串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病

目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断.方法 留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱-质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断.结果 在4981例患儿中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病155例(48.6%),8种疾病;有机酸血症150例(47.0%),10种疾病;脂肪酸13氧化代谢病14例(4.4%),6种疾病.结论 串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性,气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性,部分氨北基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断.     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例,检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

串联质谱分析在潍坊地区遗传代谢病诊治中的应用

目的 提高临床医师及家长对遗传代谢病的认识,通过串联质谱筛查技术做到早期诊断,积极治疗.方法 对2010年6月至2011年9月,在山东省潍坊医学院附属医院儿科病房及门诊疑有遗传性代谢病高危儿68例,男45例,女23例,年龄3天~12岁.手指采血,滴于专用采血滤纸上,送至山东省济南金域检验机构,采用干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起,经甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析血片中氨基酸谱和酰基肉碱谱及其浓度.结果 在68例标本中,检出阳性标本7例(10.3%),其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,戊二酸血症Ⅰ型1例,苯丙酮尿症1例,枫糖尿病1例,citrin蛋白缺陷症1例.结论 串联质谱对非特异性临床表现疑似遗传性代谢病的患儿检测有重要的价值.     

液相串联质谱技术在高危婴幼儿遗传代谢病临床筛查诊断中的应用研究

目的探讨液相串联质谱(LC-MS/MS)技术在遗传代谢病高危儿童筛查中的应用价值,并为科学防治提供参考。方法采用血滤纸片对246例可疑遗传代谢病患儿采集血液样本,利用LC-MS/MS技术进行血液样本筛查,上述患儿均在宁夏医科大学总医院或银川地区其他综合性医院就诊。结果 LC-MS/MS筛查结果30例患儿阳性,阳性率为12.2%,其中9例患儿为甲基丙二酸血症,4例患儿为异戊酸血症,6例患儿为苯丙酮尿症,2例患儿为丙酸血症,1例患儿瓜氨酸血症,1例患儿为长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,1例为线粒体三功能蛋白缺乏症,1例患儿患糖尿病,3例患儿同型胱氨酸尿症,2例患儿精氨酸琥珀酸尿症。结论 LC-MS/MS技术在遗传代谢病的筛查诊断中高效、准确,是遗传代谢病筛查的有效工具。     

探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查的现状与分析

目的：探讨分析新生儿遗传代谢性疾病筛查状况和具体应用的可行性。方法：选取我院自2012年3月－2013年3月间我院新生儿共388例作为研究对象,采用串联质谱技术检测小分子代谢物的含量以及相互间的比值,筛查有机酸、脂肪酸和氨基酸代谢病症。结果：其中检测出甲状腺功能减低症3例,脂肪酸氧化代谢病1例。结论：串联质谱技术能够很好的筛查新生儿遗传性代谢疾病,从而能够很好的避免由于疾病导致新生儿智力障碍情况,因此值得在新生儿的遗传性代谢病筛查中进行推广。     

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%）,其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例,丙酸血症（PA）11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例,β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例,异戊酸血症（IVA）1例,戊二酸血症（）GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。     

冀东山区遗传代谢病筛查高危儿童110例结果初步分析

自2009年2月-2012年2月,冀东山区多家医院与石家庄圣元惠仁临床检验所合作,采用串联质谱技术对临床疑似遗传代谢病110例高危儿童进行血、尿串联质谱分析,筛查遗传代谢病.现对确诊的13例患儿的资料及结果进行分析,旨在为本地区遗传代谢病的诊断治疗和遗传咨询提供参考.     

串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值分析

目的分析串联质谱技术在惠州市新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法选择惠州市第二妇幼保健院2017年1月—2017年6月筛查病例5 000例新生儿作为观察对象,均开展串联质谱技术的新生儿遗传代谢病筛查,观察串联质谱技术在新生儿遗传代谢性病筛查中的价值。结果 5 000例新生儿中确诊为遗传代谢病的患儿16例,其中脂肪酸代谢异常患儿3例,有机酸代谢异常患儿4例,氨基酸代谢异常患儿9例,筛查的敏感性高达100.00%,确诊后针对患儿展开针对性干预及治疗后随访发现存在3例智力发育障碍、代谢紊乱及运动发育迟缓患儿。结论在新生儿遗传代谢病筛查过程中实施串联质谱技术的效果十分显著,具有较高的敏感性及特异性,为患儿预后及治疗奠定基础。     

20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.     

