我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎(RA)的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义(基因型频率:2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率:2χ=16.71,P<0.001),其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比(OR)=0.36,95%可信区间(CI):0.21~0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义(基因型频率:2χ=25.75,P<0.01;等位基因频率:2χ=25.99,P<0.01),其C等位基因在RA组明显高于健康对照组(OR=2.26,95%CI:1.91~2.68)。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

白细胞介素-6基因型及血清水平与急性心肌梗死的关系

目的分析急性心肌梗死患者白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性,探讨IL-6的基因型及其血清水平与急性心肌梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测了128例急性心肌梗死患者和145例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果急性心肌梗死组IL-6水平显著高于对照组(P<0·01),IL-6-572C/G基因型和等位基因频率在急性心肌梗死组和对照组比较,差异有显著性(P<0·05),与健康对照组相比,发现G等位基因携带者患急性心肌梗死的的相对风险度增加1·740倍(OR=1·740,95%CI=1·135~2·668)。携带G等位基因的急性心肌梗死患者血清IL-6水平显著高于不携带者(P<0·01)。IL-6基因-634C/G多态性在急性心肌梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0·05)。结论IL-6基因-572C/G多态性与急性心肌梗死之间存在相关关系,其中G等位基因可能是急性心肌梗死发病的遗传易感基因;携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加了急性心肌梗死的发病风险。     

白细胞介素6基因启动子区多态性与冠状动脉疾病的相关性研究

目的 探讨白细胞介素6(interleukin 6,IL-6)基因启动子区-174G/C、-572C/G和-634C/G多态性对冠状动脉疾病(coronary heart disease,CHD)的发病易感性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的CHD患者126例(CHD组)及健康对照组150例提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-polymorphism,Restriction Fragment,PCR-RFLP)技术检测-174 G/C、-572 C/G和-634 C/G 3个多态性位点的基因型;采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 -572C/G位点及-634C/G位点的基因型频率分布在CHD组与正常对照组差异均有统计学意义(P＜0.05),CHD组-572C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05),-634C/G位点的等位基因G频率显著高于正常对照组(P＜0.05).连锁不平衡检验结果显示,IL-6基因这3个位点处于不连锁状态,D'＜0.5.结论 IL-6基因-174G/C和-572C/G多态性可能与CHD有关,携带有-572C/G和-634C/G多态性位点G等位基因的个体可能更容易患CHD.     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性与脑梗死的研究

目的探讨脑梗死患者白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G-、634C/G的多态性及其血清水平与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了106例脑梗死患者和92例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果脑梗死组IL-6水平显著高于对照组（P〈0.05）,IL-6-572C/G基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较,差异有显著性（P〈0.05）,与健康对照组相比,发现G等位基因携带者患脑梗死的相对风险度增加1.634倍（OR=1.634,95%CI=1.135~2.468）。携带G等位基因的脑梗死患者血清IL-6水平显著高于不携带者（P〈0.05）。IL-6基因-634C/G多态性在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-6基因-572C/G多态性与脑梗死之间存在相关关系,其中G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加了脑梗死的发病风险。     

IL-6基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨IL-6—572C／G和-174G／C基因多态性在精神分裂症发病中的作用及对血浆IL-6水平的影响。方法采用病例-对照研究,运用PCR—RFLP检测了104例精神分裂症组和101例对照组的IL-6—572和-174位点基因型和等位基因频率;用ELISA测定72例精神分裂症组和77例对照组血浆IL-6浓度。结果在精神分裂症组中IL-6—572位点CC,CG和GG基因型频率分别为50％,42．3％和7．7％;对照组中CC,CG和GG基因型频率分别为61．4％,33．7％和4．9％。IL-6基因型频率和等位基因频率在研究组与对照组之间差异无统计学意义（Х^2=2．80,P〉0．05;Х^2=2．7,P〉0．05）。IL-6—174位点在精神分裂症组与对照组全部为GG基因型。血浆IL-6水平在各基因型及等位基因间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL-6基因启动子区-572位点在本研究人群中存在多态性,而IL-6基因启动子区-174住点在本研究人群中不存在该多态性。IL-6基因-572C／G多态性与精神分裂症不存在关联,IL-6基因多态性在精神分裂症中发病的作用还有待进一步研究。IL-6基因-572C／G和-174G／C多态性与血浆IL-6水平无关,其在精神分裂症血浆IL-6水平增高中的作用还有待进一步研究。     

