结节性硬化症12例临床分析

结节性硬化 (ＴＳ)又称Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病 ,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现差异很大 ,大部分病例为散发 ,易漏诊误诊。本文对 12例ＴＳ患者临床表现结合有关文献进行分析 ,以提高对本病的认识和诊断水平。1　临床资料1 1　一般资料　本组 12例患者均来自门诊。男 9例 ,女 3例 ,男女比为 3∶1,年龄 2～ 36岁。有家族史者 2例。1 2　主要症状和体征　本组病例中有各种类型癫痫发作者 12例 ( 10 0 % ) ,强直 -阵挛发作 7例 ,局灶性发作 3例 ,婴儿痉挛症 2例 ,均在 10岁前出现。智能减退者 9例 ( 75% ) ,多属中度智能低下 ,如…     

结节性硬化症1例报告

1　临床资料患儿 ,女 ,2岁 ,因“频发左上肢不自主抖动 1年”就诊。 1年前 (患儿 2月时 ) ,首次不明原因发病 ,发作时主要表现为左上肢不自主抖动 ,伴弯腰点头样动作 ,持续时间约 30～ 6 0秒钟 ,无意识障碍。早期每日发作约 4～ 5次 ,在当地诊断为“癫痫” ,服用“丙戊酸钠 (量     

母子同患急性单核细胞白血病二例报告

1病例介绍例1,男性,18岁,因＂头昏、乏力10＋d＂于2008年7月21日入我院。无明显发热、咳嗽等感染症状,无皮肤瘀点、瘀斑及口腔、牙龈渗血等出血表现,无骨痛不适。在外院就诊怀疑＂白血病＂而转入我院住院诊治。     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症１例报告张立才，邓扬秋（山东枣庄矿务局滕南医院）关键词结节性硬化症；癫痫；遗传病患者女，２８岁，因发作性意识丧失、四肢抽搐１９年，频繁发作１天人院。系足月顺产，智能低下，现做路面清洁工。双亲及家族中均无类似症者。于５岁时面部开始出现米粒样...     

结节性硬化症临床、脑电图、CT报告

结节性硬化症是一种少见的常染色体显性遗传性疾病 ,对青少年的健康产生严重的影响。临床典型症状 :皮脂腺瘤、癫痫、智能障碍。现将近年来的 17例病例报道如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 17例中 ,男 12例 ,女 5例 ,年龄≤ 1岁3例 ,1～ 10岁 9例 ,11～ 2 0岁 4例 ,2 1～ 2 4岁 1例。1.2　主要临床表现　首发症状以头面部皮脂腺瘤等皮肤损害 10例 ,以癫痫发作 (婴儿痉挛 )、智力低下 6例 ,以头痛的 1例。 17例中有 2例以婴儿痉挛样发作伴智力低下为主 ,拟诊为先天性脑发育不全 ,当头面部出现皮脂腺瘤 ,再行头颅CT才确诊为该病 ;有的…     

儿童结节性硬化症3例报告

结节性硬化症为常染色体显性遗传性疾病,较少见,我院于1980～1994年收治3例,现报告如下。病例报告例1 女性,2岁6个月,汉族。间断抽搐2年加重10天入院。抽搐1～2个月发作一次,每次抽搐持续1～2分钟,可自行缓解。曾在县医院以“癫痫”治疗,用药不详,服药后抽搐同隔时间延长,近半年未抽搐。入院前10天从1m高处跌地,头先着地,当时无外伤,无意识丧失,神志清。6小时后晚间突然开     

结节性硬化症（附8例报告）

结节性硬化症是神经系统的遗传性疾病。临床表现方式多种多样,但典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下。现将我们所见8例,结合文献讨论如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组8例患者,男性4例,女性4例。年龄4月～21岁,平均11.6岁。 1.2 临床表现 8例患者均有癫痫发作;5例智力低下;5使可见躯干部皮肤叶状色素脱失斑;1例有面部皮脂腺瘤;1例伴有病理征。8例中有1例父母为近亲结婚,其祖父为聋哑人。未见到阳性家族史。     

结节性硬化症一例报告

结节性硬化症是神经皮肤综合征中较常见的一种。1923年首先由Hoeve报道,称之为胎痣胎斑。主要临床特征为惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤,发病率约十万分     

