某市蒙古族与汉族肺腺癌EGFR基因突变的分析

目的研究内蒙古包头市蒙古族肺腺癌EGFR突变与汉族肺腺癌EGFR突变表达是否存在差异。方法收集临床肺腺癌患者石蜡包埋组织标本108例,包括53例蒙古族和55例汉族肺腺癌的样本,采用ARMS(amplification refractory mutation system,ARMS)PCR扩增方法检测非小细胞肺癌EGFR基因外显子18、19、20及21的突变,χ2析对比内蒙古地区蒙古族和汉族肺腺癌EGFR基因突变差异。结果108例肺腺癌患者中有46例EGFR基因突变,总突变率为42.59%,其中蒙古族突变22例,突变率为41.51%,汉族突变24例,突变率为43.64%,内蒙古包头市蒙古族肺腺癌EGFR突变率与汉族肺腺癌EGFR突变率比较无明显差异(P<0.001),突变以外显子19核苷酸缺失起始位2 235为主要突变点。结论内蒙古包头市蒙古族中肺腺癌EGFR基因突变率为41.51%,汉族中EGFR基因突变率为43.64%,内蒙古包头市蒙古族肺腺癌EGFR突变率与汉族肺腺癌EGFR突变率比较无明显差异,都适宜靶向药物治疗。     

CT引导下非小细胞肺癌穿刺标本检测表皮生长因子受体基因突变的临床应用

目的：探讨螺旋CT引导下经皮肺穿刺活检获得标本组织检测非小细胞肺癌（NSCLC）表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的临床价值。方法：入组38例晚期或局部晚期无法手术的NSCLC患者,采用18G自动活检枪,经CT引导行皮肺穿刺活检获取肿瘤组织,行组织学诊断及EGFR基因检测,观察术后并发症,分析检测结果。结果：38例病例经穿刺活检均获得理想的病理标本进行组织学诊断和基因突变检测,其中腺癌患者突变率与非腺癌患者突变率差异有统计学意义;女性患者突变率与男性患者突变率差异亦有统计学意义;未发生严重并发症;EGFR基因突变患者使用吉非替尼治疗获得较好疗效。结论：CT引导的经皮肺穿刺活检技术安全有效,是晚期NSCLC获得肿瘤组织检测EGFR基因突变的可靠方法,可为临床药物分子靶向治疗提供依据。     

实时荧光PCR检测非小细胞肺癌外周血EGFR基因突变的临床应用

目的 分析非小细胞肺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变的特征,为EGFR基因检测及靶向治疗提供指导.方法 选取本院2018年7月至2019年6月收治并行外周血EGFR突变检测的46例晚期非小细胞肺癌患者,采用突变阻滞扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测其血浆EGFR基因突变的特征,并应用SPSS 19.0软件进行统计学分析.分析其外周血EGFR突变与临床病理特征的关系.结果 46例非小细胞肺癌患者中EGFR突变11例,总体突变率为23.9％.突变类型以19号外显子缺失(19Del)(3例,27.2％)和21号外显子突变(L858R)(4例,36.3％)为主.腺癌突变率为33.3％,女性突变率为47.10％,不吸烟患者突变率为32.2％,分别与非腺癌突变率(6.2％)、男性突变率(10.3％)、吸烟患者突变率(6.6％)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);EGFR基因突变与年龄无明显相关性(P>0.05).结论 非小细胞肺癌中,腺癌、女性和不吸烟患者EGFR基因突变率较高,临床特征可作为EGFR基因突变的预测指标.     