IL-6基因572C/G多态性与江苏宿迁地区汉族人群冠心病的关系

目的分析江苏宿迁地区汉族人群IL-6基因-572C/G多态性与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测197例CHD患者及202例健康对照者IL-6基因-572C/G多态性,并进行HardyWeinberg平衡检验,选取部分DNA进行测序,以验证其基因型;用AU5400全自动生化分析仪测定其血糖和血脂水平。结果IL-6-572C/G基因频率在CHD组和健康对照组中均具有群体代表性(P0.05);健康对照组和CHD组CC、CG、GG基因型分布分别为53.5%、41.1%、5.4%和36.6%、49.7%、13.7%,C,G等位基因频率则分别为74.0%、26.0%和61.4%,38.6%。与健康对照组比较,CHD组IL-6-572C/G的CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=11.53,P=0.007);危险因素分析结果显示,IL-6-572G等位基因增加了CHD患病风险(OR=1.79,95%CI:1.32~2.42,P=0.000)。在CHD组中,血糖血脂水平在IL-6-572CC、CG和GG 3种基因型间的差异无统计学意义(P0.05)。早发冠心病与健康对照组比较结果显示CG+GG基因型频率显著升高(χ~2=5.52,P=0.019),且G等位基因频率显著升高(χ~2=6.01,P=0.014);但早发冠心病与晚发冠心病比较,所有基因型差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IL-6-572G等位基因与江苏宿迁地区汉族人群CHD的发病密切相关,与早发CHD易感性亦显著相关。     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性与HBV感染转归的关系

目的探讨汉族人白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区-592位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染、转归的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测231例HBV感染者,165例HBV感染康复者和135例正常对照者IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型。结果IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型和等位基因在HBV感染组、HBV感染康复组和正常对照组之间的分布频率比较差异无显著性(P>0.05),在血清HBV-DHA<1×103copies/ml的HBV感染者组和HBV-DHA≥1×103copies/ml组之间的分布频率比较差异亦无显著性(P>0.05);但IL-10基因启动子区-592A/C位点AA基因型和A等位基因在慢性乙型肝炎组出现的频率明显高于HBV无症状携带组,两组之间分布比较差异有显著性(P<0.05)。结论汉族人IL-10基因启动子区-592A/C位点多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性,但该位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。     

转化生长因子-β1的基因型及血清水平与食管癌相关性的研究

目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在食管癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与食管癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测162例食管癌患者和170例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A、-509C/T位点,同时用ELISA法检测血清TGF-β1水平。结果食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在食管癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著性(P<0.05)。等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患食管癌的风险是C等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.186~2.200)。携带T等位基因的食管癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者[(51.85±8.73)/ug/Lvs(45.08±8.86)/ug/LP<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与食管癌的发病有相关性,其中T等位基因可能是食管癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了食管癌的发病风险。     

白细胞介素-6基因多态性与冠心病的相关性研究及其对血脂的影响

目的 探讨白细胞介素6（IL-6） 基因启动子区基因-572位点和-634位点多态性与冠心病的关系,及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测165例冠心病（冠心病组）患者和170名健康人（对照组） 的IL-6基因型;按常规方法测定血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平.结果 冠心病组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均明显高于对照组（P均〈0.05）;IL-6基因-634位点多态性在冠心病组和对照组的分布差异无显著性（P〉0.05）,而IL-6基因-572位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性（P〈0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患冠心病的风险是C等位基因的1.652倍[相对比值比（OR）=1.652,95%可信区间（CI）：1.137～2.401],携带G等位基因的冠心病个体血清TC水平显著高于不携带者（P〈0.05）.结论 IL-6基因-572位点多态性与冠心病的发病具有相关性,其中G等位基因是冠心病重要的遗传标记;IL-6基因-572位点多态性可能通过影响血脂水平而影响冠心病的发生.     

