突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织EGFR基因突变

目的：建立突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。方法：选取55例细支气管肺泡癌和59例非小细胞肺癌病理组织蜡块，提取基因组DNA，采用不同的突变体富集PCR法（PCR-PAGE和PCR-RLFP）检测EGFR基因常见的19和21外显予突变，并经过直接测序验证。结果：在59例非小细胞肺癌中共检测出EGFR基因突变22例,突变率为37．3％（22／59）。55例细支气管肺泡癌中共检测出24例基因突变，突变率为43．6％（24／55）。经直接测序验证，EGFR19外显予有3种类型缺失突变。EGFR21外显予的错义突变为L858R。结论：突变体富集PCR法准确、快速、经济，便于临床筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。     

吉非替尼治疗非小细胞肺癌的疗效与EGFR基因突变的关系

目的探讨吉非替尼治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效与表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的关系。方法选择36例Ⅲb期或Ⅳ期经铂类治疗方案无效的NSCLC患者,根据有无EGFR基因突变分为有EGFR基因突变组(A组,11例)与无EGFR基因突变组(B组,25例),均予以吉非替尼治疗,分析其疗效与EGFR基因突变的关系。结果 A组吉非替尼治疗有效率优于B组(81.8%vs.16.0%)(P<0.05)。结论 EGFR基因突变的检测可作为吉非替尼治疗NSCLC疗效的一个预测指标。     

非小细胞肺癌中EGFR基因突变及靶向药物治疗研究进展

报道在非小细胞肺癌(NSCLC)中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与非小细胞肺癌发生的相关性,尤其在东方人群、女性、非吸烟者、腺癌的患者中突变率更高的现状。分别对EGFR基因突变与临床病理特征的关系、相关靶向药物治疗、检测方法等方面进展进行了综述,EGFR基因突变检测将会成为今后研究EGFR靶向药物治疗的热点。     

非小细胞肺癌EGFR基因突变阳性的临床意义

目的：探讨非小细胞肺癌表皮生长因子受体（EGFR）第19、21号外显子突变与其临床病理特征、家族史的关系,以及对突变阳性患者使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）靶向治疗的效果。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应技术对EGFR第19、21号外显子进行检测。结果162例非小细胞肺癌患者发生EGFR突变阳性63例,突变阳性率为38.89%。腺癌、女性、非吸烟者、有肺癌及其他恶性肿瘤家族史的非小细胞肺癌患者EGFR突变率明显升高,差异有统计学意义（P0.05）。非小细胞肺癌发生EGFR突变阳性使用EGFR-TKIs靶向治疗患者的中位生存期明显长于未治疗及其他药物化疗患者,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论非小细胞肺癌患者EGFR突变筛查应作为常规临床检测指标,特别是对于有肿瘤家族史患者更具有临床意义。     

23例非小细胞肺癌患者肺癌组织和血浆中EGFR外显子21的基因突变检测

目的证明可以从非小细胞肺癌患者血浆中检测到表皮生长因子受体(epidermal growth factorreceptor,EGFR)突变,且与肿瘤组织的突变情况相一致,建立一种从外周血液中快速、经济、准确检测EGFR外显子21基因突变的方法。方法同时取得23例非小细胞肺癌患者的肺癌组织和血浆,采用突变富集PCR方法检测外周血液中EGFR外显子21的基因突变,并将检测结果与肺癌组织的检测结果进行对比。结果 23例非小细胞肺癌患者的肺癌组织中共检测到8例EGFR外显子21突变,其中7例突变可以从患者的外周血液中检测到。结论可以从非小细胞肺癌患者外周血液中检测到EGFR突变,通过本方法,可以从外周血液中检测EGFR外显子21基因突变。     

靶向联合化疗与常规化疗治疗表皮生长因子受体基因突变肺腺癌患者的临床效果

目的 探讨靶向联合化疗治疗表皮生长因子受体（EGFR）基因突变晚期肺腺癌患者的临床疗效及靶向联合化疗对EGFR基因不同突变位点患者的疗效差别。方法 选择安徽省胸科医院2016年1~12月收治确诊的64例EGFR基因检测阳性的Ⅲb/IV期肺腺癌患者,使用随机数字表方法分为靶向联合化疗组（33例）与常规化疗组（31例）,同时对靶向联合化疗组患者按照其基因突变位点不同分为3个亚组（19外显子突变组、21外显子突变组、20外显子突变组）。靶向联合化疗组患者采用EGFR受体酪氨酸抑制剂靶向治疗联合培美曲塞+卡铂/顺铂治疗,常规化疗组患者采用培美曲塞+卡铂/顺铂治疗。比较两治疗组患者的近期及远期疗效,并对靶向联合化疗组不同位点远期疗效进行数据分析。结果 靶向联合化疗组的中位无进展生存期高于常规化疗组,两组差异有统计学意义（P<0.05）,两组患者总体疗效和不良反应总发生率相似,差异无统计学意义（P>0.05）。靶向联合化疗组中,不同外显子突变的肺腺癌患者之间靶向联合化疗的生存期相似,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 EGFR基因突变晚期肺腺癌患者接受靶向联合化疗能延长无进展生存时间,且不良反应未见增加。不同位点基因突变患者接受靶向联合化疗的临床效果无明显差别。     

