survivin的研究进展

Survivin基因是近年来发现的凋亡抑制因子(inhibitor of apoptosis protein)家族中的新成员,于1997年由Ambrosini等[1]用效应细胞蛋白酶受体-1的cDNA在人类基因组库中筛选克     

Evi-1基因及产物致白血病的研究进展

在小鼠模型系统中,Evi-1基因是第一个被发现能导致髓系白血病的反转录病毒整合位点[1-2]。该基因定位于人类的3q26染色体。包括急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、慢性髓系白血病、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)在内的髓细胞恶性肿瘤中[3],3q26染色体重排异常导致Evi-1基因激活。更为重要的是,无论3q26染色体是否存在重排,Evi-1基因高表达都是AML生存的独立负性预后指标。此外,急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)和慢性淋巴细胞白血病中也存     

AT丰富结构域1A基因突变与恶性肿瘤关系的研究进展

AT丰富结构域1A基因（AT-rich interactive domain 1A,ARID1 A）最早是作为染色质重塑复合物SWI/SNF （switch/sucrose non-fermenting）家族的一员被发现的Ⅲ.2 010年,日本岛根大学和美国约翰霍普金斯大学的试验小组对42例卵巢透明细胞腺癌患者的研究发现,57％患者ARID1A基因出现变异[2].进一步研究[3]证明,ARID1A的变异与卵巢透明细胞腺癌的发生有关.近期研究表明,在许多人类恶性肿瘤中均有ARID1A变异,其中在子宫内膜相关癌[4]和病毒相关胃癌[5]的某些亚型中其突变检出率最高.同时,该基因在肺癌[6]、乳腺癌[7]、胰腺癌[8]、膀胱移行细胞癌[9]中,均有较高突变率.本研究对ARID1A基因的研究进展及其在恶性肿瘤中的作用作一综述.     

KISS-1基因在肾细胞癌中的研究进展

肾细胞癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,在我国发病率仅次于膀胱癌,居泌尿系统肿瘤第二位。易复发及浸润转移生长是恶性肿瘤的固有特征,主要与肿瘤细胞外基质的降解及肿瘤血管的形成有关,是造成患者死亡的主要原因[1]。KISS-1基因是1996年Lee等[2]在人类黑色素细胞株中发现的一个新的肿瘤转移抑制cDNA片段,KISS-1多肽能明显抑制肿瘤细胞的化     

脂质体载体法转染FPRL1基因到HEK293细胞及其鉴定

[目的]验证脂质体载体法将FPRL1基因有效转染到HEK293细胞。[方法]G418筛选，RT-PCR和趋化试验。[结果]用脂质体载体法将FPRL1基因转染HEK293细胞，G418筛选，3周形成集落状细胞克隆；RT-PCR以FPRL1特异性引物扩增，凝胶电泳可见1条约700bp的目的片段，对照组为阴性；趋化实验显示HEK293/FPRL1细胞在一定浓度的fMLP的刺激下有趋化活性，而HEK293细胞无反应。[结论]初步证实脂质体载体法能有效地将FPRL1基因导入HEK293细胞，且FPRL1在细胞中有表达。     

流式细胞术研究急性白血病患者P~(53)和bcl-2表达与凋亡的临床意义

P53肿瘤抑制基因的变化包括白血病在内的人类肿瘤最常见的遗传学异常[1，2]。野生型P53可引起髓系白血病细胞凋亡[3]，而突变型P53可干扰白血病细胞调亡引起耐药［4］。正常细胞含P53蛋白相对低，一般不被免疫组化技术检出，而有信义，突变P53的细胞由于P53功能改变，半衰期自数分钟延长至数小时，才能被免疫组化显示[2]，为此，我们用免疫荧光流式细胞术（FCM）观察P[53]对急性白血病细胞瞩亡和临床转归的影响及其与抗凋亡基因bcl-2表达之间的关系。1材料与方法1．1病例46例急性白血病住院患者，男31例，女15例，平均年龄31岁（15～65…     

microRNA与肾脏疾病

1993年,Lee等^[1]在秀丽新小杆线虫（Caenorhabditis elegan）中发现了第一个可时序调控胚胎后期发育的基因lin-4,2000年Reinhart等^[2]又在该线虫中发现第二个异时性开关基因let～7。2001年10月《science》报道了三个实验室分别从线虫、果蝇和人体内找到的几十个类似于lin-4的小RNA基因,称之为microRNA。     

人宫颈癌基因的克隆及其真核表达载体的构建

人宫颈癌基因(human cervical cancer oncogene,HCCR)是近年来用差异显示技术发现的一种新的癌基因,它可作为抑癌基因p53的负向调控因子,参与人类多种肿瘤的发生[1,2]。HCCR定位于人类第12号染色体长臂,可分为HCCR1和HCCR2,HCCR2较HCCR1少了一个外显子(Ex1),其核苷酸序列与HC-CR1的129-2118 nt位一致,HCCR2可编码304个氨基酸(-36 KD),其氨基酸序列与HCCR1的57-360 aa位一致。HCCR在人类多种肿瘤中过度表达,表明HCCR水平的改变可能是肿瘤发生早期的重要变化[3]。本研究从肝癌细胞系中克隆了HCCR2基因的编码区(cds)全长c…     