白介素6基因启动子区多态性与体重指数和炎症因子等生化指标的相关性及与冠心病发生发展关系的探索

本研究旨在通过对中国北方地区汉族人IL-6基因启动子区-572G／C，-597G／A多态性与体重指数（BMI）和炎症因子等生化指标的相关性的调查，探索基因多态性与冠心病（CHD）发生发展的关系。采用荧光杂交探针、以荧光共振能量转移原理和熔点曲线分析技术，测定了194例冠心病患者和123例健康对照者的IL-6基因型，同时测定BMI、超敏C反应蛋白（hsCRP）、血脂、载脂蛋白等指标，并通过建立逻辑回归（Logistic regression）模型分析CHD发生的危险因素。结果表明，在所有观察对象中发现中国北方汉族人IL-6基因启动子区-597位点有7例为GA型．其余均为GG型，尚未发现AA型，未发现其多态性与BMI和炎症因子等生化指标的相关性。冠心病（cor—onary heart disease，CHD）组与对照组-572G／C基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义，但是CHD组和对照组携带G等位基因和非G等位基因频率相比差异有统计学意义（P=0，0425）。正常对照组中携带G等位基因者收缩压中位数水平明显高于非G等位基因者（P=0、02）。在所有研究对象中，与非G等位基因组相比，携带G等位基因组的体重指数、超敏C反应蛋白、收缩压中位数水平显著升高（P值分别为0、026、0．022、0、005）。经Logistic逐步回归分析显示，年龄、血清甘油三脂、性别、高血压、载脂蛋白C2、血清总胆固醇、脂蛋白a是冠心病发生的危险因子，而载脂蛋白A1是保护因子（P〈0．05），未见-572G／C的G等位基因是一独立的危险因素。结论：IL-6基因启动子区-597G／A多态性和CHD的易感性无关，而-572G／C多态性与CHD的易感性有关，其机制可能与-572G／C多态性可导致BMI、hsCRP和血压的变化有关。     

中国北京市区健康人群白细胞介素6基因启动子区基因的多态性及与亚裔和高加索人群的比较

目的:动脉硬化、老年痴呆、糖尿病、骨质疏松等均有循环中炎症介质持续升高的表现。观察北京市区健康人循环中炎症介质白细胞介素6启动子区基因多态性与循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系,并评价白细胞介素6基因多态性的种族差异。方法:采用随机整群抽样的方法于2003-03/2004-03筛选中国北京地区30岁以上自我评价健康的汉族居民662人,男365人,女297人。通过身体检查及血液学及血生化学检测,了解调查对象健康状况;测定入选人群白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原;检测白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A),572(G/C)基因多态性,观察其与循环中炎症指标白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原的关系。结果:按意向处理分析,进入结果分析662人。①入选健康成人662人,174位均为GG型,未发现GC和CC型;597位GG型占99.24%,仅有5人为GA型,未发现CC型;572位存在GG,CC,GC3种基因型,G和C等位基因频率分别为0.22和0.78,基因型和等位基因频率均无性别差异。②G等位基因(GG+GC型)携带者循环中白细胞介素6、超敏C反应蛋白和纤维蛋白原水平明显高于CC基因型犤(2.91±2.21)ng/L,(2.43±2.31)mg/L,(3.05±0.71)g/L;(2.44±1.47)ng/L,(1.41±1.57)mg/L,(2.70±0.64)g/L,P=0.03,0.01,0.01犦。③中国北京地区汉族人群白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A)、572(G/C)的基因型分布与日本、韩国亚裔人群相似(174位和597位几乎均为GG型,572位G等位基因频率分别为0.28,0.23,0.25,P>0.05),而明显不同于德国、瑞典高加索人群(174位存在GG,GC,CC,597位存在GG,GA,AA3种基因型,572位G等位基因频率分别为0.95,0.93,P<0.01)。结论:白细胞介素6启动子区174(G/C),597(G/A),572(G/C)基因多态性存在种族差异,亚裔人群不存在174(G/C),597(G/A)基因多态性,572位基因型频率也明显不同于高加索人群。572(G/C)位存在基因多态性并影响循环中白细胞介素6的表达从而影响机体炎症状态,G等位基因为少见基因,其携带者白细胞介素6和超敏C反应蛋白水平明显高于CC型个体。     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布(英文)

