骨髓异常增生综合征的血液病理学诊断

骨髓异常增生综合征(MDS)是一组异质性克隆干细胞疾病,其特征为无效血细胞生成,但关于其中造血祖细胞成分中肿瘤克隆的确切来源尚不清楚。其肿瘤性改变及恶性转化也许早在髓样干细胞水平业已发生,造血细胞具有经干细胞水平而达到成熟的能力,但却呈现成熟障碍及功能缺陷。因为异常的和正常的干细胞同时具有活性,故两者均能造血。然而随着疾病的进     

微阵列芯片技术及其在MDS基因表达研究中的应用

MDS是一种恶性骨髓造血干细胞克隆性疾病,研究MDS基因表达对于明确其发生、发展的规律具有重要作用,有助于指导临床分型、治疗和判断预后.微阵列芯片技术是在20世纪90年代逐渐发展起来的一项全新技术,它在分子生物学领域中的应用有力地促进了生物学、医学的发展,促进对多种疾病,尤其是恶性疾病的发病机制的深入认识[1～7].本文综述微阵列芯片技术的基本原理及其在MDS研究中的应用.     

开展以遗传学类型分类骨髓增生异常综合征的针对性治疗研究

 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干（祖）细胞的克隆性异质性疾患,其异质性不仅表现在外周血和骨髓象上,也表现在细胞遗传学、病程、转归和对治疗的反应上。MDS遗传学分型应是一种能反映疾病本质的分型方法。国内应开展MDS遗传学分型的生物学特征研究,以MDS遗传学分型指导MDS的临床分型治疗,提高其临床疗效。     

地西他滨治疗骨髓增生异常综合征的临床观察

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性造血干细胞疾病,尤其是中高危类型MDS有转化为白血病的高度风险,临床预后差[1-2]。本研究应用地西他滨治疗中高危类型MDS 5例,取得了一定疗效,结果总结报道如下。1临床资料     

骨髓增生异常综合征最新研究进展:第54届美国血液学会年会报道

 【摘要】　骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干／祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化为急性白血病为特点。第54届美国血液学会（ASH）报道了大量MDS发病相关分子机制（如ASXL1、Dido1突变等）以及其与患者预后之间的关系的一系列报道。治疗方面,分子机制的进展使临床新药不断出现,但造血干细胞移植仍是目前MDS的唯一根治方法,大会也报道了造血干细胞移植的最新进展。     

骨髓增生异常综合征58例临床分析

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一种源于多能造血干细胞的恶性克隆性疾病,现将我院1994年6月-2000年4月收治的58例MDS分析报道如下.     

骨髓增生异常综合征的干预性治疗

 骨髓增生异常综合征（MDS）为一组恶性克隆性造血干／祖细胞疾病，近年来有关MDS的治疗取得了较大的进展，包括免疫抑制剂治疗、化学治疗、造血干细胞移植以及抑制MDS克隆的药物治疗等，就MDS干预性治疗以及疗效作一概述。     

异基因造血干细胞移植在骨髓增生异常综合征中的应用

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞、以造血功能异常、高风险向髓系白血病转化为特征的异质性髓系肿瘤。异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)对于MDS患者具有巨大的治疗潜力, 是唯一能治愈MDS的有效方法。疾病类型、疾病预后分层、不同治疗时机、预处理强度及移植后复发等因素均影响着患者移植后的生存。明确移植适应证, 灵活在不同时机纳入移植患者, 选择合适的预处理方案, 监测移植后复发情况对于改善MDS患者移植预后具有至关重要的作用。文章将围绕这些方面对allo-HSCT在MDS患者中的应用进展进行综述。     

骨髓增生异常综合征诊断和治疗进展

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是一组起源于造血干细胞向白血病转化的克隆性疾病,其异质性和临床预后差异性极大。随着二代测序技术的出现,在MDS中已经确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导和DNA修复通路的体细胞基因突变。最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变,这些突变对MDS的分型及预后发挥着越来越重要的作用,可用于指导治疗及评价预后。目前MDS的批准用药主要有去甲基化药物及免疫抑制剂,但均无法治愈MDS,异基因造血干细胞移植（autologous stem cell transplantation,ASCT）仍然是唯一有效的治愈方法。本文就MDS诊断、治疗进展和预后作一综述。     

再生障碍性贫血和克隆演变:种系和体细胞遗传学

对于骨髓衰竭(BMF)的患者,克隆演变为骨髓增生异常综合征(MDS)或急性髓系白血病(AML)仍然是一个严重的并发症.明确演变为MDS或者AML的危险因素可以为个体化治疗方案提供信息,并确定早期或前期进行造血干细胞移植可能受益的患者.目前,临床实验室可以进行二代DNA测序,研究集中在种系和体细胞突变对BMF患者诊断和监测的应用.大多数种系遗传性BMF疾病具有高倾向MDS或AML转化的特征.近来BMF的体细胞突变研究发现高频的克隆性造血干细胞具有获得性基因突变,这些基因与MDS或AML相关.文章就第58届美国血液学会(ASH)年会中对于BMF患者进展为克隆性疾病的种系和体细胞突变的评价以及临床基因检测的挑战进行介绍.     

