外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者一例

目的 检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法 采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果 在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H,SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型,已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论 SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因,据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。     

眼皮肤白化病遗传基因研究进展

白化病是一种遗传性疾病,其主要的临床表现为全身各部位色素缺乏.白化病分为3型:眼皮肤白化病(皮肤和眼部都受累及)、眼白化病(仅眼部受累及)和白化病相关综合征(存在全身性白化病的表现,又有其他系统异常).根据涉及基因的不同,眼皮肤白化病(OCA)分为4种亚型,即眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型(OCA1-4),他们分别由酪氨酸酶(TYR)基因、p基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TYRP-1)基因、MATP基因的突变引起.本文分别讲述了各基因及其编码蛋白质的结构、基因突变的种类和基因的多态性.     

眼白化病1型的遗传基础研究进展

眼白化病是一组眼部着色减少的遗传性疾病,常伴随着视力下降、斜视、眼球震颤等症状。目前将眼白化病分为X连锁隐性遗传的眼白化病1型（OA1）和常染色体隐性遗传的常染色体隐性眼白化病型。OA1是最常见的眼白化病类型,源于GPR143（OA1）基因的突变,其产物OA1是一种G蛋白受体,介导细胞间的物质运输和信号转导,其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。该文就OA1的临床表型、发生机制和遗传基础等的研究进展予以综述。     

眼皮肤白化病合并白内障行人工晶体植入1例报告

<正>1病历摘要患者,男,58岁,因双眼视力逐渐下降2年,加重半年来我院就诊。患者自幼皮肤、毛发均为白色,双眼视力差,伴畏光。患者父母兄弟姐妹及子女中均无类似患者,父母非近亲结婚。入院查体:发育正常,营养中等,听力正常,全身皮肤缺乏色素,日光性皮炎,毛发及眉毛均为白色。眼部检查:远视力:     

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2, OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“P gene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索,对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女,1岁,出生后即发现全身白,毛发色黄,眼球震颤,2个月会竖头,7个月会翻身,测头围42 cm,不能独坐,不会说话。家系全外显子组基因测序显示,患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变,经验证其父亲为杂合型,母亲为野生型。拷贝数变异检测提示,患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月,3个数据库中共检索到4篇相关文献,共报道了4例AS合并OCA2患儿,与本例一起进行汇总分析。AS合并O...     

消风散对Ⅳ型变态反应皮肤超微结构的影响

目的:研究消风散对小鼠Ⅳ型变态反应中皮肤超微结构的作用。方法:应用2,4-二硝基氯苯(DNCB)外涂造成小鼠皮肤Ⅳ型变态反应模型,采用电镜观察实验各组小鼠皮肤真表皮超微结构变化。结果:Ⅳ型变态反应可致小鼠皮肤角质细胞电子密度略增强,棘细胞与基细胞均出现细胞萎缩,间隙增宽。胞质内细胞器呈空泡样改变。消风散组小鼠皮肤各层组织结构规则,各层组织改变程度明显减轻。结论:消风散可改善Ⅳ型变态反应对小鼠皮肤超微结构的影响,具有抗Ⅳ型变态反应的作用。     

口腔—粘膜—皮肤—眼综合病征1例

患儿女性，7岁，1997年11月15日全身不适、高热、双眼睑红肿．在当地诊所诊治。诊断不详，给“安乃近片p服、育霉素肌注”约2小时后预部皮肤出现皮疹．患）L烦燥、精神差。应疹逐渐蔓延到全身。双眼睑皮肤红肿、溃烂、结膜囊大g分泌物溢出．唇粘膜、口腔粘膜丘疹、水泡、清被、流诞不止等．呼吸困难、小便呈酱油色，大便呈柏油样。因病情重治疗效果不佳，于11月20日转入我院诊治。患儿足月顺产，发育正常、营养中等．呈浅昏迷状态。体重19kg．检查不合作。全县皮肤散在大小不等、形状各异泡疹．部分质破渗血。以颜面部、颈部、口腔、会阴部…     

眼型Graves病1例

1　病历简介患者男 ,48岁 ,主诉“右侧眼球突出 2月 ,伴视力下降 1周”。于 2 0 0 1年12月在本院眼科就诊。就诊前 2月无诱因右眼出现异物感 ,眼部胀痛 ,畏光、流泪 ,复视 ,视力下降。查体 :眼压正常 ,视力 :右 0 8、左 1 2。右眼球向前突出 ,瞬目减少 ,睑裂增宽 ,眼睑闭合不全。向前平视时角膜上缘外露 ,向下看时上眼睑不能随之下落 ,向上看时 ,前额皮肤不能皱起。眼球辐辏不良。左眼无明显异常。给予滴眼药水、眼药膏保护角膜 ,抗炎等治疗后症状无缓解。 2 0 0 2年 2月 2 6日 ,为排除眶内占位性病变 ,转上级医院作双眼眶ＣＴ平扫示 :双侧…     

