t(1;2)伴流产一例

患者　女 ,30岁。结婚 3年 ,妊娠 3次。第 1胎孕 80 天 ,因患盆腔炎使用抗菌素 ,行药物流产。第 2、3胎均于孕 80 天 ,出现阴道出血 ,保胎无效。B超提示有胚囊、无胚芽 ,行刮宫术。后两次孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,体重 45 kg,其他无异常。丈夫表型及智力正常。非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,镜下分析 10个分裂相。患者核型为 :46 ,XX,t(1;2 ) (1qter→ 1p36∷ 2 q2 1→ 2 qter;2 pter→ 2 q2 1∷ 1p36→ 1pter) (图 1)。丈夫核型正常。患者父母非近…     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

染色体平衡易位致流产一例

患者 男，24岁。其妻23岁，因早孕期不明原因的重复流产而就诊。夫妇结婚3年。自2003年初至2004年底共怀孕3次，均于孕55天内自然流产。怀孕期间，无感冒史、服药史以及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配其表型智力均正常。男方精液分析及相关检查未见异常，女方月经正常，妇科检查子宫、附件正常。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带核型分析。患者核型为：46，XY，t（5：15）（5pter→5q11∷15q26．3→15qter；15pter→15q26．3∷5q11→5qter）。其妻染色体核型正常。家系调查：双方均否认有类似的家族史。     

6号染色体臂间倒位伴流产1例

患者，男，28岁，汉族。平素身体健康，少量饮酒、吸烟，无有害物质接触史。其妻怀孕两次，均在两月左右流产，两次怀孕间隔8月余，孕期无服药史及不良反应。B超示左侧卵巢为畸胎瘤，右侧为卵巢囊肿。患者非近亲结婚，否认家族史。     

t(1;6)整臂易位伴流产一例

患者　女 ,31岁 ,婚后 5年第 1次怀孕 ,足月顺产一小头、大耳畸形儿 ,于出生后 2个月死亡。其后患者又怀孕 2次 ,均于孕 2个月时发生自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。患者兄妹 3人 ,其兄婚后正常生育 ,弟婚后1年 ,妻子怀孕 1次 ,但于孕 2个月时发生自然流产。患者父母及兄妹多人均正常生育。　　细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血培养 ,G显带检查。患作者单位 :2 6440 0山东省威海市文登中心医院遗传室 (王鹏、李芳 ) ;文登市侯家分院 (初桂珍、王翠玲 )者核型为 :46 ,XX,t(1;6 ) (1pter→ 1p10∷ 6 q10→ 6…     

t(1;10)平衡易位伴流产、死胎一例

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年曾 3次怀孕均流产。第 1次怀孕在 6 0余天阴道流血自然流产 ,第 2、3次在孕 90余天无原因阴道出血 ,B超检查示胎儿停止生长 ,行人工流产。患者自诉月经周期不规律 ,孕期无药物及射线接触史。患者身高 1.5 5m,体重 45 kg,生长发育正常。夫妇非近亲结婚 ,其他检查无异常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,经镜下和显微照相核型分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(1;10 )(1pter→ 1p10∷ 10 p→ 10 pter;1qter→ 1q∷ 10 q10→ 10 qter) ,其丈夫核型正常 ,其他亲属未行染色体检查。t(1;10)平…     

t(14;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因婚后不明原因连续流产 4次而就诊。一般检查无异常 ,非近亲婚配 ,无特殊病史 ,无家族遗传史 ,其丈夫一般检查、精液常规均无异常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 5 0个分裂相染色体数均为 4 5条。 G显带镜下分析 2 0个核型、显微拍照 10个、剪贴分析 5个核型均为 4 5 ,XX ,- 14- 2 1;+t( 14 ;2 1) ( 14 qter→ 14 p11∷ 2 1q11→ 2 1qter)。丈夫核型正常 ,其他家庭成员拒绝做染色体检查。讨论　该患者属 G、D组罗伯逊易位携带者 ,是非同源染色体间通过着丝粒融和短臂断裂所形成的。这种异…     

7号染色体臂间倒位伴自然流产一例

患者　女,35岁。结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右。患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史。妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史。夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter)。丈夫核型正常。讨论　夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一,以染色体相互易位最为多见,其次是臂间倒位。习惯性流产夫妇以9号染色体臂间倒位为多,发生率明显高于一般人群,由于9号臂间倒位发生区域是异染色质区域…     

9号染色体臂间倒位10例报告

遗传咨询中 9号染色体臂间倒位的遗传效应目前仍看法不一。我们近年来在遗传咨询和细胞遗传学检查时发现9号染色体臂间倒位 10例 ,报告如下。对象与方法1 对象 :1996年至 1999年在我室做遗传咨询及染色体核型分析者 494人 ,包括自然流产 ,不孕 (不育 )、先天畸形、性发育不全及智力低下等患者。2 细胞遗传学检查分析方法 :采用外周血常规微量法 ,培养 72小时 ,收获前 2 .5小时用秋水仙素处理 ,制片 ,烤片 3天后进行Ｇ显带 ,Ｇｉｅｍａｓ染色 ,每例均随机镜检分散良好的30个以上分裂相 ,分析 3个核型 ,对异常核型者做Ｃ显带进一步分析。结　…     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

t（1;8）伴习惯性流产一例

ｔ（１；８）伴习惯性流产一例侯瑞美史振山先证者男，２７岁，结婚３年，其妻自然流产３次。３次流产均在孕７０天内，无明显原因出现胚胎停止发育伴少量阴道流血，“Ｂ超”检查示无胎芽生长。为非近亲结婚，平时无毒物接触史。先证者之母曾自然流产２次，生育２男２女，...     

9号两条同源染色体同时臂间倒位携带者一例分析

病例：患者,女,60岁,智力表型正常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个。染色体核型均为46,XX,inv（9）（p11q13）,inv（9）（p11q13）。见照片。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

21例9号染色体臂间倒位分析

9号染色体臂间倒位，一般认为属于染色体多态现象，不具有病理学意义。本文通过对21例该携带者的分析得出：9号染色体臂间倒位可能有遗传效应，考虑归结为结构异常，对该携带者应做产前诊断。     

11号染色体臂间倒位一家系

病例与家系： 先证者,女,28岁,结婚5年,自然流产3次,自诉无放射线及有害毒物接触史,智力和表型及发育均正常.细胞遗传学检查：取患者静脉血作淋巴细胞培养,按常规制作染色体标本,G显带分析,计数40个细胞中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,inv（11）（p15;q11）,其丈夫核型为46,XY.     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

479对反复自然流产病例的细胞遗传学分析

目的对反复自然流产患者行染色体核型分析。方法 2006年1月～2010年12月来我院就诊有反复自然流产史的夫妇479对,取双方外周血行染色体核型分析。结果 479对反复自然流产的夫妇中有68对夫妇涉及染色体异常,检出率为14.2%(68/479),男性异常核型52例,女性16例;其中大Y核型最多36例,占男受检人数的7.52%,与正常对照组相比无统计学差异(P>0.05);平衡易位13例,罗伯逊易位6例,占总受检人数的1.98%(19/958);2例9号染色体和1例与11号染色体为臂间倒位;随体变异6例;1、9号次缢痕延长分别2例。结论染色体异常在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,对反复自然流产患者应积极进行双方染色体检查。各种异常核型与反复自然流产之间的关系需要积累更多病例行统计学分析,并结合分子细胞遗传学技术进一步了解其机制。