结节性硬化症的CT诊断与临床分析

结节性硬化症是常染色体显性遗传性疾病，以癫痫发作、智能障碍及皮肤损害为三大特征，发病率为1／6000～1／15400，男患多于女患。3年来我们诊断了4例，分析如下。 1 临床资料 4例中男3例、女1例，年龄分别为8月、9月、2岁、9岁。患儿父母均健康，非近亲结婚，无类似家族史，生后无窒息史；3例因癫痫发作就诊、1例因出现智能减退就诊。临床表现：I例有皮脂腺瘤，见于面、颈部；2例（年龄为8月、9月）分别可见周身散在分布的色素脱失斑（1例是小斑片状；     

80例结节性硬化症综合分析

目的：探讨结节性硬化症（TS）的脑电图（EEG）和头颅CT的特征及其与临床的关系。方法：对80例TS进行EEG和头颅CT检查。结果：80例TS头颅CT均发现钙化结节，其中93．75％的TS发现室管膜下钙化结节，83．75％的TS发现脑实质钙化结节。90％的TS患者EEG显示不同程度的异常，EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘（尖）波及棘（尖）慢复合波。结论：EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值。     

针灸与中药综合治疗儿童结节性硬化症1例

儿童结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病,发病率为1/6000～1/9000,临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征.本病常引起难治性癫痫,出现癫痫长期、反复发作,常见的抗癫痫药物疗效不佳,从而严重影响儿童的生长发育,也对患儿的家庭产生极大的影响.笔者采用针灸联合中药内服的中医综合疗法治疗本病,取得满意疗效,兹介绍如下.     

孪生女和母子同患视网膜母细胞瘤各一例

例 1孪生妹　女　出生后第 5 7天 ,其母发现右眼白瞳约 10天 ,检查全身情况尚好 ,眼科情况 :右眼结膜角膜正常 ,前房清 ,瞳孔 3× 3ｃｍ ,晶透明 ,玻璃体腔可见灰白色混浊 ,Ｂ超显示右眼肿块 0 .5× 0 .3ｃ 大小 ,眼眶Ｘ光片未见异常。临床诊断为右眼视网膜母细胞瘤。劝其摘除患眼 ,家长不同意 ,约 2个月后复查 :右眼结膜充血 ,角膜水肿混浊 ,瞳孔散大约5× 5ｍｍ ,瞳孔区内可见灰白色隆起物、眼压Ｔｎ +3眼Ｂ超 :眼轴右 1.9ｃｍ ,左 1.8ｃｍ ,右眼可见玻璃体团块 1.3× 1.2ｃ ,ＣＤＦ示其内可见较明显血流信号回声 ,临床诊断右眼视网膜母…     

结节性硬化症1例报告

1　病历报告患者 ,女 ,35岁 ,主因面部丘疹 2 3年 ,抽搐 10年 ,加重 2d于 2 0 0 3年 7月 10日入院。患者 2 3年前开始出现面部红褐色丘疹 ,早期丘疹较少且小 ,主要散布在口鼻周围 ,较对称 ;随年龄增长 ,丘疹逐渐增多、增大 ,并出现融合斑块。近 10年患者出现抽搐 ,有时为某一肢体短暂抽动 ,持续约数十秒 ;有时为全身抽动 ,双眼球上翻 ,口吐白沫 ,伴意识丧失、舌咬伤及尿失禁 ,持续约 1～ 3min。抽搐逐年频繁 ,由每年 1～ 2次发展至 7～ 10次 ,在当地医院曾给扑痫酮、苯妥英钠等口服 (剂量不详 ) ,但用药不规律。近 10年 ,患者渐进性智能减退…     

结节性硬化症二例报告

结节性硬化症是少见的神经皮肤综合征，其临床特征主要是面部皮脂腺瘤、癫病发作和智能障碍。报道2个病例，分别于生后3个月及18个月起病，均有抽痉和皮肤脱色斑表现。目前认为，结节性硬化症系常染色体显性遗传单基因病，呈不规则外显，结合临床不同表现类型，文章对疾病的发生、遗传问题和诊断进行了讨论。     

结节性硬化症肺部受累2例临床及基因突变分析

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病,患病率在1/10 000～1/31 000,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退。目前已确定有两个基因与TSC有关。TSC（hamartin）位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2（tuberin）位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1]。