背景:存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性。白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同。目的:观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料。设计:随机抽查。单位:锦州医学院人类学研究所。对象:于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集。选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21岁。纳入标准:父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康。纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书。方法:抽取108名藏族青少年的外周静脉血5mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA。应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序。主要观察指标:西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果。结果:纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析。①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布:-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P>0.05)。②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布:英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P>0.05)。③不同条带基因分型,DNA序列测定结果:-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型。-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异。不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显。结论:IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关。     

西藏藏族人群白细胞介素6启动子-597和-572位点多态性的分布

背景存在启动子区的多态性可以改变基因的表达水平,可能关系人类对疾病的易感性.白细胞介素6启动子基因多态性和民族以及很多疾病有关,不同民族其基因多态性表现特点也常常不同.目的观察白细胞介素6启动子-597和-572位点在西藏藏族人群的分布,为藏族群体遗传学和高原人群免疫背景提供基础资料.设计随机抽查.单位锦州医学院人类学研究所.对象于2003-10和2004-07分别对西藏自治区拉萨市和那曲牧区进行样本采集.选择108名藏族青少年为研究对象,其中男60名,女48名,年龄14～21 岁.纳入标准父母均为藏族并经过严格体格检查确定健康.纳入对象均对检测项目知情同意并签署知情同意书.方法抽取108名藏族青少年的外周静脉血5 mL,采用盐析法提取人的白细胞DNA.应用聚合酶链式反应扩增IL-6启动子包含-597和-572片断,对扩增片断进行限制酶切后取不同条带进行克隆后测序.主要观察指标西藏自治区藏族人启动子多态性分布情况,以及和中国汉族和其他民族比较结果.结果纳入的108名藏族青少年数据全部进入结果分析.①不同性别人群IL-6启动子-572C/G位点多态性分布-597位点108个样本中都没有发现GA和AA基因型,仅发现GG基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.63,0.35,0.02;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性;等位基因频率分别为0.81,0.19;基因型和等位基因频率均无性别差异(P＞0.05).②不同种族间IL-6基因-597G/A与-572C/G多态性分布英法白种人群中-597位点存在GG,GA,AA3种基因型,G,A等位基因频率分别为0.60和0.40,明显不同于本实验中西藏藏族人群位点多态性分布;而日本人群中-597位点也不存在多态性,与我国汉族人群接近(P＞0.05).③不同条带基因分型,DNA序列测定结果-597位点仅发现有GG基因型(不含酶切位点,酶切后为1条片段,长度仍为PCR扩增产物),未见GA和AA基因型.-572位点存在CC,CG,GG3种基因型,频率依次为0.64,0.35,0.01;基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),具有群体代表性;C,G等位基因频率分布为0.81,0.19;基因型和等位基因分布频率均无性别差异.不同种族人群间IL-6基因频率及等位基因携带频率分布的比较,西藏藏族和我国汉族人接近,而与欧美西方白种人比较,差异明显.结论IL-6基因-597和-572多态性存在种族差异,西藏藏族人群可能不存在-597多态性;其-572位点有着自己的民族特点,存在CC、CG、GG3种基因型,G等位基因为少见基因,与欧美白种人相比-572位点基因型等位基因频率分布存在显著差异,而与我国汉族和日本人接近,这种差异可能是与高原人特有的遗传基因有关.     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