肺腺癌胸腔积液上清液和细胞块EGFR基因突变检测的临床意义

目的：比较应用高分辨率熔解曲线( HRM)方法检测肺腺癌胸腔积液上清液和细胞块表皮生长因子受体( EGFR)基因突变状态,为寻找有效的胸腔积液成分进行EGFR基因突变检测提供依据。方法收集2010年9月-2013年5月临床送检肺腺癌胸腔积液标本43例的上清液和细胞块,分别提取DNA,应用HRM方法检测其EGFR基因第18、19、20、21外显子突变情况。结果胸腔积液上清液与细胞块EGFR基因突变率差异无统计学意义( P>0．05)。 EGFR基因突变均为第19、21外显子突变,第21外显子基因突变上清液与细胞块结果完全一致。第19外显子基因突变两者略有不同。结论肺腺癌胸腔积液上清液和细胞块均可用于检测其EGFR基因突变状态,但存在假阴性的可能和肿瘤异质性,故建议EGFR检测前兼顾细胞学及HE结果。     

早期非小细胞肺癌TTF-1表达与EGFR突变关系的分析

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)甲状腺转录因子1(TTF-1)表达与EGFR突变的关系及临床意义.方法 对早期NSCLC手术患者128例,采用免疫组化法检测TTF-1,突变特异性扩增系统(AMRS)法检测表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,并分析两者关系.结果 女性、不吸烟NSCLC患者和乳头及微乳头为主型腺癌TTF-1表达及EGFR突变率高.黏液腺癌TTF-1表达及EGFR突变率低.腺癌TTF-1表达与EGFR突变关系密切(P=0.003).结论 腺癌患者TTF-1阴性表达对预测EGFR非突变有较大意义.     

非小细胞肺癌58例表皮生长因子受体突变状态

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)表皮生长因子受体(EGFR)突变状态及其对预测酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)疗效的价值.方法 提取58例NSCLC患者肿瘤组织和正常肺组织的DNA,用巢式PCR扩增,直接测序法检测EGFR外显子19和21基因突变.结果 正常肺组织中EGFR基因均为野生型.肿瘤组织EGFR基因突变率为32.8％(19/58),外显子19和21突变率分别为73.7％(14/19)和26.3％00(5/19).腺癌、女性、不吸烟患者突变率要高于鳞癌、男性、吸烟患者(P＜0.05).随访3.0-29.3个月;58例患者的中位生存时间为23.5个月.19例EGFR基因突变者中,3例应用TKIs治疗,均健在.结论 NSCLC患者中,19外显子是EGFR基因突变的主要类型,女性、腺癌、不吸烟患者突变率较高.检测EGFR基因突变状态可用于预测NSCLC患者对TKIs治疗的敏感性.     

非小细胞肺癌患者肿瘤组织中 EGFR、K-Ras 和 BRAF 基因突变的分子病理检测分析

目的：探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中 EGFR、K-Ras 和 BRAF 基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例 NSCLC 石蜡组织中 EGFR 基因、K-Ras 基因和 BRAF 基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中 EGFR 基因总突变率为37.09%(204/550),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.45%(8/550)、21．09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550);EGFR 基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%),EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)。 K-Ras 基因总突变率为2.00%(11/550)。 BRAF 基因总突变率为0．36%(2/550)。结论 NSCLC 患者中 EGFR 基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导 EGFR-TKI 的肿瘤靶向治疗,K-Ras 和 BRAF 基因突变率虽低但不容忽视。     

非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因各亚型突变情况。方法应用直接测序方法检测550例NSCLC石蜡组织中EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况。结果 NSCLC肿瘤组织中EGFR基因总突变率为37.09%(204/550),外显子18、19、20和21的突变率分别为1.45%(8/550)、21.09%(116/550)、3.64%(20/550)和11.09%(61/550);EGFR基因各外显子之间双重突变共13例(2.36%),EGFR基因各外显子内双重突变共12例(2.18%)。K-Ras基因总突变率为2.00%(11/550)。BRAF基因总突变率为0.36%(2/550)。结论 NSCLC患者中EGFR基因存在较高的突变率,尤其为19和21外显子突变,其基因突变亚型分类能指导EGFR-TKI的肿瘤靶向治疗,K-Ras和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。     

