雌激素受体β基因多态性与帕金森病的相关性

目的 探讨中国汉族人群雌激素受体(ER)β基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ酶切多态性与帕金森病(PD)和帕金森病痴呆(PDD)的相关性.方法 采用病例-对照研究和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性.方法,对115例PD患者(包括26例PDD)和116名健康对照进行ERl3基因多态性分析,经卡方检验,分析各基因型、等位基因频率与PD、PDD患病的相关性.结果 (1)ERl3基因Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性在PD组和对照组问差异无统计学意义(均P>0.05).(2)PDD组与对照组相比,Erβ基因的Alu Ⅰ、Rsa Ⅰ的酶切多态性差异也无统计学意义(均P>0.05).结论 Erβ基因AluⅠ、Rsa Ⅰ的酶切多态性不影响PD和PDD的患病风险.     

女性围绝经期抑郁症与雌激素受体β基因多态性的相关性研究

目的 探讨汉族女性围绝经期抑郁症与雌激素受体β(ERβ)基因多态性的相关性.方法 收集围绝经期抑郁症患者62例(抑郁症组)和无抑郁症状的年龄匹配的健康女性72例(对照组),采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ERβ第5外显子Rsa-I酶切多态性和第8外显子Alu-I酶切多态性.结果 两组ERβ第5...     

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系.方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度.结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示.200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、4600%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0.01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05).结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响.     

雌激素受体β基因多态性与卒中后抑郁的相关性探讨

目的 探讨ERβ基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的相关性.方法 用PCR扩增45例PSD患者及49例单纯脑卒中患者的ERβRsa I和Alu I基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型.结果 两组都以r、a等位基因位点居多,等位基因R在PSD组的频率为36.67％,在单纯脑卒中组的频率为46.94％,组间差异有显著性(x2=1.197,P＜0.05);两组均以aaRr型的出现频率最高,但各基因型在两组间的分布频率没有显著性.结论 PSD发病与ERβRsa I和Alu I位点基因型分布无明显相关性,而等位基因R可能与PSD的发病相关.     

雌激素受体β基因多态性与复发性流产相关性的荟萃分析

目的系统评价雌激素受体β(ESRβ)基因多态性与复发性流产(RSA)易感性的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国知网和万方数据库。根据纳入及排除标准筛选涉及ESRβ基因多态性与RSA关系的研究,提取数据后利用RevMan 5.3软件进行统计分析。结果共纳入6篇文献。分别有6篇、5篇和2篇文献报告了ESRβ基因rs1256049、rs4986938和rs1256030位点多态性和RSA的关系。在高加索和非洲人群中,ESRβ基因各个位点多态性和RSA的发生均无相关性(均P>0.05)。在亚洲人群中,rs1256049、rs4986938位点多态性和RSA有关(均P<0.05),其中rs1256049位点为GG是RSA的保护因素,rs4986938位点为GG和GA是RSA的危险因素。结论在亚洲人群中,ESRβ基因rs1256049位点的GG携带者发生RSA的风险较低,rs4986938位点的GG和GA携带者发生RSA的风险较高。     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的相关性研究

目的 探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与子宫肌瘤发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(WIT)检测86例子宫肌瘤患者(肌瘤组)和80例非子宫肌瘤女性患者(对照组)的ERα基因型,应用免疫组织化学SP法检测子宫肌瘤患者肌瘤组织与正常子宫肌层组织的雌激素受体(ER)、孕激素受体(P...     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

β受体基因多态性与高血压及β阻滞剂降压疗效相关性研究进展

原发性高血压是与心脑血管事件发病率及死亡率增加密切相关的一种常见疾病，但目前即使在美国也仅有约1/3的患有效地控制了其血压水平，个体对药物治疗反应的可变性和不可预见性是高血压控制率较低的重要原因之一。随着分子生物学技术的飞速发展，我们期望能从基因水平揭示高血压发病机制，同时对不同降压药物的疗效进行遗传多态性预测分析并用于指导临床用药实践。[第一段]     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ,XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系,从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者,72例慢性乙型肝炎患者,84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组,pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组,差异有统计学意义（P〈0．05）,PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因,即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

