成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及MSCT分析

目的 探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌的临床及多层螺旋CT的特点。方法 收集7例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌及14例乳头状肾癌患者,分析两者的临床特点及多层螺旋CT多期增强后的影像特征,对两肿瘤间各参数的差异进行统计学分析。绘制受试者工作特征的ROC曲线,评价各个参数的诊断效能。结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与乳头状肾癌在年龄、性别、囊变、强化均匀性、皮质期及髓质期净强化值等特征上的比较,差异具有统计学意义(P<0.05);其AUC值分别为0.908、0.786、0.893、0.786、0.842、0.776,其中年龄的AUC值相对较大,当年龄取57作为临界值时,诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的敏感度为100%,特异度为71.4%。结论 多层螺旋CT多期增强扫描影像特点,结合发病年龄和性别有利于两者之间的鉴别诊断。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌:一种需要更多认识的肾癌亚型

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是近年来才开始被逐渐认识的新肾癌亚型,发病率较低,好发于儿童和青少年,其机制是Xp11.2位点上TFE3基因发生断裂,并与ASPL、PRCC、PSF、CLTC、NonO等相关基因发生平衡易位形成新的融合基因。就目前而言尚无统一的诊断标准,临床资料上主要以易出现肉眼血尿、CT髓质期强化显著为特征,病理诊断主要依靠组织细胞形态以及出现相对特异的砂粒小体、TFE3蛋白免疫组化、荧光原位杂交检测、细胞核型分析等。该肾癌治疗以根治性肾脏切除术为主,靶向药物可以延长晚期患者的生存期。成人患者预后较差,术后的长期随访十分重要。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的诊断及治疗

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)的临床特点及其诊治方法.方法 回顾性分析2例Xp11.2 RCC成人患者的临床资料,包括该类型肾癌的临床表现、影像学特点、诊断及治疗方法.结果 2例均为男性,年龄分别为76岁、21岁,无明显特异性临床表现,行腹腔镜下根治性肾切除术后病理结...     

15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。     

成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT诊断价值分析

目的：探讨成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床表现及影像学特征。方法：回顾性分析23例成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料、CT特征、病理表现及术后随访信息。所有患者均行CT平扫及增强扫描。结果：23例患者病灶均单发,9例位于右肾,14例位于左肾。其中,仅累及皮质或髓质的病灶各2例,余19例病灶皮髓质均累及。16例病灶边缘可见假包膜,其中9例假包膜连续性中断。CT平扫19例病灶表现为稍高密度,3例表现为等密度,1例表现为稍低密度。其中4例病灶可见囊变、坏死区;2例可见出血;12例伴有钙化灶,钙化分布无规律,形态多样。没有病灶内部可见明确脂肪成分。CT增强扫描病灶实性成分表现为中度强化,实质期达到强化峰值。结论：成人型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现具有一定特征,充分认识本病灶CT表现,有助于提高术前诊断准确性。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌18F-FDG PET/CT特征

目的 观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法 回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果 6例肿瘤最大径6.5～15.5 cm、中位最大径10.30 cm; 5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均匀低密度;5例为囊实性、1例为实性肿块;5例¹⁸F-FDG摄取增高,最大标准摄取值(SUV_max)为2.5～6.5、中位数为6.2,1例¹⁸F-FDG摄取低于相邻肾实质;5例肿瘤内或边缘可见散在点状/条状/结节状钙化灶;3例合并肾静脉/下腔静脉瘤栓,表现为静脉管腔增粗,放射性摄取增高;2例合并远处转移,分别为肺转移及肝、肺、骨多器官转移,均表现为不同程度放射性摄取增高。结论 Xp11.2易位肾细胞癌PET/CT表现具有一定特征性,多呈较大软组织肿块伴囊变及钙化,¹⁸F-FDG摄取多增高。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年龄分别为56岁和4.5岁。肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化。组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显。肿瘤细胞TFE3、CD10和P504S弥漫强(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化TFE3染色。     

后肾始基腺瘤的临床及影像学表现

目的:探讨后肾始基腺瘤(Metanephric adenoma,MA)的临床及影像学表现,提高对MA的认识.方法:回顾性分析5例经病理证实MA患者的临床及影像学资料,结合相关文献进行讨论.结果:本组5例,女4例,男1例.年龄34～73岁,平均51岁.表现为腹痛1例,查体发现4例.B超诊断肿瘤呈实性低回声占位1例,中回声占位2例,高回声占位2例.5例均显示肿瘤内部乏血供.CT平扫检查示5例肾皮质实性占位,2例肿瘤钙化,增强扫描5例均呈轻至中度强化,1例呈延迟强化,1例行CTA检查示肿瘤乏血供.2例行MRI检查,肿瘤T1WI呈等信号,T2WI呈等或低信号.肿瘤直径0.8～4.7 cm,平均2.6 cm.行根治性肾切除术3例,保留肾单位切除术2例.5例病理均诊断为MA.5例随访10～27月,平均19月,未见复发及转移.结论:MA是一种少见的肾脏良性肿瘤,综合临床及影像学表现有助于做出正确诊断,最终诊断有赖病理学检查.保留肾单位切除术可作为主要手术方式,但需术后长期随访观察.     