小窝蛋白1和表皮生长因子受体在肺腺癌的表达及临床意义

目的 探讨小窝蛋白1(caveolin-1)和表皮生长因子受体(EGFR)在肺腺癌组织的表达及临床意义。方法 采用免疫组化法分别检测120例肺腺癌组织及癌周正常肺组织中caveolin-1、EGFR蛋白表达,蝎型探针扩增阻滞突变-荧光定量聚合酶链反应检测肺腺癌组织中EGFR基因突变,并分析其与临床病理因素及预后的关系。结果 Caveolin-1蛋白在肺腺癌组织中的阳性表达率低于正常肺组织(53.33%vs. 89.17%)(P<0.01);而EGFR蛋白在肺腺癌组织中的阳性表达率高于正常肺组织(68.33%vs. 14.17%)(P<0.01)。Caveolin-1蛋白表达与淋巴结转移和TNM分期相关(P<0.05);EGFR蛋白表达与淋巴结转移、分化程度及TNM分期相关(P<0.05);EGFR基因突变与性别构成比、吸烟史相关(P<0.05)。肺腺癌组织中caveolin-1蛋白表达与EGFR蛋白表达、基因突变均呈负相关(r_s=-0.280、-0.211,P<0.05)。Caveolin-1和EGFR蛋白阳性表达患者的中位生存...     

Sanger法检测分析非小细胞肺癌患者组织EGFR

目的探讨Sanger法检测非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者组织表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变情况,为肺癌病人“个体化靶向分子治疗”提供依据。方法收集63例NSCLC患者组织标本（石蜡切片）,提取组织DNA,用EGFR外显子18、19、20和21四位点的分子扩增（PCR）试剂盒进行外显子扩增,扩增产物先后进行电泳鉴定、酶解,酶解产物PCR扩增、纯化,纯化产物用ABI-3130型基因分析仪检测得出EGFR外显子18、19、20、21的野生或突变状态结果,并分析EGFR基因突变和患者临床病理生理特征、临床靶向用药疗效的关系。结果测试显示肺腺癌患者EGFR基因19、21外显子的突变率为33．3％（21／63）,而EGFR基因的突变与患者的病理组织学类型、吸烟状态有关（P〈0．05）。同时EGFR突变患者能从临床靶向用药获益。结论Sanger法检测NSCLC突变情况可为临床靶向用药提供技术支持。     

PD-L1在不同组织亚型肺腺癌中表达情况的研究

目的:研究程序性死亡因子配体-1(PD-L1)在不同组织亚型肺腺癌中的表达情况。方法:回顾性分析2021年3月—2023年3月在本院胸外科开展手术切除获得病理标本的肺腺癌患者177例的临床资料,结合不同组织亚型进行分组,后分成贴壁生长型腺癌组40例、腺泡型腺癌组38例、乳头状腺癌组35例、实体型腺癌组32例、微乳头型腺癌组32例,依据HE切片光镜下的形态,采取免疫组化染色法检测肺癌组织中的PD-L1表达情况,比较各组的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分差异。结果:各组肺癌组织中的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分相比差异显著(P<0.05),腺泡型腺癌组肺癌组织中的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分高于贴壁生长型腺癌组(P<0.05),乳头状腺癌组肺癌组织中的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分高于腺泡型腺癌组(P<0.05),微乳头型腺癌组肺癌组织中的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分高于乳头状腺癌组(P<0.05),实体型腺癌组肺癌组织中的PD-L1阳性表达率及PD-L1 TPS评分高于微乳头型腺癌组(P<...     

连续100例肺癌术后EGFR基因突变检测结果分析

目的　探讨原发性支气管肺癌表皮生长因子受体（EGFR）基因突变特点及其与临床特征（病理类型、性别、吸烟情况、临床分期、分化程度）的关系。方法　采用PCR 扩增和基因测序法检测我院连续100 例原发性支气管肺癌EGFR 外显子18,19,20 和21 的突变情况,同时分析其突变与临床特征的关系。结果　100 例中检测到EGFR 基因突变33 例（33%,33/100）,其中不吸烟女性腺癌患者突变率达70.97%（22/31）。EGFR 突变主要集中在外显子19 和21 位,EGFR 基因突变与病理类型、性别和吸烟史相关,与临床分期无关,与病理分化程度似可见相关性。结论　揭示EGFR 基因突变特点以及与临床特征的关系有助于在临床中推荐潜在EGFR 突变患者进行基因检测,使突变患者有可能在TKI 靶向药物中获益。     

