验对其进行检测 ,比较两种方法的检测结果。结果 :检测抗凝血标本 385例 ,发现Hb -A2 增高者 (含量 >4 % ) 5 0例 ,阳性率 13.9% ,同时伴Hb -F增高者 2 0例。Hb -F碱变性试验测的Hb -F含量增高 (含量 >3.1% )。琼脂糖凝胶电泳可分辨出Hb -F区带 ,定量扫描测出的含量与Hb -F碱变性试验基本一致 ;如Hb -F碱变性试验测定Hb -F含量在正常范围者 (1～ 3% )电泳分辨不出Hb -F区带 ,与Hb -A一起组成Hb - (A F)区带。结论 :全自动Hb琼脂糖凝胶电泳能够清晰分辨出Hb -A2 和Hb -F增高者 ,为地中海贫血的诊断提供重要的数据。     

海南地区Hb—A_2与抗碱Hb的正常值及40例异常Hb的分析

地中海贫血及异常 Hb 病在热带及亚热带沿海地区发病较多。我们在工作中发现 Hb—A_2、Hb—F 及 Hb—H 病并不少见,HbBarts 及 Hb—E 等 Hb 病也有发现。近两     

5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析

目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地贫受试者的样本采用高通量测序技术进行基因检测,对检测出的异常血红蛋白的样本及其血细胞参数进行回顾性分析。结果 5 636例疑似地贫样本中共检出异常血红蛋白46例,检出率为0.82%,突变类型有10种,分别是Hb Owari、Hb HekinanⅡ、Hb Port Phillip、Hb Saclay、Hb New York、Hb Hamilton、Hb J-Bangkok、Hb Shizuoka、Hb Zengcheng和Hb Hachioji;不同异常血红蛋白之间血液表型差异较大,其中Hb New York、Hb HekinanⅡ、Hb Hamilton、Hb Owari、Hb J-Bangkok五组血细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白(Hb)和红细胞分布宽度(RDW)]比较差...     

慢性肾脏病患者的血红蛋白变异性

Hb变异性是指Hb水平随时间在某一水平附近波动,目前常用的评估方法有Hb标准差、Hb残余标准差、跨阈值波动及周期性波动法。慢性肾脏病（CKD）患者发生Hb变异性的机制可能有很多。目前Hb变异性与CKD患者临床预后的关系还有争议,腹膜透析患者Hb变异性较血液透析患者小。临床工作中应尽可能实现患者的个体化管理以降低Hb变异性。     

四种异常血红蛋白的携氧功能研究

血红蛋白(Hb)是人体内的携氧工具。异常Hb 是指由于遗传上的缺陷,导致珠蛋白链一级结构异常的 Hb。迄今发现的异常 Hb 已达400多种,其中大多数异常 Hb 尽管一级结构发生变异,但并不影响它们的高级构象,故氧亲和力仍与 Hb A 的相同。但有些异常 Hb 氧亲和力可增高或降低,对体内的携氧功能可造成不同程度的损害,甚至由此引起疾病。近年来,我国的异常 Hb 研究发展迅速。但 Hb     

宁夏卫生学校健康成人HbA_2及抗碱Hb正常值测定(附Hb病一例报告)

血红蛋白(Hb)电泳分析与抗碱Hb测定是诊断Hb病的重要手段,国内已普遍应用于临床。为探讨宁夏健康成人HbA_2与抗碱Hb正常值,我们在1981年9月对银川市区宁夏卫生学校部分健康学生及职工进行了Hb电泳检查与抗碱Hb测定。现报告如下:     

分子杂交法研究各种系小鼠血红蛋白的差异

关于血红蛋白(Hb)半分子杂交,Itano等人首先用人类Hb获得成功。发现两种人类异常Hb(HbS和HbI,混合后解离再重新结合可以发生杂交。此后对Hb种间杂交曾进行过许多研究,并且被广泛用于研究动物 Hb。但目前用于研究小鼠 Hb的报道尚少。为研究小鼠Hb的遗传特点,并比较 Hb粗视结构的种间差异,本文报告两种亲缘小鼠与羊Hb及品系间Hb的杂交结果,试图对两种小鼠Hb的遗传关系和纯合程度做出判断。材料与方法 (一)实验动物昆明种(昆种)小鼠和由昆种小鼠以兄妹交配培育     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

贵州省镇宁县3个家系血红蛋白都安的研究

在贵州省镇宁县3个布依族家系中发现一慢速异常 Hb,经结构分析证实为 Hb 都安(Hb Duan)(α75EF_4~(Asp→Ala))一首证者父亲为 HbDuan-H病,Hb Duan-H 为国际上首次发现的双杂合子异常 Hb。     

血红蛋白测定方法抗干扰能力的比较

目的:探讨抗氧化体系干预物质和维生素C(VC)对血红蛋白(Hb)测定的干扰.方法:兔红细胞溶血后为样品.比较抗氧化酶抑制剂和VC对直接测定Hb、测定碱化Hb、测定叠氮Hb等的干扰.结果:直接测定Hb吸收、测定叠氮Hb都受到VC、超氧化物歧化酶抑制剂、过氧化氢酶抑制剂等的干扰,碘乙酰胺和谷胱甘肽过氧化物酶抑制剂干扰较小.上述物质对测定碱化Hb几乎没有干扰.结论:测定碱化Hb用于评价高浓度VC的溶血作用和机制更可靠.     

