武汉地区汉族人群ALDH2基因多态性的分布研究

目的研究湖北武汉地区汉族人群中的乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2等位基因及基因型的频率分布特征。方法利用基因芯片杂交技术检测样本基因型,对465名(262名男性,203名女性)湖北武汉地区汉族人群进行ALDH2*2基因多态性分析,将结果与文献报道的其他地区及不同民族进行比较,并比较本地区不同性别间基因多态性的差异。结果 465名武汉地区汉族人群中ALDH2*1和*2等位基因频率分别为80.22%和19.78%;湖北武汉地区汉族人群ALDH2基因型与洛阳、青岛、上海等城市地区的人群间差异无统计学意义(P> 0.05);不同民族间ALDH2等位基因和基因型各不相同,武汉地区汉族人群与壮族、维族、朝鲜族和鄂伦春族地区人群的差异具有统计学意义(P <0.05),与藏族、回族、蒙族和白族地区人群的差异无统计学意义(P> 0.05);不同国家之间比较,中国人群ALDH2等位基因及基因型频率与日本、印度、土耳其和美国人群的差异具有统计学意义(P <0.05);不同性别比较,男性与女性ALDH2等位基因与基因表型间差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 ALDH2*2基因多态性分布在不同民族和国家之间差异具有统计学意义,而在不同地区和不同性别之间差异不具有统计学意义。     

长治市女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性在长治女性人群的分布情况。方法采用实时荧光定量聚合酶链反应(q PCR)方法,对829例女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测。结果本地区女性人群MTHFR 677位点CC、CT、TT基因型频率分别为17.61%,45.11%,37.27%;C和T等位基因频率为40.17%和59.83%。本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、廊坊地区比较差异无统计学意义(P>0.05),与珠海、云南、温州、苏州、西安、长春、齐齐哈尔女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,为本地女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料。     

桂西地区人群MTHFR基因多态性分布特征及其与高同型半胱氨酸血症的相关性

目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性分布特点，分析桂西地区和其他地区677C/T多态性分布差异，并进一步探讨677C/T多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行MTHFR基因检测的2 339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T多态性，循环酶法检测血清Hcy。根据性别、地区特征比较677C/T多态性分布差异。另外，按照Hcy>15μmol/L为HHcy,将研究对象分为HHcy组和对照组，分析MTHFR 677C/T多态性与HHcy和血清Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2 339名体检人群中，MTHFR基因677C/T位点CC、CT和TT基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因频率分布比较，差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T多态性分布与茂名地区人群比较，差异无统计学意义(P&g...     

苏州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性

目的探讨苏州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征。方法以苏州市644例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果苏州市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率与淄博、郑州、松滋、昆明、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率与淄博、松滋、德阳、惠州、琼海差异有统计学意义(P<0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论苏州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

山东省莱芜市汉族女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的：探讨莱芜市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）基因多态性的频率特征。方法以莱芜市559例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66 G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果莱芜市汉族女性的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为14．3％、47．6％和38．1％,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（ P＜0.05）;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型所占比例分别为78.2％、19．7％和2．1％,该位点基因型和等位基因频率,与镇江、武汉、昆明、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义（ P＜0．05）;MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型所占比例分别为53．3％、38．8％和7．9％,该位点等位基因频率,与琼海汉族女性的差异有统计学意义（P＜0．05）。结论莱芜市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性频率分布不同于其他地区,具有地域特异性。     

同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病患者的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与广西壮族自治区玉林地区汉族冠心病的关系。方法纳入300例汉族人,经冠状动脉造影确诊的冠心病(CHD)组150例,非冠心病组作为对照组150例,抽取外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测2组MTHFR C677T基因型,同时用全自动生化分析仪检测Hcy及其他生化指标。结果 2组Hcy水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。CC、CT、TT 3种基因型频率表达在CHD组和对照组中分别为18.7%、47.3%、34.0%和37.3%、42.0%、20.7%;CHD组中C和T等位基因为42.3%和57.7%,对照组中为58.3%和41.7%。2组3种基因型总体分布频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。Hcy在CHD组中TT型高于CC型及CT型(P<0.05)。Logistic回归显示,年龄、血压、血脂水平可能为冠心病发病的危险因素。结论 Hcy升高及其代谢酶(MTHFR)C677T基因多态性可能与玉林地区汉族冠心病的发生有关。     