CT引导下非小细胞肺癌穿刺标本检测表皮生长因子受体基因突变的临床应用

目的：探讨螺旋CT引导下经皮肺穿刺活检获得标本组织检测非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的临床价值。方法：入组38例晚期或局部晚期无法手术的NSCLC患者,采用18G自动活检枪,经CT引导行皮肺穿刺活检获取肿瘤组织,行组织学诊断及EGFR基因检测,观察术后并发症,分析检测结果。结果：38例病例经穿刺活检均获得理想的病理标本进行组织学诊断和基因突变检测,其中腺癌患者突变率与非腺癌患者突变率差异有统计学意义;女性患者突变率与男性患者突变率差异亦有统计学意义;未发生严重并发症;EGFR基因突变患者使用吉非替尼治疗获得较好疗效。结论：CT引导的经皮肺穿刺活检技术安全有效,是晚期NSCLC获得肿瘤组织检测EGFR基因突变的可靠方法,可为临床药物分子靶向治疗提供依据。     

Sanger法检测分析非小细胞肺癌患者组织EGFR

目的探讨Sanger法检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者组织表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变情况,为肺癌病人“个体化靶向分子治疗”提供依据。方法收集63例NSCLC患者组织标本（石蜡切片）,提取组织DNA,用EGFR外显子18、19、20和21四位点的分子扩增（PCR）试剂盒进行外显子扩增,扩增产物先后进行电泳鉴定、酶解,酶解产物PCR扩增、纯化,纯化产物用ABI-3130型基因分析仪检测得出EGFR外显子18、19、20、21的野生或突变状态结果,并分析EGFR基因突变和患者临床病理生理特征、临床靶向用药疗效的关系。结果测试显示肺腺癌患者EGFR基因19、21外显子的突变率为33．3％（21／63）,而EGFR基因的突变与患者的病理组织学类型、吸烟状态有关（P〈0．05）。同时EGFR突变患者能从临床靶向用药获益。结论Sanger法检测NSCLC突变情况可为临床靶向用药提供技术支持。     

早期非小细胞肺癌TTF-1表达与EGFR突变关系的分析

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)甲状腺转录因子1(TTF-1)表达与EGFR突变的关系及临床意义.方法 对早期NSCLC手术患者128例,采用免疫组化法检测TTF-1,突变特异性扩增系统(AMRS)法检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,并分析两者关系.结果 女性、不吸烟NSCLC患者和乳头及微乳头为主型腺癌TTF-1表达及EGFR突变率高.黏液腺癌TTF-1表达及EGFR突变率低.腺癌TTF-1表达与EGFR突变关系密切(P=0.003).结论 腺癌患者TTF-1阴性表达对预测EGFR非突变有较大意义.     

非小细胞肺癌患者外周血中EGFR基因突变与埃克替尼治疗效果的相关性

目的 探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者外周血液中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变与埃克替尼治疗效果的相关性。方法 选取洛阳市第三人民医院自2014年2月-2018年2月收治的101例NSCLC患者作为实验对象,采用RT-PCR技术检测外周血液中EGFR基因突变情况,依据测定结果分为基因突变组和野生型组,均采用埃克替尼治疗分析其治疗效果;选取同期做健康体检的患者50例作为对照组,比较NSCLC患者与健康人外周血液中EGFR突变差异。结果 50例健康人外周血液检测EGFR基因突变率为0,NSCLC患者中EGFR基因突变率为41.58%（42例）,EGFR野生型组患者31.68%（32例）,EGFR基因未突变者27例。基因突变组患者疾病控制率为85.71%,治疗有效率为64.29%;野生型组疾病控制率为59.38%,总有效率仅为12.5%,数据差异有统计学意义（P<0.05）。随访6个月内两组患者生存率差异无统计学意义,随访1、2年间EGFR基因突变组的生存率均远高于野生型组,数据差异有统计学意义（P<0.05）。结论 NSCLC患者外周血中EGFR基因突变患者行埃克替尼治疗效果更高,因此在晚期的NSCLC患者治疗中可以通过测定是否EGFR基因突变来指导靶向药物治疗。     

