见于湖南省的二例血红蛋白纽约的一级结构分析

本文报道了应用醋酸纤维薄膜电泳在湖南省湘西地区的汉族、侗族人群中分离出二例快速异常血红蛋白。经一级结构分析证实为Hb New York[β113(G15)Val-Gln]本文还在国内首次应用薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦分离血红蛋白,将其分离效果与醋纤电泳进行了比较。     

异型血红蛋白病八例家系调查

对8例异型血红蛋白病首证者家系进行调查,共调查96人。经血红蛋白电泳异常区带含量测定,发现在同一家系中含有相同的血红蛋白类型,受累者达34人,占调查人数的35.4％,证明异常血红蛋白病呈常染色体显性遗传,遗传类型为杂合子,无明显临床症状,不易发现。却可绵延后代而成为病变基因携带者,有生产纯合子病人的危险性,应予以重视。     

血红蛋白QThailand-H病的结构与家系分析

本文报告1例慢速α链异常血红蛋白.血红蛋白电泳检查发现正常HbA及HbA_2消失,出现HbH、HbQ、HbQ_2.经理化性质及变异血红蛋白分子一级结构分析与家系分析证实为HbQ Thailand复合α-地中海贫血.     

贵州省镇宁县3个家系血红蛋白都安的研究

在贵州省镇宁县3个布依族家系中发现一慢速异常 Hb,经结构分析证实为 Hb 都安(Hb Duan)(α75EF_4~(Asp→Ala))一首证者父亲为 HbDuan-H病,Hb Duan-H 为国际上首次发现的双杂合子异常 Hb。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅷ.血红蛋白G Taibei及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,发现一例电泳迁移率和Hb G 相似的异常血红蛋白,无临床症状。经氨基酸组份分析,及使用DABITC/PITC 双偶合法分析氨基酸顺序,结果表明此例异常是Hb G Taibei〔β22(B4)Glu→Gly〕     

视网膜母细胞瘤在一家系中的临床表现

视网膜母细胞瘤是一种儿童易患的眼内恶性肿瘤,约有20％～30％的病例是属于遗传的。本文结合一视网膜母细胞瘤家系中5个不同临床期的患者,详细描述了视网膜母细胞瘤的临床表现。5例中,1例双眼,4例单眼;1例眼内期,1例青光眼期,2例眼外期伴有肿瘤转移,1例自发性退变。并就肿瘤自发退变进行了讨论。这一家系的分析,进一步证实了视网膜母细胞瘤是一种不规则常染色体显性遗传病。对自幼发生不明原因的眼球萎缩,应怀疑有视网膜母细胞瘤自发退变的可能,要密切随访,必要时摘除眼球,以防后患。     

广西地区先天性心脏病家族遗传聚集现象探讨

目的:对广西地区先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)高发家系进行筛查,以进一步研究CHD的遗传方式。方法:收集广西地区CHD患者及其亲属的资料,对一个家系中有≥2例CHD患者的高发家系绘制家系图谱,对其先证者及一、二级亲属成员逐个筛查,并填写CHD核心高发家系登记表,进而对高发家系进行遗传性分析。结果:共收集140例CHD患者,高发家系49例。高发家系中一、二级亲属CHD发生率为6.29%(71/779),其中一级亲属的发生率为20.60%(41/199),二级亲属为5%(30/580),一、二级亲属发生率比较差异有统计学意义(χ2=42.59,P<0.001)。结论:广西地区CHD家系调查中有家族聚集现象,其亲属的发生率高低与先证者血缘关系近远相关,与先证者血缘关系越近的亲属发生率越高。     

一例HbJ Bangkok的化学结构分析

本文报道在广西钦州市进行异常血红蛋白(Hb)普查时发现的一种泳动速度较快的异常Hb。经化学结构分析证明是HbJ Bangkok[β~(56)(D7)Gly→Asp]。     

原发性痛风家系男性与女性痛风病人的比较

目的探讨原发性痛风家系不同性别病人的临床特点。方法对比分析19个原发性痛风家系中40例男性病人和19例女性病人的临床特征及生化检测指标。结果女性36～45岁年龄段痛风构成比明显低于男性（x^2=6．01，P〈0．05）。并发肥胖、高血压、糖代谢紊乱、脂代谢紊乱的概率女性病人与男性病人相比差异无统计学意义。女性痛风病人腰臀比、TG明显低于男性痛风病人（t=3．29、3．81，P〈0．01），BUN明显高于男性痛风病人（t=3．00，P〈0．05）。结论对于有痛风家族史的病人（无论男性还是女性），应定期查体，以便早期发现和及时治疗痛风。     

湖南省高血压抽样调查报告

对我省１９９１年９个市县４０１００人进行高血压调查。结果发现高血压者３２８６人，总患病率８．２１％，标化患病率７．７８％；男女间患病率无明显差异；城市居民患病率明显高于乡村农民（Ｐ＜０．０５）。女性单纯收缩期高血压患病率为１．９５％，比单纯舒张期高血压患病率高；男性与上相反。６０岁以后老年男、女均以单纯收缩期高血压为多。     

湖南省疟疾流行病学调查

通过二十余年抗疟工作,现在湖南省的疟疾病流行程度已大为减轻。五十年代后期.我省有恶性、三日及间日疟,这次仅发现间日疟及个别三日疟。两年共查血33,889例,其中疟原虫阳性者1045例。共采集按蚊标本146,865只,中华按蚊占99.5％。