A new risk-scoring system to predict Xp11.2 translocation renal cell carcinoma in adults

ObjectiveThe objective was to derive and validate a practical scoring system for preoperative diagnosis of Xp11.2 translocation renal cell carcinoma (RCC) in adults.MethodsEpidemiology, symptomatology, and imaging methods were correlated between patients with common RCC and those with Xp11.2 translocation RCC using a derivation study (N = 6352) and a validation study (N = 127). Univariate analysis of risk factors was performed to derive a scoring system to predict the occurrence of Xp11.2 translocation RCC in adults. The Hosmer–Lemeshow goodness-of-fit test and receiver operating characteristic (ROC) curve were used to validate the scoring system.ResultsBased on odd ratios, three low-risk factors (sex, gross haematuria, and intratumoural calcification) and three high-risk factors (age, unenhanced computed tomography density, and enhancement pattern) were given weighted scores of 1 and 2, respectively. Patients who scored 3 to 5 points underwent an additional magnetic resonance imaging examination. The final scoring system had a sensitivity of 81.0% and a specificity of 98.0%.ConclusionWe established a practical scoring system for the preoperative diagnosis of Xp11.2 translocation RCC in adults, which can be optimised through further clinical findings in the future.     

肾细胞癌的CT影像特点及其病理特征

目的探讨肾细胞癌CT影像特点及其病理特征。方法回顾性分析146例肾细胞癌患者的临床资料,均予以64排螺旋CT检查。结合手术病理结果分析其临床分期、CT分期,评估CT在肾细胞癌诊断中的作用。结果 CT诊断结果显示,T_1期66例,T_2期22例,T_(3a)期32例,T_(3b)期16例,T_(3c)期4例,T_4期6例,T分期诊断正确率达95.89%;N_0期98例,N_1期32例,N_2期17例,N分期诊断正确率为95.89%;肿瘤转移性评判中,CT诊断结果与手术结果完全一致,M分期诊断正确率达100.00%;T_1、T_2期患者远期生存率较T_3、T_4期患者高。结论肾细胞癌患者早期CT诊断有助于了解其临床分期、分型及表征。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像表现一例并文献复习

患者,男性,75岁,因体检时发现左肾占位,于2019年8月23日入住江苏省苏北人民医院泌尿外科,患者病程中无发热,睡眠饮食可,体重无明显减轻,无尿频、尿痛、尿不尽,无排尿困难,无血尿等泌尿系不适症状.查体:双肾区无隆起,双肾未触及,双肾区叩痛(-),肋脊点、肋腰点压痛(-),季肋点、输尿管点压痛(-),耻骨上区无隆起,...     

Magnetic resonance imaging findings of renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion in adults: a pilot study

Abdominal Radiology - The purpose of the study was to retrospectively analyze MRI findings of renal cell carcinoma associated with Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion (Xp11.2/TFE RCC) in adults....     

XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI表现(5例报道并文献复习)

目的 分析XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI表现,以提高该病诊断水平。方法 回顾性分析经病理证实为XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌5例患者资料,所有患者均术前接受MRI平扫及DWI检查,其中1例患者进行PWI检查,由两位医师对肿瘤位置、大小、有无出血、坏死囊变,信号强度,强化特点等进行统计分析。结果 5例患者平均年龄50岁(20~65岁),MRI平扫上呈混杂T_1WI、混杂T_2WI信号,肿瘤实质DWI呈高信号。1例患者行PWI扫描呈轻-中度渐进性强化。2例患者伴有静脉癌栓形成,4例患者伴有腹膜后淋巴结转移,1例患者伴有肾上腺转移,1例伴双肺及多发骨转移。结论 XP11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌MRI上有一定特点,该病侵袭性高,易出现腹膜后淋巴结或其他部位转移。     

Riedel's thyroiditis: clinical, pathological and imaging features

Riedel's thyroiditis (RT) is an extremely rare form of chronic thyroiditis, characterised by a fibroinflammatory process which partially destroys the thyroid, often involving surrounding tissues. We describe an unusual case of RT in a 38-year-old woman, and discuss its typical clinical, pathological, ultrasound, radionuclide scanning and magnetic resonance findings. We conclude that the diagnosis of RT is highly suggestive in the presence of a hard gland (or nodule), fixed to adjacent structures; 'cold' on Tc99 scan; hypoechoic with absence of vascular flow, invading the adjacent neck structures on ultrasound; hypointense in T1- and T2-weighted MR images; and showing fibrous tissue fragments with inflammatory cells at cytological examination. Thyroidectomy has to be performed to confirm the diagnosis and to relieve pressure symptoms.