串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值

目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。 更多还原     

3228例疑似遗传代谢病串联质谱检测结果和临床分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月～2019年5月桂林市妇女儿童医院出生的新生儿和门诊或者住院部疑似遗传代谢病患儿共3228例,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,对初筛阳性或者可疑病例召回复查并结合其他检测进行临床分析。结果 3228例中,可疑阳性171例,筛查阳性率5.30%,确诊遗传代谢病7例(2.17‰)。分别是苯丙氨酸羟化酶缺乏症3例(0.93‰),母源性肉碱缺乏症1例(0.31‰),同型半胱氨酸血症1例(0.31‰),糖原累积症2例(0.62‰)。结论本研究检出的遗传代谢病发病率较高,检出病种有限,需进一步进行全员、大样本量覆盖到桂林市每个县的新生儿筛查中。     

25243例患者的串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析

串联质谱技术具有快速、灵敏、高通量和选择性强等特点,提高了筛查效率及特异性、敏感性,可以完成数十种乃至上百种遗传代谢病的筛查［1］,实现了筛查技术从量到质的飞跃。淄博市自2013年11月开展串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查,进行27种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病的筛查,截至2014年11月30日,完成筛查病例25243例,现将我市串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作进行分析,报告如下。     

广西部分地区氨基酸代谢病串联质谱筛查结果分析

  目的  对广西部分地区新生儿串联质谱筛查氨基酸代谢病(AAD)情况进行总结分析，了解氨基酸代谢病的发病率及其种类特点。  方法  对2011年6月—2020年12月广西新生儿疾病筛查中心所管辖区的活产新生儿以及门诊及住院新生儿总计538 944例进行遗传代谢病的串联质谱检测，并对其中氨基酸代谢病的数据进行回顾性分析。  结果  在进行遗传代谢病串联质谱筛查的538 944例新生儿中，经基因检测共确诊6种氨基酸代谢病共27例，总体发病率为1/19 961，其中希特林蛋白缺乏症(NICCD)11例, 发病率为1/48 995，占比40.74%；苯丙酮尿症(PKU)8例，发病率为1/67 368，占比29.63%；瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)4例，发病率为1/134 736，占比14.82%；鸟氨酸胺甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)2例, 发病率为1/269 472，占比7.41%；高甲硫氨酸血症(MET)1例, 发病率为1/538 944，占比3.70%；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTPS)1例, 发病率为1/538 944，占比3.70%。  结论  广西部分地区氨基酸代谢病主要以NICCD和PKU为主，新生儿遗传代谢病早期筛查和确诊有利于患儿及时有效的治疗，有利于控制出生缺陷的发生，提高出生人口质量。      

青海地区88例高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的探讨

目的:了解青海地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析,以便早期诊断,及时进行临床治疗。方法:对88例疑似遗传代谢病高危新生儿,采用串联质谱技术法(tandemmassspectrometry,MS/MS)进行血液、尿液化学分析。结果:88例患儿中尿液有机酸异常者9例(10.22%),包括多种有机酸减低或增高者,临床主要表现为肝脾肿大、黄疸、精神运动发育落后、肌张力异常、惊厥或间断性抽搐、昏迷等。实验室检查为肝功能异常血氨升高、代谢性酸中毒、空腹低血糖、头颅CT或MR显示异常等。血片串联质谱检测异常者18例(占20.45%),其中各种氨基酸和肉碱增高者5例,各种氨基酸和游离肉碱减低者3例,各种氨基酸升高者7例,各种游离肉碱增高者1例,各种氨基酸降低者2例。结论:对西宁地区临床表现和实验室检查不能明确病因疑似遗传代谢病的患儿进行遗传性代谢疾病的筛查,显示阳性率增高。     

