7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析

目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA，进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换（709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T）、1个碱基缺失（1801delAG）和1个碱基插人（1126insCCATCG），分别造成5个错义突变（A141T、R259W、P560L、L76P和R617C）、2个移码突变（fs I246和fs E471）和1个无义突变（S108X）。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变，即S108X、fs I246、R259W和IA76P突变。不同家系具有不同的突变位点，且突变类型和表型之间无特殊的相关性。     

肾上腺脑白质营养不良MRI表现(附3例报告及文献复习)

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良的MRI特征，提高对本病的认识。方法 回顾性分析3例经临床和生化证实的。肾上腺脑白质营养不良患者的MRI表现。结果 3例患者均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号，经胼胝体压部相连，呈蝶翼状分布。结论肾上腺脑白质营养不良的MRI表现具有典型特征，MR检查能准确反映病变的病理变化、范围及进展情况。MRI作为一种无创性并且敏感的检查方法，在对肾上腺脑白质营养不良的诊断和治疗方面具有重要的指导意义。     

肾上腺脑白质营养不良一例

患儿　男 ,11岁。因记忆力、智能下降 2年 ,视力、听力下降 ,两下肢无力 ,皮肤变黑 6个月入院。患儿 2年前开始出现注意力不集中 ,多动 ,记忆力、计算能力下降 ,近 6个月两眼视物模糊 ,听力下降 ,两下肢无力 ,能行走 ,皮肤变黑自面部开始 ,逐渐延及四肢及躯干。无抽搐及意识障碍。患儿足月顺产 ,发育和智能正常。家中无类似病患者。查体 :发育正常 ,神志清 ,多动 ,反应迟钝 ,言语清晰 ,记忆力下降 ,计算及判断能力有障碍。全身皮肤黝黑 ,以面部、手背、乳头、阴囊及皮肤皱褶处更为明显。颅神经正常。四肢肌力、肌张力正常 ,腱反射对称 ,两侧…     

肾上腺脑白质营养不良MRI诊断

目的 分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)的影像图像特点,提高MRI对ALD诊断的准确性.方法 收集本院1993-2008年间经生化和临床证实的ALD共9例,所有病例均行MRI检查.结果 9例病人均表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变,呈T_1 WI低信号,T_2 WI高信号,经胼胝体压部相连,呈蝶翼状分布;其中1例仅累及枕叶, 6例累及顶枕叶,2例累及顶枕颞叶.8例累及胼胝体压部,5例累及丘脑后外部.2例增强扫描表现为病灶周边环状强化,脑干病灶亦强化.结论 MRI能准确反映ALD病变和病程.     

4例小儿肾上腺性脑白质营养不良临床影像分析

小儿肾上腺性脑白质营养不良（ALD）是罕见的X连锁隐性遗传脂质代谢病，预后不良。若经临床影像与实验室相结合，本病较易诊断。笔者搜集确诊病例4例，旨在加深对本病的认识，提高诊断正确率。     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的MR诊断

目的 :通过对 AL D的 MR图像上病变分布和信号特点进行分析 ,提高 MR对 AL D诊断的准确性。方法 :本组收集我院 1993～ 1999年间经生化和临床证实的 AL D共 18例 ,所有病例均在我院行 MR检查。结果 :18例病人均表现为对称性双侧脑室三角区白质病变 ,呈 T1 WI低信号 ,T2 WI高信号 ,其中 2例 (11% )仅累及枕叶 ,9例 (5 0 % )累及顶枕叶 ,7例 (39% )累及顶枕颞叶。18例 (10 0 % )累及胼胝体压部和脑干皮质脊髓束 ,16例 (89% )累及丘脑后外部。 4例增强扫描表现为病灶周边环状强化 ,脑干病灶亦强化。结论 :AL D典型表现为双侧对称性侧脑室三角区白质病变并累及脑干和胼胝体压部。 MR为一种无创性的敏感方法 ,能准确反映 AL D病变和病程     

儿童型肾上腺脑白质营养不良的2D-1H MRSI和DTI初步应用

目的探讨2D-MRSI和DTI在儿童型肾上腺脑白质营养不良的综合应用价值.方法对3例儿童型肾上腺脑白质营养不良患儿行2D-MRSI、DTI和常规MRI检查,比较病变区域代谢物NAA/Cho、NAA/Cr和Cho/Cr比值与ADC和FA的关系,以及它们与T2WI信号强度的相关性;测量常规MRI阴性的ALD额顶叶白质的ADC和FA值有无异常.结果病变T2WI信号强度与NAA/Cho比值和FA负相关,与ADC正相关,即T2WI信号越高,NAA/Cho越低、ADC越高及FA越低,且具有从外到内的层次性.各种代谢物比值以NAA/Cho 比值与ADC和FA相关最密切.DTI不能发现常规MRI阴性的ALD白质病变.结论 MRSI和DTI与常规MRI表现具有一定的相关性,2D-MRSI和DTI可为儿童型肾上腺脑白质营养不良诊断提供更多的信息.     

