不应局限于离子通道--遗传性长QT间期综合征研究进展及启示

遗传性长QT间期综合征(Long QT Syndrome，LQTS，简称长QT综合征)是因编码心肌细胞膜、质膜离子通道及相关蛋白的基因突变而引起的一组临床紊乱综合征，临床以心电图QT间期延长、QT—T多变、多形性室性心动过速及心脏猝死为特征，它是引起儿童和青年人意外死亡的重要原因之一，因而备受关注。     

介入心脏病学的热点问题探讨——长QT间期综合征的诊治

长QT间期综合征或称长QT综合征(Long QT syndrome，LQTS)。是指心电图上以QT间期延长、T波或(和)U波形态异常为特征。临床上主要表现为晕厥、猝死的一组综合征。Jervell和Lange-Nielsen于1957年首先报道了4例此类病例，均伴有先天性耳聋，系常染色体隐性遗传．其中3例发生心脏性猝死。亦称Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征；     

获得性长QT问期综合征的防治建议

长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）亦称QT间期延长综合征，是一种心室复极时程延长、不均一性增大的疾病。心电图上表现为QT间期延长、T波和（或）U波异常、早搏后的代偿间歇及心率减慢时易于发生尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes，TdP）。     

对长QT综合征的再认识

长QT综合征(Long QT syndrome，LQTS)又称为复极延迟综合征(dehy repolarlzation syndrome)，指校正后的QT间期(QTc)延长及反复发生尖端扭转型室性心动过速(Tovsade de pointes，Tdp)，临床主要表现为反复发生晕厥甚至猝死，尸检心脏无阳性发现，近年来已引起临床医师高度重视。从病因学角度可分为遗传性和获得性LQTS。本文就其病因、分子生物学基础、电生理机制、诊断及治疗作一综述。     

长QT综合征的治疗进展

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）属于离子通道病.分先天性和获得性两种.前者由编码心脏离子通道蛋白的基因突变所致,后者产生于药物、电解质不平衡及器质性心脏病对心脏离子通道的影响.其心电图特点为QT间期延长,T波改变以及尖端扭转性室性心动过速（室速）为特点的多形室速（TdP）,导致心室颤动（室颤）甚至引起心脏性晕厥和猝死.LQTS虽然不是临床常见病,但并非罕见.     

长QT综合征的分子生物学研究进展和现状

先天性长QT综合症（Long QT syndrome，LQTS）是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合症，其临床特征是心电图上QT间期延长，可引起严重室性心律失常（尖端扭转性室速，室颤）甚至会出现晕厥发作和猝死亡。本文就LQTS遗传学基础及其遗传病因学的研究现状进行综述。     

短QT综合征的热点问题

一.特发性短QT综合征对心电图学的重要意义特发性短QT综合征（idiopathic short QT syndrome,简称SQTs）是最晚被发现和命名的一种异质性、遗传性心肌细胞离子通道病。以心电图QT间期异常缩短为主要特征,可致房性和室性快速心律失常以及心脏性猝死。多发于青年后期和成年早期,偶发于婴儿和老年期。     

心电图心室复极波段异常的细胞学机制与心律失常

心电图每个心室激动波都是由除极和复极二个基本过程组成。心室复极波段包括：J波、ST段、T波和U波。近年来，异常J波、ST段抬高、T波双峰、T波电交替、QT间期延长、QT间期缩短与恶性室性心律失常的关系已引起临床关注，如异常J波与心室颤动（简称室颤）、Brugada综合征、长QT间期综合征、短QT间期综合征等已成为临床心律失常研究的热点。笔者简述这方面的研究现状。     

先天性长QT综合征的药物治疗

先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是遗传性心脏离子通道疾病,临床特征表现为心电图上QT间期显著延长和尖端扭转型室速（torsadede pointes,TdP）反复发作,是心脏结构正常的患者发生心源性猝死的最常见原因之一。     

继发性长 QT 综合征与尖端扭转型室性心动过速

长 QT 综合征（long-QT syndrome,LQTS）为心室复极时程延长、不均一性及离散度增大的一种疾病,其危险性在于尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes,TdP）、心室颤动的发生,临床表现为晕厥、搐搦或猝死。LQTS 包括遗传性长 QT 综合征（cLQTS）和继发性长 QT综合征（aLQTS）,aLQTS 在临床工作中较 cLQTS 更为常见,具有潜在致命性,是院内心源性猝死的重要原因之一。在推荐的 QT／QTc 间期延长的临界值范围内,利用不同的 QT／QTc 间期计算方法,尽量准确评估心室复极,可预测 TdP 并进一步降低猝死率。     

家族性长QT综合征1例

长QT间期综合征,指具有心电图(ECG)上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的1组综合征。多数学者认为是遗传性疾病。本文报告1例如下。 患儿男,3岁。因发热伴粘液脓血便3d入院。临床诊断:急性细菌性痢疾。入院时体检:T37.4℃,心律较慢,54次min。肝、肾功能正常,电解质、心肌酶谱正常,全胸片、心脏超声等检查亦无异常。图示:窦性心律,频率53次/min,     