原发性肺黏液腺癌合并EGFR 20-ins突变1例并文献复习

目的 提高对肺原发性肺黏液腺癌(PPMA)合并EGFR 20-ins突变的认识与诊断水平.方法 通过1例PPMA合并EGFR 20-ins突变患者的临床诊治经过,结合文献分析来探讨疾病的发病特点及诊治进展.结果 大多数PPMA合并EGFR 20-ins突变患者易被误诊,唯一的确诊方法是病理组织学检查.治疗方案有手术治疗...     

174例早期肺腺癌患者EGFR基因突变检测和临床病理特征分析

目的　探讨早期肺腺癌组织中表皮生长因子受体（EGFR）基因突变和临床病理特征的关系。方法　选择2019年1月至2020年12月郑州人民医院收治的54例原位肺腺癌患者和120例微浸润肺腺癌患者作为研究对象,其中男性54例,女性120例,年龄25～79岁。利用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应（amplification refractory mutation system PCR,ARMS-PCR）方法检测以上组织中EGFR基因18、19、20、21外显子的突变情况,并对其与临床病理特征的相关性进行了回顾性研究。采用χ²检验。结果　受检的174例标本中,EGFR基因的总突变率为58.6%（102/174）,18、19、20、21外显子的突变分别占4.9%（5/102）、27.5%（28/102）、3.0%（3/102）、64.7%（66/102）。EGFR基因突变率的特点为：女性患者（64.2%,77/120）高于男性患者（46.3%,25/54）（P=0.027）;无吸烟史患者（64.7%,77/119）高于有吸烟史患者（45.5%,25/55）（P=0.017）;微浸润肺腺癌患者（65.0%,78/120）高于原位肺腺癌患者（44.4%,24/54）（P=0.011）;纯磨玻璃病灶（59.8%,67/112）和混杂磨玻璃病灶（63.5%,33/52）高于实性病灶（20.0%,2/10）（P=0.035）;肿物长径≥1 cm的（76.9%,60/78）明显高于肿物长径<1 cm的（43.8%,42/96）（P=0.001）;与年龄无明显相关性（P=0.804）。结论　在早期肺腺癌中,EGFR基因突变常见于女性、无吸烟史、微浸润肺腺癌、磨玻璃病灶、肿物长径≥1 cm的患者,以21号外显子L858R突变为主。EGFR基因突变在早期肺腺癌的发生发展过程中扮演重要角色。     

EGFR基因突变在非小细胞肺癌胸水细胞块中的检测分析

目的 分析表皮生长因子受体(epidermal growth factor,EGFR)基因突变在非小细胞肺癌阳性胸水中的表达情况.方法 将胸水内查见非小细胞肺癌的病例其阳性胸水离心沉渣制作细胞块.分离细胞块样品DNA,使用实时荧光检测PCR(ARMS-PCR)检测215例非小细胞肺癌细胞块和404例非小细胞肺癌组织块中EGFR的29种突变类型,并检测细胞块同时送检组织块的患者74例的一致性.结果 细胞决EGFR基因突变型102例,突变率47.44％(102/215);组织块EGFR突变型172例,突变率42.57％(172/404);74例有组织块对照的细胞块EGFR结果一致性有53例,一致率达71.62％(53/74),其中细胞块EGFR的突变率44.59％(33/74),组织块突变率70.27％(52/74).结论 可以应用非小细胞肺癌阳性胸水细胞块代替肿瘤组织检测EGFR基因突变,对指导晚期肺腺癌患者靶向药物治疗具有重要指导意义.     