长链非编码RNA与肿瘤发生发展关系的研究进展

<正>与人们预期不同的是,在整个人类基因组中,仅含有20,000~25,000个蛋白质编码基因,剩余的内含子,基因调控序列与非编码RNA(ncRNA)基因不编码蛋白质[1-3]。研究表明,细胞在分化与代谢的生命过程中,ncRNA发挥着非常重要的作用[4-5]。ncRNA分为调控非编码RNA(regulatory non-coding RNA)与看家非编码RNA(housekeeping non-coding RNA),调控非编码     

HLA基因分型方法的进展

1概述人类白细胞抗原(HLA)基因位于第6号染色体短臂6P21.3区,是已知人类基因组中基因最丰富的一个区域,至少包括239个基因座[1]。HLA分型已用于组织配型,器官移植、疾病相关性研究、人类学和法医学等领域。HLA分型过去主要采用血清学和细     

孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展

<正>在很长的一段时间里,人们认为人类血浆中不可能存在基因物质。直到1948年,Mandel等[1]报道了在健康人群和患者的血浆中都含有核苷酸之后,人们才认识到,除了有核细胞外,血浆中也含有基因物质。之后,研究人员发现癌症     

膀胱移行细胞癌细胞周期相关基因的筛选

[目的]探讨人膀胱移行细胞癌细胞周期相关基因的表达变化口[方法]使用人肿瘤基因表达谱芯片检测11例膀胱移行细胞癌组织基因表达谱的变化，以寻找与细胞周期相关的差异表达基因。[结果]以正常膀胱黏膜组织为对照，11例膀胱肿瘤组织中有87个基因表达明显下调，102个基因表达明显上调。其中与细胞周期相关的差异表达基因有10个，其中明显上调基因7个，明显下调基因3个。[结论]膀胱肿瘤的发生与发展与多种细胞周期相关基因的异常表达有关。     

人类白细胞抗原B27的检测及临床应用

人类白细胞抗原B27是一种Ⅰ类组织相容性复合体(MHC)基因,即人类白细胞抗原基因,其表达产物即HLA-B27抗原分子[1]。HLA-B27是第一个被发现的人类某一疾病与一种MHC分子相关的抗原。1973年由Brewerton[2]报道了HLA-B27与强直性脊柱炎(AS)的密切相关性。HLA-B27是脊柱关节疾病病闲及发病机制的关键。为了探讨HLA-B27抗原与强直性脊柱炎的相关性,现将我院5年间HLA-B27检测结果报告如下。     

白细胞介素-6启动基因活性检测方法的建立和应用

[目的]构建白细胞介素-6(Interleukin-6，IL-6)启动基因(Promoter)克隆，建立IL-6启动基因活性的检测方法。[方法]应用DNA重组技术，构建含IL-6启动子的重组质粒pGL3-IL-6p，将其转染至Hela细胞中，观察一些刺激剂对IL-6启动基因活性的影响。[结果]通过实验发现，将克隆的质粒转染到细胞中后，培养24h后IL-6启动基因活化，加入不同浓度的刺激剂以后，发现启动基因活性随着刺激剂浓度的升高而升高。[结论]通过实际应用表明，此法可用于对IL-6启动基因的检测。     

Pax-5在人类淋巴造血系统恶性肿瘤中的作用及表达

Pax是一类在人类胚胎发育过程中编码重要转录因子成对区的基因控制家族。Pax-5基因是1989年由Barberis等[1]确认的一种新的B细胞核反式转录因子。肿瘤的发生是基因表达紊乱、细胞恶性增殖的结果。在正常细胞中起调控作用的基因,有可能因某种原因导致其在体细胞中的表达     

CDDO及相关化合物促肿瘤细胞凋亡研究进展

<正>尽管目前对肿瘤的治疗方法有多种,但至目前尚没有一种治疗方法可以治愈肿瘤。Sjoblom等[1]对人类的结肠癌和乳腺癌的重大研究发现至少189个基因中存在突变现象,而事实上与致癌作用有关的基因数目远多于已发现的数量,它提示人类肿瘤是多基因作用的结果,并促使人们     

RHD基因的分子遗传学及胎儿RHD基因型的测定

1 RHD基因的分子遗传学 1986年,Tippett[1]提出Rh血型基因双结构学说,即在人类第1号染色体短臂1p34.3-1p36.1上[2,3],有1对紧密连锁高度同源方向相反的基因RHD与RHCE,其3+末端相对,同源性高达96%[4].RHD与RHCE基因分别长57 932bp和58 575 bp[3],RHD基因编码D抗原,RHCE基因编码C、c、E、e等5种抗原,这两种基因被小膜蛋白(SMP1)基因隔开.RHD基因两旁各有1个Rh盒子(Rh box),高度同源.RHD与RHCE基因各有10个外显子与10个内含子[5].     

血清学结合基因检测对1例Bx亚型的鉴定

<正>截至目前，共有376个人类红细胞血型抗原被国际输血协会(ISBT)认定，其中有345个抗原属于总数为43种的红细胞血型系统(www.isbtweb.org)。每个血型系统表现为一个单基因或相关区域两个至三个紧密连锁基因构成的基因簇，在它们之间很少或几乎没有可识别的重组，因此每个血型系统都具有基因独立性^[1]。其中ABO血型系统在临床输血中具有重要的意义，在输血前常规检测中会发现某些ABO亚型表现为正反定型不一致^[2]。