46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例

患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查：发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白.     

巨幼细胞性贫血1例

患儿男，7个月，主因“面色苍黄、发现智力差1个月，发热，咳嗽3天”于2002年2月23日入院。近半个月内当地曾予维生素B12 1支／次，肌注2次。营养发育史：3～4个月能抬头，现7个月不能独坐，不会爬。面部表情呆滞，对逗笑反应较前倒退。单纯母乳喂养，未添加辅食。患母喜素     

苯丙酮尿症一例

病史摘要:马××,女,三岁,患儿第二胎,足月分娩,出生时正常,六个月后表情呆板,不能独坐,翻身;对外界无反应;一周岁智力差,不会站、走、爬,双腿明显发软;两岁时伴有间断抽风,在某医院就诊,诊断为“脑发育不全”;三岁尚不能辨认父母,不会讲简单话,大小便不能自理,尿有奇臊味。     

SMN基因外显子7和8均缺失的脊髓性肌萎缩症1例

<正>患儿,男,18个月,因运动发育落后于2009年11月2日收入院。患儿出生时产程长,轻度窒息。5个月时家属发现患儿全身软,翻身、竖头困难;6个月时不能独坐,夜间频发手指震颤。曾在当地医院按"脑发育不良"治疗2个月,无明显疗效。12个月时会讲话,反应正常,仍不能翻身、独坐、竖头不稳。查头颅CT及MR均未见异常,肌酶正常。近6个月来双手持物困难,双上肢抬举无力,坐位时躯干前倾,言语、智能正常。入     

SGSH基因外显子2和4杂合变异的黏多糖病ⅢA型1例

<正>患儿,女,6岁,因智能及言语功能倒退2年于2017年2月24日收入院。患儿生后全身青紫,窒息。7个月会翻身,9个月会独坐,会言语发音,1岁后有意识言语发音增多,1岁5个月会独走,智能反应及言语无明显落后于同龄儿。4岁上幼儿园,家属发现患儿智能及言语逐渐倒退,生活技能倒退。5岁6个月智能及言语倒退明显,言语发音减少,不与人交流,目光呆滞,反应差。行遗传代谢血筛查未见异常。头颅CT检查:大脑萎     

结节性硬化症1例报告

结节性硬化症１例报告银川市第一医院儿科陈彦香患儿，男，１．４岁，陕西靖边县人，因不能行走于１９９３年８月就诊。Ｇ４Ｐ４，足月顺产，至今不会叫爸、妈，不能独坐、扶站及爬行，自己不能持东西。无抽搐史及外伤史，家族中无遗传性疾病史，非近亲婚配。体检：Ｗ９．...     

Dandy-Walker综合征1例

1 病例报告 患儿,张某,女,9个月,因发现反应迟、不能独坐2月余就诊.其母陈述病史,可靠.患儿就诊时反应迟,四肢肌张力高,不能独坐,竖头不稳,双上肢轻度屈曲旋前,双手不知主动抓物,追听差,追视尚可,扶站时足尖点地,纳眠可,二便可;其智力和动作发育均落后于同龄儿.     

异染性脑白质营养不良1例报告

1　病历报告　　患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3.2kg,无窒息和严重黄疸史,于1岁6个月之前生长发育正常,4个月认母,7个月独坐,14个月独自走路,从1岁7个月后渐发现患儿走路不稳,易跌倒。对声音过敏,稍大一点声响患儿即出现惊跳,以后逐渐不会走路,不会讲话,头颈部后仰,随之不会笑。查体:发育营养一般,意识清楚,对周围环境无反应,视力正常,双眼球活动灵活,双下肢强直,肌张力增强,呈剪刀状交叉,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征( ),CT示脑沟扩大,裂池扩大。测外周血白细胞ASA(芳基硫酸脂酶A),患儿为3.15hM/h·mgPV,父亲30.2hM/h·mg…     

儿童结节性硬化症一例

<正>患儿,女,8个月。主因反复抽搐4 d入院。患儿于入院前4 d因惊吓后反复出现抽搐,为婴儿痉挛发作,每次抽搐1~2 s,每日发作约10余次,发作以夜间为著。患儿5个月开始学会翻身,现8个月不会独坐。查体:神经反应可,有方颅、枕突,前囟约1.0 cm×1.0 cm,周身皮肤无皮疹及色素脱失,心、肺正常,腹部未触及肿物。既往体健。实验室检查:血、尿常规无异常。微量元素末梢指血锌4.01μg/     

进行性脊髓性肌萎症1例

患儿 ,男 ,3岁 7个月 ,因不能正常行走 2年余入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月自然产 ,出生经过顺利。生后 8个月家长发现患儿不会爬 ,不能扶站 ,1岁时不能扶走 ,2岁 10个月时才会独走 ,行走时呈鸭步 ,步态不稳 ,易跌倒。此后患儿病情无明显进展 ,但至今仍不会爬 ,不能自行翻身、起床。无饮水呛咳及呼吸困难 ,无感觉异常 ,智力发育正常。父母体健 ,家族中无类似病人。查体 :Ｔ36 5℃ ,Ｗ13ｋｇ ,发育营养较差 ,神志清楚 ,呼吸平稳 ,查体合作 ,被动体位 ,行走鸭步 ,不能爬行、翻身、下蹲 ,不能从卧位到立位 ,心、肺、腹未见异常 ,脊柱外观无…     

Vojita疗法对中枢性协调障碍患儿爬行能力的影响

目的:探讨Vojita疗法对中枢性协调障碍患儿爬行能力的影响。方法:将43例中枢协调障碍患儿随机分为治疗组22例及对照组21例,治疗组采用Vojita疗法中的反射性俯爬(R-K)法配合Bobath疗法治疗,对照组仅用Bobath疗法治疗。结果:经过3个月的治疗,治疗组患儿获得爬行能力时间明显早于对照组。结论:Vojita疗法中R-K法结合Bobath疗法对中枢性协调障碍患儿爬行能力有较好的疗效。     