Q-T间期离散度的临床意义

Q—T间期离散度（QTd）是指同一心电图各导联最长与最短Q—T间期的差值,它反映了心室复极的非同步性和心电学不稳定的程度。1990年Day等首次证实其具有重要的临床价值。本文通过对冠心病、心肌病、慢性心力衰竭、长QT综合征、急性心肌梗死（AMI）等QTd的测定及其与心脏性猝死关系的分析,旨在探讨QTd的临床意义。     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查，研究该家族的发病情况及临床和心电图特点，推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史，进行体格检查，并采集同步12导联心电衅，测量QT间期和校正的QT间期，采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者，6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动，心电图表现为QT间期延长，在发病前后延长得更加明显，T波宽大有切迹，多可见U波，病情严重的患者心电图表现更加典型，该家族中患者的首次发病年龄较在，预后好，没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

获得性长QT间期综合征伴T波电交替致反复心室颤动一例

获得性长QT间期综合征（aLQTS）是由药物、心肌缺血、电解质紊乱等因素引起，临床上较常见，易导致危及生命的心律失常。T波电交替（TWA）是指在规整心律时，体表心电图上T波形态、极性和振幅逐搏交替变化，被认为与胞内钙离子有关，当钙离子不能有效地完成自身循环，使复极过程不协调就可能发生TWA。TWA为发生恶性室性心律失常及心原性猝死的独立预测指标。本文报道1例aLQTS伴TWA致反复心室颤动的病例，当多种心电现象合并出现时，更是临床上提示有一定猝死风险的预警心电图，及时采取相应措施将一定程度降低患者死亡风险。     

短QT综合征的心电图表现

心电图上QT间期 (QTI)代表了心室复极时间 ,在正常情况下 ,QT间期决定于内向钠电流、钙电流和外向钾电流、氯电流的表达、特性及其之间的平衡。同时QT间期也受心率及心脏外因素的影响 ,如酸中毒、高钾血症、高钙血症、儿茶酚胺、乙酰胆碱等。QT间期随着心率的逐渐变化是心脏正常的电生理反应 ,但其缩短程度应在可预测的生理范围内。图 1　特发性家族性短QT综合征　A图　 1例 17岁短QT综合征患者的 12导联心电图。QT间期 2 80ms,为预测值的 71% ;心率 69bpm ,QT间期预测值 3 93ms,QTc间期 (Bazett公式 ) 3 0 0ms。　B图　该患者的 …     

长QT综合征心电图和临床诊断

长QT综合征(LQTS)是指心电图上表现为QT间期延长、ST—T波异常、易产生恶性室性心律失常如尖端扭转型室速(Tdp)的一组综合征，临床上常有反复发作晕厥或猝死的病史以及家族史。     

长QT间期延长综合征研究进展

长QT间期延长综合征(LQTS)是一种病因不明,心电图表现为QT间期延长,可伴T波及U波异常的一组综合征,其最主要临床表现为晕厥及猝死。随着相关基础研究取得进展,发现先天性LQTS患者突变基因不同,在临床症状表现上也各有特点。现就最近对本病的基因突变型与临床表现之间的关系进行综述。     

继发性长QT综合征的处理要点

长QT综合征(Long QT Syndrome，LQTS)是指心电图QT间期延长，T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转型室性心动过速(Tdp)，严重者发生晕厥和猝死的一组综合征，常分为原发性和继发性两种。继发性LQTS常发生于较年长的患者，常因服用某些药物、严重的缓慢性心律失常、电解质紊乱、某些器质性心脏病等使心室复极时间延长或伴     

长QT13家系的临床表现和心电学特征研究

目的 探讨长QT13 （LQT13）家系临床表现、心电学特点和基因型之间的关系.方法 研究入选了大连医科大学附属第一医院心内科1个LQT13家系,4代人,共有家族成员49例.家族调查包括临床病史、体格检查、心电图、超声心动图.采集44例血样,根据基因检测结果确定基因诊断.进一步采集基因诊断阳性的患者和匹配的健康对照者数字化心电图和动态心电图资料,比较两组心电参数的改变.结果 家系研究示7例临床诊断为先天性长QT综合征（LQTS）.基因诊断9例阳性,包括7例临床确诊病例和2例疑似病例,女6例,男3例.基因突变为KIR3.4基因Gly387Arg突变.校正QT间期（QTc）：440～490 （454±22） ms.女性患者QT间期偏长,好发晕厥,悲伤易诱发晕厥,有时在夜间发作.QT间期450～460ms的患者没有或者只有1次晕厥发生.该家系患者的晕厥首发均在20岁以后,在20～50岁期间晕厥发作频繁,50岁以后几乎不再发作.2例植入起搏器,β受体阻滞剂治疗有效.与健康对照组相比,LQT13患者QT间期延长主要表现在Q波与T波波峰间期（QTp）的延长.T波波峰到T波终点之间的间期（TpTe）没有改变.T波形状的评分（MCS）研究发现,与健康对照组相比T波起始部分的面积增加,T波幅度没有改变.24h动态心电图心率变异性分析发现,LQT13患者低频成份和高频成份比值（LF/HF）比正常对照组降低.结论 KIR3.4基因Gly387Arg突变引起LQT13.该LQT13家系女性患者多见,首发晕厥发生在成年以后,QT间期轻度延长,主要表现在T波起始部分的延长.临床结果相对良性,没有植入型心律转复除颤器（ICD）,随访9年没有患者猝死.     

先天性长QT综合征的一家系调查

长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝死的一组综合征。LQTS并非一个常见的临床疾病，但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主。近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明，使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿。本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系。