湘潭市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布及其与血浆Hcy水平的关系

目的 分析湖南省湘潭市女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,并分析其多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的关系。方法以湘潭市1 701例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因多态性,并对其中110例孕期女性检测其血浆Hcy水平。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与淄博、郑州、烟台、镇江、松滋、惠州、琼海等地区进行比较;分析多态性与血浆Hcy水平的关系。结果 湘潭市女性的MTHFR C677T位点TT纯合突变基因型频率为12.6%,高于惠州(10.9%)、琼海(6.1%),低于淄博(43.6%)、郑州(36.8%)、烟台(32.2%)、镇江(21.8%),差异均有统计学意义。与松滋相比差异无统计学意义。MTHFR A1298C位点CC纯合突变基因型频率为4.8%,低于琼海(7.1%)、高于淄博(1.4%)、郑州(2.4%)、烟台(1.8%)、镇江(3.5%)、松滋(2.6%),差异均有统计学意义。MTRR A66G位点GG纯合突变基因型频率为6.8%,高于淄博(4.8%),低于琼海(9.3%),差异有统计学意义。血浆Hcy浓度与MTHFR C677T位点基因型多态性有关,TT型人群Hcy浓度高于CT型人群和CC型人群(μmol/L:8.52±2.01 vs 5.94±1.47 vs 5.71±0.18);血浆Hcy浓度与MTHFR A1298C位点基因型多态性有关,CC型人群Hcy浓度高于AA型人群和AC型人群(μmol/L:9.83±2.26 vs 6.35±2.13 vs 5.55±1.75);血浆Hcy浓度与MTRR A66G位点基因型无关。结论 湘潭市女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。MTHFR C677T、A1298C位点多态性与Hcy水平有关。     

PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因多态性及其与复发性流产的相关性

目的:探讨温州地区复发性流产与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:回顾性分析2015年6月～2016年6月某院中医妇科保胎住院患者188例,根据自然流产病史分为对照组和RSA组。无自然流产史及无其他不良妊娠史且生育过健孩为对照组,连续自然流产2次及以上为RSA组,利用PCR-荧光探针法检测MTHFR C677T基因型,分析该方法的性能,比较RSA组和对照组基因型、等位基因的分布频率,分析MTHFR 677T与RSA的关系。结果:MTHFR C677T三种基因型及等位基因在对照组中的分布频率分别为CC(41.4%)、CT(46.5%)、TT(12.1%)和C(65.7%)、T(32.3%);在RSA组中的分布频率分别为CC(37.5%)、CT(38.9%)、TT(23.6%)和C(56.9%)、T(43.1%),两组中的分布差异无统计学意义。结论:尚不能认为温州地区MTHFR C677T基因多态性与复发性流产具有相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性与同型半胱氨酸水平的相关性

目的探究 985例云南地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)C677T基因多态性与同型半胱氨酸( Hcy)水平的相关性。方法选取 2018年 1月至 2019年 3月就诊于云南省第三人民医院并进行 MTHFR C677T基因检测的 985例汉族人群(包括住院病人 559例、体检人群 426例)作为研究对象,将所有研究对象按照基因型分为 CC、CT、TT三组。采用 PCR?芯片杂交法检测 MTHFR C677T基因型。结果男性 CC、CT、TT基因型分布频率与女性比较差异无统计学意义( P＞0.05)。三种基因型在不同年龄组中分布差异无统计学意义( P＞0.05)。 985例研究对象 Hcy检出最高浓度为 86.40 mmol/L,最低浓度为 5.00 mmol/L,均为 CT基因型。三种基因型 Hcy浓度为 13.50(5.55,21.45)mmol/L,其中 CC基因型 Hcy水平为 12.30(6.73,17.87) mmol/L,CT基因型 Hcy水平为 12.68(7.20,18.16)mmol/L,TT基因型 Hcy水平为 19.04(4.11,42.19)mmol/L,TT基因型 Hcy水平高于 CC和 CT,差异有统计学意义( P＜0.001)CC和 CT基因型的 Hcy水平差异无统计学意义( P＞0.05)。结论 985例云南地区人群 MTHFR C677T基因多态性与 Hcy水平具,有相关性, TT基因型可能为高 Hcy血症的危险因素。     

MTHFR基因C677T多态性与单药抗癫痫疗效的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抗癫痫药物(AEDs)单药治疗疗效的关系。方法根据随访结果,在接受卡马西平单药治疗的癫痫患者中,随机选择治疗有效患者50例,治疗无效患者50例,同样方法选择接受苯妥英钠和丙戊酸单药治疗的癫痫患者各100例。选择同期新诊断癫痫且尚未服药的50例患者作为病例对照组,选择非癫痫患者50例作为健康对照组。采用荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸(HCY),采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MTHFR基因多态性。结果接受任意一种AEDs单药治疗的癫痫患者,与病例对照组和健康对照组比较,血HCY浓度差异均有统计学意义(P<0.05);病例对照组血HCY浓度和健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,治疗有效组基因型和等位基因的分布频率与无效组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);癫痫患者基因型和等位基因分布频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,不同血HCY浓度组的MTHFR基因型和等位基因分布差异有统计学意义。结论 MTHFR基因C677T位点突变和AEDs均可影响血HCY浓度,对于接受AEDs单药治疗的癫痫患者,MTHFR基因C677T多态性与治疗疗效相关。