IL-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清TIgE、ECP的关系分析

目的分析白细胞介素(IL)-17基因多态性与支气管哮喘患儿血清总IgE(TIgE)、嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)的关系。方法将该院2018年1—12月收治的60例哮喘患儿设为哮喘组,同期于该院行健康体检的60例健康儿童设为对照组,采用PCR-限制性片段长度多态性分析法检测2组IL-17基因多态性,采用免疫比浊法、酶联免疫吸附试验法分别检测其血清TIgE、ECP水平,比较2组IL-17基因多态性、TIgE和ECP水平及不同基因型、不同等位基因型患儿血清TIgE、ECP水平。结果哮喘组中IL-17A-152G/A位点中AA型基因频数频率、A等位基因频数频率,IL-17F 7488T/C位点中TT型基因频数频率、T等位基因频数频率,血清TIgE、ECP水平均显著高于对照组(P<0.05)。哮喘组IL-17A-152G/A位点AA型基因血清TIgE显著高于AG、GG型(P<0.05)。IL-17A-152G/A位点A等位基因携带患儿血清TIgE显著高于非A等位基因携带患儿(P<0.05)。哮喘组IL-17F 7488T/C位点不同基因型、等位基因携带者间血清TIgE、ECP与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17A-152G/A基因多态性与哮喘易感性有关,变异等位基因A携带患儿哮喘风险更高,尤其是突变纯合子AA基因型,野生型TT纯合子与哮喘也有一定关联性;且IL-17基因多态性虽与血清ECP均无明显关联,但血清ECP在哮喘患儿中仍明显高表达。     

甘肃汉族人群白细胞介素1α启动子(-889C/T)基因型与冠心病的关系

目的探讨白细胞介素-1α(IL-1α)启动子-889C/T基因型与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测98例CHD和131名健康者IL-1α-889C/T位点基因型。结果IL-1α-889位点在该人群中的基因型频率分布CC为183/229(79.9%),CT为45/229(19.70%),TT为1/229(0.04%),等位基因C为411/458(89.70%),T为47/458(10.30%)。CHD组CT基因型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。心肌梗死组CT型与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01),而心绞痛组中CT型与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),CHD组中CT型基因患心肌梗死的危险度是患心绞痛的2.02倍[比值比(OR)=2.02,95%可信区间(CI):1.05~3.89,P<0.05]。结论IL-1α启动子-889C/T位点存在基因多态性,T等位基因可能是甘肃汉族人群心肌梗死的易感基因。     

抵抗素基因启动子-420C/G多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系及其对血浆抵抗素水平的影响.方法:选择82例NAFLD患者(NAFLD组)和98例健康人群为研究对象(NC组),采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测不同组别抵抗素基因-420C/G位点多态性,酶联免疫方法(ELISA)测定空腹血浆抵抗素水平.结果:NAFLD组和NC组抵抗素基因-420C/G基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频率的相对风险分析显示,G等位基因携带者患NAFLD的相对风险是C等住基因的1.886倍;NAFLD组的血浆抵抗素水平明显高于NC组(P<0.01).结论:抵抗素基因启动子-420位点C/G多态性影响血清抵抗素水平并可能与NAFLD有关联,其中G等位基因可能是NAFLD发病的遗传易感基因.     

IL-6基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响

【目的】探讨白介素-6（IL-6）基因-572C／G多态性对2型糖尿病患者血清IL-6水平的影响。【方法】应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测358例初发2型糖尿病患者IL-6基因-572C／G多态性,用ELISA方法检测不同基因型患者的IL-6水平【结果】2型糖尿病患者IL-6基因-572CC,CG,GG基因型人数分别为212,129,17;血清IL-6水平分别为（61．32±16．98）pg／mL,（64．98±15．19）pg／mL和（92．18±25．36）pg／mL,血清IL-6水平在CC,CG基因型间差异无显著性,两种基因型与GG基因型相比,血清IL-6水平差异均有显著性（P〈0．05）。【结论]IL-6基因572C／G多态性可能具有功能性,572GG基因型分泌IL-6能力可能较CC及CG基因型强,IL-6基因572GG基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一。