眼咽肌型肌营养不良症一例

先证者 :女 ,50岁 ,农民。父 73岁 ,母 74岁 ,均健在。兄妹 9人 ,其排行 3。主诉上睑下垂 ,走路不稳 11年且缓慢加重。现病史 :39岁时出现上睑下垂 ,视物模糊 ,渐出现语言含混 ,鼻音重 ,2～ 3年后出现吃饭发噎 ,有时呛咳。 4～ 5年后出现走路不稳 ,并逐年略加重 ,呈鸭行走态 ,双上肢亦力弱 ,不能干重活 ,一般日常生活可自理。神经系统检查 :神志清楚 ,语言含混 ,有鼻音 ,双上睑下垂 ,无法抬起 ,遮住眼球大半 ,无朝轻暮重现象。双眼运动受限 ,右外展、左内收不全 ,左外展不全 ,有复视。双瞳等大圆 ,光反应 (+ ) ,角膜反射 (+ ) ,眼底未见异常…     

Borrmann Ⅳ型胃癌18例误诊分析

目的分析BorrmannⅣ型胃癌的临床特点、误诊原因及防治策略。方法回顾性分析1996年1月-2013年1月南昌解放军第94医院肿瘤科经病理学证实的BorrmannⅣ型胃癌误诊患者18例临床资料,并复习相关文献。结果 BorrmannⅣ型胃癌患者18例中男7例,女11例,年龄30~71岁;病程1周~3个月,均曾接受1~2次胃镜检查。误诊为慢性胃炎7例,消化性溃疡6例,结核性腹膜炎2例,卵巢癌3例。18例经上消化道造影或腹部CT检查和体检提示有异常,再次行胃镜检查或手术而确诊,其中中分化腺癌1例,低分化腺癌6例,黏液腺癌2例,印戒细胞癌6例,未分化癌3例。接受胃癌姑息性手术9例,行卵巢转移癌姑息性手术2例,行全身化疗和腹腔灌注化疗12例。最长生存期为23个月,9例生存期不超过1年。结论胃镜联合上消化道造影、腹部CT和超声内镜检查可提高BorrmannⅣ型胃癌的检出率,以手术为主的综合治疗可改善患者生存期。     

皮肤型结节病3例报告

结节病是原因不明的肉芽肿性疾病,可累及人体许多部位,包括皮肤,但较少见。本院近来连续观察3例,报告如下: [例1]女,55岁,已婚,于1987年6月门诊。主诉于2个月前在2～3天内发现两腿约100余个黄豆大红色小“结节”,无痛痒感。而后于两小腿、臀、腹、胸、腰背及双前臂又相继出现类似损害。发病     

巨大斑块型皮肤结节病1例

患女 ,1 6岁 ,汉族 ,1 0年前左上肢三角肌处皮肤出现一米粒大小的红丘疹并逐渐扩大 ,呈带状沿上肢发展并渐增厚粗糙 ,当地医院用青霉素、链霉素治疗无效。 3年前左胸、腰部、右下肢、头皮、耳后相继出现粟粒至手掌大小相同性质的斑块 ,并渐增大变厚 ,自觉症状不明显。查体 :左上臂外侧可见约 30 cm× 1 8cm× 0 .8cm大小边界清楚的红色斑块 ,几乎包绕整个左上臂 ,表面肥厚粗糙 ,皮沟较深 ,质韧 ,无压痛。头顶、右颞部、耳后、左胸部、腰背部、右上臂外侧、右下肢窝处各有 1～ 2个花生米至手掌大小的相同性质的斑块。实验室检查 :HB1 0 8g…     

Ⅳa型先天性胆管扩张症10例临床分析

比较分析１０例Ⅳａ型先天性胆管扩张症与同期收治的１型先天性胆管扩张症的临床症状、生化检查和胆汁淀粉酶、术后疗效等。对Ⅲａ型先天性胆管扩张症的临床表现、可能的病因及手术方式等进行讨论。认为Ⅳａ型先天性胆管扩张症也是此病的常见类型,其临床表现与Ⅰ型相同,无特殊性,其病因与胰胆管连接异常等先天性因素有关。目前仍以肝外囊肿切除椁为首选术式。     