雌激素受体基因多态性与慢性牙周炎相关性的研究进展

慢性牙周炎（CP）为一个世界性的健康问题,它是以菌斑微生物为基础、多因素引起的牙周支持组织的慢性感染性疾病。慢性牙周炎的发生发展是遗传和环境因素共同作用,并与多种局部及全身因素有关。本文从雌激素受体基因型的分类及结构、雌激素受体基因多态性与 CP 相关联疾病的关系方向进行文献综述。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病相关性的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄阻塞,或（和）因冠状动脉功能性改变（痉挛）导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病,简称冠心病,亦称缺血性心脏病.它是动脉粥样硬化导致器官病变的最常见类型,也是一种严重危害人民健康的常见病.有研究发现[1],与绝经期前女性相比,绝经后期女性患心血管疾病的风险明显升高,...     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

雌激素受体β及ABCC11基因单核苷酸多态性与腋臭发病的相关性

目的：研究激素受体基因及其他相关基因的单核苷酸多态性与腋臭发病之间的相关性。方法：收集219名腋臭患者及159名正常人全血,提取全基因组DNA,使用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱等相关技术对49个候选基因位点的单核苷酸多态性进行检测并分析。结果：雌激素受体β基因rs1256061位点及ABCC11基因的rs17822931,rs16945916和rs62058521三个位点的单核苷酸基因多态性在腋臭患者和正常人中的差异有统计学意义(均P<0.01)。81.1%的腋臭患者携带rs1256061位点G等位基因,而正常人只有63.2%携带了该位点的G等位基因;96.3%的腋臭患者携带 rs17822931位点G等位基因,而正常人只有4.4%携带该位点的G等位基因;28.6%的腋臭患者携带rs16945916位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因;28.0%的腋臭患者携带rs62058521位点G等位基因,而正常人组只有0.6%携带该位点的G等位基因。结论：雌激素受体β基因位点rs1256061的单核苷酸多态性与腋臭的发病有关;ABCC11基因多个位点的单核苷酸多态性均与腋臭的发病相关,它们分别是rs16945916,rs62058521和rs17822931。     

汉族人群雌激素受体β基因多态性与子宫肌瘤的关系

目的研究在中国人汉族人群中,子宫肌瘤的发生与雌激素受体β(estrogen receptor,ERβ)基因多态性之间的关系。方法自2007年1月至2008年6月,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)来扩增ERβ基因序列,用限制性内切酶对193名平均年龄为(39.64±7.14)岁的健康女性和92名平均年龄为(43.96±6.59)岁的子宫肌瘤患者的ERβ基因扩增产物酶切,测定其基因多态性。结果ERβ的基因多态性AluI在子宫肌瘤组与对照组之间的分布分别为78.3%、19.6%、2.2%以及69.4%、29%、1.6%(P=0.229);RsaI在子宫肌瘤组与对照组之间的分布分别为65.2%、25%、9.8%以及67.4%、28.5%、4.1%(P=0.162),2种基因多态性的分布在2组之间差异均无统计学意义。结论在汉族人群中,ERβ基因的RsaI和AluI多态性分布与子宫肌瘤的发生无相关性。     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

白癜风人群雌激素受体基因多态性与临床资料相关性分析

目的:探讨白癜风人群雌激素受体-α(estrogen receptor-α,ER-α)基因多态性与其临床资料之间的关系.方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,应用两对引物双重检测466例汉族白癜风患者ER-α基因内含子1 Pvu II酶切位点C/T (rs2234693) 突变处基因多态性,并比较了该人群雌激素受体基因多态性分布与其临床资料之间的关系.结果:白癜风人群基因内含子1 C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身免疫疾病及有无家族成史之间均无统计学差别(P＞0.05),但在皮节型与寻常型之间相比的P值在0.081-0.364范围内,(其中皮节型与泛发型相比C/T基因型频率P=0.100,皮节型与散发型相比C/T等位基因频率P=0.081),12岁以下与12～20年龄组之间基因型频率相比的P值(P=0.085)较接近0.05,男/女基因型频率相比(P=0.195)及等位基因频率相比(P=0.165)亦较低,有差别趋势.结论:白癜风人群ER-α内含子1 Pvu II酶切位点C/T基因型频率及等位基因频率在不同临床类型、性别、发病年龄、病期(稳定与活动)、伴/不伴自身疾病及有无家族史之间均无显著差别,但在皮节型与寻常型、发病年龄12岁以下与12～20之间、男女之间有差别明显化的趋势,提示携带C基因可能是儿童期发病、寻常型及女性白癜风患者的易感因素.     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的关系

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与成都地区子宫肌瘤发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对102例子宫肌瘤患者和100名对照组人群ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性进行分析。结果 PvuII位点和XbaI位点多态性在肌瘤组和对照组中的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。