通过EGFR基因状态在肺泡细胞癌相关腺癌中的演变鉴别肺部系列病灶的起源——展示肿瘤进展

目的：肿瘤进展和第二原发癌的预后和处理策略迥异。本研究通过追踪同一肺泡细胞癌相关腺癌患者随着时间推移系列肿瘤标本EGFR突变状态的演变、肺泡细胞癌成分的变更以及和影像学、临床特征之间的关系，判别同一个体序贯出现的肿瘤标本来源于肿瘤进展还是第二原发癌（单一克隆还是肺内多原发起源）。方法：获取肺癌根治性切除及随访期间序贯出现的肺部病灶标本。通过直接测序和实时荧光定量PCR检测EGFR基因突变状态。结果：     

非小细胞肺癌患者外周血与组织中EGFR基因突变的研究

目的 检测非小细胞肺癌患者外周血与肿瘤组织EGFR基因突变率及两者的一致性,探讨外周血EGFR基因突变的临床应用价值.方法 应用实时荧光定量PCR方法检测453例非小细胞肺癌组织,229例非小细胞肺癌外周血,其中132例外周血标本和组织标本配对,检测其中EGFR基因突变,比较外周血和组织标本突变一致性,分析EGFR基因突变和患者临床特征相关性.结果 外周血标本中检测出66例突变(28.82％),组织中185例突变(40.84％),两种标本一致性为84.09％,差异有统计学意义(Kappa=0.652,P=0.000).结论 非小细胞肺癌患者外周血与组织EGFR基因突变一致性较高,在无法获得组织学标本时可以检测外周血EGFR基因状态,为非小细胞肺癌的临床诊疗提供帮助.     

胃癌组织中p53基因突变及蛋白表达的研究

目的 探讨胃癌组织中p53基因第5～8外显子突变率及p53蛋白的表达.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和银染技术,对30例胃癌石蜡包埋组织中p53基因第5～8外显子突变率进行检测;同时应用免疫组织化学Envision二步法检测胃癌组织中p53的表达水平.结果 30例胃癌石蜡标本中有11例发生p53基因的突变,突变率为36.67%.病理组织学观察胃癌中乳头状腺癌/管状腺癌(分化较好)16例,低分化腺癌/印戒细胞癌(分化较差)14例.p53蛋白随胃癌的分化程度降低而增加,阳性表达率递增(P＜0.05).结论 胃癌组织中p53基因突变及p53蛋白高表达在胃癌的发生中有重要的作用及意义.从石蜡包埋组织中提取DNA进行分子生物学检测适用于肿瘤研究.     

突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织EGFR基因突变

目的：建立突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。方法：选取55例细支气管肺泡癌和59例非小细胞肺癌病理组织蜡块，提取基因组DNA，采用不同的突变体富集PCR法（PCR-PAGE和PCR-RLFP）检测EGFR基因常见的19和21外显予突变，并经过直接测序验证。结果：在59例非小细胞肺癌中共检测出EGFR基因突变22例,突变率为37．3％（22／59）。55例细支气管肺泡癌中共检测出24例基因突变，突变率为43．6％（24／55）。经直接测序验证，EGFR19外显予有3种类型缺失突变。EGFR21外显予的错义突变为L858R。结论：突变体富集PCR法准确、快速、经济，便于临床筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。     

湖南地区238 例非小细胞肺癌EGFR 基因突变状态分析

目的：评价湖南地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变状态及其与临床特征之间的关系。方法收集2012年1月至2013年6月中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院手术切除的非小细胞肺癌石蜡包埋组织238例,采用PCR扩增结合直接基因测序的方法,对组织DNA中EGFR基因第18-21外显子突变进行检测。结果在238例非小细胞肺癌中,EGFR突变的检出率为35.3％（84/238）。其中,第18、19、20、21号外显子突变占总突变的比例分别为2.4％（2/84）、67.9％（57/84）、3.6％（3/84）、26.2％（22/84）。19号外显子的突变均为第746-753密码子的碱基缺失,以Del E746-A750为主;21号外显子突变类型以L858R为主。女性EGFR基因的突变率显著高于男性,不吸烟者显著高于吸烟者（P〈0.05）。而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期和淋巴结转移均无相关性（P〉0.05）。结论湖南地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21外显子为主,且19外显子的突变率高于21外显子,多见于女性、腺癌、不吸烟患者。