骨髓增生异常综合征和再生障碍性贫血患者异基因造血干细胞移植的时机选择:第56届美国血液学会年会报道

介绍第56届美国血液学会(ASH)年会关于骨髓增生异常综合征(MDS)和再生障碍性贫血(AA)患者进行异基因造血干细胞移植的时机选择的报道.同种异体造血干细胞移植(HSCT)治疗MDS是疾病治愈的有效途径,但病死率也很高.对于低危和中危-Ⅰ MDS患者,应尽量延后HSCT的应用时间.但是对中危-Ⅱ和高危MDS患者,在确诊后应尽快进行HSCT,其生存期明显优于延后HSCT的患者.HSCT前的预处理方案可以选择阿扎胞苷、白血病形式的诱导化疗或联合以上2种治疗.HSCT已被证实可以治愈重型AA,但新诊断的患者中HLA相合的同胞供者仅占1/4.总之,HLA匹配的相关和无关供者HSCT会成为大多数高危MDS和初发重型AA的治疗选择.     

骨髓增生异常综合征最新研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由于造血干/祖细胞水平损伤而产生的获得性克隆性疾病,以无效造血和易转化成急性白血病为特点。近年来其分子发病机制、临床新药及新的联合用药、免疫治疗、造血干细胞移植方面都发展迅速。文章结合第57届美国血液学会年会相关报道,着重就近两年关于 MDS 研究的几个亮点进行综述。     

关于骨髓增生异常综合征FAB和WHO的分类标准

骨髓增生异常综合征(MDS)为克隆造血干细胞病.形态学有病态造血现象,临床上有骨髓衰竭血细胞减少引起的贫血、发热和出血.     

骨髓增生异常综合征实验室检查及诊断技术的研究进展

 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由最初的病态造血综合征纯化而来的异质性造血干细胞恶性克隆性疾病,其诊断方法从单纯形态学标准发展为现今的多指标综合诊断,文章对MDS的实验室检查及诊断技术进展进行综述。     

骨髓增生异常综合征骨髓微环境的改变

骨髓微环境是一个由造血干／祖细胞（HSPC）、非造血细胞以及细胞外基质和多种细胞因子等组成的复杂网状结构,其各成分相互作用以支持正常的造血。近来研究发现,骨髓微环境中的间充质干细胞（MSC）、髓源抑制性细胞、细胞因子功能紊乱以及造血干细胞的表观遗传学改变都可以影响正常造血,导致血液系统恶性疾病如骨髓增生异常综合征（MDS）的发生。已有动物模型证实了骨髓微环境在造血系统恶性疾病的发生和维持中起着重要作用。     

2012年欧洲骨髓移植登记处手册:造血干细胞移植治疗成年人骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性克隆性干细胞疾病,以骨髓增生活跃、外周血细胞减少以及病态造血为特点.MDS的临床表现差异很大,可以从多年处于疾病无进展的惰性过程,到迅速进展为继发性急性髓系白血病(AML).MDS主要见于老年患者,＞50岁者年发病率为4.9/10万.MDS的WHO分型(2008)见表1.     

伴坏疽性脓皮病和机化性肺炎的骨髓增生异常综合征1例并文献复习

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)继发坏疽性脓皮病(PG)和机化性肺炎(OP)患者的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2020年8月北京协和医院收治的1例伴PG和OP的MDS患者的诊治经过, 并复习相关文献。结果患者为36岁男性, 以左颞部皮肤破溃坏死、双肺大面积实变、全血细胞进行性下降起病, 快速进展至休克, 给予广谱抗生素、局部清创及对症治疗无效。结合相关检查, 最终诊断为伴PG和OP的MDS。PG和OP为MDS继发的自身免疫表现(AIM), 糖皮质激素治疗有效, 但激素减量后复发。行单倍体异基因造血干细胞移植后MDS治愈, AIM缓解。结论 MDS继发AIM需与感染进行鉴别, 及时改变治疗方向;糖皮质激素为一线治疗方案, 但常发生激素依赖;去甲基化药物部分有效, 但病情仍易反复;异基因造血干细胞移植为同时治愈MDS和AIM提供了可能。     

造血干细胞移植治疗骨髓增生异常综合征的研究进展

 人类白细胞抗原（HLA）匹配同胞供者造血干细胞移植是治疗骨髓增生异常综合征（MDS）最有效的方法,其疗效在过去十几年里有明显的提高。在缺乏同胞供者来源时,无关供者移植、脐带血移植、自体造血干细胞移植可以作为替代的治疗选择。现对MDS患者移植适应证、影响移植疗效的因素（包括年龄、移植时机、移植前诱导缓解化疗、预处理方案、造血干细胞来源等）进行综述。     

骨髓增生异常综合征端粒长度及其检测技术研究进展

 【摘要】　骨髓增生异常综合征（MDS）是一组克隆性造血干细胞性疾病。目前研究提示MDS患者端粒长度的变化与疾病的发生、发展关系密切。因此,端粒长度与MDS的关系和端粒长度的检测方法逐渐成为研究热点。文章对近年来在MDS端粒长度变化及检测方法的进展进行综述。     

骨髓增生异常综合征相关基因突变的研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组骨髓造血干细胞恶性克隆性疾病。随着分子生物学技术在科学研究和临床实践中的广泛应用,已有研究表明基因突变是 MDS 发生及进展的重要原因,MDS 临床异质性大小与基因突变的多样性密切相关,基因研究在 MDS 诊断、分型和预后判断中将发挥越来越重要的作用。文章对近年来 MDS 常见基因突变的研究进展进行综述。