串联质谱技术检测遗传代谢病的临床应用

本文主要对遗传代谢病及串联质谱技术进行了介绍,并分别阐述了在新生儿重症监护病房、早产儿营养支持管理、高苯丙氨酸血症的鉴别诊断及杂合子的筛查、遗传代谢病高危儿童筛查、产前诊断、心肌病的诊断与治疗、疫防接种、眼科疾病检测等方面的应用价值。     

串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访分析

目的对串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查以及随访进行分析和研究。方法此次调查研究主要以广东省惠州市惠阳妇幼保健院2012年5月～2013年5月收治的123231例新生儿为对象,采用串联质谱技术对所有新生儿进行遗传代谢病筛查,包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常以及脂肪酸代谢性异常。并对确诊患儿实施流行病学特点、预后以及随访分析。结果经临床研究结果显示,有24例患儿确诊为新生儿遗传代谢疾病,其中有14例患儿确诊为氨基酸代谢异常,有7例患儿确诊为有机酸代谢异常,有3例患儿确诊为脂肪酸代谢异常。发病率为1：5135。串联质谱技术的筛查阳性预测值为2．02％,特异性为99．21％,敏感性为100％。所有确诊患儿经过随访调查,结果显示有5例患儿出现运动发育落后、智力发育落后以及代谢紊乱。结论经临床研究结果表明,采用串联质谱技术对新生儿进行遗传代谢病筛查,具有较高的特异性以及敏感性,能够尽早筛查以及诊断,然而阳性预测值不高,还需要深入发展和改进。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊治中的应用分析

目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查诊断中的应用价值,了解本市新生儿遗传代谢病的发病率.方法 收集菏泽市2015年5月—2020年12月出生的266609例新生儿的足跟血,应用串联质谱技术检测、分析氨基酸及酰基肉碱等指标,结合尿有机酸分析、基因二代测序等检查.结果 确诊新生儿遗传代谢病236例,发病率为1/11...     

气相色谱-质谱法对南京地区288例高危婴幼儿遗传代谢疾病筛查的研究

目的:了解南京地区高危婴幼儿遗传性代谢疾病的发病率,并对患儿的临床特点进行分析?方法:对288例疑似遗传代谢病高危婴幼儿,采用气相色谱-质谱方法(GC/MS)进行尿液化学分析?结果:288例患儿中尿液异常者32例(11.1%),其中Citrin缺陷病15例,甲基丙二酸血症4例,酪氨酸血症3例,丙酸血症3例,尿素循环异常2例,原发性甘油酸尿症?乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症?脂肪酸代谢异常?苯丙酮尿症?果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症各1例?临床主要表现为肝脾肿大22例,黄疸20例,精神运动发育落后14例,肌张力异常10例,惊厥或间断性抽搐8例,昏迷4例?实验室检查为肝功能异常21例,血氨升高21例,代谢性酸中毒20例,空腹低血糖10例,头颅CT或MR显示异常11例?结论:对临床表现和实验室检查不能明确病因的患儿应进行遗传性代谢疾病的筛查,GC/MS是诊断遗传代谢病的有效方法?     

68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析

目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征。方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并最终确诊。结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76%,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症。结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病最多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗。     

81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析

目的探讨遗传代谢病患儿神经系统损害的临床特征。方法回顾总结81例遗传代谢病患儿的临床表现、生化指标及影像学等辅助检查资料,结合串联质谱、气相质谱、酶学检查等特殊检查予以综合分析。结果 81例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症14例,甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症5例,丙酸血症4例,枫糖尿病3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例,戊二酸血症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症3例,生物素酶缺乏症1例,糖原累积症17例,黏多糖病1例,脑白质营养不良4例,肝豆状核变性24例。主要临床表现有惊厥、意识障碍、运动发育落后、发育倒退、智能低下、喂养困难、呕吐;头颅CT或磁共振成像显示脑发育不良、脑软化、脑白质异常信号,脑电图显示慢波或样活动。结论遗传代谢病患儿常以惊厥、发育落后、发育倒退、意识障碍、智能低下等神经系统表现而就诊,对患儿应尽早予遗传代谢病筛查以得到早期诊断及合理治疗而改善预后。