X-连锁无丙种球蛋白血症1例

我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.     

X连锁无丙种球蛋白血症2例报道

X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，是临床中不常见的一种原发性免疫缺陷病。它的发病是由于骨髓中前B细胞发育为成熟B细胞、浆细胞减少，而导致各类免疫球蛋白合成不足，属于原发性体液免疫缺陷病的范畴。至今国内仅有零星报道，本院近年收治同一家族中2例男性患者，现报道如下：     

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25～6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33～12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19⁺B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性。方法回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料。结果3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月~2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等。实验室结果提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低。3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失。3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转。结论XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径。     

成功救治X连锁无丙种球蛋白血症合并重症肺炎1例

<正>1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院。2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病(PIA) X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)"。入院查体:体温:38.7℃,脉搏:140次/min,呼吸:56次/min,血压:118/60mmHg(1mmHg=0.133kPa),神志清、精神差,端坐呼吸,双肺可闻及大量湿啰音。辅助检查:血常规:WBC 44.9×109/L,Hb     

X连锁无丙种球蛋白血症9例报告并文献复习

目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后。方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行Bruton 酪氨酸激酶（BTK）基因测序分析。结果 本组9例患儿均有反复上呼吸道感染和肺炎,其中迁延难愈的中耳炎（3/9）及化脓性关节炎（4/9）多见,皮肤感染（1/9）、双下肢瘫痪（1/9）、扩张性心肌病（1/9）、慢性腹泻（1/9）、多关节炎（1/9）可见。诊断时除1例有明显的生长发育落后外,其余患儿发育正常。外周淋巴结及扁桃体较小或难以查到。实验室检查外周血免疫球蛋白＜1.5 g/L和循环B细胞数＜1％。其中2例患儿及母系亲属经BTK基因分析证实存在突变。结论 XLA可防可治,规范治疗,预后较好。     

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿ABO血型一例

在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.     

X连锁无丙种球蛋白血症的临床研究进展

X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA),又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID).1952年,Bruton[1]报道了1例在4年半内连续发生19次败血症的男孩,其中10次分离出肺炎双球菌.该患儿经血清蛋白电泳检查,结果未见丙种球蛋白电泳条带显示,予人丙种球蛋白注射治疗后,蛋白电泳图像上显现出丙种球蛋白的存在,并可持续6周左右.以后每月注射丙种球蛋白治疗,患儿在14个月内未再发生败血症.从此,人们开始认识了原发性免疫缺陷病.     

X-连锁无丙种球蛋白血症合并关节炎3例并文献复习

目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）合并关节炎的临床特点和治疗转归。方法：分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习。结果：3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状;主要累及膝、腕、髋、骶髂关节等大关节。免疫球蛋白均显著降低,CD19〈2%。1例关节腔穿刺提示为化脓性炎症,1例穿刺液检查正常,1例行膝关节镜检查显示为化脓性滑膜炎。关节X线检查可见关节肿胀,1例关节MRI显示滑膜增厚并关节积液。3例患儿基因诊断均存在Bruton’S酪氨酸激酶基因突变。3例患儿予静脉丙种球蛋白（IVIG）联合布洛芬治疗,1例规则治疗后患儿关节功能恢复,2例不规则治疗,1例关节未发生进一步损害,1例关节屈曲畸形。结论：XLA合并关节炎的发生率较高,关节炎可能与感染有关;早期、规则IVIG治疗可有效控制临床症状,不规则治疗可能影响预后。     

X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告

例1男,5岁,天津蓟县人。因左膝关节肿痛半年于2001年5月21日入院。入院半前年患儿出现左膝关节疼痛,不肿,影响活动,夜间疼痛重,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛,家长未予重视。入院前4个月左膝关节轻微肿胀,外院诊为＂关节炎＂,未正规治疗;入院前2个月左膝关节肿胀明显加重,影响行走及下蹲,故来我院就诊。     

NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不全1例

1 病例资料 患儿男性,7岁,2018年8月15日因"间断呕吐4年余,加重3天"收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房.患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1 ～2 次/月,以冬春、秋冬季明显.后因间断"呕吐、腹痛"于门诊予补液对症等治疗好转.入院前3天患儿呕吐加重,并伴脱水、低钠血症,遂以"肾上腺皮质功能减退危象"收住入院...     

合并睾丸炎的布氏杆菌感染一例

患者男,21岁,未婚,汉族。因“发热3个月,畏寒、寒战1个月”于2006年5月10日入院。入院前3个月患者无明显诱因出现低热,体温约37．5℃,伴流涕、喷嚏、轻咳、咳少量白色泡沫样痰,无畏寒、寒战、咽痛,无尿频、尿急、尿痛,无腹痛、腹泻,无关节肿痛。自服阿莫西林、APC、维C银翘片等药物后体温降至正常,咳嗽、咳痰、流涕症状好转,3～4d后体温复升。     

获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例

获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。     

罕见小儿先天性左膈疝一例

患儿熬×× ,男 ,10天。系第三胎过期产 ,顺产。生后第四天出现咳嗽 ,并有气促。无发热 ,吃奶少 ,无吐奶 ,无抽搐。近 2天症状加重 ,咳嗽增多 ,气促明显 ,时有烦燥不安 ,有口吐泡沫。门诊拟“新生儿肺炎”收入院。入院检查 :神志清 ,呻吟不止 ,气促明显 ,面色发绀 ,临测SPO2 72 % ,三凹征阳性 ,双肺可闻及较多水泡音 ,左侧胸廓稍隆起 ,右侧心音较左侧明显 ,心音有力 ,律齐 ,无杂音。腹平软 ,肝肋下 1cm ,脾未触及。左侧腹股沟及阴囊处有明显淤斑。四肢肌张力正常 ,四肢末端发绀。X线 :左肺野除肺尖外见大片状密度增高影 ,其内见似肠道气…     

奴卡菌致腰椎感染一例

<正>患者男,因不慎从高处坠下致腰部摔伤,2 d后自觉腰部疼痛加重、活动受限同时伴发热、恶心、呕吐入院。体格检查,体温于39.0℃左右波动、四肢无畸形,腰部活动受限,腰部棘突压痛明显,叩击痛阳性。实验室检查:白细胞24.04×109/L,中性粒细胞0.89×109/L,血红蛋白94 g/L,红细胞沉降率(ESR)89 mm/1 h。抽取腰椎脓液送检涂片找到典型的分枝菌丝且呈90°,抗酸杆菌染色弱阳性,该菌在血琼脂平板表面形