Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高该病的诊断水平。方法回顾性分析中山大学附属第一医院2014年3月~2018年2月经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT,6例行MRI,其中3例同时行CT及MRI。观察分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征及血供、强化方式等。结果 10例病灶中心位于髓质,1例位于皮质,1例为外生型。5例出现转移。CT平扫9例中2例呈稍高密度,7例呈等密度;4例可见钙化灶;3例合并出血。三期增强后8例呈轻度到中度不均匀渐进性强化(各期强化程度均较肾皮质低,皮质期高于肾髓质,排泄期低于肾髓质)。MRI上6例T2WI均呈稍低信号,T_1WI以等、稍高信号为主,3例可见明显坏死、囊变成分,5例可见短T_2信号假包膜。动态增强扫描与CT增强特征相符。高b值DWI病变呈明显高信号,ADC图为低信号。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT和MRI表现有一定的特征性,尤其在儿童或年青人中发现肾脏肿瘤,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。     

成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT诊断价值分析

目的：探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床表现及影像学特征。方法：回顾性分析23例成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料、CT特征、病理表现及术后随访信息。所有患者均行CT平扫及增强扫描。结果：23例患者病灶均单发，9例位于右肾，14例位于左肾。其中，仅累及皮质或髓质的病灶各2例，余19例病灶皮髓质均累及。16例病灶边缘可见假包膜，其中9例假包膜连续性中断。CT平扫19例病灶表现为稍高密度，3例表现为等密度，1例表现为稍低密度。其中4例病灶可见囊变、坏死区；2例可见出血；12例伴有钙化灶，钙化分布无规律，形态多样。没有病灶内部可见明确脂肪成分。CT增强扫描病灶实性成分表现为中度强化，实质期达到强化峰值。结论：成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定特征，充分认识本病灶CT表现，有助于提高术前诊断准确性。     

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及MSCT分析

目的 探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及多层螺旋CT的特点。方法 收集7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌及14例乳头状肾癌患者,分析两者的临床特点及多层螺旋CT多期增强后的影像特征,对两肿瘤间各参数的差异进行统计学分析。绘制受试者工作特征的ROC曲线,评价各个参数的诊断效能。结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌在年龄、性别、囊变、强化均匀性、皮质期及髓质期净强化值等特征上的比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其AUC值分别为0.908、0.786、0.893、0.786、0.842、0.776,其中年龄的AUC值相对较大,当年龄取57作为临界值时,诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的敏感度为100%,特异度为71.4%。结论 多层螺旋CT多期增强扫描影像特点,结合发病年龄和性别有利于两者之间的鉴别诊断。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例

正Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusions, 简称Xp11RCC)多发生于儿童和年轻人,该肿瘤的定义来源于包含Xp11.2染色体几种不同的易位,导致包括TFE3基因的基因融合[1,2]。Xp11RCC 在形态学上与肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌等有交叉,以往多发生漏诊或误诊。本文报道2例     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年龄分别为56岁和4.5岁。肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化。组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显。肿瘤细胞TFE3、CD10和P504S弥漫强(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化TFE3染色。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的CT/MRI表现

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的影像学特征。方法:回顾性分析14例经手术及穿刺活检病理学证实的Xp11.2/TFERCC患者的影像学资料,分析内容包括病灶的大小、位置、形态、平扫密度或信号特征及均匀性、强化程度、强化特征、有无包膜、有无淋巴结及远处转移。结果:该研究14例患者,男女比例为4∶10,其中CT发现9例,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)发现5例。病灶大小为1.8～11.8 cm;9个病灶(64.3%)呈圆形或类圆形,5个病灶(35.7%)呈不规则形;12个病灶(85.7%)密度/信号不均匀,2个病灶(14.3%)密度/信号均匀;10个病灶(71.4%)伴出血;8个病灶(57.1%)伴有坏死或囊变;13个病灶(92.9%)强化不均匀;11个病灶(78.6%)动脉期强化程度低于肾皮质但高于肾髓质,3个病灶(21.4%)低于肾皮质和肾髓质;MRI发现的5个病灶均有包膜。结论:女性多见、中等血供、具有不均匀性和存在包膜是Xp11.2/TFE RCC常见的CT/MRI影像学特征。     

15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的研究进展

正Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称TFE3肾细胞癌或Xp11.2易位肾细胞癌,以下称TFE3RCC)的概念最早于1991年被描述,后于2004年由WHO确认为肾细胞癌(RCC)最新的亚型[1]。TFE3RCC的遗传学基础为Xp11.2位点TFE3基因易位,产生TFE3融合基因,涉及的融合基因至今已经明确的有12种[1],包括ASPL、     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌阴道转移1例报道

<正>肾癌晚期常见血行和淋巴道转移,多见于脑、肺及肠道,阴道转移很少见。Pruthi等~([1])曾报道1例肾透明细胞癌术后10年阴道转移,国内报道亦仅有若干个案报道~([2-4])。Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,预后较差。我们在临床工作中收治1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,术后5个月阴道转移病例,现结     

XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI表现(5例报道并文献复习)

目的 分析XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI表现,以提高该病诊断水平。方法 回顾性分析经病理证实为XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌5例患者资料,所有患者均术前接受MRI平扫及DWI检查,其中1例患者进行PWI检查,由两位医师对肿瘤位置、大小、有无出血、坏死囊变,信号强度,强化特点等进行统计分析。结果 5例患者平均年龄50岁(20~65岁),MRI平扫上呈混杂T_1WI、混杂T_2WI信号,肿瘤实质DWI呈高信号。1例患者行PWI扫描呈轻-中度渐进性强化。2例患者伴有静脉癌栓形成,4例患者伴有腹膜后淋巴结转移,1例患者伴有肾上腺转移,1例伴双肺及多发骨转移。结论 XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI上有一定特点,该病侵袭性高,易出现腹膜后淋巴结或其他部位转移。