非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因突变的结果分析

目的回顾性分析301例非小细胞肺癌(NSCLC)组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测结果,比较三种实验方法检查EGFR突变的差异。探讨肺癌临床靶向个体化治疗进行EGFR分子病理检查的最佳方法。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序法检测171例肺癌DNA样本;TaqMan探针荧光定量PCR法检测88例肺癌DNA样本;扩增阻碍突变系统(ARMS)法检测42例肺癌DNA样本。结果 PCR直接测序法、TaqMan探针荧光定量PCR法、ARMS法的阳性总检出率分别是31.58%、27.27%、42.86%。结论 PCR直接测序法和TaqMan探针荧光定量PCR法阳性总检出率差异无统计学意义(P>0.05),ARMS法阳性总检出率高于PCR直接测序法和TaqMan探针荧光定量PCR法(P均<0.01)。对于不同来源的肺癌组织标本,不同方法检测EGFR突变具有各自的优点和不足。     

非小细胞肺癌的EGFR突变与ERCC1表达水平的关系探讨

目的探讨非小细胞肺癌（NSCLC）患者的表皮生长因子受体（EGFR）突变与切割修复交叉互补基因1（ERCC1）表达水平的关系,从而为非小细胞肺癌患者的临床用药提供指导。方法收集132例经病理诊断证实为NSCLC肿瘤组织标本,用实时荧光定量的聚合酶链反应-高分辨率溶解曲线分析技术（PCR-HRM）法检测EGFR基因18、19、20、21外显子突变,同时用逆转录定量PCR（qRT-PCR）检测ERCC1的mRNA的表达水平。对两者的关联性进行分析。结果41例EGFR突变型中,ERCC1基因高表达10例,低表达31例;91例EGFR野生型中,ERCC1基因高表达31例,低表达60例。EGFR基因突变状态与ERCC1的mRNA表达水平无明显关联（P〉0.05）。结论 NSCLC患者肿瘤组织中EGFR基因突变状态与ERCC1的mRNA表达水平无关联性。     

伏美替尼治疗EGFR基因突变非小细胞肺癌的研究进展

肺癌以非小细胞肺癌（NSCLC）为主,而NSCLC常伴有表皮生长因子受体（EGFR）基因突变。目前,表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）是一线治疗EGFR基因突变NSCLC的优选方案。伏美替尼是国内第2个上市的由我国自主研发的第三代EGFR-TKI。本文综述结果显示,伏美替尼具有双重活性、强抑瘤性、高选择性和高安全性等特点,对EGFR敏感突变、EGFR 20号外显子T790M耐药突变、EGFR 20号外显子插入突变以及中枢神经系统转移NSCLC患者疗效确切,且其相关临床试验均仅入组我国患者,对我国NSCLC患者的治疗更具指导意义。     

安徽地区非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变分析

目的 研究安徽地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与临床特征的关系.方法 纳入NSCLC患者481例,其中石蜡组织样本361例,血液样本94例,胸水样本26例.用高通量测序技术检测EGFR基因突变情况,分析EGFR突变与临床特征的关系.结果 NSCLC患者EGFR突变率为38.88％(...     

非小细胞肺癌58例表皮生长因子受体突变状态

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)突变状态及其对预测酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)疗效的价值.方法 提取58例NSCLC患者肿瘤组织和正常肺组织的DNA,用巢式PCR扩增,直接测序法检测EGFR外显子19和21基因突变.结果 正常肺组织中EGFR基因均为野生型.肿瘤组织EGFR基因突变率为32.8％(19/58),外显子19和21突变率分别为73.7％(14/19)和26.3％00(5/19).腺癌、女性、不吸烟患者突变率要高于鳞癌、男性、吸烟患者(P＜0.05).随访3.0-29.3个月;58例患者的中位生存时间为23.5个月.19例EGFR基因突变者中,3例应用TKIs治疗,均健在.结论 NSCLC患者中,19外显子是EGFR基因突变的主要类型,女性、腺癌、不吸烟患者突变率较高.检测EGFR基因突变状态可用于预测NSCLC患者对TKIs治疗的敏感性.     

EGFR-TKIs一线治疗根治术后复发的EGFR基因突变型非小细胞肺癌

目的 探讨表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)一线治疗根治术后复发的EGFR基因突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者的有效性和安全性。方法 62例NSCLC根治术后复发患者接受EGFR-TKIs一线治疗,患者均携带EGFR基因突变。回顾性分析EGFR-TKIs一线治疗的疗效、不良反应以及患者无进展生存期(PFS)和3年总生存率。结果 EGFR-TKIs一线治疗的客观缓解率和疾病控制率分别为51.6%和91.9%。2例(3.2%)患者出现3级及以上不良反应,其中1例为中性粒细胞减少,1例为手足综合征。随访4～36个月,自开始EGFR-TKIs治疗的中位PFS为10.3个月。一、二代和三代EGFR-TKIs治疗的中位PFS分别为8.0个月和16.5个月,3年总生存率分别为6.5%和22.5%。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示奥希替尼能延长患者的PFS(P=0.004)。结论 EGFR-TKIs一线治疗根治术后复发的EGFR基因突变型NSCLC是一个合理的选择。奥希替尼具有延长PFS的趋势。