眼型重症肌无力伴Graves眼病一例

1病例资料 患者,男性,42岁,以"右眼睁眼困难伴双眼复视1周"为主诉就诊.查体,一般情况好,体温:36.5℃,血压:135/78mm Hg.眼科检查:最佳矫正远视力:右0.6,左0.4,双眼球突出度23mm,第一眼位右眼上睑缘至瞳孔中央,左眼上睑缘至上角膜缘下1 mm;右眼活动度正常,左眼下转功能受限,其余活动度正常;双眼睑闭合无力,结膜轻度充血.肉眼检查:无异常发现.眼压:右15mmHg,左16 mm Hg,红玻璃试验为垂直分离,左下方分离最大,绿镜片影像在外,考虑左下直肌麻痹,以"双眼动神经麻痹"为诊断入院.入院后,怀疑为重症肌无力,行疲劳试验,患者右眼上睑下垂程度加重,右眼睑迟滞.行新斯的明试验,0.5 mg新斯的明肌注后15min,右眼上睑轻微抬起,30 min后,上眼睑恢复正常,右眼上睑缘至角膜下1 mm,患者自觉眼睑轻松,但复视未改善.据此诊断为"眼型重症肌无力".查血、尿、粪常规未见异常,胸透、心电图、头颅CT未见异常,胸部CT扫描示胸腺增生,甲状腺功能7项检查符合甲状腺功能亢进指标,补充诊断为Graves眼病.     

男性亚急性皮肤型红斑狼疮一例

患者男，52岁。因颜面部皮损夏季明显，冬季缓解1年，近期皮损渐加重扩展至耳廓、颈项部、四肢、肩背部，伴乏力，皮肤灼痛，于2003年5月来我院门诊诊治。体格检查：体温36、8C，脉搏78次／min，呼吸18次／min，心、肺，腹均未见异常。皮肤科检查：双颊部、鼻尖、双耳廓、四肢伸侧、肩背部密集绿豆大红斑、斑丘疹，表面细薄银白色鳞屑，伴毛细血管扩张及散在萎缩性色素减退斑。     

激素加环磷酰胺冲击治疗小儿Ⅳ型狼疮性肾炎一例

患儿　女,13岁,因反复发热2个月,气促,浮肿1周入院。2个月来反复发热,伴关节疼痛,当地医院查尿有异常,曾用激素治疗11天症状改善,停药后症状复发,入院前1周出现气促,浮肿。体检:BP13/9KPa,T38℃,面色苍白,无皮疹,颜面和四肢呈可凹陷性水肿,心界扩大,心尖区可闻及级收缩期杂音,肝肋下2.5厘米,膝关节压痛。实验室检查:尿蛋白++,RBC20～22个/HP,24小时尿蛋白定量287mg,血常规WBC9.28G99/L,Hb74.5g/L,plT33.3万,转氨酶正常,白蛋白29g/L,CH3.4mmoL/L,BUN12.2mmol/L,SCr168umol/L,CO2-CP18mmol/L,血沉90mm/H,ASO1200u,狼疮细胞(+)…     

粘多糖病Ⅳ型的X线诊断（附2例报告）

Morguio Brailsfora氏于1929年首先报导。一种常染色体隐性遗传性疾病，有家庭史，发病率仅为1／4万。又称Morguios病。笔者接诊2例同胞兄弟患者，经确诊为本病，其祖父母为近亲婚配。现就其X线的有关表现和诊断分析如下：     

软骨化生型脑膜瘤一例

1 临床资料患者,女,29岁,因左侧天幕上脑膜瘤术后11年,头痛伴右侧肢体运动障碍逐渐加重半个月入院.头颅MRI见左侧颞顶枕叶可见不规则形不均匀长T1、T2异常信号,边界较清晰,占位效应明显,大小为8.96 cm×5.25 cm×7.5 cm,周围可见部分长T1、T2水肿信号,左侧脑室受压明显,中线结构向右移位.临床诊断为脑膜瘤.     

中国汉族群体MPSⅣA型StuⅠ位点的遗传多态性

[目的]研究中国汉族群体GALNS基因StuⅠ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律。为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法，对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用X^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D1的频率为0.72,D2为0.28，杂合率为27%，D1，D2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中StuⅠ位点存在多态性，其基因频率（D1和D2）与高加索群体的有显差别，与日本群体的则无显差别；而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显差异。D1，D2在世代中的传递完全符合盂德尔遗传规律。