20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的 报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法 应用常规、酶组织化学和电子显徽镜对此病例进行形态学观察。结果 改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论 改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX，SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

线粒体肌病和脑肌病诊断体会

1996年 1月至 1 997年 1 2月 ,我院收治 6例线粒体肌病和脑肌病 ,在外院均被误诊 ,现报道如下。1　临床资料男 3例 ,女 3例。年龄 2 3～ 41岁 ,平均 (35 3± 7 0 )岁。病程 1～ 1 80个月 ,平均 (40 7± 69 0 )个月。肌无力 6例 ,肌痛 1例 ,癫痫发作 1例 ,双眼睑下垂 1例 ,关节肿胀 1例 ,视力和听力减退 1例 ,构音障碍 1例。一般内科检查均无异常发现。颅神经检查示眼外肌不全瘫 1例 ,舌肌萎缩 1例 ,视力听力减退 1例 ,同向偏盲 1例。躯体感觉系统检查均无异常发现。躯体运动检查示肌力减低 4例 (均为近端重于远端 ,ＩＶ～Ｖ级 ) ,肌萎缩 2…     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法应用常规、酶组织化学和电子显微镜对此病例进行形态学观察。结果改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX,SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的:回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现.方法:20例证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型,结果:20例患儿脑内病灶均表现为T1低,T2高信号,8例有不同程度的脑萎缩,18例主要为灰质受累,其中4例同时螺及灰质和白质,2例主要为白质受累,结论:儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的,当MRI表现为灰质异常信号,脑萎缩,不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时,应考虑到该病的可能.     

典型多发性肌炎的线粒体肌病1例

1　病例报告女 ,14岁。主因双下肢无力伴肌肉疼痛 4个月 ,加重伴双上肢疼痛无力 1个月入院。患者 4个月前感冒发热 ,其后自觉双下肢力弱 ,上楼费力 ,走路不稳 ,经常跌倒 ,伴有明显的肌肉疼痛。近 1个月来 ,双下肢力弱明显加重 ,跌倒次数增多 ,下蹲后不能自行起立 ,同时出现双上肢疼痛无力。查体 :蹒跚步态 ,呈鸭步 ,蹲立不能 ,颅神经 (- ) ,双侧肩胛带肌、三角肌轻度萎缩 ,呈翼状肩胛 ,双上肢肌力 4级 ,双下肢肌力 3级 ,四肢腱反射消失 ,病理征 (- )。四肢肌肉压痛、扣击痛 (+)。血清酶学检查提示 :CK-MB10 1IU / L ,CPK10 39Iu/ L ,L…     

线粒体肌病1例

患者,男23岁。因四肢无力半个月于2009年12月20日入院。半个月前,患者患感冒后自觉四肢无力,活动后明显,休息后可缓解,不能从事日常体力活动,伴四肢肌肉酸痛,自服抗炎药后无好转,为进一步诊治而入院。无发热、心悸及呼吸困难,无晨轻暮重表现,无复视。既往健康。入院查体：意识清楚,语言流行,脑神经未见异常,四肢肌力Ⅲ级,     

线粒体肌病突发急性心肌梗塞一例

线粒体疾病临床较为少见，突发急性心肌梗塞更为罕见。现有一例报道如下。     

线粒体脑肌病的护理体会一例

1病例介绍 患者男,13岁。头痛伴双眼视力丧失3d,发作性四肢强直抽搐5h,于2010年7月27日入院。2年前患儿因双眼无光感入当地医院治疗,诊断为“枕叶脑梗死”,后好转出院。1年余前出现视物模糊,自述“看见彩光”,1h后双眼无光感,持续18h后缓解,伴太阳穴刺痛。     

线粒体脑肌病的CT及MRI表现

目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶...     

典型多发性肌炎的线粒体肌病l例

1　病例报告男 ,2 3岁。主因反复皮疹 2 a伴有上腹痛、呕吐、便闭 7d于2 0 0 1- 10 - 0 9以腹痛待查入院。查体 :一般情况较好 ,HR80次 /min,律齐 ,BP12 0 / 70 mm Hg,双肺呼吸音清 ,未闻及干湿罗音 ,心界不大 ,腹部触之有柔韧感 ,无明显压痛及反跳痛 ,肝脾不大 ,肉眼可见四肢有散在的浅玫瑰色绿豆至黄豆大小半球状皮疹 ,皮疹高出皮肤不明显。第 2天 ,经胃镜检查为胆汁反流性胃炎 ,十二指肠球炎 ;肝胆脾 B超检查未见异常 ,各项化验未见阳性结果 ,腹部平片未见异常 ;给予抑酸、止痛、保护胃粘膜治疗后 ,症状缓解 ,1周后症状又反复发作 ,经…     

线粒体脑肌病相关的线粒体DNA突变

<正>线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报     

线粒体肌病一家系报道

先证者（Ⅱ11），男，65岁，教师；因“双眼睑下垂伴听力下降15年，双下肢乏力6年，加重伴饮水呛咳、四肢抖动2年”于2007年5月入院。患者15年前无明显诱因出现双眼睑下垂，无晨轻暮重，伴有眩晕、耳鸣、双耳听力下降，无明显复视、肢体麻木或瘫痪，于院外按“重症肌无力”治疗无效，症状逐渐加重并伴眼球活动受限。6年前开始出现双下肢乏力，行走距离缩短。     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

15例线粒体脑肌病MRI影像学表现

目的:探讨线粒体脑肌病MRI表现。方法:回顾性分析15例临床确诊线粒体脑肌病的MRI影像特点。结果:11例MRI表现异常,4例正常。4例位于大脑半球皮层、皮层下区及深部脑白质区,3例位于基底节区及脑干,1例位于小脑半球;8例分布对称,3例分布不对称;病变边界较清晰;4例大脑萎缩,3例全脑萎缩,1例桥脑、小脑萎缩;9例T1WI低信号、T2WI高信号,12例FLAIR呈高或稍高信号,7例DWI呈高信号,7例MRS见乳酸峰;2例硬膜下积血,6例MRA无异常。结论:线粒体脑肌病MRI在病变位置、信号特点、脑萎缩、特征性乳酸峰等表现具有一定特征性,可为该病的诊断提供影像诊断依据。     

线粒体肌病一例报告

病例】男，４８岁；因反复眼睑下垂复视２０年入院。查体：左上眼睑不全下垂，左眼内收、外展、上下视均受限，右眼内收轻度受限。眼底正常，余颅神经未见异常。四肢肌张力、腱反射正常。辅助检查：经颅多普勒超声正常，听觉诱发电位正常，重复电刺激未见异常。头ＭＲＩ＋...     

线粒体脑肌病误诊1例分析

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA和（或）核DNA突变导致线粒体呼吸链缺陷而引起的临床疾病。发病率大约是1：5000,主要累及中枢神经系统和肌肉组织,由于临床表现复杂多样,不典型病例易误诊,现分析我院收治线粒体脑肌病误诊1例,以提高该病的早期诊断率。     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施