遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

104例男性Y染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨Y染色体异常对男性生殖及发育的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果检出Y染色体异常104例,包括5种核型,主要表现为不良孕产史、无精子症、性别畸形、智力低下等。结论人类Y染色体变异通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

59例染色体多态与生殖异常关系的探讨

目的探讨人类染色体结构多态变异与生殖异常的关系。方法按常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带（必要时加做C显带、N显带）分析,对1198例遗传咨询者进行核型分析,检出异常核型103例。其中多态性变异59例,占4.92（。把多态性变异核型组与1095正常核型组分析比较其与不良生育史和不孕不育的关系。结果染色体多态变异组发生死胎、生育畸形儿、生育智障儿和生殖器官畸形、无精子症、弱精子症、少精子症、卵巢功能不全、睾丸发育不全的比率高于正常核型组,差异有显著性统计学意义（P〈0.05,P〈0.01）。结论染色体结构多态变异与生殖异常关系密切。进行相关研究、落实预防措施对实行优生优育、提高全民人口素质具有较大的现实意义。     

196对生殖异常夫妇染色体多态性分析

目的以生殖异常患者染色体多态性的检出率为主因素进行研究,探讨染色体多态性与生殖异常之间的关系。方法2007年9月至2009年3月来我院就诊的196对生殖异常患者夫妇,双方进行外周血淋巴细胞培养,常规方法制备染色体标本,G＋C显带处理后进行核型分析。结果196对（392例）生殖异常夫妇共检出染色体多态性变异29例,其中1、9号染色体次缢痕增加5例;9号染色体臂间倒位8例;D／G组染色体短臂和随体区延长6例;大Y（Y≥18）10例,变异检出率为7．4％。结论染色体多态性在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对多次生育失败者应积极进行染色体检查。同时应积累更多的病例,结合分子细胞遗传学技术进一步了解其导致生殖异常的机制。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

百色地区染色体多态性与临床效应的分析

目的分析人类染色体多态性的遗传效应，分析染色体多态性与生殖异常等临床效应之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体，经G显带等进行核型分析。结果2000年～2004年925例患者中检出多态等88例，其中9号染色体臂间倒位inv（9）18例占20．5％，小Y17例占19．3％，大Y20例占22．7％，D、G短臂增长28例占31．8％，次缢痕增长5例占5．7％。结论染色体多态造成流产、死胎、畸胎、精子异常、行为异常、智力低下、不育不孕等，导致生殖异常，产生一定的临床效应。     

54例Y染色体多态性的临床效应探讨

目的探讨Y染色体多态性的临床效应。方法对630例男性染色体采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析。结果检出91例Y染色体呈多态性(检出率:14.4%,91/630)。其中54例具有临床效应(59.3%,54/91);包括29例与生殖异常有关(53.7%,29/54);25例与智力低下等有关(46.2%,25/54)。结论染色体多态性与疾病具有一定的相关性。     

延安地区198例生殖异常患者的染色体分析

目的 对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析.结果 198例患者中检出异常核型15例,异常率为7.58%,其中12例为平衡易位,3例为Y染色体异态.结论 染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义.     

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

呼和浩特地区209例无精子症和严重少弱精子症患者的遗传因素调查

目的探讨染色体数目和结构异常,以及Y染色体无精子因子基因拷贝缺失与男性不育的关系。方法利用染色体G显带和PCR检测技术,对209例无精症和少弱精症患者进行外周血染色体检查,对在染色体核型分析中Y染色体部分缺失患者5例,11例小Y患者,以及1例Y染色体数目和结构均有异常的嵌合体患者,共17例进行Y染色体微缺失检测。结果共发现染色体异常核型71例,占34.9%。Y染色体微缺失患者4例。结论在无精症和少弱精症患者中存在较高频率染色体数目和结构异常,以及无精子因子基因拷贝缺失,遗传因素是造成男性不育的重要因素。     

1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析

目的通过1684对不良孕产史夫妇染色体核型与多态性的关系分析,探讨遗传因素对临床优生遗传咨询的指导。方法取外周血进行培养、制片及G显带进行染色体核型分析。结果 1684对夫妇染色体核型分析,发现异常核型304例,阳性率为9.0%。其中,染色体结构和数目异常70例,染色体多态性变异234例,占异常总数的77.0%。多态性变异包括次缢痕增长93例,Y染色体变异85例,D/G组随体变异28例,9号染色体倒位28例。结论染色体异常及其多态性与不良孕产史有密切的关系,因此,染色体核型的检查分析应作为优生常规项目,以降低先天性缺陷儿的出生。     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

无精子症患者的遗传病因分析

目的研究染色体异常及Y染色体AZF微缺失与无精子症的关系.方法采用G显带、C显带技术及多重PCR技术对48例无精症患者分别进行了细胞遗传学检查和Y染色体AZF微缺失检测.结果 48例无精症患者中发现染色体异常13例;多态5例;AZF微缺失7例.遗传因素引起的无精子症占整个无子精症病因的34%.结论染色体异常及Y染色体AZF微缺失是引起无精子症的重要原因,在进行无精子症的临床诊断时,遗传因素不可忽视.     

邢台地区1145例不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 探讨不良孕产史病因。方法 采用外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本、G显带核型分析。结果 对1145例就诊患者进行检测，发现染色体异常核型47例，异常率为4．10％；另检出染色体多态性变异89例，检出率为7．77％，其中大Y87例，小Y1例，9qhl＋2例。结论 染色体畸变是不良孕产史的一个重要因素。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

延安地区206例不良孕产史夫妇的染色体分析

目的对生殖异常患者进行染色体分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法采集患者外周血进行培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 206例患者中检出异常核型15例,异常率为8.74%。结论染色体异常是生殖异常的一个重要原因,对患者进行染色体检查对提高人口素质有一定的指导意义。     

1543对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的研究遗传优生咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨遗传因素在不良孕产史中的重要性,探讨染色体多态性对不良孕产史的影响,并做好优生指导。方法对患者外周血进行培养,细胞收获,制片及G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果1543对不良孕产史的夫妇染色体核型分析,发现异常核型314例,阳性率为10．2％。染色体多态性239例,占异常总数的76．1％,染色体结构异常67例,占异常总数的21．3％,数目异常8例,占异常总数的2．5％。结论染色体异常与不良孕产史有着一定的相关性,因此对于不孕不育、不良孕产史的夫妇,染色体检查分析必须作为常规的检查方法,对于临床医生在遗传咨询过程中则应充分注意到染色体多态性与不良孕产史的相关性。     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

无精子和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因检测分析

目的探讨原因不明无精子症和少精子症患者与Y染色体精子发生相关基因的关系.方法对82例原因不明的无精子症和少精子症患者进行G带染色体核型分析,筛选核型正常无精子症和少精子症患者,采用多重PCR技术对Y染色体上AZF区15个序列标记位点进行检测.结果染色体核型异常16例,异常发生率为19.5%;66例核型正常无精子症和少精子症患者,有7例在Y染色体上出现不同位点基因片段微缺失,缺失率为10.6%.结论Y染色体上基因片段微缺失是造成无精子或少精子的重要原因之一,采用多重PCR技术对原因不明的无精子症和少精子症患者Y染色体精子发生相关基因进行检测分析是一种有效的好方法.