肾上腺损伤的CT诊断(附12例报告)

目的 :探讨肾上腺损伤的CT表现 ,评价CT检查的应用价值。方法 :回顾性分析 11例经CT复查证实、1例经手术证实的车祸伤患者肾上腺损伤CT扫描资料。结果 :外伤后 1h～ 7d内CT扫描 ,显示肾上腺血肿 12例 ,其中右侧 10例、左侧 2例 ,CT表现为肾上腺区域圆形、类圆形影 ,CT值 5 0～ 75HU ,密度均匀或混杂 ,直径 2～ 4cm ,边缘清楚或模糊 ;肾上腺周围组织损伤 9例 ,其中 5例为肾上腺周围脂肪内条纹状、斑片状高密度模糊出血影 ,4例为膈肌脚局限性增厚、密度增高。本组中 11例在外伤后 10～ 3 0d内CT复查 ,表现为肾上腺血肿密度从边缘开始缓慢降低 ,肾上腺形态逐渐恢复正常。结论 :CT检查反映了肾上腺损伤的病理解剖改变 ,为临床制定治疗方案和疗效观察提供可靠的依据 ,是诊断肾上腺损伤的主要方法。     

儿童进行性脊肌萎缩症的分子诊断(附10例报告)

目的 对10例儿童进行性脊肌萎缩症(SMA)患者进行分子诊断.方法 提取10例SMA患者和其19例家系成员(患者的父母)以及20例健康正常人对照的基因组DNA.常规PCR扩增SMN基因第7外显子(E7),PCR产物经Dra I酶切后,行琼脂糖凝胶电泳.同时行特异性PCR扩增SMN1和SMN2的E7.结果 常规PCR中,所有10例SMA患者的SMN1 PCR产物(189bp)全部被Dra I切割,所有39例对照组成员(包括19例家系成员和20例健康正常人对照)的SMN1 PCR产物仅有部分可被Dra I切割.在位点特异性PCR中,所有10例SMA患者只有SMN2的E7扩增,所有39例对照组成员既有SMN1、也有SMN2的E7扩增产物.结论 所有10例SMA患者可见SMN1纯合性缺失.所有39例对照组成员未见SMN1纯合性缺失.本研究采用PCR-RFLP和位点特异性PCR相结合,相互佐证,形成一套特有的分子诊断方法,确保了诊断的准确性.     

三房心的影像学诊断(附12例报告)

目的 评价经胸二维超声心动图（２Ｄｅｃｈｏｃａｒｄｉｏｌｉｏｇｒａｐｈｙ,２ＤＥ）、心血管造影（ｃａｒｄｉｏａｎｇｉｏｇｒａｐｈｙ,ＣＡＧ）和ＭＲＩ在三房 的作用。方法 经手术证实的三房心１２例,其中支经胸２ＤＥ检查１２例,ＣＡＧ检查６例,ＭＲＩ检查８例。结果 ３种影像方法正确诊断三房心分别为经２ＤＥ７例（７／１２）,ＣＡＧ４例（４／６）,ＭＲＩ８例（８／８）。ＭＲＩ能较地显示左房内的异常隔膜和隔     

腮腺腺淋巴瘤的CT诊断(附12例报告)

腮腺腺淋巴瘤又称为Warthin瘤,是涎腺较为常见的良性肿瘤,在腺瘤中的发病率仅次于腮腺多形性腺瘤,位于第2位。术前诊断有一定难度,容易误诊。为丰富其影像学诊断经验,本文对12例腮腺腺淋巴瘤CT扫描影像学特点进行回顾性分析。     

迷走血管压迫性肾盂积水的X线诊断(附12例报告)

目的：提高对迷走血管压迫性肾盂积水的认识以及术前诊断的正确率。方法：病人肌注６５４－２２０ｍｇ后静注造影剂４０ｍｌ，电视监视下多体位观察适时摄片。结果：表现为输尿管扭曲，输尿管肾盂交界处见线状透光影横跨，肾盂积水。１２例病人经手术证实，结论：Ｘ线是诊断本病的主要方法，电视下低张双倍剂量静脉是肾盂造影能提高该病的检出率。     

软骨肉瘤的临床影像学分析(附5例报告)

软骨肉瘤(Chondrosarcoma)为来源于软骨组织常见的恶性骨肿瘤.笔者对几年来在我院经手术病理证实的5例软骨肉瘤临床及影像学表现进行回顾性分析,进一步增强对本病的特征性认识.     

胸腺瘤的CT诊断(附5例报告分析)

胸腺瘤是前纵隔中较常见的肿瘤,主要由上皮细胞和淋巴细胞组成。根据细胞成分的不同可分为上皮细胞为主的上皮细胞瘤,以淋巴细胞(即胸腺细胞)为主的淋巴瘤,和上述两种细胞组成的混合型以及棱形细胞与小体的上皮细胞为主的混和性结构型肿瘤。笔者自1996年以来共收集经手术病理证