结节性硬化症1例

结节性硬化症是一种罕见的先天性脑病变，临床上以惊厥、智力低下和面部皮脂腺瘤为三大主要症状，发病率约每年 ３／１０万［１］。现将我院２００１年 ３月诊治的１例报告如下。１ 临床资料 患儿，男，５岁。因反复点头样惊厥、智力低下来院。患儿自出生后反应差，少哭多睡，进食量少，４个月不能认母，５个月不会抬头及抓物玩耍，约２岁３个月时，面部出现棕色小丘疹，以上唇及鼻根部较多。患感染性疾病时，体温一旦超过３７．３℃，极易出现反复点头样惊厥发作。４周岁时开始独立行走，现仍走路不稳，步态瞒跚。５周岁仍不会说短语，只会…     

先天性甲状腺功能减低误诊一例

<正> 患儿,女,11个月。因而黄、纳少、便秘、不会翻身而入院。足月顺产。母乳喂养,计划免疫及时。生后二三天发现面黄至今。一贯纳少,大便秘结,3～4天1次,量少。少哭,哭声低弱。不好动而喜睡。不会翻身,不能独坐,不会认人。曾多次在其他医院求医诊断为:婴儿肝炎综合征、营养性     

新的遗传综合征1例

<正> 患儿郑××,5岁,陕西紫阳人。代诉:不会说话、不会走路已5年。患儿系足月顺产第二胎,出生后3个月哭声正常,不活泼。哺乳正常,常有便秘。6个月会抬头,7个月会笑,3个月对周围声响有反应,12月会翻身,18个月会抓东西,2岁会传递实物,至今不会叫爸妈,不会站,可扶着走,不会用杯子喝水,不会说短句。有运动障碍。出生后即发现智力障碍、斜视。     

全科医生对一例苯丙酮尿症患儿的临床处理

病史回顾 患儿，男，10岁，代主诉（其父代诉）：被诊断苯丙酮尿症9年，要求医疗咨询治疗。患儿出生时情况正常，出生后6个月时其父母发现患儿抬头不稳，不能独坐，智力及行为均落后于同龄婴儿，9个月时患儿出现抽搐，于是就诊于当地医院。CT检查：脑胼胝体发育不良，并诊断为“婴儿痉挛症”，口服丙戊酸钠（具体剂量不详）11个月，病情未见好转，仍有抽搐发生。     

15近侧三体综合征并47/94嵌合体1例

患儿,女,6岁。系第1胎足月顺产。出生体重3.1kg。1岁时仍不能独坐,2岁学走但至今行走不稳。声调细小沙哑,可重复别人日常用语,但常不知其意。生活尚不能自理。父母非近亲婚配,患儿出生时年龄均为26岁。其母本次妊娠3个月时     

螺旋CT诊断积水型无脑畸形一例报告

病例资料 患儿,男,9个月,因对外界反应差、哭声异常、头后仰1月余来就诊。查体：T36.4C,P93次/分,R38次/分。体重8kg,身长73cm,头围48cm。发育营养一般,神志清,精神较差,对外界反应差,眼神呆滞,头颅略大,前囟门闭合,双侧瞳孔等大等圆，领软，气管居中，甲状腺不大。胸廓对称，双肺呼吸音正常。     

异染性脑白质营养不良1例报告

患儿,男,2岁,第一胎第一产,足月顺产,出生体重3200克,无窒息、抽风和明显黄疸史。父母非近亲婚配。4个月认母,7个月会独坐,14个月独自走路,1岁6个月前生长发育正常。之后渐发现走路不稳,易跌跤,声音稍大即出现惊跳,2岁已不会走路,不会说话,引逗不笑,头颈常后仰。查体:发育营养一般,神志清,对周围环境无反应,视力存在,双眼球活动欠灵活,瞳孔对光反应迟钝,双下肢强直呈剪刀状交叉,肌张力增强,双膝腱反射亢进,双侧巴氏征阳性。CT 扫描示脑沟扩大,裂池扩大。外周血白细胞ASA(芳基硫     

Werdnig—Hoffmann病2例

例 1,患儿 ,女 ,7岁。因不能行走 6年以先天性肌张力不全症入院。患儿系第 1胎顺产 ,出生时无窒息及黄疸 ,吸吮力较好。 3个月能抬头 ,8个月不能爬行、持物及坐 ,但能喊爸妈 ,1岁 3个月能说短句 ,至 1岁半时坐立仍困难 ,不能行走 ,四肢软弱无力 ,活动少。患儿无抽搐 ,大小便正常 ,睡眠、饮食均正常。曾在当地医院就诊 ,考虑佝偻病 ,补钙治疗效果不佳。患儿至今仍不能行走。父母体健 ,非近亲结婚 ,家族史 (- ) ,其母妊娠时自觉宫内胎动较少。内科查体 :营养稍差 ,体重14 kg,被动卧位 ,胸廓畸形呈鸡胸。呼吸动度下降 ,双肺未闻及罗音。心 (- )…     

苯丙酮尿症1例报告

苯丙酮尿症１例报告汤福广，黄怀淼（滨州地区人民医院，２５６６１０）患儿，男，１０个月。因生后智能发育落后，于１９９１年４月就诊。生后１个月出现呕吐和尿液霉臭味，３个月发色开始变黄，７个月出现阵发性抽搐，常哭闹不安，不认人，不会说话和独坐。孕２产２，足...