成都地区发现的异常血红蛋白

1978～81年,作者对成都地区的机关干部和中小学生6479人进行了血红蛋白病的普查,发现了几种异常血红蛋白(Hb)并进行了化学结构分析,现报道如下. 方法先取末梢血,用简快Hb电泳法(1)筛选,有异常Hb区带者进行体检和家族调查,并取静脉血作血红蛋白测定和红细胞形态观察,Hb的醋酸纤维素薄膜和淀粉胶电泳,HbA_2和异常Hb定量,抗硷Hb测定,不稳定性试验(异丙醇试验、热变性试验、变性珠蛋白小体检查),Hb溶解度测定及异常Hb肽链分析(8M尿素解离和醋纤膜肽链电泳法):然后作异常Hb的化学结构分析,即先将Hb溶液制成珠蛋白干粉,经CM—22纤维素柱     

新疆维吾尔族异常血红蛋白调查报告

我们于1980年6~8月,在乌鲁木齐、伊宁等地对维吾尔族(维族)人群进行了异常血红蛋白(Hb)的调查。调查对象维族1,076人,以大学生为主,还有少部分中学生。方法采用全国Hb病研究协作组方法进行筛选。检出的6例异常Hb因血样来源困难,仅对其中3例再作异丙醇试验、红细胞镰变试验、Hb S胶-溶试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH6.25琼脂胶电泳、肽链解离试验、Hb定量及红细胞形态等检查。     

血红蛋白和转铁蛋白在粪便隐血试验中的诊断价值

目的探讨血红蛋白(Hb)和转铁蛋白(TRF)在消化道出血性疾病筛查中的诊断价值。方法用蒸馏水稀释已知浓度的Hb液和TRF液,测定Hb、TRF以及Hb/TRF双联免疫胶体金法(胶体金试纸)的敏感范围。对87例临床标本进行三种试纸的临床检测,比较Hb和TRF的临床应用价值。结果Hb试纸对Hb的敏感范围为0.2～2000mg/L;TRF试纸对TRF的敏感范围为0.02～2000mg/L;Hb/TRF双联试纸的各区带敏感范围分别与单一试纸的敏感范围相同。87例临床标本中,Hb试纸检出阳性25例(28.7%),TRF试纸检出阳性36例(41.3%),Hb/TRF双联试纸检出阳性48例(55.2%)。结论Hb和TRF同时用于粪便隐血试验可以更好地筛检消化道出血性疾病。     

94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

新疆哈萨克族中发现的异常血红蛋白

1980年,6~8月,我们在乌鲁木齐、伊宁、察布查尔等地对946名哈萨克族(哈族)大、中、小学生采用全国Hb病研究协组作方法进行了血红蛋白(Hb)普查。对检出的7例异常Hb中的4例进行了Hb定量、红细胞形态检查、红细胞镰变试验、异丙醇试验、抗碱Hb测定、异常Hb及Hb A_2定量、pH 6.25琼脂胶电泳及肽链解离试验。 7例异常Hb中6例电泳异常区带在Hb A与A_2中间,相当HbS,D组的位置。另一例(伊727)异常区带位于HbA_2之前,有6例之后。4例的Hb定量及红细胞形态均正常。     

HYDRASYS全自动电泳仪对Hb-F含量测定的评价

电泳分析是诊断和分离异常血红蛋白的有效方法 ,是诊断 Hb分子病不可缺少的方法之一(1) ,并已成为常规实验手段。电泳技术通过不断改进支持物和电泳条件 ,提高了分析灵敏度、分辨率和分析速度。醋酸纤维素膜和琼脂糖凝胶是目前最广泛使用的两类 Hb电泳介质 ,醋酸纤维素膜在 Hb电泳中最为常用 ,但其对抗碱血红蛋白 ( Hb F)分辨率有一定的局限性 (2 ) ,进行 Hb分析时往往需同时进行 Hb F碱变性试验来检测 Hb F含量为地中海贫血的诊断提供依据。我们应用法国 Sebia公司 HYDRASYS电泳分析系统对 Hb做琼脂糖凝胶电泳时发现 ,该系统对 Hb…     

血红蛋白沈阳(α26[B7]Ala→Glu)一例

在湖北省洪湖县血红蛋白(Hb)病普查中,发现1例J组快速异常Hb,化学结构分析证实为Hb沈阳。 一、血液学资料 先证者Hb11g％,RBC400万/mm~3,网织红细胞计数1.3％,红细胞轻度大小不等。 二、Hb理化性质检查 抗碱Hb1.1％,HbA_2 2.4％,HbJ21.0％。异     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。